WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94487495C>A | CA7328451 | SERPINA12 | c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) c.1053+2125G>T (n.1053+2125G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94487495C= | CA2156007424 | SERPINA12 | c.1054-1G= (n.1054-1G=) c.1053+2125G= (n.1053+2125G=) | |
| 14 | g.94487495C>G | CA390853581 | SERPINA12 | c.1054-1G>C (n.1054-1G>C) c.1053+2125G>C (n.1053+2125G>C) | |
| 14 | g.94487495C>T | CA390853582 | SERPINA12 | c.1054-1G>A (n.1054-1G>A) c.1053+2125G>A (n.1053+2125G>A) | |
| 14 | g.94487496T>A | CA390853590 | SERPINA12 | c.1054-2A>T (n.1054-2A>T) c.1053+2124A>T (n.1053+2124A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.94487496T>C | CA390853586 | SERPINA12 | c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) c.1053+2124A>G (n.1053+2124A>G) | |
| 14 | g.94487496T>G | CA390853588 | SERPINA12 | c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) c.1053+2124A>C (n.1053+2124A>C) | |
| 14 | g.94487496T= | CA2156007425 | SERPINA12 | c.1054-2A= (n.1054-2A=) c.1053+2124A= (n.1053+2124A=) | |
| 14 | g.94487498C>A | CA2626317505 | SERPINA12 | c.1054-4G>T (n.1054-4G>T) c.1053+2122G>T (n.1053+2122G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487498C= | CA2156007428 | SERPINA12 | c.1054-4G= (n.1054-4G=) c.1053+2122G= (n.1053+2122G=) | |
| 14 | g.94487498C>G | CA2156007426 | SERPINA12 | c.1054-4G>C (n.1054-4G>C) c.1053+2122G>C (n.1053+2122G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94487498C>T | CA616115328 | SERPINA12 | c.1054-4G>A (n.1054-4G>A) c.1053+2122G>A (n.1053+2122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94487498_94487499delinsCG | CA2156007427 | SERPINA12 | c.1054-5_1054-4delinsCG (n.1054-5_1054-4delinsCG) c.1053+2121_1053+2122delinsCG (n.1053+2121_1053+2122delinsCG) | |
| 14 | g.94487499G>A | CA7328452 | SERPINA12 | c.1054-5C>T (n.1054-5C>T) c.1053+2121C>T (n.1053+2121C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94487499G= | CA2156007429 | SERPINA12 | c.1054-5C= (n.1054-5C=) c.1053+2121C= (n.1053+2121C=) | |
| 14 | g.94487499G>T | CA966145257 | SERPINA12 | c.1054-5C>A (n.1054-5C>A) c.1053+2121C>A (n.1053+2121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94487500del | CA265875030 | SERPINA12 | c.1054-5del (n.1054-5del) c.1053+2121del (n.1053+2121del) | dbSNP |
| 14 | g.94487501A>G | CA2626317512 | SERPINA12 | c.1054-7T>C (n.1054-7T>C) c.1053+2119T>C (n.1053+2119T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487503G>A | CA2156007431 | SERPINA12 | c.1054-9C>T (n.1054-9C>T) c.1053+2117C>T (n.1053+2117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94487503G>C | CA2626317515 | SERPINA12 | c.1054-9C>G (n.1054-9C>G) c.1053+2117C>G (n.1053+2117C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487503G= | CA2156007430 | SERPINA12 | c.1054-9C= (n.1054-9C=) c.1053+2117C= (n.1053+2117C=) | |
| 14 | g.94487504C>A | CA2626317523 | SERPINA12 | c.1054-10G>T (n.1054-10G>T) c.1053+2116G>T (n.1053+2116G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487504C= | CA2156007432 | SERPINA12 | c.1054-10G= (n.1054-10G=) c.1053+2116G= (n.1053+2116G=) | |
| 14 | g.94487504C>G | CA2575614610 | SERPINA12 | c.1054-10G>C (n.1054-10G>C) c.1053+2116G>C (n.1053+2116G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487504C>T | CA265875032 | SERPINA12 | c.1054-10G>A (n.1054-10G>A) c.1053+2116G>A (n.1053+2116G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94487505del | CA2575614609 | SERPINA12 | c.1054-10del (n.1054-10del) c.1053+2116del (n.1053+2116del) | |
