Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94390221C= | CA2155958408 | SERPINA1 | c.-5+199G= (n.-5+199G=) c.-319+236G= (n.-319+236G=) c.-106+236G= (n.-106+236G=) c.-109+199G= (n.-109+199G=) c.-5+236G= (n.-5+236G=) c.-301+199G= (n.-301+199G=) c.-109+236G= (n.-109+236G=) n.179+236G= c.-298+236G= (n.-298+236G=) c.-301+236G= (n.-301+236G=) c.-316+236G= (n.-316+236G=) c.-244+236G= (n.-244+236G=) | |
14 | g.94390221C>T | CA2155958407 | SERPINA1 | c.-5+199G>A (n.-5+199G>A) c.-319+236G>A (n.-319+236G>A) c.-106+236G>A (n.-106+236G>A) c.-109+199G>A (n.-109+199G>A) c.-5+236G>A (n.-5+236G>A) c.-301+199G>A (n.-301+199G>A) c.-109+236G>A (n.-109+236G>A) n.179+236G>A c.-298+236G>A (n.-298+236G>A) c.-301+236G>A (n.-301+236G>A) c.-316+236G>A (n.-316+236G>A) c.-244+236G>A (n.-244+236G>A) | dbSNP |
14 | g.94390224G>C | CA265865813 | SERPINA1 | c.-5+196C>G (n.-5+196C>G) c.-319+233C>G (n.-319+233C>G) c.-106+233C>G (n.-106+233C>G) c.-109+196C>G (n.-109+196C>G) c.-5+233C>G (n.-5+233C>G) c.-301+196C>G (n.-301+196C>G) c.-109+233C>G (n.-109+233C>G) n.179+233C>G c.-298+233C>G (n.-298+233C>G) c.-301+233C>G (n.-301+233C>G) c.-316+233C>G (n.-316+233C>G) c.-244+233C>G (n.-244+233C>G) | dbSNP |
14 | g.94390224G= | CA2155958409 | SERPINA1 | c.-5+196C= (n.-5+196C=) c.-319+233C= (n.-319+233C=) c.-106+233C= (n.-106+233C=) c.-109+196C= (n.-109+196C=) c.-5+233C= (n.-5+233C=) c.-301+196C= (n.-301+196C=) c.-109+233C= (n.-109+233C=) n.179+233C= c.-298+233C= (n.-298+233C=) c.-301+233C= (n.-301+233C=) c.-316+233C= (n.-316+233C=) c.-244+233C= (n.-244+233C=) | |
14 | g.94390231G>A | CA265865816 | SERPINA1 | c.-5+189C>T (n.-5+189C>T) c.-319+226C>T (n.-319+226C>T) c.-106+226C>T (n.-106+226C>T) c.-109+189C>T (n.-109+189C>T) c.-5+226C>T (n.-5+226C>T) c.-301+189C>T (n.-301+189C>T) c.-109+226C>T (n.-109+226C>T) n.179+226C>T c.-298+226C>T (n.-298+226C>T) c.-301+226C>T (n.-301+226C>T) c.-316+226C>T (n.-316+226C>T) c.-244+226C>T (n.-244+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390231G= | CA2155958410 | SERPINA1 | c.-5+189C= (n.-5+189C=) c.-319+226C= (n.-319+226C=) c.-106+226C= (n.-106+226C=) c.-109+189C= (n.-109+189C=) c.-5+226C= (n.-5+226C=) c.-301+189C= (n.-301+189C=) c.-109+226C= (n.-109+226C=) n.179+226C= c.-298+226C= (n.-298+226C=) c.-301+226C= (n.-301+226C=) c.-316+226C= (n.-316+226C=) c.-244+226C= (n.-244+226C=) | |
14 | g.94390233C>A | CA2155958412 | SERPINA1 | c.-5+187G>T (n.-5+187G>T) c.-319+224G>T (n.-319+224G>T) c.-106+224G>T (n.-106+224G>T) c.-109+187G>T (n.-109+187G>T) c.-5+224G>T (n.-5+224G>T) c.-301+187G>T (n.-301+187G>T) c.-109+224G>T (n.-109+224G>T) n.179+224G>T c.-298+224G>T (n.-298+224G>T) c.-301+224G>T (n.-301+224G>T) c.-316+224G>T (n.-316+224G>T) c.-244+224G>T (n.-244+224G>T) | dbSNP |
