Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.95101215_95104132delinsC | CA1139663707 | DICER1 | c.3270-6_4051-1280delinsG c.3270-83_*701-1280delinsG n.334-83_1038-1280delinsG n.1158-6_1939-1280delinsG n.3533-6_4314-1280delinsG n.4376-6_5157-1280delinsG n.3679-6_4460-1280delinsG c.1092-83_1796-1280delinsG c.*1586-6_*2367-1280delinsG c.41-83_745-1280delinsG c.2865-6_3646-1280delinsG c.1791-6_2572-1280delinsG c.2988-6_3769-1280delinsG c.2703-6_3484-1280delinsG c.1587-6_2368-1280delinsG n.3688-6_4469-1280delinsG n.3872-6_4653-1280delinsG n.3782-6_4563-1280delinsG n.3782-83_4486-1280delinsG n.3615-83_4319-1280delinsG n.3615-6_4396-1280delinsG | ClinVar |
14 | g.95103524C>A | CA390873268 | DICER1 | c.3872G>T (p.Gly1291Val) c.*522G>T (n.*522G>T) n.859G>T n.1760G>T n.4135G>T n.4978G>T n.4281G>T n.1035G>T c.1617G>T (n.1617G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.2393G>T (p.Gly798Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.3305G>T (p.Gly1102Val) c.2189G>T (p.Gly730Val) n.4290G>T n.4474G>T n.4384G>T n.4307G>T n.4140G>T n.4217G>T | dbSNP |
14 | g.95103524C>G | CA390873269 | DICER1 | c.3872G>C (p.Gly1291Ala) c.*522G>C (n.*522G>C) n.859G>C n.1760G>C n.4135G>C n.4978G>C n.4281G>C n.1035G>C c.1617G>C (n.1617G>C) c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.3305G>C (p.Gly1102Ala) c.2189G>C (p.Gly730Ala) n.4290G>C n.4474G>C n.4384G>C n.4307G>C n.4140G>C n.4217G>C | |
14 | g.95103524C>T | CA390873270 | DICER1 | c.3872G>A (p.Gly1291Asp) c.*522G>A (n.*522G>A) n.859G>A n.1760G>A n.4135G>A n.4978G>A n.4281G>A n.1035G>A c.1617G>A (n.1617G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.3467G>A (p.Gly1156Asp) c.2393G>A (p.Gly798Asp) c.3590G>A (p.Gly1197Asp) c.3305G>A (p.Gly1102Asp) c.2189G>A (p.Gly730Asp) n.4290G>A n.4474G>A n.4384G>A n.4307G>A n.4140G>A n.4217G>A | dbSNP |
14 | g.95103525C>A | CA390873273 | DICER1 | c.3871G>T (p.Gly1291Cys) c.*521G>T (n.*521G>T) n.858G>T n.1759G>T n.4134G>T n.4977G>T n.4280G>T n.1034G>T c.1616G>T (n.1616G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.3466G>T (p.Gly1156Cys) c.2392G>T (p.Gly798Cys) c.3589G>T (p.Gly1197Cys) c.3304G>T (p.Gly1102Cys) c.2188G>T (p.Gly730Cys) n.4289G>T n.4473G>T n.4383G>T n.4306G>T n.4139G>T n.4216G>T | |
14 | g.95103525C>G | CA390873272 | DICER1 | c.3871G>C (p.Gly1291Arg) c.*521G>C (n.*521G>C) n.858G>C n.1759G>C n.4134G>C n.4977G>C n.4280G>C n.1034G>C c.1616G>C (n.1616G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.3304G>C (p.Gly1102Arg) c.2188G>C (p.Gly730Arg) n.4289G>C n.4473G>C n.4383G>C n.4306G>C n.4139G>C n.4216G>C | |
14 | g.95103525C>T | CA390873271 | DICER1 | c.3871G>A (p.Gly1291Ser) c.*521G>A (n.*521G>A) n.858G>A n.1759G>A n.4134G>A n.4977G>A n.4280G>A n.1034G>A c.1616G>A (n.1616G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.3466G>A (p.Gly1156Ser) c.2392G>A (p.Gly798Ser) c.3589G>A (p.Gly1197Ser) c.3304G>A (p.Gly1102Ser) c.2188G>A (p.Gly730Ser) n.4289G>A n.4473G>A n.4383G>A n.4306G>A n.4139G>A n.4216G>A | |
