UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95091189G>A | CA2553541795 | DICER1 | c.5527+14C>T (n.5527+14C>T) c.*2177+14C>T (n.*2177+14C>T) c.*149+14C>T (n.*149+14C>T) c.*182+14C>T (n.*182+14C>T) n.2514+14C>T n.5790+14C>T n.6633+14C>T n.8458+14C>T c.*244+14C>T (n.*244+14C>T) c.3272+14C>T (n.3272+14C>T) c.*3843+14C>T (n.*3843+14C>T) n.120+14C>T n.220+14C>T c.5365-80C>T (n.5365-80C>T) c.2221+14C>T (n.2221+14C>T) c.5122+14C>T (n.5122+14C>T) c.4048+14C>T (n.4048+14C>T) c.5541C>T (p.Ser1847=) c.5245+14C>T (n.5245+14C>T) c.4960+14C>T (n.4960+14C>T) c.3844+14C>T (n.3844+14C>T) n.5945+14C>T n.6129+14C>T n.6039+14C>T n.5962+14C>T n.5795+14C>T n.5998+14C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95091189G>T | CA2730108312 | DICER1 | c.5527+14C>A (n.5527+14C>A) c.*2177+14C>A (n.*2177+14C>A) c.*149+14C>A (n.*149+14C>A) c.*182+14C>A (n.*182+14C>A) n.2514+14C>A n.5790+14C>A n.6633+14C>A n.8458+14C>A c.*244+14C>A (n.*244+14C>A) c.3272+14C>A (n.3272+14C>A) c.*3843+14C>A (n.*3843+14C>A) n.120+14C>A n.220+14C>A c.5365-80C>A (n.5365-80C>A) c.2221+14C>A (n.2221+14C>A) c.5122+14C>A (n.5122+14C>A) c.4048+14C>A (n.4048+14C>A) c.5541C>A (p.Ser1847=) c.5245+14C>A (n.5245+14C>A) c.4960+14C>A (n.4960+14C>A) c.3844+14C>A (n.3844+14C>A) n.5945+14C>A n.6129+14C>A n.6039+14C>A n.5962+14C>A n.5795+14C>A n.5998+14C>A | dbSNP |
| 14 | g.95091190G>A | CA2533766438 | DICER1 | c.5527+13C>T (n.5527+13C>T) c.*2177+13C>T (n.*2177+13C>T) c.*149+13C>T (n.*149+13C>T) c.*182+13C>T (n.*182+13C>T) n.2514+13C>T n.5790+13C>T n.6633+13C>T n.8458+13C>T c.*244+13C>T (n.*244+13C>T) c.3272+13C>T (n.3272+13C>T) c.*3843+13C>T (n.*3843+13C>T) n.120+13C>T n.220+13C>T c.5365-81C>T (n.5365-81C>T) c.2221+13C>T (n.2221+13C>T) c.5122+13C>T (n.5122+13C>T) c.4048+13C>T (n.4048+13C>T) c.5540C>T (p.Ser1847Phe) c.5245+13C>T (n.5245+13C>T) c.4960+13C>T (n.4960+13C>T) c.3844+13C>T (n.3844+13C>T) n.5945+13C>T n.6129+13C>T n.6039+13C>T n.5962+13C>T n.5795+13C>T n.5998+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95091191A= | CA2156301880 | DICER1 | c.5527+12T= (n.5527+12T=) c.*2177+12T= (n.*2177+12T=) c.*149+12T= (n.*149+12T=) c.*182+12T= (n.*182+12T=) n.2514+12T= n.5790+12T= n.6633+12T= n.8458+12T= c.*244+12T= (n.*244+12T=) c.3272+12T= (n.3272+12T=) c.*3843+12T= (n.*3843+12T=) n.120+12T= n.220+12T= c.5365-82T= (n.5365-82T=) c.2221+12T= (n.2221+12T=) c.5122+12T= (n.5122+12T=) c.4048+12T= (n.4048+12T=) c.5539T= (p.Ser1847=) c.5245+12T= (n.5245+12T=) c.4960+12T= (n.4960+12T=) c.3844+12T= (n.3844+12T=) n.5945+12T= n.6129+12T= n.6039+12T= n.5962+12T= n.5795+12T= n.5998+12T= | |
| 14 | g.95091191A>C | CA2729867954 | DICER1 | c.5527+12T>G (n.5527+12T>G) c.*2177+12T>G (n.*2177+12T>G) c.*149+12T>G (n.*149+12T>G) c.*182+12T>G (n.*182+12T>G) n.2514+12T>G n.5790+12T>G n.6633+12T>G n.8458+12T>G c.*244+12T>G (n.*244+12T>G) c.3272+12T>G (n.3272+12T>G) c.*3843+12T>G (n.*3843+12T>G) n.120+12T>G n.220+12T>G c.5365-82T>G (n.5365-82T>G) c.2221+12T>G (n.2221+12T>G) c.5122+12T>G (n.5122+12T>G) c.4048+12T>G (n.4048+12T>G) c.5539T>G (p.Ser1847Ala) c.5245+12T>G (n.5245+12T>G) c.4960+12T>G (n.4960+12T>G) c.3844+12T>G (n.3844+12T>G) n.5945+12T>G n.6129+12T>G n.6039+12T>G n.5962+12T>G n.5795+12T>G n.5998+12T>G | dbSNP |