14 | g.94390233C= | CA2155958411 | SERPINA1 | c.-5+187G= (n.-5+187G=) c.-319+224G= (n.-319+224G=) c.-106+224G= (n.-106+224G=) c.-109+187G= (n.-109+187G=) c.-5+224G= (n.-5+224G=) c.-301+187G= (n.-301+187G=) c.-109+224G= (n.-109+224G=) n.179+224G= c.-298+224G= (n.-298+224G=) c.-301+224G= (n.-301+224G=) c.-316+224G= (n.-316+224G=) c.-244+224G= (n.-244+224G=) | |
14 | g.94390233C>T | CA710100900 | SERPINA1 | c.-5+187G>A (n.-5+187G>A) c.-319+224G>A (n.-319+224G>A) c.-106+224G>A (n.-106+224G>A) c.-109+187G>A (n.-109+187G>A) c.-5+224G>A (n.-5+224G>A) c.-301+187G>A (n.-301+187G>A) c.-109+224G>A (n.-109+224G>A) n.179+224G>A c.-298+224G>A (n.-298+224G>A) c.-301+224G>A (n.-301+224G>A) c.-316+224G>A (n.-316+224G>A) c.-244+224G>A (n.-244+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390234C>A | CA2155958415 | SERPINA1 | c.-5+186G>T (n.-5+186G>T) c.-319+223G>T (n.-319+223G>T) c.-106+223G>T (n.-106+223G>T) c.-109+186G>T (n.-109+186G>T) c.-5+223G>T (n.-5+223G>T) c.-301+186G>T (n.-301+186G>T) c.-109+223G>T (n.-109+223G>T) n.179+223G>T c.-298+223G>T (n.-298+223G>T) c.-301+223G>T (n.-301+223G>T) c.-316+223G>T (n.-316+223G>T) c.-244+223G>T (n.-244+223G>T) | dbSNP |
14 | g.94390234C= | CA2155958413 | SERPINA1 | c.-5+186G= (n.-5+186G=) c.-319+223G= (n.-319+223G=) c.-106+223G= (n.-106+223G=) c.-109+186G= (n.-109+186G=) c.-5+223G= (n.-5+223G=) c.-301+186G= (n.-301+186G=) c.-109+223G= (n.-109+223G=) n.179+223G= c.-298+223G= (n.-298+223G=) c.-301+223G= (n.-301+223G=) c.-316+223G= (n.-316+223G=) c.-244+223G= (n.-244+223G=) | |
14 | g.94390234C>T | CA2155958414 | SERPINA1 | c.-5+186G>A (n.-5+186G>A) c.-319+223G>A (n.-319+223G>A) c.-106+223G>A (n.-106+223G>A) c.-109+186G>A (n.-109+186G>A) c.-5+223G>A (n.-5+223G>A) c.-301+186G>A (n.-301+186G>A) c.-109+223G>A (n.-109+223G>A) n.179+223G>A c.-298+223G>A (n.-298+223G>A) c.-301+223G>A (n.-301+223G>A) c.-316+223G>A (n.-316+223G>A) c.-244+223G>A (n.-244+223G>A) | dbSNP |
14 | g.94390235C= | CA2155958416 | SERPINA1 | c.-5+185G= (n.-5+185G=) c.-319+222G= (n.-319+222G=) c.-106+222G= (n.-106+222G=) c.-109+185G= (n.-109+185G=) c.-5+222G= (n.-5+222G=) c.-301+185G= (n.-301+185G=) c.-109+222G= (n.-109+222G=) n.179+222G= c.-298+222G= (n.-298+222G=) c.-301+222G= (n.-301+222G=) c.-316+222G= (n.-316+222G=) c.-244+222G= (n.-244+222G=) | |
14 | g.94390235C>T | CA2155958417 | SERPINA1 | c.-5+185G>A (n.-5+185G>A) c.-319+222G>A (n.-319+222G>A) c.-106+222G>A (n.-106+222G>A) c.-109+185G>A (n.-109+185G>A) c.-5+222G>A (n.-5+222G>A) c.-301+185G>A (n.-301+185G>A) c.-109+222G>A (n.-109+222G>A) n.179+222G>A c.-298+222G>A (n.-298+222G>A) c.-301+222G>A (n.-301+222G>A) c.-316+222G>A (n.-316+222G>A) c.-244+222G>A (n.-244+222G>A) | dbSNP |
