Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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14g.94390234C>TCA2155958414SERPINA1c.-5+186G>A (n.-5+186G>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-5+217G>T (n.-5+217G>T)
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n.179+217G>T
c.-298+217G>T (n.-298+217G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.94390241C>TCA2155958420SERPINA1c.-5+179G>A (n.-5+179G>A)
c.-319+216G>A (n.-319+216G>A)
c.-106+216G>A (n.-106+216G>A)
c.-109+179G>A (n.-109+179G>A)
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c.-301+179G>A (n.-301+179G>A)
c.-109+216G>A (n.-109+216G>A)
n.179+216G>A
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dbSNP
14g.94390245C>ACA2155958422SERPINA1c.-5+175G>T (n.-5+175G>T)
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c.-109+212G>T (n.-109+212G>T)
n.179+212G>T
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c.-301+212G>T (n.-301+212G>T)
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c.-244+212G>T (n.-244+212G>T)
dbSNP
14g.94390245C=CA2155958421SERPINA1c.-5+175G= (n.-5+175G=)
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c.-298+212G= (n.-298+212G=)
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14g.94390245C>TCA265865822SERPINA1c.-5+175G>A (n.-5+175G>A)
c.-319+212G>A (n.-319+212G>A)
c.-106+212G>A (n.-106+212G>A)
c.-109+175G>A (n.-109+175G>A)
c.-5+212G>A (n.-5+212G>A)
c.-301+175G>A (n.-301+175G>A)
c.-109+212G>A (n.-109+212G>A)
n.179+212G>A
c.-298+212G>A (n.-298+212G>A)
c.-301+212G>A (n.-301+212G>A)
c.-316+212G>A (n.-316+212G>A)
c.-244+212G>A (n.-244+212G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94390246C>ACA2155958424SERPINA1c.-5+174G>T (n.-5+174G>T)
c.-319+211G>T (n.-319+211G>T)
c.-106+211G>T (n.-106+211G>T)
c.-109+174G>T (n.-109+174G>T)
c.-5+211G>T (n.-5+211G>T)
c.-301+174G>T (n.-301+174G>T)
c.-109+211G>T (n.-109+211G>T)
n.179+211G>T
c.-298+211G>T (n.-298+211G>T)
c.-301+211G>T (n.-301+211G>T)
c.-316+211G>T (n.-316+211G>T)
c.-244+211G>T (n.-244+211G>T)
dbSNP
14g.94390246C=CA2155958423SERPINA1c.-5+174G= (n.-5+174G=)
c.-319+211G= (n.-319+211G=)
c.-106+211G= (n.-106+211G=)
c.-109+174G= (n.-109+174G=)
c.-5+211G= (n.-5+211G=)
c.-301+174G= (n.-301+174G=)
c.-109+211G= (n.-109+211G=)
n.179+211G=
c.-298+211G= (n.-298+211G=)
c.-301+211G= (n.-301+211G=)
c.-316+211G= (n.-316+211G=)
c.-244+211G= (n.-244+211G=)
14g.94390251G>CCA2155958426SERPINA1c.-5+169C>G (n.-5+169C>G)
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c.-109+169C>G (n.-109+169C>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.94390256C>TCA265865824SERPINA1c.-5+164G>A (n.-5+164G>A)
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dbSNP
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dbSNP
14g.94390258G=CA2155958429SERPINA1c.-5+162C= (n.-5+162C=)
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14g.94390259_94390261delinsAATCA2155958430SERPINA1c.-5+159_-5+161delinsATT (n.-5+159_-5+161delinsATT)
c.-319+196_-319+198delinsATT (n.-319+196_-319+198delinsATT)
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14g.94390260_94390261delCA966136731SERPINA1c.-5+159_-5+160del (n.-5+159_-5+160del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94390261T>ACA2155958432SERPINA1c.-5+159A>T (n.-5+159A>T)
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n.179+196A>T
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dbSNP
14g.94390261T=CA2155958431SERPINA1c.-5+159A= (n.-5+159A=)
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14g.94390263_94390271dupCA2519675234SERPINA1c.-5+150_-5+158dup (n.-5+150_-5+158dup)
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n.179+187_179+195dup
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14g.94390263G>ACA2155958434SERPINA1c.-5+157C>T (n.-5+157C>T)
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n.179+194C>T
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dbSNP
14g.94390263G=CA2155958433SERPINA1c.-5+157C= (n.-5+157C=)
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14g.94390264A=CA2155958435SERPINA1c.-5+156T= (n.-5+156T=)
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14g.94390264A>TCA966136732SERPINA1c.-5+156T>A (n.-5+156T>A)
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n.179+193T>A
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c.-244+193T>A (n.-244+193T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94390268T>CCA966136733SERPINA1c.-5+152A>G (n.-5+152A>G)
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n.179+189A>G
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c.-244+189A>G (n.-244+189A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94390268T=CA2155958436SERPINA1c.-5+152A= (n.-5+152A=)
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c.-298+189A= (n.-298+189A=)
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14g.94390269C=CA2155958438SERPINA1c.-5+151G= (n.-5+151G=)
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14g.94390269C>TCA2155958437SERPINA1c.-5+151G>A (n.-5+151G>A)
c.-319+188G>A (n.-319+188G>A)
c.-106+188G>A (n.-106+188G>A)
c.-109+151G>A (n.-109+151G>A)
c.-5+188G>A (n.-5+188G>A)
c.-301+151G>A (n.-301+151G>A)
c.-109+188G>A (n.-109+188G>A)
n.179+188G>A
c.-298+188G>A (n.-298+188G>A)
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c.-244+188G>A (n.-244+188G>A)
dbSNP
14g.94390270C=CA2155958439SERPINA1c.-5+150G= (n.-5+150G=)
c.-319+187G= (n.-319+187G=)
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c.-301+150G= (n.-301+150G=)
c.-109+187G= (n.-109+187G=)
n.179+187G=
c.-298+187G= (n.-298+187G=)
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14g.94390270C>TCA265865826SERPINA1c.-5+150G>A (n.-5+150G>A)
c.-319+187G>A (n.-319+187G>A)
c.-106+187G>A (n.-106+187G>A)
c.-109+150G>A (n.-109+150G>A)
c.-5+187G>A (n.-5+187G>A)
c.-301+150G>A (n.-301+150G>A)
c.-109+187G>A (n.-109+187G>A)
n.179+187G>A
c.-298+187G>A (n.-298+187G>A)
c.-301+187G>A (n.-301+187G>A)
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c.-244+187G>A (n.-244+187G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94390271G>ACA265865827SERPINA1c.-5+149C>T (n.-5+149C>T)
c.-319+186C>T (n.-319+186C>T)
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c.-109+149C>T (n.-109+149C>T)
c.-5+186C>T (n.-5+186C>T)
c.-301+149C>T (n.-301+149C>T)
c.-109+186C>T (n.-109+186C>T)
n.179+186C>T
c.-298+186C>T (n.-298+186C>T)
c.-301+186C>T (n.-301+186C>T)
c.-316+186C>T (n.-316+186C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched