UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95091209_95091371del | CA645587720 | DICER1 | c.5365_5527del c.*2015_*2177del c.5365-5_*149del c.*20_*182del n.2352_2514del n.5628_5790del n.6471_6633del n.8296_8458del c.*82_*244del c.3110_3272del c.*3681_*3843del n.58_220del c.5365-256_5365-94del (n.5365-256_5365-94del) c.2059_2221del c.4960_5122del c.3886_4048del c.5083_5245del c.4798_4960del c.3682_3844del n.5783_5945del n.5967_6129del n.5877_6039del n.5800_5962del n.5633_5795del n.5836_5998del | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.95091236G>A | CA16614588 | DICER1 | c.5494C>T (p.Gln1832Ter) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.2481C>T n.5757C>T n.6600C>T n.8425C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.3239C>T (n.3239C>T) c.*3810C>T (n.*3810C>T) n.87C>T n.187C>T c.5365-127C>T (n.5365-127C>T) c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.5089C>T (p.Gln1697Ter) c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.5212C>T (p.Gln1738Ter) c.4927C>T (p.Gln1643Ter) c.3811C>T (p.Gln1271Ter) n.5912C>T n.6096C>T n.6006C>T n.5929C>T n.5762C>T n.5965C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95091236G>C | CA390864528 | DICER1 | c.5494C>G (p.Gln1832Glu) c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.2481C>G n.5757C>G n.6600C>G n.8425C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.3239C>G (n.3239C>G) c.*3810C>G (n.*3810C>G) n.87C>G n.187C>G c.5365-127C>G (n.5365-127C>G) c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.5089C>G (p.Gln1697Glu) c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.5212C>G (p.Gln1738Glu) c.4927C>G (p.Gln1643Glu) c.3811C>G (p.Gln1271Glu) n.5912C>G n.6096C>G n.6006C>G n.5929C>G n.5762C>G n.5965C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.95091236G= | CA2156301937 | DICER1 | c.5494C= (p.Gln1832=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.*116C= (n.*116C=) c.*149C= (n.*149C=) n.2481C= n.5757C= n.6600C= n.8425C= c.*211C= (n.*211C=) c.3239C= (n.3239C=) c.*3810C= (n.*3810C=) n.87C= n.187C= c.5365-127C= (n.5365-127C=) c.2188C= (p.Gln730=) c.5089C= (p.Gln1697=) c.4015C= (p.Gln1339=) c.5212C= (p.Gln1738=) c.4927C= (p.Gln1643=) c.3811C= (p.Gln1271=) n.5912C= n.6096C= n.6006C= n.5929C= n.5762C= n.5965C= | |
| 14 | g.95091236G>T | CA390864529 | DICER1 | c.5494C>A (p.Gln1832Lys) c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.2481C>A n.5757C>A n.6600C>A n.8425C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.3239C>A (n.3239C>A) c.*3810C>A (n.*3810C>A) n.87C>A n.187C>A c.5365-127C>A (n.5365-127C>A) c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.5089C>A (p.Gln1697Lys) c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.5212C>A (p.Gln1738Lys) c.4927C>A (p.Gln1643Lys) c.3811C>A (p.Gln1271Lys) n.5912C>A n.6096C>A n.6006C>A n.5929C>A n.5762C>A n.5965C>A | |
| 14 | g.95091236dup | CA2740097935 | DICER1 | c.5494dup (p.Gln1832ProfsTer28) c.*2144dup (n.*2144dup) c.*116dup (n.*116dup) c.*149dup (n.*149dup) n.2481dup n.5757dup n.6600dup n.8425dup c.*211dup (n.*211dup) c.3239dup (n.3239dup) c.*3810dup (n.*3810dup) n.87dup n.187dup c.5365-127dup (n.5365-127dup) c.2188dup (p.Gln730ProfsTer28) c.5089dup (p.Gln1697ProfsTer28) c.4015dup (p.Gln1339ProfsTer28) c.5494dup (p.Gln1832ProfsTer?) c.5212dup (p.Gln1738ProfsTer28) c.4927dup (p.Gln1643ProfsTer28) c.3811dup (p.Gln1271ProfsTer28) n.5912dup n.6096dup n.6006dup n.5929dup n.5762dup n.5965dup | |