14 | g.94390237T>C | CA265865818 | SERPINA1 | c.-5+183A>G (n.-5+183A>G) c.-319+220A>G (n.-319+220A>G) c.-106+220A>G (n.-106+220A>G) c.-109+183A>G (n.-109+183A>G) c.-5+220A>G (n.-5+220A>G) c.-301+183A>G (n.-301+183A>G) c.-109+220A>G (n.-109+220A>G) n.179+220A>G c.-298+220A>G (n.-298+220A>G) c.-301+220A>G (n.-301+220A>G) c.-316+220A>G (n.-316+220A>G) c.-244+220A>G (n.-244+220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390237T= | CA2155958418 | SERPINA1 | c.-5+183A= (n.-5+183A=) c.-319+220A= (n.-319+220A=) c.-106+220A= (n.-106+220A=) c.-109+183A= (n.-109+183A=) c.-5+220A= (n.-5+220A=) c.-301+183A= (n.-301+183A=) c.-109+220A= (n.-109+220A=) n.179+220A= c.-298+220A= (n.-298+220A=) c.-301+220A= (n.-301+220A=) c.-316+220A= (n.-316+220A=) c.-244+220A= (n.-244+220A=) | |
14 | g.94390240C>A | CA2598333497 | SERPINA1 | c.-5+180G>T (n.-5+180G>T) c.-319+217G>T (n.-319+217G>T) c.-106+217G>T (n.-106+217G>T) c.-109+180G>T (n.-109+180G>T) c.-5+217G>T (n.-5+217G>T) c.-301+180G>T (n.-301+180G>T) c.-109+217G>T (n.-109+217G>T) n.179+217G>T c.-298+217G>T (n.-298+217G>T) c.-301+217G>T (n.-301+217G>T) c.-316+217G>T (n.-316+217G>T) c.-244+217G>T (n.-244+217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390241C= | CA2155958419 | SERPINA1 | c.-5+179G= (n.-5+179G=) c.-319+216G= (n.-319+216G=) c.-106+216G= (n.-106+216G=) c.-109+179G= (n.-109+179G=) c.-5+216G= (n.-5+216G=) c.-301+179G= (n.-301+179G=) c.-109+216G= (n.-109+216G=) n.179+216G= c.-298+216G= (n.-298+216G=) c.-301+216G= (n.-301+216G=) c.-316+216G= (n.-316+216G=) c.-244+216G= (n.-244+216G=) | |
14 | g.94390241C>T | CA2155958420 | SERPINA1 | c.-5+179G>A (n.-5+179G>A) c.-319+216G>A (n.-319+216G>A) c.-106+216G>A (n.-106+216G>A) c.-109+179G>A (n.-109+179G>A) c.-5+216G>A (n.-5+216G>A) c.-301+179G>A (n.-301+179G>A) c.-109+216G>A (n.-109+216G>A) n.179+216G>A c.-298+216G>A (n.-298+216G>A) c.-301+216G>A (n.-301+216G>A) c.-316+216G>A (n.-316+216G>A) c.-244+216G>A (n.-244+216G>A) | dbSNP |
14 | g.94390245C>A | CA2155958422 | SERPINA1 | c.-5+175G>T (n.-5+175G>T) c.-319+212G>T (n.-319+212G>T) c.-106+212G>T (n.-106+212G>T) c.-109+175G>T (n.-109+175G>T) c.-5+212G>T (n.-5+212G>T) c.-301+175G>T (n.-301+175G>T) c.-109+212G>T (n.-109+212G>T) n.179+212G>T c.-298+212G>T (n.-298+212G>T) c.-301+212G>T (n.-301+212G>T) c.-316+212G>T (n.-316+212G>T) c.-244+212G>T (n.-244+212G>T) | dbSNP |
14 | g.94390245C= | CA2155958421 | SERPINA1 | c.-5+175G= (n.-5+175G=) c.-319+212G= (n.-319+212G=) c.-106+212G= (n.-106+212G=) c.-109+175G= (n.-109+175G=) c.-5+212G= (n.-5+212G=) c.-301+175G= (n.-301+175G=) c.-109+212G= (n.-109+212G=) n.179+212G= c.-298+212G= (n.-298+212G=) c.-301+212G= (n.-301+212G=) c.-316+212G= (n.-316+212G=) c.-244+212G= (n.-244+212G=) | |