14 | g.95103526A= | CA2156306813 | DICER1 | c.3870T= (p.Leu1290=) c.*520T= (n.*520T=) n.857T= n.1758T= n.4133T= n.4976T= n.4279T= n.1033T= c.1615T= (n.1615T=) c.*2186T= (n.*2186T=) c.564T= (p.Leu188=) c.3465T= (p.Leu1155=) c.2391T= (p.Leu797=) c.3588T= (p.Leu1196=) c.3303T= (p.Leu1101=) c.2187T= (p.Leu729=) n.4288T= n.4472T= n.4382T= n.4305T= n.4138T= n.4215T= | |
14 | g.95103526A>C | CA487844396 | DICER1 | c.3870T>G (p.Leu1290=) c.*520T>G (n.*520T>G) n.857T>G n.1758T>G n.4133T>G n.4976T>G n.4279T>G n.1033T>G c.1615T>G (n.1615T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.564T>G (p.Leu188=) c.3465T>G (p.Leu1155=) c.2391T>G (p.Leu797=) c.3588T>G (p.Leu1196=) c.3303T>G (p.Leu1101=) c.2187T>G (p.Leu729=) n.4288T>G n.4472T>G n.4382T>G n.4305T>G n.4138T>G n.4215T>G | |
14 | g.95103526A>G | CA487844397 | DICER1 | c.3870T>C (p.Leu1290=) c.*520T>C (n.*520T>C) n.857T>C n.1758T>C n.4133T>C n.4976T>C n.4279T>C n.1033T>C c.1615T>C (n.1615T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.564T>C (p.Leu188=) c.3465T>C (p.Leu1155=) c.2391T>C (p.Leu797=) c.3588T>C (p.Leu1196=) c.3303T>C (p.Leu1101=) c.2187T>C (p.Leu729=) n.4288T>C n.4472T>C n.4382T>C n.4305T>C n.4138T>C n.4215T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.95103526A>T | CA487844398 | DICER1 | c.3870T>A (p.Leu1290=) c.*520T>A (n.*520T>A) n.857T>A n.1758T>A n.4133T>A n.4976T>A n.4279T>A n.1033T>A c.1615T>A (n.1615T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.564T>A (p.Leu188=) c.3465T>A (p.Leu1155=) c.2391T>A (p.Leu797=) c.3588T>A (p.Leu1196=) c.3303T>A (p.Leu1101=) c.2187T>A (p.Leu729=) n.4288T>A n.4472T>A n.4382T>A n.4305T>A n.4138T>A n.4215T>A | |
14 | g.95103527A>C | CA390873275 | DICER1 | c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) n.856T>G n.1757T>G n.4132T>G n.4975T>G n.4278T>G n.1032T>G c.1614T>G (n.1614T>G) c.*2185T>G (n.*2185T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.3464T>G (p.Leu1155Arg) c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) n.4287T>G n.4471T>G n.4381T>G n.4304T>G n.4137T>G n.4214T>G | ClinVar |
14 | g.95103527A>G | CA390873274 | DICER1 | c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) n.856T>C n.1757T>C n.4132T>C n.4975T>C n.4278T>C n.1032T>C c.1614T>C (n.1614T>C) c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.3464T>C (p.Leu1155Pro) c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) n.4287T>C n.4471T>C n.4381T>C n.4304T>C n.4137T>C n.4214T>C | |
14 | g.95103527A>T | CA390873276 | DICER1 | c.3869T>A (p.Leu1290His) c.*519T>A (n.*519T>A) n.856T>A n.1757T>A n.4132T>A n.4975T>A n.4278T>A n.1032T>A c.1614T>A (n.1614T>A) c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.563T>A (p.Leu188His) c.3464T>A (p.Leu1155His) c.2390T>A (p.Leu797His) c.3587T>A (p.Leu1196His) c.3302T>A (p.Leu1101His) c.2186T>A (p.Leu729His) n.4287T>A n.4471T>A n.4381T>A n.4304T>A n.4137T>A n.4214T>A | |