| 14 | g.95091237C>A | CA390864531 | DICER1 | c.5493G>T (p.Trp1831Cys) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.2480G>T n.5756G>T n.6599G>T n.8424G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.3238G>T (n.3238G>T) c.*3809G>T (n.*3809G>T) n.86G>T n.186G>T c.5365-128G>T (n.5365-128G>T) c.2187G>T (p.Trp729Cys) c.5088G>T (p.Trp1696Cys) c.4014G>T (p.Trp1338Cys) c.5211G>T (p.Trp1737Cys) c.4926G>T (p.Trp1642Cys) c.3810G>T (p.Trp1270Cys) n.5911G>T n.6095G>T n.6005G>T n.5928G>T n.5761G>T n.5964G>T | dbSNP |
| 14 | g.95091237C>G | CA390864532 | DICER1 | c.5493G>C (p.Trp1831Cys) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.2480G>C n.5756G>C n.6599G>C n.8424G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.3238G>C (n.3238G>C) c.*3809G>C (n.*3809G>C) n.86G>C n.186G>C c.5365-128G>C (n.5365-128G>C) c.2187G>C (p.Trp729Cys) c.5088G>C (p.Trp1696Cys) c.4014G>C (p.Trp1338Cys) c.5211G>C (p.Trp1737Cys) c.4926G>C (p.Trp1642Cys) c.3810G>C (p.Trp1270Cys) n.5911G>C n.6095G>C n.6005G>C n.5928G>C n.5761G>C n.5964G>C | |
| 14 | g.95091237C>T | CA390864530 | DICER1 | c.5493G>A (p.Trp1831Ter) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.2480G>A n.5756G>A n.6599G>A n.8424G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.3238G>A (n.3238G>A) c.*3809G>A (n.*3809G>A) n.86G>A n.186G>A c.5365-128G>A (n.5365-128G>A) c.2187G>A (p.Trp729Ter) c.5088G>A (p.Trp1696Ter) c.4014G>A (p.Trp1338Ter) c.5211G>A (p.Trp1737Ter) c.4926G>A (p.Trp1642Ter) c.3810G>A (p.Trp1270Ter) n.5911G>A n.6095G>A n.6005G>A n.5928G>A n.5761G>A n.5964G>A | dbSNP |
| 14 | g.95091237_95091242del | CA2580088997 | DICER1 | c.5488_5493del (p.Val1830_Trp1831del) c.*2138_*2143del (n.*2138_*2143del) c.*110_*115del (n.*110_*115del) c.*143_*148del (n.*143_*148del) n.2475_2480del n.5751_5756del n.6594_6599del n.8419_8424del c.*205_*210del (n.*205_*210del) c.3233_3238del (n.3233_3238del) c.*3804_*3809del (n.*3804_*3809del) n.81_86del n.181_186del c.5365-133_5365-128del (n.5365-133_5365-128del) c.2182_2187del (p.Val728_Trp729del) c.5083_5088del (p.Val1695_Trp1696del) c.4009_4014del (p.Val1337_Trp1338del) c.5206_5211del (p.Val1736_Trp1737del) c.4921_4926del (p.Val1641_Trp1642del) c.3805_3810del (p.Val1269_Trp1270del) n.5906_5911del n.6090_6095del n.6000_6005del n.5923_5928del n.5756_5761del n.5959_5964del | ClinVar |
| 14 | g.95091238C>A | CA390864533 | DICER1 | c.5492G>T (p.Trp1831Leu) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.2479G>T n.5755G>T n.6598G>T n.8423G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.3237G>T (n.3237G>T) c.*3808G>T (n.*3808G>T) n.85G>T n.185G>T c.5365-129G>T (n.5365-129G>T) c.2186G>T (p.Trp729Leu) c.5087G>T (p.Trp1696Leu) c.4013G>T (p.Trp1338Leu) c.5210G>T (p.Trp1737Leu) c.4925G>T (p.Trp1642Leu) c.3809G>T (p.Trp1270Leu) n.5910G>T n.6094G>T n.6004G>T n.5927G>T n.5760G>T n.5963G>T | dbSNP |