| 14 | g.95091191A>T | CA7330648 | DICER1 | c.5527+12T>A (n.5527+12T>A) c.*2177+12T>A (n.*2177+12T>A) c.*149+12T>A (n.*149+12T>A) c.*182+12T>A (n.*182+12T>A) n.2514+12T>A n.5790+12T>A n.6633+12T>A n.8458+12T>A c.*244+12T>A (n.*244+12T>A) c.3272+12T>A (n.3272+12T>A) c.*3843+12T>A (n.*3843+12T>A) n.120+12T>A n.220+12T>A c.5365-82T>A (n.5365-82T>A) c.2221+12T>A (n.2221+12T>A) c.5122+12T>A (n.5122+12T>A) c.4048+12T>A (n.4048+12T>A) c.5539T>A (p.Ser1847Thr) c.5245+12T>A (n.5245+12T>A) c.4960+12T>A (n.4960+12T>A) c.3844+12T>A (n.3844+12T>A) n.5945+12T>A n.6129+12T>A n.6039+12T>A n.5962+12T>A n.5795+12T>A n.5998+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95091192G>A | CA487843665 | DICER1 | c.5527+11C>T (n.5527+11C>T) c.*2177+11C>T (n.*2177+11C>T) c.*149+11C>T (n.*149+11C>T) c.*182+11C>T (n.*182+11C>T) n.2514+11C>T n.5790+11C>T n.6633+11C>T n.8458+11C>T c.*244+11C>T (n.*244+11C>T) c.3272+11C>T (n.3272+11C>T) c.*3843+11C>T (n.*3843+11C>T) n.120+11C>T n.220+11C>T c.5365-83C>T (n.5365-83C>T) c.2221+11C>T (n.2221+11C>T) c.5122+11C>T (n.5122+11C>T) c.4048+11C>T (n.4048+11C>T) c.5538C>T (p.Gly1846=) c.5245+11C>T (n.5245+11C>T) c.4960+11C>T (n.4960+11C>T) c.3844+11C>T (n.3844+11C>T) n.5945+11C>T n.6129+11C>T n.6039+11C>T n.5962+11C>T n.5795+11C>T n.5998+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95091192G>C | CA2729948391 | DICER1 | c.5527+11C>G (n.5527+11C>G) c.*2177+11C>G (n.*2177+11C>G) c.*149+11C>G (n.*149+11C>G) c.*182+11C>G (n.*182+11C>G) n.2514+11C>G n.5790+11C>G n.6633+11C>G n.8458+11C>G c.*244+11C>G (n.*244+11C>G) c.3272+11C>G (n.3272+11C>G) c.*3843+11C>G (n.*3843+11C>G) n.120+11C>G n.220+11C>G c.5365-83C>G (n.5365-83C>G) c.2221+11C>G (n.2221+11C>G) c.5122+11C>G (n.5122+11C>G) c.4048+11C>G (n.4048+11C>G) c.5538C>G (p.Gly1846=) c.5245+11C>G (n.5245+11C>G) c.4960+11C>G (n.4960+11C>G) c.3844+11C>G (n.3844+11C>G) n.5945+11C>G n.6129+11C>G n.6039+11C>G n.5962+11C>G n.5795+11C>G n.5998+11C>G | dbSNP |
| 14 | g.95091192G= | CA2156301882 | DICER1 | c.5527+11C= (n.5527+11C=) c.*2177+11C= (n.*2177+11C=) c.*149+11C= (n.*149+11C=) c.*182+11C= (n.*182+11C=) n.2514+11C= n.5790+11C= n.6633+11C= n.8458+11C= c.*244+11C= (n.*244+11C=) c.3272+11C= (n.3272+11C=) c.*3843+11C= (n.*3843+11C=) n.120+11C= n.220+11C= c.5365-83C= (n.5365-83C=) c.2221+11C= (n.2221+11C=) c.5122+11C= (n.5122+11C=) c.4048+11C= (n.4048+11C=) c.5538C= (p.Gly1846=) c.5245+11C= (n.5245+11C=) c.4960+11C= (n.4960+11C=) c.3844+11C= (n.3844+11C=) n.5945+11C= n.6129+11C= n.6039+11C= n.5962+11C= n.5795+11C= n.5998+11C= | |
| 14 | g.95091193C>A | CA16614157 | DICER1 | c.5527+10G>T (n.5527+10G>T) c.*2177+10G>T (n.*2177+10G>T) c.*149+10G>T (n.*149+10G>T) c.*182+10G>T (n.*182+10G>T) n.2514+10G>T n.5790+10G>T n.6633+10G>T n.8458+10G>T c.*244+10G>T (n.*244+10G>T) c.3272+10G>T (n.3272+10G>T) c.*3843+10G>T (n.*3843+10G>T) n.120+10G>T n.220+10G>T c.5365-84G>T (n.5365-84G>T) c.2221+10G>T (n.2221+10G>T) c.5122+10G>T (n.5122+10G>T) c.4048+10G>T (n.4048+10G>T) c.5537G>T (p.Gly1846Val) c.5245+10G>T (n.5245+10G>T) c.4960+10G>T (n.4960+10G>T) c.3844+10G>T (n.3844+10G>T) n.5945+10G>T n.6129+10G>T n.6039+10G>T n.5962+10G>T n.5795+10G>T n.5998+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.95091193C= | CA2156301883 | DICER1 | c.5527+10G= (n.5527+10G=) c.*2177+10G= (n.*2177+10G=) c.*149+10G= (n.*149+10G=) c.*182+10G= (n.*182+10G=) n.2514+10G= n.5790+10G= n.6633+10G= n.8458+10G= c.*244+10G= (n.*244+10G=) c.3272+10G= (n.3272+10G=) c.*3843+10G= (n.*3843+10G=) n.120+10G= n.220+10G= c.5365-84G= (n.5365-84G=) c.2221+10G= (n.2221+10G=) c.5122+10G= (n.5122+10G=) c.4048+10G= (n.4048+10G=) c.5537G= (p.Gly1846=) c.5245+10G= (n.5245+10G=) c.4960+10G= (n.4960+10G=) c.3844+10G= (n.3844+10G=) n.5945+10G= n.6129+10G= n.6039+10G= n.5962+10G= n.5795+10G= n.5998+10G= | |