14 | g.94390245C>T | CA265865822 | SERPINA1 | c.-5+175G>A (n.-5+175G>A) c.-319+212G>A (n.-319+212G>A) c.-106+212G>A (n.-106+212G>A) c.-109+175G>A (n.-109+175G>A) c.-5+212G>A (n.-5+212G>A) c.-301+175G>A (n.-301+175G>A) c.-109+212G>A (n.-109+212G>A) n.179+212G>A c.-298+212G>A (n.-298+212G>A) c.-301+212G>A (n.-301+212G>A) c.-316+212G>A (n.-316+212G>A) c.-244+212G>A (n.-244+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390246C>A | CA2155958424 | SERPINA1 | c.-5+174G>T (n.-5+174G>T) c.-319+211G>T (n.-319+211G>T) c.-106+211G>T (n.-106+211G>T) c.-109+174G>T (n.-109+174G>T) c.-5+211G>T (n.-5+211G>T) c.-301+174G>T (n.-301+174G>T) c.-109+211G>T (n.-109+211G>T) n.179+211G>T c.-298+211G>T (n.-298+211G>T) c.-301+211G>T (n.-301+211G>T) c.-316+211G>T (n.-316+211G>T) c.-244+211G>T (n.-244+211G>T) | dbSNP |
14 | g.94390246C= | CA2155958423 | SERPINA1 | c.-5+174G= (n.-5+174G=) c.-319+211G= (n.-319+211G=) c.-106+211G= (n.-106+211G=) c.-109+174G= (n.-109+174G=) c.-5+211G= (n.-5+211G=) c.-301+174G= (n.-301+174G=) c.-109+211G= (n.-109+211G=) n.179+211G= c.-298+211G= (n.-298+211G=) c.-301+211G= (n.-301+211G=) c.-316+211G= (n.-316+211G=) c.-244+211G= (n.-244+211G=) | |
14 | g.94390251G>C | CA2155958426 | SERPINA1 | c.-5+169C>G (n.-5+169C>G) c.-319+206C>G (n.-319+206C>G) c.-106+206C>G (n.-106+206C>G) c.-109+169C>G (n.-109+169C>G) c.-5+206C>G (n.-5+206C>G) c.-301+169C>G (n.-301+169C>G) c.-109+206C>G (n.-109+206C>G) n.179+206C>G c.-298+206C>G (n.-298+206C>G) c.-301+206C>G (n.-301+206C>G) c.-316+206C>G (n.-316+206C>G) c.-244+206C>G (n.-244+206C>G) | dbSNP |
14 | g.94390251G= | CA2155958425 | SERPINA1 | c.-5+169C= (n.-5+169C=) c.-319+206C= (n.-319+206C=) c.-106+206C= (n.-106+206C=) c.-109+169C= (n.-109+169C=) c.-5+206C= (n.-5+206C=) c.-301+169C= (n.-301+169C=) c.-109+206C= (n.-109+206C=) n.179+206C= c.-298+206C= (n.-298+206C=) c.-301+206C= (n.-301+206C=) c.-316+206C= (n.-316+206C=) c.-244+206C= (n.-244+206C=) | |
14 | g.94390252C>A | CA13998480 | SERPINA1 | c.-5+168G>T (n.-5+168G>T) c.-319+205G>T (n.-319+205G>T) c.-106+205G>T (n.-106+205G>T) c.-109+168G>T (n.-109+168G>T) c.-5+205G>T (n.-5+205G>T) c.-301+168G>T (n.-301+168G>T) c.-109+205G>T (n.-109+205G>T) n.179+205G>T c.-298+205G>T (n.-298+205G>T) c.-301+205G>T (n.-301+205G>T) c.-316+205G>T (n.-316+205G>T) c.-244+205G>T (n.-244+205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390252C= | CA2155958427 | SERPINA1 | c.-5+168G= (n.-5+168G=) c.-319+205G= (n.-319+205G=) c.-106+205G= (n.-106+205G=) c.-109+168G= (n.-109+168G=) c.-5+205G= (n.-5+205G=) c.-301+168G= (n.-301+168G=) c.-109+205G= (n.-109+205G=) n.179+205G= c.-298+205G= (n.-298+205G=) c.-301+205G= (n.-301+205G=) c.-316+205G= (n.-316+205G=) c.-244+205G= (n.-244+205G=) | |
14 | g.94390256C= | CA2155958428 | SERPINA1 | c.-5+164G= (n.-5+164G=) c.-319+201G= (n.-319+201G=) c.-106+201G= (n.-106+201G=) c.-109+164G= (n.-109+164G=) c.-5+201G= (n.-5+201G=) c.-301+164G= (n.-301+164G=) c.-109+201G= (n.-109+201G=) n.179+201G= c.-298+201G= (n.-298+201G=) c.-301+201G= (n.-301+201G=) c.-316+201G= (n.-316+201G=) c.-244+201G= (n.-244+201G=) | |