14 | g.95103528G>A | CA16614186 | DICER1 | c.3868C>T (p.Leu1290Phe) c.*518C>T (n.*518C>T) n.855C>T n.1756C>T n.4131C>T n.4974C>T n.4277C>T n.1031C>T c.1613C>T (n.1613C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.562C>T (p.Leu188Phe) c.3463C>T (p.Leu1155Phe) c.2389C>T (p.Leu797Phe) c.3586C>T (p.Leu1196Phe) c.3301C>T (p.Leu1101Phe) c.2185C>T (p.Leu729Phe) n.4286C>T n.4470C>T n.4380C>T n.4303C>T n.4136C>T n.4213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95103528G>C | CA390873277 | DICER1 | c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.*518C>G (n.*518C>G) n.855C>G n.1756C>G n.4131C>G n.4974C>G n.4277C>G n.1031C>G c.1613C>G (n.1613C>G) c.*2184C>G (n.*2184C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.3463C>G (p.Leu1155Val) c.2389C>G (p.Leu797Val) c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) n.4286C>G n.4470C>G n.4380C>G n.4303C>G n.4136C>G n.4213C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95103528G= | CA2156306814 | DICER1 | c.3868C= (p.Leu1290=) c.*518C= (n.*518C=) n.855C= n.1756C= n.4131C= n.4974C= n.4277C= n.1031C= c.1613C= (n.1613C=) c.*2184C= (n.*2184C=) c.562C= (p.Leu188=) c.3463C= (p.Leu1155=) c.2389C= (p.Leu797=) c.3586C= (p.Leu1196=) c.3301C= (p.Leu1101=) c.2185C= (p.Leu729=) n.4286C= n.4470C= n.4380C= n.4303C= n.4136C= n.4213C= | |
14 | g.95103528G>T | CA390873278 | DICER1 | c.3868C>A (p.Leu1290Ile) c.*518C>A (n.*518C>A) n.855C>A n.1756C>A n.4131C>A n.4974C>A n.4277C>A n.1031C>A c.1613C>A (n.1613C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.3463C>A (p.Leu1155Ile) c.2389C>A (p.Leu797Ile) c.3586C>A (p.Leu1196Ile) c.3301C>A (p.Leu1101Ile) c.2185C>A (p.Leu729Ile) n.4286C>A n.4470C>A n.4380C>A n.4303C>A n.4136C>A n.4213C>A | |
14 | g.95103529A= | CA2156306815 | DICER1 | c.3867T= (p.Thr1289=) c.*517T= (n.*517T=) n.854T= n.1755T= n.4130T= n.4973T= n.4276T= n.1030T= c.1612T= (n.1612T=) c.*2183T= (n.*2183T=) c.561T= (p.Thr187=) c.3462T= (p.Thr1154=) c.2388T= (p.Thr796=) c.3585T= (p.Thr1195=) c.3300T= (p.Thr1100=) c.2184T= (p.Thr728=) n.4285T= n.4469T= n.4379T= n.4302T= n.4135T= n.4212T= | |
14 | g.95103529A>C | CA487844399 | DICER1 | c.3867T>G (p.Thr1289=) c.*517T>G (n.*517T>G) n.854T>G n.1755T>G n.4130T>G n.4973T>G n.4276T>G n.1030T>G c.1612T>G (n.1612T>G) c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.561T>G (p.Thr187=) c.3462T>G (p.Thr1154=) c.2388T>G (p.Thr796=) c.3585T>G (p.Thr1195=) c.3300T>G (p.Thr1100=) c.2184T>G (p.Thr728=) n.4285T>G n.4469T>G n.4379T>G n.4302T>G n.4135T>G n.4212T>G | |
14 | g.95103529A>G | CA487844400 | DICER1 | c.3867T>C (p.Thr1289=) c.*517T>C (n.*517T>C) n.854T>C n.1755T>C n.4130T>C n.4973T>C n.4276T>C n.1030T>C c.1612T>C (n.1612T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.561T>C (p.Thr187=) c.3462T>C (p.Thr1154=) c.2388T>C (p.Thr796=) c.3585T>C (p.Thr1195=) c.3300T>C (p.Thr1100=) c.2184T>C (p.Thr728=) n.4285T>C n.4469T>C n.4379T>C n.4302T>C n.4135T>C n.4212T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.95103529A>T | CA487844401 | DICER1 | c.3867T>A (p.Thr1289=) c.*517T>A (n.*517T>A) n.854T>A n.1755T>A n.4130T>A n.4973T>A n.4276T>A n.1030T>A c.1612T>A (n.1612T>A) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.561T>A (p.Thr187=) c.3462T>A (p.Thr1154=) c.2388T>A (p.Thr796=) c.3585T>A (p.Thr1195=) c.3300T>A (p.Thr1100=) c.2184T>A (p.Thr728=) n.4285T>A n.4469T>A n.4379T>A n.4302T>A n.4135T>A n.4212T>A | |