| 14 | g.95091193C>G | CA2499222789 | DICER1 | c.5527+10G>C (n.5527+10G>C) c.*2177+10G>C (n.*2177+10G>C) c.*149+10G>C (n.*149+10G>C) c.*182+10G>C (n.*182+10G>C) n.2514+10G>C n.5790+10G>C n.6633+10G>C n.8458+10G>C c.*244+10G>C (n.*244+10G>C) c.3272+10G>C (n.3272+10G>C) c.*3843+10G>C (n.*3843+10G>C) n.120+10G>C n.220+10G>C c.5365-84G>C (n.5365-84G>C) c.2221+10G>C (n.2221+10G>C) c.5122+10G>C (n.5122+10G>C) c.4048+10G>C (n.4048+10G>C) c.5537G>C (p.Gly1846Ala) c.5245+10G>C (n.5245+10G>C) c.4960+10G>C (n.4960+10G>C) c.3844+10G>C (n.3844+10G>C) n.5945+10G>C n.6129+10G>C n.6039+10G>C n.5962+10G>C n.5795+10G>C n.5998+10G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95091193C>T | CA7330649 | DICER1 | c.5527+10G>A (n.5527+10G>A) c.*2177+10G>A (n.*2177+10G>A) c.*149+10G>A (n.*149+10G>A) c.*182+10G>A (n.*182+10G>A) n.2514+10G>A n.5790+10G>A n.6633+10G>A n.8458+10G>A c.*244+10G>A (n.*244+10G>A) c.3272+10G>A (n.3272+10G>A) c.*3843+10G>A (n.*3843+10G>A) n.120+10G>A n.220+10G>A c.5365-84G>A (n.5365-84G>A) c.2221+10G>A (n.2221+10G>A) c.5122+10G>A (n.5122+10G>A) c.4048+10G>A (n.4048+10G>A) c.5537G>A (p.Gly1846Asp) c.5245+10G>A (n.5245+10G>A) c.4960+10G>A (n.4960+10G>A) c.3844+10G>A (n.3844+10G>A) n.5945+10G>A n.6129+10G>A n.6039+10G>A n.5962+10G>A n.5795+10G>A n.5998+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.95091194C= | CA2156301885 | DICER1 | c.5527+9G= (n.5527+9G=) c.*2177+9G= (n.*2177+9G=) c.*149+9G= (n.*149+9G=) c.*182+9G= (n.*182+9G=) n.2514+9G= n.5790+9G= n.6633+9G= n.8458+9G= c.*244+9G= (n.*244+9G=) c.3272+9G= (n.3272+9G=) c.*3843+9G= (n.*3843+9G=) n.120+9G= n.220+9G= c.5365-85G= (n.5365-85G=) c.2221+9G= (n.2221+9G=) c.5122+9G= (n.5122+9G=) c.4048+9G= (n.4048+9G=) c.5536G= (p.Gly1846=) c.5245+9G= (n.5245+9G=) c.4960+9G= (n.4960+9G=) c.3844+9G= (n.3844+9G=) n.5945+9G= n.6129+9G= n.6039+9G= n.5962+9G= n.5795+9G= n.5998+9G= | |
| 14 | g.95091194C>T | CA616115526 | DICER1 | c.5527+9G>A (n.5527+9G>A) c.*2177+9G>A (n.*2177+9G>A) c.*149+9G>A (n.*149+9G>A) c.*182+9G>A (n.*182+9G>A) n.2514+9G>A n.5790+9G>A n.6633+9G>A n.8458+9G>A c.*244+9G>A (n.*244+9G>A) c.3272+9G>A (n.3272+9G>A) c.*3843+9G>A (n.*3843+9G>A) n.120+9G>A n.220+9G>A c.5365-85G>A (n.5365-85G>A) c.2221+9G>A (n.2221+9G>A) c.5122+9G>A (n.5122+9G>A) c.4048+9G>A (n.4048+9G>A) c.5536G>A (p.Gly1846Ser) c.5245+9G>A (n.5245+9G>A) c.4960+9G>A (n.4960+9G>A) c.3844+9G>A (n.3844+9G>A) n.5945+9G>A n.6129+9G>A n.6039+9G>A n.5962+9G>A n.5795+9G>A n.5998+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.95091195A>G | CA2563725841 | DICER1 | c.5527+8T>C (n.5527+8T>C) c.*2177+8T>C (n.*2177+8T>C) c.*149+8T>C (n.*149+8T>C) c.*182+8T>C (n.*182+8T>C) n.2514+8T>C n.5790+8T>C n.6633+8T>C n.8458+8T>C c.*244+8T>C (n.*244+8T>C) c.3272+8T>C (n.3272+8T>C) c.*3843+8T>C (n.*3843+8T>C) n.120+8T>C n.220+8T>C c.5365-86T>C (n.5365-86T>C) c.2221+8T>C (n.2221+8T>C) c.5122+8T>C (n.5122+8T>C) c.4048+8T>C (n.4048+8T>C) c.5535T>C (p.Val1845=) c.5245+8T>C (n.5245+8T>C) c.4960+8T>C (n.4960+8T>C) c.3844+8T>C (n.3844+8T>C) n.5945+8T>C n.6129+8T>C n.6039+8T>C n.5962+8T>C n.5795+8T>C n.5998+8T>C | |