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| 14 | g.95091238C>G | CA390864534 | DICER1 | c.5492G>C (p.Trp1831Ser) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.2479G>C n.5755G>C n.6598G>C n.8423G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.3237G>C (n.3237G>C) c.*3808G>C (n.*3808G>C) n.85G>C n.185G>C c.5365-129G>C (n.5365-129G>C) c.2186G>C (p.Trp729Ser) c.5087G>C (p.Trp1696Ser) c.4013G>C (p.Trp1338Ser) c.5210G>C (p.Trp1737Ser) c.4925G>C (p.Trp1642Ser) c.3809G>C (p.Trp1270Ser) n.5910G>C n.6094G>C n.6004G>C n.5927G>C n.5760G>C n.5963G>C | dbSNP |
| 14 | g.95091238C>T | CA390864535 | DICER1 | c.5492G>A (p.Trp1831Ter) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.2479G>A n.5755G>A n.6598G>A n.8423G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.3237G>A (n.3237G>A) c.*3808G>A (n.*3808G>A) n.85G>A n.185G>A c.5365-129G>A (n.5365-129G>A) c.2186G>A (p.Trp729Ter) c.5087G>A (p.Trp1696Ter) c.4013G>A (p.Trp1338Ter) c.5210G>A (p.Trp1737Ter) c.4925G>A (p.Trp1642Ter) c.3809G>A (p.Trp1270Ter) n.5910G>A n.6094G>A n.6004G>A n.5927G>A n.5760G>A n.5963G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.95091239A= | CA2156301940 | DICER1 | c.5491T= (p.Trp1831=) c.*2141T= (n.*2141T=) c.*113T= (n.*113T=) c.*146T= (n.*146T=) n.2478T= n.5754T= n.6597T= n.8422T= c.*208T= (n.*208T=) c.3236T= (n.3236T=) c.*3807T= (n.*3807T=) n.84T= n.184T= c.5365-130T= (n.5365-130T=) c.2185T= (p.Trp729=) c.5086T= (p.Trp1696=) c.4012T= (p.Trp1338=) c.5209T= (p.Trp1737=) c.4924T= (p.Trp1642=) c.3808T= (p.Trp1270=) n.5909T= n.6093T= n.6003T= n.5926T= n.5759T= n.5962T= | |
| 14 | g.95091239A>C | CA390864536 | DICER1 | c.5491T>G (p.Trp1831Gly) c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.2478T>G n.5754T>G n.6597T>G n.8422T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.3236T>G (n.3236T>G) c.*3807T>G (n.*3807T>G) n.84T>G n.184T>G c.5365-130T>G (n.5365-130T>G) c.2185T>G (p.Trp729Gly) c.5086T>G (p.Trp1696Gly) c.4012T>G (p.Trp1338Gly) c.5209T>G (p.Trp1737Gly) c.4924T>G (p.Trp1642Gly) c.3808T>G (p.Trp1270Gly) n.5909T>G n.6093T>G n.6003T>G n.5926T>G n.5759T>G n.5962T>G | |
| 14 | g.95091239A>G | CA390864537 | DICER1 | c.5491T>C (p.Trp1831Arg) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.2478T>C n.5754T>C n.6597T>C n.8422T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.3236T>C (n.3236T>C) c.*3807T>C (n.*3807T>C) n.84T>C n.184T>C c.5365-130T>C (n.5365-130T>C) c.2185T>C (p.Trp729Arg) c.5086T>C (p.Trp1696Arg) c.4012T>C (p.Trp1338Arg) c.5209T>C (p.Trp1737Arg) c.4924T>C (p.Trp1642Arg) c.3808T>C (p.Trp1270Arg) n.5909T>C n.6093T>C n.6003T>C n.5926T>C n.5759T>C n.5962T>C | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.95091240G>A | CA487843687 | DICER1 | c.5490C>T (p.Val1830=) c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2477C>T n.5753C>T n.6596C>T n.8421C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.3235C>T (n.3235C>T) c.*3806C>T (n.*3806C>T) n.83C>T n.183C>T c.5365-131C>T (n.5365-131C>T) c.2184C>T (p.Val728=) c.5085C>T (p.Val1695=) c.4011C>T (p.Val1337=) c.5208C>T (p.Val1736=) c.4923C>T (p.Val1641=) c.3807C>T (p.Val1269=) n.5908C>T n.6092C>T n.6002C>T n.5925C>T n.5758C>T n.5961C>T | |