14 | g.94390256C>T | CA265865824 | SERPINA1 | c.-5+164G>A (n.-5+164G>A) c.-319+201G>A (n.-319+201G>A) c.-106+201G>A (n.-106+201G>A) c.-109+164G>A (n.-109+164G>A) c.-5+201G>A (n.-5+201G>A) c.-301+164G>A (n.-301+164G>A) c.-109+201G>A (n.-109+201G>A) n.179+201G>A c.-298+201G>A (n.-298+201G>A) c.-301+201G>A (n.-301+201G>A) c.-316+201G>A (n.-316+201G>A) c.-244+201G>A (n.-244+201G>A) | dbSNP |
14 | g.94390258G>A | CA265865825 | SERPINA1 | c.-5+162C>T (n.-5+162C>T) c.-319+199C>T (n.-319+199C>T) c.-106+199C>T (n.-106+199C>T) c.-109+162C>T (n.-109+162C>T) c.-5+199C>T (n.-5+199C>T) c.-301+162C>T (n.-301+162C>T) c.-109+199C>T (n.-109+199C>T) n.179+199C>T c.-298+199C>T (n.-298+199C>T) c.-301+199C>T (n.-301+199C>T) c.-316+199C>T (n.-316+199C>T) c.-244+199C>T (n.-244+199C>T) | dbSNP |
14 | g.94390258G= | CA2155958429 | SERPINA1 | c.-5+162C= (n.-5+162C=) c.-319+199C= (n.-319+199C=) c.-106+199C= (n.-106+199C=) c.-109+162C= (n.-109+162C=) c.-5+199C= (n.-5+199C=) c.-301+162C= (n.-301+162C=) c.-109+199C= (n.-109+199C=) n.179+199C= c.-298+199C= (n.-298+199C=) c.-301+199C= (n.-301+199C=) c.-316+199C= (n.-316+199C=) c.-244+199C= (n.-244+199C=) | |
14 | g.94390259_94390261delinsAAT | CA2155958430 | SERPINA1 | c.-5+159_-5+161delinsATT (n.-5+159_-5+161delinsATT) c.-319+196_-319+198delinsATT (n.-319+196_-319+198delinsATT) c.-106+196_-106+198delinsATT (n.-106+196_-106+198delinsATT) c.-109+159_-109+161delinsATT (n.-109+159_-109+161delinsATT) c.-5+196_-5+198delinsATT (n.-5+196_-5+198delinsATT) c.-301+159_-301+161delinsATT (n.-301+159_-301+161delinsATT) c.-109+196_-109+198delinsATT (n.-109+196_-109+198delinsATT) n.179+196_179+198delinsATT c.-298+196_-298+198delinsATT (n.-298+196_-298+198delinsATT) c.-301+196_-301+198delinsATT (n.-301+196_-301+198delinsATT) c.-316+196_-316+198delinsATT (n.-316+196_-316+198delinsATT) c.-244+196_-244+198delinsATT (n.-244+196_-244+198delinsATT) | |
14 | g.94390260_94390261del | CA966136731 | SERPINA1 | c.-5+159_-5+160del (n.-5+159_-5+160del) c.-319+196_-319+197del (n.-319+196_-319+197del) c.-106+196_-106+197del (n.-106+196_-106+197del) c.-109+159_-109+160del (n.-109+159_-109+160del) c.-5+196_-5+197del (n.-5+196_-5+197del) c.-301+159_-301+160del (n.-301+159_-301+160del) c.-109+196_-109+197del (n.-109+196_-109+197del) n.179+196_179+197del c.-298+196_-298+197del (n.-298+196_-298+197del) c.-301+196_-301+197del (n.-301+196_-301+197del) c.-316+196_-316+197del (n.-316+196_-316+197del) c.-244+196_-244+197del (n.-244+196_-244+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390261T>A | CA2155958432 | SERPINA1 | c.-5+159A>T (n.-5+159A>T) c.-319+196A>T (n.-319+196A>T) c.-106+196A>T (n.-106+196A>T) c.-109+159A>T (n.-109+159A>T) c.-5+196A>T (n.-5+196A>T) c.-301+159A>T (n.-301+159A>T) c.-109+196A>T (n.-109+196A>T) n.179+196A>T c.-298+196A>T (n.-298+196A>T) c.-301+196A>T (n.-301+196A>T) c.-316+196A>T (n.-316+196A>T) c.-244+196A>T (n.-244+196A>T) | dbSNP |