| 14 | g.95091196A= | CA2156301887 | DICER1 | c.5527+7T= (n.5527+7T=) c.*2177+7T= (n.*2177+7T=) c.*149+7T= (n.*149+7T=) c.*182+7T= (n.*182+7T=) n.2514+7T= n.5790+7T= n.6633+7T= n.8458+7T= c.*244+7T= (n.*244+7T=) c.3272+7T= (n.3272+7T=) c.*3843+7T= (n.*3843+7T=) n.120+7T= n.220+7T= c.5365-87T= (n.5365-87T=) c.2221+7T= (n.2221+7T=) c.5122+7T= (n.5122+7T=) c.4048+7T= (n.4048+7T=) c.5534T= (p.Val1845=) c.5245+7T= (n.5245+7T=) c.4960+7T= (n.4960+7T=) c.3844+7T= (n.3844+7T=) n.5945+7T= n.6129+7T= n.6039+7T= n.5962+7T= n.5795+7T= n.5998+7T= | |
| 14 | g.95091196A>G | CA7330651 | DICER1 | c.5527+7T>C (n.5527+7T>C) c.*2177+7T>C (n.*2177+7T>C) c.*149+7T>C (n.*149+7T>C) c.*182+7T>C (n.*182+7T>C) n.2514+7T>C n.5790+7T>C n.6633+7T>C n.8458+7T>C c.*244+7T>C (n.*244+7T>C) c.3272+7T>C (n.3272+7T>C) c.*3843+7T>C (n.*3843+7T>C) n.120+7T>C n.220+7T>C c.5365-87T>C (n.5365-87T>C) c.2221+7T>C (n.2221+7T>C) c.5122+7T>C (n.5122+7T>C) c.4048+7T>C (n.4048+7T>C) c.5534T>C (p.Val1845Ala) c.5245+7T>C (n.5245+7T>C) c.4960+7T>C (n.4960+7T>C) c.3844+7T>C (n.3844+7T>C) n.5945+7T>C n.6129+7T>C n.6039+7T>C n.5962+7T>C n.5795+7T>C n.5998+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.95091196A>T | CA7330650 | DICER1 | c.5527+7T>A (n.5527+7T>A) c.*2177+7T>A (n.*2177+7T>A) c.*149+7T>A (n.*149+7T>A) c.*182+7T>A (n.*182+7T>A) n.2514+7T>A n.5790+7T>A n.6633+7T>A n.8458+7T>A c.*244+7T>A (n.*244+7T>A) c.3272+7T>A (n.3272+7T>A) c.*3843+7T>A (n.*3843+7T>A) n.120+7T>A n.220+7T>A c.5365-87T>A (n.5365-87T>A) c.2221+7T>A (n.2221+7T>A) c.5122+7T>A (n.5122+7T>A) c.4048+7T>A (n.4048+7T>A) c.5534T>A (p.Val1845Asp) c.5245+7T>A (n.5245+7T>A) c.4960+7T>A (n.4960+7T>A) c.3844+7T>A (n.3844+7T>A) n.5945+7T>A n.6129+7T>A n.6039+7T>A n.5962+7T>A n.5795+7T>A n.5998+7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95091197C>A | CA1139663684 | DICER1 | c.5527+6G>T (n.5527+6G>T) c.*2177+6G>T (n.*2177+6G>T) c.*149+6G>T (n.*149+6G>T) c.*182+6G>T (n.*182+6G>T) n.2514+6G>T n.5790+6G>T n.6633+6G>T n.8458+6G>T c.*244+6G>T (n.*244+6G>T) c.3272+6G>T (n.3272+6G>T) c.*3843+6G>T (n.*3843+6G>T) n.120+6G>T n.220+6G>T c.5365-88G>T (n.5365-88G>T) c.2221+6G>T (n.2221+6G>T) c.5122+6G>T (n.5122+6G>T) c.4048+6G>T (n.4048+6G>T) c.5533G>T (p.Val1845Phe) c.5245+6G>T (n.5245+6G>T) c.4960+6G>T (n.4960+6G>T) c.3844+6G>T (n.3844+6G>T) n.5945+6G>T n.6129+6G>T n.6039+6G>T n.5962+6G>T n.5795+6G>T n.5998+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.95091197C= | CA2156301889 | DICER1 | c.5527+6G= (n.5527+6G=) c.*2177+6G= (n.*2177+6G=) c.*149+6G= (n.*149+6G=) c.*182+6G= (n.*182+6G=) n.2514+6G= n.5790+6G= n.6633+6G= n.8458+6G= c.*244+6G= (n.*244+6G=) c.3272+6G= (n.3272+6G=) c.*3843+6G= (n.*3843+6G=) n.120+6G= n.220+6G= c.5365-88G= (n.5365-88G=) c.2221+6G= (n.2221+6G=) c.5122+6G= (n.5122+6G=) c.4048+6G= (n.4048+6G=) c.5533G= (p.Val1845=) c.5245+6G= (n.5245+6G=) c.4960+6G= (n.4960+6G=) c.3844+6G= (n.3844+6G=) n.5945+6G= n.6129+6G= n.6039+6G= n.5962+6G= n.5795+6G= n.5998+6G= | |
| 14 | g.95091197C>T | CA2697554147 | DICER1 | c.5527+6G>A (n.5527+6G>A) c.*2177+6G>A (n.*2177+6G>A) c.*149+6G>A (n.*149+6G>A) c.*182+6G>A (n.*182+6G>A) n.2514+6G>A n.5790+6G>A n.6633+6G>A n.8458+6G>A c.*244+6G>A (n.*244+6G>A) c.3272+6G>A (n.3272+6G>A) c.*3843+6G>A (n.*3843+6G>A) n.120+6G>A n.220+6G>A c.5365-88G>A (n.5365-88G>A) c.2221+6G>A (n.2221+6G>A) c.5122+6G>A (n.5122+6G>A) c.4048+6G>A (n.4048+6G>A) c.5533G>A (p.Val1845Ile) c.5245+6G>A (n.5245+6G>A) c.4960+6G>A (n.4960+6G>A) c.3844+6G>A (n.3844+6G>A) n.5945+6G>A n.6129+6G>A n.6039+6G>A n.5962+6G>A n.5795+6G>A n.5998+6G>A | ClinVar |