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| 14 | g.95091240G>T | CA487843689 | DICER1 | c.5490C>A (p.Val1830=) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2477C>A n.5753C>A n.6596C>A n.8421C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.3235C>A (n.3235C>A) c.*3806C>A (n.*3806C>A) n.83C>A n.183C>A c.5365-131C>A (n.5365-131C>A) c.2184C>A (p.Val728=) c.5085C>A (p.Val1695=) c.4011C>A (p.Val1337=) c.5208C>A (p.Val1736=) c.4923C>A (p.Val1641=) c.3807C>A (p.Val1269=) n.5908C>A n.6092C>A n.6002C>A n.5925C>A n.5758C>A n.5961C>A | |
| 14 | g.95091241A= | CA2156301945 | DICER1 | c.5489T= (p.Val1830=) c.*2139T= (n.*2139T=) c.*111T= (n.*111T=) c.*144T= (n.*144T=) n.2476T= n.5752T= n.6595T= n.8420T= c.*206T= (n.*206T=) c.3234T= (n.3234T=) c.*3805T= (n.*3805T=) n.82T= n.182T= c.5365-132T= (n.5365-132T=) c.2183T= (p.Val728=) c.5084T= (p.Val1695=) c.4010T= (p.Val1337=) c.5207T= (p.Val1736=) c.4922T= (p.Val1641=) c.3806T= (p.Val1269=) n.5907T= n.6091T= n.6001T= n.5924T= n.5757T= n.5960T= | |
| 14 | g.95091241A>C | CA390864539 | DICER1 | c.5489T>G (p.Val1830Gly) c.*2139T>G (n.*2139T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2476T>G n.5752T>G n.6595T>G n.8420T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.3234T>G (n.3234T>G) c.*3805T>G (n.*3805T>G) n.82T>G n.182T>G c.5365-132T>G (n.5365-132T>G) c.2183T>G (p.Val728Gly) c.5084T>G (p.Val1695Gly) c.4010T>G (p.Val1337Gly) c.5207T>G (p.Val1736Gly) c.4922T>G (p.Val1641Gly) c.3806T>G (p.Val1269Gly) n.5907T>G n.6091T>G n.6001T>G n.5924T>G n.5757T>G n.5960T>G | |
| 14 | g.95091241A>G | CA390864540 | DICER1 | c.5489T>C (p.Val1830Ala) c.*2139T>C (n.*2139T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2476T>C n.5752T>C n.6595T>C n.8420T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.3234T>C (n.3234T>C) c.*3805T>C (n.*3805T>C) n.82T>C n.182T>C c.5365-132T>C (n.5365-132T>C) c.2183T>C (p.Val728Ala) c.5084T>C (p.Val1695Ala) c.4010T>C (p.Val1337Ala) c.5207T>C (p.Val1736Ala) c.4922T>C (p.Val1641Ala) c.3806T>C (p.Val1269Ala) n.5907T>C n.6091T>C n.6001T>C n.5924T>C n.5757T>C n.5960T>C | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.95091242C>A | CA390864542 | DICER1 | c.5488G>T (p.Val1830Phe) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.2475G>T n.5751G>T n.6594G>T n.8419G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.3233G>T (n.3233G>T) c.*3804G>T (n.*3804G>T) n.81G>T n.181G>T c.5365-133G>T (n.5365-133G>T) c.2182G>T (p.Val728Phe) c.5083G>T (p.Val1695Phe) c.4009G>T (p.Val1337Phe) c.5206G>T (p.Val1736Phe) c.4921G>T (p.Val1641Phe) c.3805G>T (p.Val1269Phe) n.5906G>T n.6090G>T n.6000G>T n.5923G>T n.5756G>T n.5959G>T | |
| 14 | g.95091242C>G | CA390864543 | DICER1 | c.5488G>C (p.Val1830Leu) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.2475G>C n.5751G>C n.6594G>C n.8419G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.3233G>C (n.3233G>C) c.*3804G>C (n.*3804G>C) n.81G>C n.181G>C c.5365-133G>C (n.5365-133G>C) c.2182G>C (p.Val728Leu) c.5083G>C (p.Val1695Leu) c.4009G>C (p.Val1337Leu) c.5206G>C (p.Val1736Leu) c.4921G>C (p.Val1641Leu) c.3805G>C (p.Val1269Leu) n.5906G>C n.6090G>C n.6000G>C n.5923G>C n.5756G>C n.5959G>C | dbSNP |