14 | g.95103530G>A | CA390873279 | DICER1 | c.3866C>T (p.Thr1289Ile) c.*516C>T (n.*516C>T) n.853C>T n.1754C>T n.4129C>T n.4972C>T n.4275C>T n.1029C>T c.1611C>T (n.1611C>T) c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.3584C>T (p.Thr1195Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) c.2183C>T (p.Thr728Ile) n.4284C>T n.4468C>T n.4378C>T n.4301C>T n.4134C>T n.4211C>T | |
14 | g.95103530G>C | CA390873280 | DICER1 | c.3866C>G (p.Thr1289Ser) c.*516C>G (n.*516C>G) n.853C>G n.1754C>G n.4129C>G n.4972C>G n.4275C>G n.1029C>G c.1611C>G (n.1611C>G) c.*2182C>G (n.*2182C>G) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.3461C>G (p.Thr1154Ser) c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.3584C>G (p.Thr1195Ser) c.3299C>G (p.Thr1100Ser) c.2183C>G (p.Thr728Ser) n.4284C>G n.4468C>G n.4378C>G n.4301C>G n.4134C>G n.4211C>G | |
14 | g.95103530G>T | CA390873281 | DICER1 | c.3866C>A (p.Thr1289Asn) c.*516C>A (n.*516C>A) n.853C>A n.1754C>A n.4129C>A n.4972C>A n.4275C>A n.1029C>A c.1611C>A (n.1611C>A) c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.3461C>A (p.Thr1154Asn) c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.3584C>A (p.Thr1195Asn) c.3299C>A (p.Thr1100Asn) c.2183C>A (p.Thr728Asn) n.4284C>A n.4468C>A n.4378C>A n.4301C>A n.4134C>A n.4211C>A | |
14 | g.95103531T>A | CA390873282 | DICER1 | c.3865A>T (p.Thr1289Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) n.852A>T n.1753A>T n.4128A>T n.4971A>T n.4274A>T n.1028A>T c.1610A>T (n.1610A>T) c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.3583A>T (p.Thr1195Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.2182A>T (p.Thr728Ser) n.4283A>T n.4467A>T n.4377A>T n.4300A>T n.4133A>T n.4210A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95103531T>C | CA390873283 | DICER1 | c.3865A>G (p.Thr1289Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) n.852A>G n.1753A>G n.4128A>G n.4971A>G n.4274A>G n.1028A>G c.1610A>G (n.1610A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.3583A>G (p.Thr1195Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.2182A>G (p.Thr728Ala) n.4283A>G n.4467A>G n.4377A>G n.4300A>G n.4133A>G n.4210A>G | |
14 | g.95103531T>G | CA390873284 | DICER1 | c.3865A>C (p.Thr1289Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) n.852A>C n.1753A>C n.4128A>C n.4971A>C n.4274A>C n.1028A>C c.1610A>C (n.1610A>C) c.*2181A>C (n.*2181A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.3583A>C (p.Thr1195Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.2182A>C (p.Thr728Pro) n.4283A>C n.4467A>C n.4377A>C n.4300A>C n.4133A>C n.4210A>C | |