| 14 | g.95091197_95091198insGT | CA2626320006 | DICER1 | c.5527+5_5527+6insAC (n.5527+5_5527+6insAC) c.*2177+5_*2177+6insAC (n.*2177+5_*2177+6insAC) c.*149+5_*149+6insAC (n.*149+5_*149+6insAC) c.*182+5_*182+6insAC (n.*182+5_*182+6insAC) n.2514+5_2514+6insAC n.5790+5_5790+6insAC n.6633+5_6633+6insAC n.8458+5_8458+6insAC c.*244+5_*244+6insAC (n.*244+5_*244+6insAC) c.3272+5_3272+6insAC (n.3272+5_3272+6insAC) c.*3843+5_*3843+6insAC (n.*3843+5_*3843+6insAC) n.120+5_120+6insAC n.220+5_220+6insAC c.5365-89_5365-88insAC (n.5365-89_5365-88insAC) c.2221+5_2221+6insAC (n.2221+5_2221+6insAC) c.5122+5_5122+6insAC (n.5122+5_5122+6insAC) c.4048+5_4048+6insAC (n.4048+5_4048+6insAC) c.5532_5533insAC (p.Val1845ThrfsTer28) c.5245+5_5245+6insAC (n.5245+5_5245+6insAC) c.4960+5_4960+6insAC (n.4960+5_4960+6insAC) c.3844+5_3844+6insAC (n.3844+5_3844+6insAC) n.5945+5_5945+6insAC n.6129+5_6129+6insAC n.6039+5_6039+6insAC n.5962+5_5962+6insAC n.5795+5_5795+6insAC n.5998+5_5998+6insAC | gnomAD v4 |
| 14 | g.95091198A>G | CA2739278090 | DICER1 | c.5527+5T>C (n.5527+5T>C) c.*2177+5T>C (n.*2177+5T>C) c.*149+5T>C (n.*149+5T>C) c.*182+5T>C (n.*182+5T>C) n.2514+5T>C n.5790+5T>C n.6633+5T>C n.8458+5T>C c.*244+5T>C (n.*244+5T>C) c.3272+5T>C (n.3272+5T>C) c.*3843+5T>C (n.*3843+5T>C) n.120+5T>C n.220+5T>C c.5365-89T>C (n.5365-89T>C) c.2221+5T>C (n.2221+5T>C) c.5122+5T>C (n.5122+5T>C) c.4048+5T>C (n.4048+5T>C) c.5532T>C (p.Ile1844=) c.5245+5T>C (n.5245+5T>C) c.4960+5T>C (n.4960+5T>C) c.3844+5T>C (n.3844+5T>C) n.5945+5T>C n.6129+5T>C n.6039+5T>C n.5962+5T>C n.5795+5T>C n.5998+5T>C | ClinVar |
| 14 | g.95091198A>T | CA2560541811 | DICER1 | c.5527+5T>A (n.5527+5T>A) c.*2177+5T>A (n.*2177+5T>A) c.*149+5T>A (n.*149+5T>A) c.*182+5T>A (n.*182+5T>A) n.2514+5T>A n.5790+5T>A n.6633+5T>A n.8458+5T>A c.*244+5T>A (n.*244+5T>A) c.3272+5T>A (n.3272+5T>A) c.*3843+5T>A (n.*3843+5T>A) n.120+5T>A n.220+5T>A c.5365-89T>A (n.5365-89T>A) c.2221+5T>A (n.2221+5T>A) c.5122+5T>A (n.5122+5T>A) c.4048+5T>A (n.4048+5T>A) c.5532T>A (p.Ile1844=) c.5245+5T>A (n.5245+5T>A) c.4960+5T>A (n.4960+5T>A) c.3844+5T>A (n.3844+5T>A) n.5945+5T>A n.6129+5T>A n.6039+5T>A n.5962+5T>A n.5795+5T>A n.5998+5T>A | |
| 14 | g.95091199A= | CA2156301891 | DICER1 | c.5527+4T= (n.5527+4T=) c.*2177+4T= (n.*2177+4T=) c.*149+4T= (n.*149+4T=) c.*182+4T= (n.*182+4T=) n.2514+4T= n.5790+4T= n.6633+4T= n.8458+4T= c.*244+4T= (n.*244+4T=) c.3272+4T= (n.3272+4T=) c.*3843+4T= (n.*3843+4T=) n.120+4T= n.220+4T= c.5365-90T= (n.5365-90T=) c.2221+4T= (n.2221+4T=) c.5122+4T= (n.5122+4T=) c.4048+4T= (n.4048+4T=) c.5531T= (p.Ile1844=) c.5245+4T= (n.5245+4T=) c.4960+4T= (n.4960+4T=) c.3844+4T= (n.3844+4T=) n.5945+4T= n.6129+4T= n.6039+4T= n.5962+4T= n.5795+4T= n.5998+4T= | |