| 14 | g.95091242C>T | CA390864544 | DICER1 | c.5488G>A (p.Val1830Ile) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.2475G>A n.5751G>A n.6594G>A n.8419G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.3233G>A (n.3233G>A) c.*3804G>A (n.*3804G>A) n.81G>A n.181G>A c.5365-133G>A (n.5365-133G>A) c.2182G>A (p.Val728Ile) c.5083G>A (p.Val1695Ile) c.4009G>A (p.Val1337Ile) c.5206G>A (p.Val1736Ile) c.4921G>A (p.Val1641Ile) c.3805G>A (p.Val1269Ile) n.5906G>A n.6090G>A n.6000G>A n.5923G>A n.5756G>A n.5959G>A | |
| 14 | g.95091243T>A | CA487843691 | DICER1 | c.5487A>T (p.Thr1829=) c.*2137A>T (n.*2137A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.2474A>T n.5750A>T n.6593A>T n.8418A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.3232A>T (n.3232A>T) c.*3803A>T (n.*3803A>T) n.80A>T n.180A>T c.5365-134A>T (n.5365-134A>T) c.2181A>T (p.Thr727=) c.5082A>T (p.Thr1694=) c.4008A>T (p.Thr1336=) c.5205A>T (p.Thr1735=) c.4920A>T (p.Thr1640=) c.3804A>T (p.Thr1268=) n.5905A>T n.6089A>T n.5999A>T n.5922A>T n.5755A>T n.5958A>T | dbSNP |
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| 14 | g.95091243T>G | CA487843690 | DICER1 | c.5487A>C (p.Thr1829=) c.*2137A>C (n.*2137A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.2474A>C n.5750A>C n.6593A>C n.8418A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.3232A>C (n.3232A>C) c.*3803A>C (n.*3803A>C) n.80A>C n.180A>C c.5365-134A>C (n.5365-134A>C) c.2181A>C (p.Thr727=) c.5082A>C (p.Thr1694=) c.4008A>C (p.Thr1336=) c.5205A>C (p.Thr1735=) c.4920A>C (p.Thr1640=) c.3804A>C (p.Thr1268=) n.5905A>C n.6089A>C n.5999A>C n.5922A>C n.5755A>C n.5958A>C | |
| 14 | g.95091244G>A | CA390864546 | DICER1 | c.5486C>T (p.Thr1829Ile) c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.2473C>T n.5749C>T n.6592C>T n.8417C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.3231C>T (n.3231C>T) c.*3802C>T (n.*3802C>T) n.79C>T n.179C>T c.5365-135C>T (n.5365-135C>T) c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.5081C>T (p.Thr1694Ile) c.4007C>T (p.Thr1336Ile) c.5204C>T (p.Thr1735Ile) c.4919C>T (p.Thr1640Ile) c.3803C>T (p.Thr1268Ile) n.5904C>T n.6088C>T n.5998C>T n.5921C>T n.5754C>T n.5957C>T | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.95091244G>T | CA390864545 | DICER1 | c.5486C>A (p.Thr1829Lys) c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.2473C>A n.5749C>A n.6592C>A n.8417C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.3231C>A (n.3231C>A) c.*3802C>A (n.*3802C>A) n.79C>A n.179C>A c.5365-135C>A (n.5365-135C>A) c.2180C>A (p.Thr727Lys) c.5081C>A (p.Thr1694Lys) c.4007C>A (p.Thr1336Lys) c.5204C>A (p.Thr1735Lys) c.4919C>A (p.Thr1640Lys) c.3803C>A (p.Thr1268Lys) n.5904C>A n.6088C>A n.5998C>A n.5921C>A n.5754C>A n.5957C>A | |
| 14 | g.95091245T>A | CA390864548 | DICER1 | c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2472A>T n.5748A>T n.6591A>T n.8416A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.3230A>T (n.3230A>T) c.*3801A>T (n.*3801A>T) n.78A>T n.178A>T c.5365-136A>T (n.5365-136A>T) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.5080A>T (p.Thr1694Ser) c.4006A>T (p.Thr1336Ser) c.5203A>T (p.Thr1735Ser) c.4918A>T (p.Thr1640Ser) c.3802A>T (p.Thr1268Ser) n.5903A>T n.6087A>T n.5997A>T n.5920A>T n.5753A>T n.5956A>T | dbSNP |