14 | g.95103531T= | CA2156306816 | DICER1 | c.3865A= (p.Thr1289=) c.*515A= (n.*515A=) n.852A= n.1753A= n.4128A= n.4971A= n.4274A= n.1028A= c.1610A= (n.1610A=) c.*2181A= (n.*2181A=) c.559A= (p.Thr187=) c.3460A= (p.Thr1154=) c.2386A= (p.Thr796=) c.3583A= (p.Thr1195=) c.3298A= (p.Thr1100=) c.2182A= (p.Thr728=) n.4283A= n.4467A= n.4377A= n.4300A= n.4133A= n.4210A= | |
14 | g.95103532C>A | CA390873285 | DICER1 | c.3864G>T (p.Arg1288Ser) c.*514G>T (n.*514G>T) n.851G>T n.1752G>T n.4127G>T n.4970G>T n.4273G>T n.1027G>T c.1609G>T (n.1609G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) c.558G>T (p.Arg186Ser) c.3459G>T (p.Arg1153Ser) c.2385G>T (p.Arg795Ser) c.3582G>T (p.Arg1194Ser) c.3297G>T (p.Arg1099Ser) c.2181G>T (p.Arg727Ser) n.4282G>T n.4466G>T n.4376G>T n.4299G>T n.4132G>T n.4209G>T | |
14 | g.95103532C>G | CA390873286 | DICER1 | c.3864G>C (p.Arg1288Ser) c.*514G>C (n.*514G>C) n.851G>C n.1752G>C n.4127G>C n.4970G>C n.4273G>C n.1027G>C c.1609G>C (n.1609G>C) c.*2180G>C (n.*2180G>C) c.558G>C (p.Arg186Ser) c.3459G>C (p.Arg1153Ser) c.2385G>C (p.Arg795Ser) c.3582G>C (p.Arg1194Ser) c.3297G>C (p.Arg1099Ser) c.2181G>C (p.Arg727Ser) n.4282G>C n.4466G>C n.4376G>C n.4299G>C n.4132G>C n.4209G>C | |
14 | g.95103532C>T | CA487844402 | DICER1 | c.3864G>A (p.Arg1288=) c.*514G>A (n.*514G>A) n.851G>A n.1752G>A n.4127G>A n.4970G>A n.4273G>A n.1027G>A c.1609G>A (n.1609G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.558G>A (p.Arg186=) c.3459G>A (p.Arg1153=) c.2385G>A (p.Arg795=) c.3582G>A (p.Arg1194=) c.3297G>A (p.Arg1099=) c.2181G>A (p.Arg727=) n.4282G>A n.4466G>A n.4376G>A n.4299G>A n.4132G>A n.4209G>A | ClinVar |
14 | g.95103533C>A | CA390873287 | DICER1 | c.3863G>T (p.Arg1288Met) c.*513G>T (n.*513G>T) n.850G>T n.1751G>T n.4126G>T n.4969G>T n.4272G>T n.1026G>T c.1608G>T (n.1608G>T) c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.557G>T (p.Arg186Met) c.3458G>T (p.Arg1153Met) c.2384G>T (p.Arg795Met) c.3581G>T (p.Arg1194Met) c.3296G>T (p.Arg1099Met) c.2180G>T (p.Arg727Met) n.4281G>T n.4465G>T n.4375G>T n.4298G>T n.4131G>T n.4208G>T | dbSNP |
14 | g.95103533C>G | CA390873288 | DICER1 | c.3863G>C (p.Arg1288Thr) c.*513G>C (n.*513G>C) n.850G>C n.1751G>C n.4126G>C n.4969G>C n.4272G>C n.1026G>C c.1608G>C (n.1608G>C) c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.557G>C (p.Arg186Thr) c.3458G>C (p.Arg1153Thr) c.2384G>C (p.Arg795Thr) c.3581G>C (p.Arg1194Thr) c.3296G>C (p.Arg1099Thr) c.2180G>C (p.Arg727Thr) n.4281G>C n.4465G>C n.4375G>C n.4298G>C n.4131G>C n.4208G>C | |
14 | g.95103533C>T | CA390873289 | DICER1 | c.3863G>A (p.Arg1288Lys) c.*513G>A (n.*513G>A) n.850G>A n.1751G>A n.4126G>A n.4969G>A n.4272G>A n.1026G>A c.1608G>A (n.1608G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.557G>A (p.Arg186Lys) c.3458G>A (p.Arg1153Lys) c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.3581G>A (p.Arg1194Lys) c.3296G>A (p.Arg1099Lys) c.2180G>A (p.Arg727Lys) n.4281G>A n.4465G>A n.4375G>A n.4298G>A n.4131G>A n.4208G>A | gnomAD v4 |
