Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94505805G>ACA265890527SERPINA12c.-34+3537C>T (n.-34+3537C>T)
c.-17-7391C>T (n.-17-7391C>T)
c.-18+3537C>T (n.-18+3537C>T)
c.-34+3542C>T (n.-34+3542C>T)
c.-18+3542C>T (n.-18+3542C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505805G=CA2156016735SERPINA12c.-34+3537C= (n.-34+3537C=)
c.-17-7391C= (n.-17-7391C=)
c.-18+3537C= (n.-18+3537C=)
c.-34+3542C= (n.-34+3542C=)
c.-18+3542C= (n.-18+3542C=)
14g.94505806G>ACA2598334378SERPINA12c.-34+3536C>T (n.-34+3536C>T)
c.-17-7392C>T (n.-17-7392C>T)
c.-18+3536C>T (n.-18+3536C>T)
c.-34+3541C>T (n.-34+3541C>T)
c.-18+3541C>T (n.-18+3541C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505806G>CCA2156016737SERPINA12c.-34+3536C>G (n.-34+3536C>G)
c.-17-7392C>G (n.-17-7392C>G)
c.-18+3536C>G (n.-18+3536C>G)
c.-34+3541C>G (n.-34+3541C>G)
c.-18+3541C>G (n.-18+3541C>G)
 dbSNP
14g.94505806G=CA2156016736SERPINA12c.-34+3536C= (n.-34+3536C=)
c.-17-7392C= (n.-17-7392C=)
c.-18+3536C= (n.-18+3536C=)
c.-34+3541C= (n.-34+3541C=)
c.-18+3541C= (n.-18+3541C=)
14g.94505809A=CA2156016738SERPINA12c.-34+3533T= (n.-34+3533T=)
c.-17-7395T= (n.-17-7395T=)
c.-18+3533T= (n.-18+3533T=)
c.-34+3538T= (n.-34+3538T=)
c.-18+3538T= (n.-18+3538T=)
14g.94505809A>CCA655951342SERPINA12c.-34+3533T>G (n.-34+3533T>G)
c.-17-7395T>G (n.-17-7395T>G)
c.-18+3533T>G (n.-18+3533T>G)
c.-34+3538T>G (n.-34+3538T>G)
c.-18+3538T>G (n.-18+3538T>G)
 COSMIC
14g.94505809A>GCA265890528SERPINA12c.-34+3533T>C (n.-34+3533T>C)
c.-17-7395T>C (n.-17-7395T>C)
c.-18+3533T>C (n.-18+3533T>C)
c.-34+3538T>C (n.-34+3538T>C)
c.-18+3538T>C (n.-18+3538T>C)
 dbSNP
14g.94505810G>CCA655951344SERPINA12c.-34+3532C>G (n.-34+3532C>G)
c.-17-7396C>G (n.-17-7396C>G)
c.-18+3532C>G (n.-18+3532C>G)
c.-34+3537C>G (n.-34+3537C>G)
c.-18+3537C>G (n.-18+3537C>G)
 COSMIC
14g.94505812A=CA2156016739SERPINA12c.-34+3530T= (n.-34+3530T=)
c.-17-7398T= (n.-17-7398T=)
c.-18+3530T= (n.-18+3530T=)
c.-34+3535T= (n.-34+3535T=)
c.-18+3535T= (n.-18+3535T=)
14g.94505812A>CCA710124175SERPINA12c.-34+3530T>G (n.-34+3530T>G)
c.-17-7398T>G (n.-17-7398T>G)
c.-18+3530T>G (n.-18+3530T>G)
c.-34+3535T>G (n.-34+3535T>G)
c.-18+3535T>G (n.-18+3535T>G)
 dbSNP
14g.94505813C=CA2156016740SERPINA12c.-34+3529G= (n.-34+3529G=)
c.-17-7399G= (n.-17-7399G=)
c.-18+3529G= (n.-18+3529G=)
c.-34+3534G= (n.-34+3534G=)
c.-18+3534G= (n.-18+3534G=)
14g.94505813C>GCA710124177SERPINA12c.-34+3529G>C (n.-34+3529G>C)
c.-17-7399G>C (n.-17-7399G>C)
c.-18+3529G>C (n.-18+3529G>C)
