UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94587163T>A | CA966152874 | SERPINA5 | c.-17-183T>A (n.-17-183T>A) c.-18+180T>A (n.-18+180T>A) n.101-183T>A | dbSNP |
| 14 | g.94587163T= | CA2156056282 | SERPINA5 | c.-17-183T= (n.-17-183T=) c.-18+180T= (n.-18+180T=) n.101-183T= | |
| 14 | g.94587169C= | CA2156056283 | SERPINA5 | c.-17-177C= (n.-17-177C=) n.101-177C= | |
| 14 | g.94587169C>T | CA2156056285 | SERPINA5 | c.-17-177C>T (n.-17-177C>T) n.101-177C>T | dbSNP |
| 14 | g.94587170C= | CA2156056287 | SERPINA5 | c.-17-176C= (n.-17-176C=) n.101-176C= | |
| 14 | g.94587170C>T | CA616115181 | SERPINA5 | c.-17-176C>T (n.-17-176C>T) n.101-176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587172C= | CA2156056290 | SERPINA5 | c.-17-174C= (n.-17-174C=) n.101-174C= | |
| 14 | g.94587172C>G | CA265918188 | SERPINA5 | c.-17-174C>G (n.-17-174C>G) n.101-174C>G | dbSNP |
| 14 | g.94587172C>T | CA2156056292 | SERPINA5 | c.-17-174C>T (n.-17-174C>T) n.101-174C>T | dbSNP |
| 14 | g.94587173G>A | CA265918190 | SERPINA5 | c.-17-173G>A (n.-17-173G>A) n.101-173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587173G= | CA2156056294 | SERPINA5 | c.-17-173G= (n.-17-173G=) n.101-173G= | |
| 14 | g.94587175G>A | CA710139178 | SERPINA5 | c.-17-171G>A (n.-17-171G>A) n.101-171G>A | dbSNP |
| 14 | g.94587175G= | CA2156056296 | SERPINA5 | c.-17-171G= (n.-17-171G=) n.101-171G= | |
| 14 | g.94587176C>A | CA710139182 | SERPINA5 | c.-17-170C>A (n.-17-170C>A) n.101-170C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587176C= | CA2156056299 | SERPINA5 | c.-17-170C= (n.-17-170C=) n.101-170C= | |
| 14 | g.94587176C>T | CA616115182 | SERPINA5 | c.-17-170C>T (n.-17-170C>T) n.101-170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587180T>A | CA2729925679 | SERPINA5 | c.-17-166T>A (n.-17-166T>A) n.101-166T>A | dbSNP |
| 14 | g.94587180T>C | CA2156056302 | SERPINA5 | c.-17-166T>C (n.-17-166T>C) n.101-166T>C | dbSNP |
| 14 | g.94587180T>G | CA2802668974 | SERPINA5 | c.-17-166T>G (n.-17-166T>G) n.101-166T>G | |
| 14 | g.94587180T= | CA2156056301 | SERPINA5 | c.-17-166T= (n.-17-166T=) n.101-166T= | |
| 14 | g.94587182C>T | CA2741401920 | SERPINA5 | c.-17-164C>T (n.-17-164C>T) n.101-164C>T | |
| 14 | g.94587184A= | CA2156056305 | SERPINA5 | c.-17-162A= (n.-17-162A=) n.101-162A= | |
| 14 | g.94587184A>C | CA616115183 | SERPINA5 | c.-17-162A>C (n.-17-162A>C) n.101-162A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587186C>A | CA2741401921 | SERPINA5 | c.-17-160C>A (n.-17-160C>A) n.101-160C>A | |
| 14 | g.94587190T>G | CA710139190 | SERPINA5 | c.-17-156T>G (n.-17-156T>G) n.101-156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587190T= | CA2156056307 | SERPINA5 | c.-17-156T= (n.-17-156T=) n.101-156T= | |
| 14 | g.94587191G>A | CA265918192 | SERPINA5 | c.-17-155G>A (n.-17-155G>A) n.101-155G>A | dbSNP |
| 14 | g.94587191G= | CA2156056310 | SERPINA5 | c.-17-155G= (n.-17-155G=) n.101-155G= | |
| 14 | g.94587193A= | CA2156056313 | SERPINA5 | c.-17-153A= (n.-17-153A=) n.101-153A= | |
| 14 | g.94587193A>C | CA265918196 | SERPINA5 | c.-17-153A>C (n.-17-153A>C) n.101-153A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587194A= | CA2156056315 | SERPINA5 | c.-17-152A= (n.-17-152A=) n.101-152A= | |
| 14 | g.94587194A>T | CA2156056316 | SERPINA5 | c.-17-152A>T (n.-17-152A>T) n.101-152A>T | dbSNP |
| 14 | g.94587196C>A | CA2626326895 | SERPINA5 | c.-17-150C>A (n.-17-150C>A) n.101-150C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587196C= | CA2156056318 | SERPINA5 | c.-17-150C= (n.-17-150C=) n.101-150C= | |
| 14 | g.94587196C>G | CA2626326894 | SERPINA5 | c.-17-150C>G (n.-17-150C>G) n.101-150C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587196C>T | CA966152882 | SERPINA5 | c.-17-150C>T (n.-17-150C>T) n.101-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94587198del | CA2802668975 | SERPINA5 | c.-17-148del (n.-17-148del) n.101-148del | |
| 14 | g.94587197C>A | CA2626326896 | SERPINA5 | c.-17-149C>A (n.-17-149C>A) n.101-149C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587197C>T | CA2626326897 | SERPINA5 | c.-17-149C>T (n.-17-149C>T) n.101-149C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587198C>A | CA2626326898 | SERPINA5 | c.-17-148C>A (n.-17-148C>A) n.101-148C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587198C= | CA2156056319 | SERPINA5 | c.-17-148C= (n.-17-148C=) n.101-148C= | |
| 14 | g.94587198C>T | CA710139197 | SERPINA5 | c.-17-148C>T (n.-17-148C>T) n.101-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587199T>A | CA2156056322 | SERPINA5 | c.-17-147T>A (n.-17-147T>A) n.101-147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94587199T>C | CA2626326899 | SERPINA5 | c.-17-147T>C (n.-17-147T>C) n.101-147T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587199T= | CA2156056321 | SERPINA5 | c.-17-147T= (n.-17-147T=) n.101-147T= | |
| 14 | g.94587200C>A | CA2626326902 | SERPINA5 | c.-17-146C>A (n.-17-146C>A) n.101-146C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587200C>T | CA2626326901 | SERPINA5 | c.-17-146C>T (n.-17-146C>T) n.101-146C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587200_94587201del | CA2626326900 | SERPINA5 | c.-17-146_-17-145del (n.-17-146_-17-145del) n.101-146_101-145del | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587201A>C | CA2626326903 | SERPINA5 | c.-17-145A>C (n.-17-145A>C) n.101-145A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.94587201A>G | CA2626326904 | SERPINA5 | c.-17-145A>G (n.-17-145A>G) n.101-145A>G | gnomAD v4 |