14 | g.95103534T>A | CA390873290 | DICER1 | c.3862A>T (p.Arg1288Trp) c.*512A>T (n.*512A>T) n.849A>T n.1750A>T n.4125A>T n.4968A>T n.4271A>T n.1025A>T c.1607A>T (n.1607A>T) c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.556A>T (p.Arg186Trp) c.3457A>T (p.Arg1153Trp) c.2383A>T (p.Arg795Trp) c.3580A>T (p.Arg1194Trp) c.3295A>T (p.Arg1099Trp) c.2179A>T (p.Arg727Trp) n.4280A>T n.4464A>T n.4374A>T n.4297A>T n.4130A>T n.4207A>T | |
14 | g.95103534T>C | CA390873291 | DICER1 | c.3862A>G (p.Arg1288Gly) c.*512A>G (n.*512A>G) n.849A>G n.1750A>G n.4125A>G n.4968A>G n.4271A>G n.1025A>G c.1607A>G (n.1607A>G) c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.556A>G (p.Arg186Gly) c.3457A>G (p.Arg1153Gly) c.2383A>G (p.Arg795Gly) c.3580A>G (p.Arg1194Gly) c.3295A>G (p.Arg1099Gly) c.2179A>G (p.Arg727Gly) n.4280A>G n.4464A>G n.4374A>G n.4297A>G n.4130A>G n.4207A>G | |
14 | g.95103534T>G | CA487844403 | DICER1 | c.3862A>C (p.Arg1288=) c.*512A>C (n.*512A>C) n.849A>C n.1750A>C n.4125A>C n.4968A>C n.4271A>C n.1025A>C c.1607A>C (n.1607A>C) c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.556A>C (p.Arg186=) c.3457A>C (p.Arg1153=) c.2383A>C (p.Arg795=) c.3580A>C (p.Arg1194=) c.3295A>C (p.Arg1099=) c.2179A>C (p.Arg727=) n.4280A>C n.4464A>C n.4374A>C n.4297A>C n.4130A>C n.4207A>C | |
14 | g.95103535T>A | CA487844404 | DICER1 | c.3861A>T (p.Ser1287=) c.*511A>T (n.*511A>T) n.848A>T n.1749A>T n.4124A>T n.4967A>T n.4270A>T n.1024A>T c.1606A>T (n.1606A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.555A>T (p.Ser185=) c.3456A>T (p.Ser1152=) c.2382A>T (p.Ser794=) c.3579A>T (p.Ser1193=) c.3294A>T (p.Ser1098=) c.2178A>T (p.Ser726=) n.4279A>T n.4463A>T n.4373A>T n.4296A>T n.4129A>T n.4206A>T | |
14 | g.95103535T>C | CA16614637 | DICER1 | c.3861A>G (p.Ser1287=) c.*511A>G (n.*511A>G) n.848A>G n.1749A>G n.4124A>G n.4967A>G n.4270A>G n.1024A>G c.1606A>G (n.1606A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) c.555A>G (p.Ser185=) c.3456A>G (p.Ser1152=) c.2382A>G (p.Ser794=) c.3579A>G (p.Ser1193=) c.3294A>G (p.Ser1098=) c.2178A>G (p.Ser726=) n.4279A>G n.4463A>G n.4373A>G n.4296A>G n.4129A>G n.4206A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95103535T>G | CA487844405 | DICER1 | c.3861A>C (p.Ser1287=) c.*511A>C (n.*511A>C) n.848A>C n.1749A>C n.4124A>C n.4967A>C n.4270A>C n.1024A>C c.1606A>C (n.1606A>C) c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.555A>C (p.Ser185=) c.3456A>C (p.Ser1152=) c.2382A>C (p.Ser794=) c.3579A>C (p.Ser1193=) c.3294A>C (p.Ser1098=) c.2178A>C (p.Ser726=) n.4279A>C n.4463A>C n.4373A>C n.4296A>C n.4129A>C n.4206A>C | ClinVar |
14 | g.95103535T= | CA2156306817 | DICER1 | c.3861A= (p.Ser1287=) c.*511A= (n.*511A=) n.848A= n.1749A= n.4124A= n.4967A= n.4270A= n.1024A= c.1606A= (n.1606A=) c.*2177A= (n.*2177A=) c.555A= (p.Ser185=) c.3456A= (p.Ser1152=) c.2382A= (p.Ser794=) c.3579A= (p.Ser1193=) c.3294A= (p.Ser1098=) c.2178A= (p.Ser726=) n.4279A= n.4463A= n.4373A= n.4296A= n.4129A= n.4206A= | |