| 14 | g.95091199A>G | CA7330652 | DICER1 | c.5527+4T>C (n.5527+4T>C) c.*2177+4T>C (n.*2177+4T>C) c.*149+4T>C (n.*149+4T>C) c.*182+4T>C (n.*182+4T>C) n.2514+4T>C n.5790+4T>C n.6633+4T>C n.8458+4T>C c.*244+4T>C (n.*244+4T>C) c.3272+4T>C (n.3272+4T>C) c.*3843+4T>C (n.*3843+4T>C) n.120+4T>C n.220+4T>C c.5365-90T>C (n.5365-90T>C) c.2221+4T>C (n.2221+4T>C) c.5122+4T>C (n.5122+4T>C) c.4048+4T>C (n.4048+4T>C) c.5531T>C (p.Ile1844Thr) c.5245+4T>C (n.5245+4T>C) c.4960+4T>C (n.4960+4T>C) c.3844+4T>C (n.3844+4T>C) n.5945+4T>C n.6129+4T>C n.6039+4T>C n.5962+4T>C n.5795+4T>C n.5998+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.95091199A>T | CA915946396 | DICER1 | c.5527+4T>A (n.5527+4T>A) c.*2177+4T>A (n.*2177+4T>A) c.*149+4T>A (n.*149+4T>A) c.*182+4T>A (n.*182+4T>A) n.2514+4T>A n.5790+4T>A n.6633+4T>A n.8458+4T>A c.*244+4T>A (n.*244+4T>A) c.3272+4T>A (n.3272+4T>A) c.*3843+4T>A (n.*3843+4T>A) n.120+4T>A n.220+4T>A c.5365-90T>A (n.5365-90T>A) c.2221+4T>A (n.2221+4T>A) c.5122+4T>A (n.5122+4T>A) c.4048+4T>A (n.4048+4T>A) c.5531T>A (p.Ile1844Asn) c.5245+4T>A (n.5245+4T>A) c.4960+4T>A (n.4960+4T>A) c.3844+4T>A (n.3844+4T>A) n.5945+4T>A n.6129+4T>A n.6039+4T>A n.5962+4T>A n.5795+4T>A n.5998+4T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95091200T>C | CA915946397 | DICER1 | c.5527+3A>G (n.5527+3A>G) c.*2177+3A>G (n.*2177+3A>G) c.*149+3A>G (n.*149+3A>G) c.*182+3A>G (n.*182+3A>G) n.2514+3A>G n.5790+3A>G n.6633+3A>G n.8458+3A>G c.*244+3A>G (n.*244+3A>G) c.3272+3A>G (n.3272+3A>G) c.*3843+3A>G (n.*3843+3A>G) n.120+3A>G n.220+3A>G c.5365-91A>G (n.5365-91A>G) c.2221+3A>G (n.2221+3A>G) c.5122+3A>G (n.5122+3A>G) c.4048+3A>G (n.4048+3A>G) c.5530A>G (p.Ile1844Val) c.5245+3A>G (n.5245+3A>G) c.4960+3A>G (n.4960+3A>G) c.3844+3A>G (n.3844+3A>G) n.5945+3A>G n.6129+3A>G n.6039+3A>G n.5962+3A>G n.5795+3A>G n.5998+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.95091200T= | CA2156301892 | DICER1 | c.5527+3A= (n.5527+3A=) c.*2177+3A= (n.*2177+3A=) c.*149+3A= (n.*149+3A=) c.*182+3A= (n.*182+3A=) n.2514+3A= n.5790+3A= n.6633+3A= n.8458+3A= c.*244+3A= (n.*244+3A=) c.3272+3A= (n.3272+3A=) c.*3843+3A= (n.*3843+3A=) n.120+3A= n.220+3A= c.5365-91A= (n.5365-91A=) c.2221+3A= (n.2221+3A=) c.5122+3A= (n.5122+3A=) c.4048+3A= (n.4048+3A=) c.5530A= (p.Ile1844=) c.5245+3A= (n.5245+3A=) c.4960+3A= (n.4960+3A=) c.3844+3A= (n.3844+3A=) n.5945+3A= n.6129+3A= n.6039+3A= n.5962+3A= n.5795+3A= n.5998+3A= | |
| 14 | g.95091201A= | CA2156301894 | DICER1 | c.5527+2T= (n.5527+2T=) c.*2177+2T= (n.*2177+2T=) c.*149+2T= (n.*149+2T=) c.*182+2T= (n.*182+2T=) n.2514+2T= n.5790+2T= n.6633+2T= n.8458+2T= c.*244+2T= (n.*244+2T=) c.3272+2T= (n.3272+2T=) c.*3843+2T= (n.*3843+2T=) n.120+2T= n.220+2T= c.5365-92T= (n.5365-92T=) c.2221+2T= (n.2221+2T=) c.5122+2T= (n.5122+2T=) c.4048+2T= (n.4048+2T=) c.5529T= (p.Gly1843=) c.5245+2T= (n.5245+2T=) c.4960+2T= (n.4960+2T=) c.3844+2T= (n.3844+2T=) n.5945+2T= n.6129+2T= n.6039+2T= n.5962+2T= n.5795+2T= n.5998+2T= | |
| 14 | g.95091201A>C | CA390864453 | DICER1 | c.5527+2T>G (n.5527+2T>G) c.*2177+2T>G (n.*2177+2T>G) c.*149+2T>G (n.*149+2T>G) c.*182+2T>G (n.*182+2T>G) n.2514+2T>G n.5790+2T>G n.6633+2T>G n.8458+2T>G c.*244+2T>G (n.*244+2T>G) c.3272+2T>G (n.3272+2T>G) c.*3843+2T>G (n.*3843+2T>G) n.120+2T>G n.220+2T>G c.5365-92T>G (n.5365-92T>G) c.2221+2T>G (n.2221+2T>G) c.5122+2T>G (n.5122+2T>G) c.4048+2T>G (n.4048+2T>G) c.5529T>G (p.Gly1843=) c.5245+2T>G (n.5245+2T>G) c.4960+2T>G (n.4960+2T>G) c.3844+2T>G (n.3844+2T>G) n.5945+2T>G n.6129+2T>G n.6039+2T>G n.5962+2T>G n.5795+2T>G n.5998+2T>G | dbSNP |