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| 14 | g.95091245T>G | CA390864550 | DICER1 | c.5485A>C (p.Thr1829Pro) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.2472A>C n.5748A>C n.6591A>C n.8416A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.3230A>C (n.3230A>C) c.*3801A>C (n.*3801A>C) n.78A>C n.178A>C c.5365-136A>C (n.5365-136A>C) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.5080A>C (p.Thr1694Pro) c.4006A>C (p.Thr1336Pro) c.5203A>C (p.Thr1735Pro) c.4918A>C (p.Thr1640Pro) c.3802A>C (p.Thr1268Pro) n.5903A>C n.6087A>C n.5997A>C n.5920A>C n.5753A>C n.5956A>C | |
| 14 | g.95091246C>A | CA390864551 | DICER1 | c.5484G>T (p.Glu1828Asp) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.2471G>T n.5747G>T n.6590G>T n.8415G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.3229G>T (n.3229G>T) c.*3800G>T (n.*3800G>T) n.77G>T n.177G>T c.5365-137G>T (n.5365-137G>T) c.2178G>T (p.Glu726Asp) c.5079G>T (p.Glu1693Asp) c.4005G>T (p.Glu1335Asp) c.5202G>T (p.Glu1734Asp) c.4917G>T (p.Glu1639Asp) c.3801G>T (p.Glu1267Asp) n.5902G>T n.6086G>T n.5996G>T n.5919G>T n.5752G>T n.5955G>T | dbSNP |
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| 14 | g.95091247T= | CA2156301948 | DICER1 | c.5483A= (p.Glu1828=) c.*2133A= (n.*2133A=) c.*105A= (n.*105A=) c.*138A= (n.*138A=) n.2470A= n.5746A= n.6589A= n.8414A= c.*200A= (n.*200A=) c.3228A= (n.3228A=) c.*3799A= (n.*3799A=) n.76A= n.176A= c.5365-138A= (n.5365-138A=) c.2177A= (p.Glu726=) c.5078A= (p.Glu1693=) c.4004A= (p.Glu1335=) c.5201A= (p.Glu1734=) c.4916A= (p.Glu1639=) c.3800A= (p.Glu1267=) n.5901A= n.6085A= n.5995A= n.5918A= n.5751A= n.5954A= | |
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| 14 | g.95091248C= | CA2156301949 | DICER1 | c.5482G= (p.Glu1828=) c.*2132G= (n.*2132G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*137G= (n.*137G=) n.2469G= n.5745G= n.6588G= n.8413G= c.*199G= (n.*199G=) c.3227G= (n.3227G=) c.*3798G= (n.*3798G=) n.75G= n.175G= c.5365-139G= (n.5365-139G=) c.2176G= (p.Glu726=) c.5077G= (p.Glu1693=) c.4003G= (p.Glu1335=) c.5200G= (p.Glu1734=) c.4915G= (p.Glu1639=) c.3799G= (p.Glu1267=) n.5900G= n.6084G= n.5994G= n.5917G= n.5750G= n.5953G= | |
| 14 | g.95091248C>G | CA390864557 | DICER1 | c.5482G>C (p.Glu1828Gln) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.2469G>C n.5745G>C n.6588G>C n.8413G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.3227G>C (n.3227G>C) c.*3798G>C (n.*3798G>C) n.75G>C n.175G>C c.5365-139G>C (n.5365-139G>C) c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.5077G>C (p.Glu1693Gln) c.4003G>C (p.Glu1335Gln) c.5200G>C (p.Glu1734Gln) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.3799G>C (p.Glu1267Gln) n.5900G>C n.6084G>C n.5994G>C n.5917G>C n.5750G>C n.5953G>C | |
| 14 | g.95091248C>T | CA390864558 | DICER1 | c.5482G>A (p.Glu1828Lys) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.2469G>A n.5745G>A n.6588G>A n.8413G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.3227G>A (n.3227G>A) c.*3798G>A (n.*3798G>A) n.75G>A n.175G>A c.5365-139G>A (n.5365-139G>A) c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.5077G>A (p.Glu1693Lys) c.4003G>A (p.Glu1335Lys) c.5200G>A (p.Glu1734Lys) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.3799G>A (p.Glu1267Lys) n.5900G>A n.6084G>A n.5994G>A n.5917G>A n.5750G>A n.5953G>A | ClinVar dbSNP |