Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94487395T>A | CA390853191 | SERPINA12 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1053+2225A>T (n.1053+2225A>T) | |
14 | g.94487395T>C | CA265875003 | SERPINA12 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1053+2225A>G (n.1053+2225A>G) | dbSNP |
14 | g.94487395T>G | CA390853192 | SERPINA12 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1053+2225A>C (n.1053+2225A>C) | |
14 | g.94487395T= | CA2156007369 | SERPINA12 | c.1153A= (p.Lys385=) c.1053+2225A= (n.1053+2225A=) | |
14 | g.94487395_94487398delinsTGAC | CA2156007368 | SERPINA12 | c.1150_1153delinsGTCA (p.Val384=) c.1053+2222_1053+2225delinsGTCA (n.1053+2222_1053+2225delinsGTCA) | |
14 | g.94487396G>A | CA487621838 | SERPINA12 | c.1152C>T (p.Val384=) c.1053+2224C>T (n.1053+2224C>T) | |
14 | g.94487396G>C | CA487621840 | SERPINA12 | c.1152C>G (p.Val384=) c.1053+2224C>G (n.1053+2224C>G) | |
14 | g.94487396G>T | CA487621842 | SERPINA12 | c.1152C>A (p.Val384=) c.1053+2224C>A (n.1053+2224C>A) | |
14 | g.94487401_94487403del | CA487621843 | SERPINA12 | c.1150_1152del (p.Val384del) c.1053+2222_1053+2224del (n.1053+2222_1053+2224del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487397A>C | CA390853195 | SERPINA12 | c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1053+2223T>G (n.1053+2223T>G) | |
14 | g.94487397A>G | CA390853197 | SERPINA12 | c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1053+2223T>C (n.1053+2223T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94487397A>T | CA390853199 | SERPINA12 | c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1053+2223T>A (n.1053+2223T>A) | |
14 | g.94487398C>A | CA390853201 | SERPINA12 | c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1053+2222G>T (n.1053+2222G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487398C= | CA2156007370 | SERPINA12 | c.1150G= (p.Val384=) c.1053+2222G= (n.1053+2222G=) | |
14 | g.94487398C>G | CA390853203 | SERPINA12 | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1053+2222G>C (n.1053+2222G>C) | dbSNP |
14 | g.94487398C>T | CA390853205 | SERPINA12 | c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1053+2222G>A (n.1053+2222G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94487399G>A | CA487621845 | SERPINA12 | c.1149C>T (p.Val383=) c.1053+2221C>T (n.1053+2221C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94487399G>C | CA487621846 | SERPINA12 | c.1149C>G (p.Val383=) c.1053+2221C>G (n.1053+2221C>G) | |
14 | g.94487399G>T | CA487621848 | SERPINA12 | c.1149C>A (p.Val383=) c.1053+2221C>A (n.1053+2221C>A) | |
14 | g.94487400A>C | CA390853207 | SERPINA12 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1053+2220T>G (n.1053+2220T>G) | |
14 | g.94487400A>G | CA390853209 | SERPINA12 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1053+2220T>C (n.1053+2220T>C) | |
14 | g.94487400A>T | CA390853211 | SERPINA12 | c.1148T>A (p.Val383Asp) c.1053+2220T>A (n.1053+2220T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94487401C>A | CA7328421 | SERPINA12 | c.1147G>T (p.Val383Phe) c.1053+2219G>T (n.1053+2219G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487401C= | CA2156007371 | SERPINA12 | c.1147G= (p.Val383=) c.1053+2219G= (n.1053+2219G=) | |
14 | g.94487401C>G | CA390853215 | SERPINA12 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1053+2219G>C (n.1053+2219G>C) | |
14 | g.94487401C>T | CA265875005 | SERPINA12 | c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1053+2219G>A (n.1053+2219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94487402G>A | CA7328422 | SERPINA12 | c.1146C>T (p.Leu382=) c.1053+2218C>T (n.1053+2218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487402G>C | CA487621851 | SERPINA12 | c.1146C>G (p.Leu382=) c.1053+2218C>G (n.1053+2218C>G) | |
14 | g.94487402G= | CA2156007372 | SERPINA12 | c.1146C= (p.Leu382=) c.1053+2218C= (n.1053+2218C=) | |
14 | g.94487402G>T | CA487621853 | SERPINA12 | c.1146C>A (p.Leu382=) c.1053+2218C>A (n.1053+2218C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94487403A= | CA2156007373 | SERPINA12 | c.1145T= (p.Leu382=) c.1053+2217T= (n.1053+2217T=) | |
14 | g.94487403A>C | CA390853222 | SERPINA12 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1053+2217T>G (n.1053+2217T>G) | |
14 | g.94487403A>G | CA7328423 | SERPINA12 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1053+2217T>C (n.1053+2217T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487403A>T | CA390853220 | SERPINA12 | c.1145T>A (p.Leu382His) c.1053+2217T>A (n.1053+2217T>A) | |
14 | g.94487404G>A | CA7328425 | SERPINA12 | c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1053+2216C>T (n.1053+2216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.94487404G>C | CA390853225 | SERPINA12 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1053+2216C>G (n.1053+2216C>G) | |
14 | g.94487404G= | CA2156007374 | SERPINA12 | c.1144C= (p.Leu382=) c.1053+2216C= (n.1053+2216C=) | |
14 | g.94487404G>T | CA7328424 | SERPINA12 | c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1053+2216C>A (n.1053+2216C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94487405T>A | CA487621855 | SERPINA12 | c.1143A>T (p.Pro381=) c.1053+2215A>T (n.1053+2215A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487405T>C | CA487621856 | SERPINA12 | c.1143A>G (p.Pro381=) c.1053+2215A>G (n.1053+2215A>G) | |
14 | g.94487405T>G | CA487621857 | SERPINA12 | c.1143A>C (p.Pro381=) c.1053+2215A>C (n.1053+2215A>C) | |
14 | g.94487405T= | CA2156007375 | SERPINA12 | c.1143A= (p.Pro381=) c.1053+2215A= (n.1053+2215A=) | |
14 | g.94487406G>A | CA390853228 | SERPINA12 | c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1053+2214C>T (n.1053+2214C>T) | |
14 | g.94487406G>C | CA390853230 | SERPINA12 | c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1053+2214C>G (n.1053+2214C>G) | |
14 | g.94487406G= | CA2156007376 | SERPINA12 | c.1142C= (p.Pro381=) c.1053+2214C= (n.1053+2214C=) | |
14 | g.94487406G>T | CA7328426 | SERPINA12 | c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1053+2214C>A (n.1053+2214C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94487407G>A | CA390853233 | SERPINA12 | c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1053+2213C>T (n.1053+2213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487407G>C | CA265875010 | SERPINA12 | c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1053+2213C>G (n.1053+2213C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94487407G= | CA2156007377 | SERPINA12 | c.1141C= (p.Pro381=) c.1053+2213C= (n.1053+2213C=) | |
14 | g.94487407G>T | CA390853235 | SERPINA12 | c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1053+2213C>A (n.1053+2213C>A) |