| 14 | g.95091201A>G | CA390864454 | DICER1 | c.5527+2T>C (n.5527+2T>C) c.*2177+2T>C (n.*2177+2T>C) c.*149+2T>C (n.*149+2T>C) c.*182+2T>C (n.*182+2T>C) n.2514+2T>C n.5790+2T>C n.6633+2T>C n.8458+2T>C c.*244+2T>C (n.*244+2T>C) c.3272+2T>C (n.3272+2T>C) c.*3843+2T>C (n.*3843+2T>C) n.120+2T>C n.220+2T>C c.5365-92T>C (n.5365-92T>C) c.2221+2T>C (n.2221+2T>C) c.5122+2T>C (n.5122+2T>C) c.4048+2T>C (n.4048+2T>C) c.5529T>C (p.Gly1843=) c.5245+2T>C (n.5245+2T>C) c.4960+2T>C (n.4960+2T>C) c.3844+2T>C (n.3844+2T>C) n.5945+2T>C n.6129+2T>C n.6039+2T>C n.5962+2T>C n.5795+2T>C n.5998+2T>C | |
| 14 | g.95091201A>T | CA390864455 | DICER1 | c.5527+2T>A (n.5527+2T>A) c.*2177+2T>A (n.*2177+2T>A) c.*149+2T>A (n.*149+2T>A) c.*182+2T>A (n.*182+2T>A) n.2514+2T>A n.5790+2T>A n.6633+2T>A n.8458+2T>A c.*244+2T>A (n.*244+2T>A) c.3272+2T>A (n.3272+2T>A) c.*3843+2T>A (n.*3843+2T>A) n.120+2T>A n.220+2T>A c.5365-92T>A (n.5365-92T>A) c.2221+2T>A (n.2221+2T>A) c.5122+2T>A (n.5122+2T>A) c.4048+2T>A (n.4048+2T>A) c.5529T>A (p.Gly1843=) c.5245+2T>A (n.5245+2T>A) c.4960+2T>A (n.4960+2T>A) c.3844+2T>A (n.3844+2T>A) n.5945+2T>A n.6129+2T>A n.6039+2T>A n.5962+2T>A n.5795+2T>A n.5998+2T>A | dbSNP |
| 14 | g.95091201_95091202delinsTT | CA2580088989 | DICER1 | c.5527+1_5527+2delinsAA (n.5527+1_5527+2delinsAA) c.*2177+1_*2177+2delinsAA (n.*2177+1_*2177+2delinsAA) c.*149+1_*149+2delinsAA (n.*149+1_*149+2delinsAA) c.*182+1_*182+2delinsAA (n.*182+1_*182+2delinsAA) n.2514+1_2514+2delinsAA n.5790+1_5790+2delinsAA n.6633+1_6633+2delinsAA n.8458+1_8458+2delinsAA c.*244+1_*244+2delinsAA (n.*244+1_*244+2delinsAA) c.3272+1_3272+2delinsAA (n.3272+1_3272+2delinsAA) c.*3843+1_*3843+2delinsAA (n.*3843+1_*3843+2delinsAA) n.120+1_120+2delinsAA n.220+1_220+2delinsAA c.5365-93_5365-92delinsAA (n.5365-93_5365-92delinsAA) c.2221+1_2221+2delinsAA (n.2221+1_2221+2delinsAA) c.5122+1_5122+2delinsAA (n.5122+1_5122+2delinsAA) c.4048+1_4048+2delinsAA (n.4048+1_4048+2delinsAA) c.5528_5529delinsAA (p.Gly1843Glu) c.5245+1_5245+2delinsAA (n.5245+1_5245+2delinsAA) c.4960+1_4960+2delinsAA (n.4960+1_4960+2delinsAA) c.3844+1_3844+2delinsAA (n.3844+1_3844+2delinsAA) n.5945+1_5945+2delinsAA n.6129+1_6129+2delinsAA n.6039+1_6039+2delinsAA n.5962+1_5962+2delinsAA n.5795+1_5795+2delinsAA n.5998+1_5998+2delinsAA | ClinVar |
| 14 | g.95091202C>A | CA390864456 | DICER1 | c.5527+1G>T (n.5527+1G>T) c.*2177+1G>T (n.*2177+1G>T) c.*149+1G>T (n.*149+1G>T) c.*182+1G>T (n.*182+1G>T) n.2514+1G>T n.5790+1G>T n.6633+1G>T n.8458+1G>T c.*244+1G>T (n.*244+1G>T) c.3272+1G>T (n.3272+1G>T) c.*3843+1G>T (n.*3843+1G>T) n.120+1G>T n.220+1G>T c.5365-93G>T (n.5365-93G>T) c.2221+1G>T (n.2221+1G>T) c.5122+1G>T (n.5122+1G>T) c.4048+1G>T (n.4048+1G>T) c.5528G>T (p.Gly1843Val) c.5245+1G>T (n.5245+1G>T) c.4960+1G>T (n.4960+1G>T) c.3844+1G>T (n.3844+1G>T) n.5945+1G>T n.6129+1G>T n.6039+1G>T n.5962+1G>T n.5795+1G>T n.5998+1G>T | |
| 14 | g.95091202C>G | CA390864458 | DICER1 | c.5527+1G>C (n.5527+1G>C) c.*2177+1G>C (n.*2177+1G>C) c.*149+1G>C (n.*149+1G>C) c.*182+1G>C (n.*182+1G>C) n.2514+1G>C n.5790+1G>C n.6633+1G>C n.8458+1G>C c.*244+1G>C (n.*244+1G>C) c.3272+1G>C (n.3272+1G>C) c.*3843+1G>C (n.*3843+1G>C) n.120+1G>C n.220+1G>C c.5365-93G>C (n.5365-93G>C) c.2221+1G>C (n.2221+1G>C) c.5122+1G>C (n.5122+1G>C) c.4048+1G>C (n.4048+1G>C) c.5528G>C (p.Gly1843Ala) c.5245+1G>C (n.5245+1G>C) c.4960+1G>C (n.4960+1G>C) c.3844+1G>C (n.3844+1G>C) n.5945+1G>C n.6129+1G>C n.6039+1G>C n.5962+1G>C n.5795+1G>C n.5998+1G>C | |