c.-34+3534G>C (n.-34+3534G>C)
c.-18+3534G>C (n.-18+3534G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505813C>TCA2156016741SERPINA12c.-34+3529G>A (n.-34+3529G>A)
c.-17-7399G>A (n.-17-7399G>A)
c.-18+3529G>A (n.-18+3529G>A)
c.-34+3534G>A (n.-34+3534G>A)
c.-18+3534G>A (n.-18+3534G>A)
 dbSNP
14g.94505816G>CCA966142192SERPINA12c.-34+3526C>G (n.-34+3526C>G)
c.-17-7402C>G (n.-17-7402C>G)
c.-18+3526C>G (n.-18+3526C>G)
c.-34+3531C>G (n.-34+3531C>G)
c.-18+3531C>G (n.-18+3531C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505816G=CA2156016742SERPINA12c.-34+3526C= (n.-34+3526C=)
c.-17-7402C= (n.-17-7402C=)
c.-18+3526C= (n.-18+3526C=)
c.-34+3531C= (n.-34+3531C=)
c.-18+3531C= (n.-18+3531C=)
14g.94505817G>ACA966142207SERPINA12c.-34+3525C>T (n.-34+3525C>T)
c.-17-7403C>T (n.-17-7403C>T)
c.-18+3525C>T (n.-18+3525C>T)
c.-34+3530C>T (n.-34+3530C>T)
c.-18+3530C>T (n.-18+3530C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505817G=CA2156016743SERPINA12c.-34+3525C= (n.-34+3525C=)
c.-17-7403C= (n.-17-7403C=)
c.-18+3525C= (n.-18+3525C=)
c.-34+3530C= (n.-34+3530C=)
c.-18+3530C= (n.-18+3530C=)
14g.94505818G>ACA615835822SERPINA12c.-34+3524C>T (n.-34+3524C>T)
c.-17-7404C>T (n.-17-7404C>T)
c.-18+3524C>T (n.-18+3524C>T)
c.-34+3529C>T (n.-34+3529C>T)
c.-18+3529C>T (n.-18+3529C>T)
 gnomAD v2
14g.94505818G>CCA265890530SERPINA12c.-34+3524C>G (n.-34+3524C>G)
c.-17-7404C>G (n.-17-7404C>G)
c.-18+3524C>G (n.-18+3524C>G)
c.-34+3529C>G (n.-34+3529C>G)
c.-18+3529C>G (n.-18+3529C>G)
 dbSNP
14g.94505818G=CA2156016744SERPINA12c.-34+3524C= (n.-34+3524C=)
c.-17-7404C= (n.-17-7404C=)
c.-18+3524C= (n.-18+3524C=)
c.-34+3529C= (n.-34+3529C=)
c.-18+3529C= (n.-18+3529C=)
14g.94505819A=CA2156016745SERPINA12c.-34+3523T= (n.-34+3523T=)
c.-17-7405T= (n.-17-7405T=)
c.-18+3523T= (n.-18+3523T=)
c.-34+3528T= (n.-34+3528T=)
c.-18+3528T= (n.-18+3528T=)
14g.94505819A>GCA966142209SERPINA12c.-34+3523T>C (n.-34+3523T>C)
c.-17-7405T>C (n.-17-7405T>C)
c.-18+3523T>C (n.-18+3523T>C)
c.-34+3528T>C (n.-34+3528T>C)
c.-18+3528T>C (n.-18+3528T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505819A>TCA265890550SERPINA12c.-34+3523T>A (n.-34+3523T>A)
c.-17-7405T>A (n.-17-7405T>A)
c.-18+3523T>A (n.-18+3523T>A)
c.-34+3528T>A (n.-34+3528T>A)
c.-18+3528T>A (n.-18+3528T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505821G=CA2156016746SERPINA12c.-34+3521C= (n.-34+3521C=)
c.-17-7407C= (n.-17-7407C=)
c.-18+3521C= (n.-18+3521C=)
c.-34+3526C= (n.-34+3526C=)