| 14 | g.94487506A>G | CA2626317525 | SERPINA12 | c.1054-12T>C (n.1054-12T>C) c.1053+2114T>C (n.1053+2114T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487507A>G | CA2626317526 | SERPINA12 | c.1054-13T>C (n.1054-13T>C) c.1053+2113T>C (n.1053+2113T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487508G>T | CA2575614611 | SERPINA12 | c.1054-14C>A (n.1054-14C>A) c.1053+2112C>A (n.1053+2112C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487509G>C | CA2575614612 | SERPINA12 | c.1054-15C>G (n.1054-15C>G) c.1053+2111C>G (n.1053+2111C>G) | |
| 14 | g.94487510G>A | CA7328453 | SERPINA12 | c.1054-16C>T (n.1054-16C>T) c.1053+2110C>T (n.1053+2110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94487510G>C | CA2156007433 | SERPINA12 | c.1054-16C>G (n.1054-16C>G) c.1053+2110C>G (n.1053+2110C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94487510G= | CA2156007434 | SERPINA12 | c.1054-16C= (n.1054-16C=) c.1053+2110C= (n.1053+2110C=) | |
| 14 | g.94487511C>A | CA2626317527 | SERPINA12 | c.1054-17G>T (n.1054-17G>T) c.1053+2109G>T (n.1053+2109G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487513A= | CA2156007435 | SERPINA12 | c.1054-19T= (n.1054-19T=) c.1053+2107T= (n.1053+2107T=) | |
| 14 | g.94487513A>C | CA710125755 | SERPINA12 | c.1054-19T>G (n.1054-19T>G) c.1053+2107T>G (n.1053+2107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94487514A= | CA2156007436 | SERPINA12 | c.1054-20T= (n.1054-20T=) c.1053+2106T= (n.1053+2106T=) | |
| 14 | g.94487514A>G | CA7328454 | SERPINA12 | c.1054-20T>C (n.1054-20T>C) c.1053+2106T>C (n.1053+2106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94487514A>T | CA2575614613 | SERPINA12 | c.1054-20T>A (n.1054-20T>A) c.1053+2106T>A (n.1053+2106T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487518_94487523dup | CA2626317531 | SERPINA12 | c.1054-26_1054-21dup (n.1054-26_1054-21dup) c.1053+2100_1053+2105dup (n.1053+2100_1053+2105dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487516T>C | CA616115330 | SERPINA12 | c.1054-22A>G (n.1054-22A>G) c.1053+2104A>G (n.1053+2104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94487516T= | CA2156007437 | SERPINA12 | c.1054-22A= (n.1054-22A=) c.1053+2104A= (n.1053+2104A=) | |
| 14 | g.94487517C>A | CA2626317535 | SERPINA12 | c.1054-23G>T (n.1054-23G>T) c.1053+2103G>T (n.1053+2103G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487518A>G | CA2626317536 | SERPINA12 | c.1054-24T>C (n.1054-24T>C) c.1053+2102T>C (n.1053+2102T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487519A>G | CA2730112270 | SERPINA12 | c.1054-25T>C (n.1054-25T>C) c.1053+2101T>C (n.1053+2101T>C) | dbSNP |
| 14 | g.94487520G>A | CA2156007439 | SERPINA12 | c.1054-26C>T (n.1054-26C>T) c.1053+2100C>T (n.1053+2100C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94487520G= | CA2156007438 | SERPINA12 | c.1054-26C= (n.1054-26C=) c.1053+2100C= (n.1053+2100C=) | |
| 14 | g.94487520G>T | CA2626317537 | SERPINA12 | c.1054-26C>A (n.1054-26C>A) c.1053+2100C>A (n.1053+2100C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94487521del | CA2511518115 | SERPINA12 | c.1054-26del (n.1054-26del) c.1053+2100del (n.1053+2100del) | |
| 14 | g.94487521G>A | CA2626317539 | SERPINA12 | c.1054-27C>T (n.1054-27C>T) c.1053+2099C>T (n.1053+2099C>T) | gnomAD v4 |