| 14 | g.95091202C>T | CA390864457 | DICER1 | c.5527+1G>A (n.5527+1G>A) c.*2177+1G>A (n.*2177+1G>A) c.*149+1G>A (n.*149+1G>A) c.*182+1G>A (n.*182+1G>A) n.2514+1G>A n.5790+1G>A n.6633+1G>A n.8458+1G>A c.*244+1G>A (n.*244+1G>A) c.3272+1G>A (n.3272+1G>A) c.*3843+1G>A (n.*3843+1G>A) n.120+1G>A n.220+1G>A c.5365-93G>A (n.5365-93G>A) c.2221+1G>A (n.2221+1G>A) c.5122+1G>A (n.5122+1G>A) c.4048+1G>A (n.4048+1G>A) c.5528G>A (p.Gly1843Asp) c.5245+1G>A (n.5245+1G>A) c.4960+1G>A (n.4960+1G>A) c.3844+1G>A (n.3844+1G>A) n.5945+1G>A n.6129+1G>A n.6039+1G>A n.5962+1G>A n.5795+1G>A n.5998+1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.95091203del | CA2580088990 | DICER1 | c.5527+1del c.*2177+1del c.*149+1del c.*182+1del n.2514+1del n.5790+1del n.6633+1del n.8458+1del c.*244+1del c.3272+1del c.*3843+1del n.120+1del n.220+1del c.5365-93del (n.5365-93del) c.2221+1del c.5122+1del c.4048+1del c.5528del (p.Gly1843ValfsTer29) c.5245+1del c.4960+1del c.3844+1del n.5945+1del n.6129+1del n.6039+1del n.5962+1del n.5795+1del n.5998+1del | ClinVar |
| 14 | g.95091203C>A | CA390864459 | DICER1 | c.5527G>T (p.Glu1843Ter) c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.2514G>T n.5790G>T n.6633G>T n.8458G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.3272G>T (n.3272G>T) c.*3843G>T (n.*3843G>T) n.120G>T n.220G>T c.5365-94G>T (n.5365-94G>T) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.5122G>T (p.Glu1708Ter) c.4048G>T (p.Glu1350Ter) c.5527G>T (p.Gly1843Cys) c.5245G>T (p.Glu1749Ter) c.4960G>T (p.Glu1654Ter) c.3844G>T (p.Glu1282Ter) n.5945G>T n.6129G>T n.6039G>T n.5962G>T n.5795G>T n.5998G>T | |
| 14 | g.95091203C>G | CA390864460 | DICER1 | c.5527G>C (p.Glu1843Gln) c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.2514G>C n.5790G>C n.6633G>C n.8458G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.3272G>C (n.3272G>C) c.*3843G>C (n.*3843G>C) n.120G>C n.220G>C c.5365-94G>C (n.5365-94G>C) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.5122G>C (p.Glu1708Gln) c.4048G>C (p.Glu1350Gln) c.5527G>C (p.Gly1843Arg) c.5245G>C (p.Glu1749Gln) c.4960G>C (p.Glu1654Gln) c.3844G>C (p.Glu1282Gln) n.5945G>C n.6129G>C n.6039G>C n.5962G>C n.5795G>C n.5998G>C | |
| 14 | g.95091203C>T | CA390864461 | DICER1 | c.5527G>A (p.Glu1843Lys) c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.2514G>A n.5790G>A n.6633G>A n.8458G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.3272G>A (n.3272G>A) c.*3843G>A (n.*3843G>A) n.120G>A n.220G>A c.5365-94G>A (n.5365-94G>A) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.5122G>A (p.Glu1708Lys) c.4048G>A (p.Glu1350Lys) c.5527G>A (p.Gly1843Ser) c.5245G>A (p.Glu1749Lys) c.4960G>A (p.Glu1654Lys) c.3844G>A (p.Glu1282Lys) n.5945G>A n.6129G>A n.6039G>A n.5962G>A n.5795G>A n.5998G>A | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.95091206T>A | CA390864466 | DICER1 | c.5524A>T (p.Ile1842Leu) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2511A>T n.5787A>T n.6630A>T n.8455A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.3269A>T (n.3269A>T) c.*3840A>T (n.*3840A>T) n.117A>T n.217A>T c.5365-97A>T (n.5365-97A>T) c.2218A>T (p.Ile740Leu) c.5119A>T (p.Ile1707Leu) c.4045A>T (p.Ile1349Leu) c.5242A>T (p.Ile1748Leu) c.4957A>T (p.Ile1653Leu) c.3841A>T (p.Ile1281Leu) n.5942A>T n.6126A>T n.6036A>T n.5959A>T n.5792A>T n.5995A>T |