c.-18+3526C= (n.-18+3526C=)
14g.94505821G>TCA265890554SERPINA12c.-34+3521C>A (n.-34+3521C>A)
c.-17-7407C>A (n.-17-7407C>A)
c.-18+3521C>A (n.-18+3521C>A)
c.-34+3526C>A (n.-34+3526C>A)
c.-18+3526C>A (n.-18+3526C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505822C>ACA2156016748SERPINA12c.-34+3520G>T (n.-34+3520G>T)
c.-17-7408G>T (n.-17-7408G>T)
c.-18+3520G>T (n.-18+3520G>T)
c.-34+3525G>T (n.-34+3525G>T)
c.-18+3525G>T (n.-18+3525G>T)
 dbSNP
14g.94505822C=CA2156016747SERPINA12c.-34+3520G= (n.-34+3520G=)
c.-17-7408G= (n.-17-7408G=)
c.-18+3520G= (n.-18+3520G=)
c.-34+3525G= (n.-34+3525G=)
c.-18+3525G= (n.-18+3525G=)
14g.94505822C>TCA615835823SERPINA12c.-34+3520G>A (n.-34+3520G>A)
c.-17-7408G>A (n.-17-7408G>A)
c.-18+3520G>A (n.-18+3520G>A)
c.-34+3525G>A (n.-34+3525G>A)
c.-18+3525G>A (n.-18+3525G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505828T>ACA2156016750SERPINA12c.-34+3514A>T (n.-34+3514A>T)
c.-17-7414A>T (n.-17-7414A>T)
c.-18+3514A>T (n.-18+3514A>T)
c.-34+3519A>T (n.-34+3519A>T)
c.-18+3519A>T (n.-18+3519A>T)
 dbSNP
14g.94505828T=CA2156016749SERPINA12c.-34+3514A= (n.-34+3514A=)
c.-17-7414A= (n.-17-7414A=)
c.-18+3514A= (n.-18+3514A=)
c.-34+3519A= (n.-34+3519A=)
c.-18+3519A= (n.-18+3519A=)
14g.94505830C=CA2156016751SERPINA12c.-34+3512G= (n.-34+3512G=)
c.-17-7416G= (n.-17-7416G=)
c.-18+3512G= (n.-18+3512G=)
c.-34+3517G= (n.-34+3517G=)
c.-18+3517G= (n.-18+3517G=)
14g.94505830C>TCA265890563SERPINA12c.-34+3512G>A (n.-34+3512G>A)
c.-17-7416G>A (n.-17-7416G>A)
c.-18+3512G>A (n.-18+3512G>A)
c.-34+3517G>A (n.-34+3517G>A)
c.-18+3517G>A (n.-18+3517G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505834C=CA2156016752SERPINA12c.-34+3508G= (n.-34+3508G=)
c.-17-7420G= (n.-17-7420G=)
c.-18+3508G= (n.-18+3508G=)
c.-34+3513G= (n.-34+3513G=)
c.-18+3513G= (n.-18+3513G=)
14g.94505834C>TCA615835824SERPINA12c.-34+3508G>A (n.-34+3508G>A)
c.-17-7420G>A (n.-17-7420G>A)
c.-18+3508G>A (n.-18+3508G>A)
c.-34+3513G>A (n.-34+3513G>A)
c.-18+3513G>A (n.-18+3513G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505835A=CA2156016753SERPINA12c.-34+3507T= (n.-34+3507T=)
c.-17-7421T= (n.-17-7421T=)
c.-18+3507T= (n.-18+3507T=)
c.-34+3512T= (n.-34+3512T=)
c.-18+3512T= (n.-18+3512T=)
14g.94505835A>TCA710124187SERPINA12c.-34+3507T>A (n.-34+3507T>A)
c.-17-7421T>A (n.-17-7421T>A)
c.-18+3507T>A (n.-18+3507T>A)
c.-34+3512T>A (n.-34+3512T>A)
c.-18+3512T>A (n.-18+3512T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505839C>TCA2533522822SERPINA12c.-34+3503G>A (n.-34+3503G>A)