14 | g.95103536G>A | CA390873292 | DICER1 | c.3860C>T (p.Ser1287Leu) c.*510C>T (n.*510C>T) n.847C>T n.1748C>T n.4123C>T n.4966C>T n.4269C>T n.1023C>T c.1605C>T (n.1605C>T) c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.3455C>T (p.Ser1152Leu) c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.3578C>T (p.Ser1193Leu) c.3293C>T (p.Ser1098Leu) c.2177C>T (p.Ser726Leu) n.4278C>T n.4462C>T n.4372C>T n.4295C>T n.4128C>T n.4205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.95103536G>C | CA390873293 | DICER1 | c.3860C>G (p.Ser1287Ter) c.*510C>G (n.*510C>G) n.847C>G n.1748C>G n.4123C>G n.4966C>G n.4269C>G n.1023C>G c.1605C>G (n.1605C>G) c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.554C>G (p.Ser185Ter) c.3455C>G (p.Ser1152Ter) c.2381C>G (p.Ser794Ter) c.3578C>G (p.Ser1193Ter) c.3293C>G (p.Ser1098Ter) c.2177C>G (p.Ser726Ter) n.4278C>G n.4462C>G n.4372C>G n.4295C>G n.4128C>G n.4205C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.95103536G= | CA2156306818 | DICER1 | c.3860C= (p.Ser1287=) c.*510C= (n.*510C=) n.847C= n.1748C= n.4123C= n.4966C= n.4269C= n.1023C= c.1605C= (n.1605C=) c.*2176C= (n.*2176C=) c.554C= (p.Ser185=) c.3455C= (p.Ser1152=) c.2381C= (p.Ser794=) c.3578C= (p.Ser1193=) c.3293C= (p.Ser1098=) c.2177C= (p.Ser726=) n.4278C= n.4462C= n.4372C= n.4295C= n.4128C= n.4205C= | |
14 | g.95103536G>T | CA390873294 | DICER1 | c.3860C>A (p.Ser1287Ter) c.*510C>A (n.*510C>A) n.847C>A n.1748C>A n.4123C>A n.4966C>A n.4269C>A n.1023C>A c.1605C>A (n.1605C>A) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.3455C>A (p.Ser1152Ter) c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.3578C>A (p.Ser1193Ter) c.3293C>A (p.Ser1098Ter) c.2177C>A (p.Ser726Ter) n.4278C>A n.4462C>A n.4372C>A n.4295C>A n.4128C>A n.4205C>A | |
14 | g.95103537A= | CA2156306819 | DICER1 | c.3859T= (p.Ser1287=) c.*509T= (n.*509T=) n.846T= n.1747T= n.4122T= n.4965T= n.4268T= n.1022T= c.1604T= (n.1604T=) c.*2175T= (n.*2175T=) c.553T= (p.Ser185=) c.3454T= (p.Ser1152=) c.2380T= (p.Ser794=) c.3577T= (p.Ser1193=) c.3292T= (p.Ser1098=) c.2176T= (p.Ser726=) n.4277T= n.4461T= n.4371T= n.4294T= n.4127T= n.4204T= | |
14 | g.95103537A>C | CA265905871 | DICER1 | c.3859T>G (p.Ser1287Ala) c.*509T>G (n.*509T>G) n.846T>G n.1747T>G n.4122T>G n.4965T>G n.4268T>G n.1022T>G c.1604T>G (n.1604T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.3577T>G (p.Ser1193Ala) c.3292T>G (p.Ser1098Ala) c.2176T>G (p.Ser726Ala) n.4277T>G n.4461T>G n.4371T>G n.4294T>G n.4127T>G n.4204T>G | ClinVar dbSNP |
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14 | g.95103537A>T | CA390873296 | DICER1 | c.3859T>A (p.Ser1287Thr) c.*509T>A (n.*509T>A) n.846T>A n.1747T>A n.4122T>A n.4965T>A n.4268T>A n.1022T>A c.1604T>A (n.1604T>A) c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.3577T>A (p.Ser1193Thr) c.3292T>A (p.Ser1098Thr) c.2176T>A (p.Ser726Thr) n.4277T>A n.4461T>A n.4371T>A n.4294T>A n.4127T>A n.4204T>A |