c.-17-7425G>A (n.-17-7425G>A)
c.-18+3503G>A (n.-18+3503G>A)
c.-34+3508G>A (n.-34+3508G>A)
c.-18+3508G>A (n.-18+3508G>A)
14g.94505840C>ACA2156016756SERPINA12c.-34+3502G>T (n.-34+3502G>T)
c.-17-7426G>T (n.-17-7426G>T)
c.-18+3502G>T (n.-18+3502G>T)
c.-34+3507G>T (n.-34+3507G>T)
c.-18+3507G>T (n.-18+3507G>T)
 dbSNP
14g.94505840C=CA2156016754SERPINA12c.-34+3502G= (n.-34+3502G=)
c.-17-7426G= (n.-17-7426G=)
c.-18+3502G= (n.-18+3502G=)
c.-34+3507G= (n.-34+3507G=)
c.-18+3507G= (n.-18+3507G=)
14g.94505840C>GCA2156016755SERPINA12c.-34+3502G>C (n.-34+3502G>C)
c.-17-7426G>C (n.-17-7426G>C)
c.-18+3502G>C (n.-18+3502G>C)
c.-34+3507G>C (n.-34+3507G>C)
c.-18+3507G>C (n.-18+3507G>C)
 dbSNP
14g.94505844G=CA2156016757SERPINA12c.-34+3498C= (n.-34+3498C=)
c.-17-7430C= (n.-17-7430C=)
c.-18+3498C= (n.-18+3498C=)
c.-34+3503C= (n.-34+3503C=)
c.-18+3503C= (n.-18+3503C=)
14g.94505844G>TCA710124189SERPINA12c.-34+3498C>A (n.-34+3498C>A)
c.-17-7430C>A (n.-17-7430C>A)
c.-18+3498C>A (n.-18+3498C>A)
c.-34+3503C>A (n.-34+3503C>A)
c.-18+3503C>A (n.-18+3503C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505845G>ACA966142213SERPINA12c.-34+3497C>T (n.-34+3497C>T)
c.-17-7431C>T (n.-17-7431C>T)
c.-18+3497C>T (n.-18+3497C>T)
c.-34+3502C>T (n.-34+3502C>T)
c.-18+3502C>T (n.-18+3502C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94505845G=CA2156016758SERPINA12c.-34+3497C= (n.-34+3497C=)
c.-17-7431C= (n.-17-7431C=)
c.-18+3497C= (n.-18+3497C=)
c.-34+3502C= (n.-34+3502C=)
c.-18+3502C= (n.-18+3502C=)
14g.94505845G>TCA2156016759SERPINA12c.-34+3497C>A (n.-34+3497C>A)
c.-17-7431C>A (n.-17-7431C>A)
c.-18+3497C>A (n.-18+3497C>A)
c.-34+3502C>A (n.-34+3502C>A)
c.-18+3502C>A (n.-18+3502C>A)
 dbSNP
14g.94505846C>TCA2730109918SERPINA12c.-34+3496G>A (n.-34+3496G>A)
c.-17-7432G>A (n.-17-7432G>A)
c.-18+3496G>A (n.-18+3496G>A)
c.-34+3501G>A (n.-34+3501G>A)
c.-18+3501G>A (n.-18+3501G>A)
 dbSNP
14g.94505847C=CA2156016761SERPINA12c.-34+3495G= (n.-34+3495G=)
c.-17-7433G= (n.-17-7433G=)
c.-18+3495G= (n.-18+3495G=)
c.-34+3500G= (n.-34+3500G=)
c.-18+3500G= (n.-18+3500G=)
14g.94505847C>TCA2156016760SERPINA12c.-34+3495G>A (n.-34+3495G>A)
c.-17-7433G>A (n.-17-7433G>A)
c.-18+3495G>A (n.-18+3495G>A)
c.-34+3500G>A (n.-34+3500G>A)
c.-18+3500G>A (n.-18+3500G>A)
 dbSNP
14g.94505851A=CA2156016762SERPINA12c.-34+3491T= (n.-34+3491T=)
c.-17-7437T= (n.-17-7437T=)
c.-18+3491T= (n.-18+3491T=)
c.-34+3496T= (n.-34+3496T=)
c.-18+3496T= (n.-18+3496T=)

Number of alleles fetched