14 | g.94390261T= | CA2155958431 | SERPINA1 | c.-5+159A= (n.-5+159A=) c.-319+196A= (n.-319+196A=) c.-106+196A= (n.-106+196A=) c.-109+159A= (n.-109+159A=) c.-5+196A= (n.-5+196A=) c.-301+159A= (n.-301+159A=) c.-109+196A= (n.-109+196A=) n.179+196A= c.-298+196A= (n.-298+196A=) c.-301+196A= (n.-301+196A=) c.-316+196A= (n.-316+196A=) c.-244+196A= (n.-244+196A=) | |
14 | g.94390263_94390271dup | CA2519675234 | SERPINA1 | c.-5+150_-5+158dup (n.-5+150_-5+158dup) c.-319+187_-319+195dup (n.-319+187_-319+195dup) c.-106+187_-106+195dup (n.-106+187_-106+195dup) c.-109+150_-109+158dup (n.-109+150_-109+158dup) c.-5+187_-5+195dup (n.-5+187_-5+195dup) c.-301+150_-301+158dup (n.-301+150_-301+158dup) c.-109+187_-109+195dup (n.-109+187_-109+195dup) n.179+187_179+195dup c.-298+187_-298+195dup (n.-298+187_-298+195dup) c.-301+187_-301+195dup (n.-301+187_-301+195dup) c.-316+187_-316+195dup (n.-316+187_-316+195dup) c.-244+187_-244+195dup (n.-244+187_-244+195dup) | |
14 | g.94390263G>A | CA2155958434 | SERPINA1 | c.-5+157C>T (n.-5+157C>T) c.-319+194C>T (n.-319+194C>T) c.-106+194C>T (n.-106+194C>T) c.-109+157C>T (n.-109+157C>T) c.-5+194C>T (n.-5+194C>T) c.-301+157C>T (n.-301+157C>T) c.-109+194C>T (n.-109+194C>T) n.179+194C>T c.-298+194C>T (n.-298+194C>T) c.-301+194C>T (n.-301+194C>T) c.-316+194C>T (n.-316+194C>T) c.-244+194C>T (n.-244+194C>T) | dbSNP |
14 | g.94390263G= | CA2155958433 | SERPINA1 | c.-5+157C= (n.-5+157C=) c.-319+194C= (n.-319+194C=) c.-106+194C= (n.-106+194C=) c.-109+157C= (n.-109+157C=) c.-5+194C= (n.-5+194C=) c.-301+157C= (n.-301+157C=) c.-109+194C= (n.-109+194C=) n.179+194C= c.-298+194C= (n.-298+194C=) c.-301+194C= (n.-301+194C=) c.-316+194C= (n.-316+194C=) c.-244+194C= (n.-244+194C=) | |
14 | g.94390264A= | CA2155958435 | SERPINA1 | c.-5+156T= (n.-5+156T=) c.-319+193T= (n.-319+193T=) c.-106+193T= (n.-106+193T=) c.-109+156T= (n.-109+156T=) c.-5+193T= (n.-5+193T=) c.-301+156T= (n.-301+156T=) c.-109+193T= (n.-109+193T=) n.179+193T= c.-298+193T= (n.-298+193T=) c.-301+193T= (n.-301+193T=) c.-316+193T= (n.-316+193T=) c.-244+193T= (n.-244+193T=) | |
14 | g.94390264A>T | CA966136732 | SERPINA1 | c.-5+156T>A (n.-5+156T>A) c.-319+193T>A (n.-319+193T>A) c.-106+193T>A (n.-106+193T>A) c.-109+156T>A (n.-109+156T>A) c.-5+193T>A (n.-5+193T>A) c.-301+156T>A (n.-301+156T>A) c.-109+193T>A (n.-109+193T>A) n.179+193T>A c.-298+193T>A (n.-298+193T>A) c.-301+193T>A (n.-301+193T>A) c.-316+193T>A (n.-316+193T>A) c.-244+193T>A (n.-244+193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390268T>C | CA966136733 | SERPINA1 | c.-5+152A>G (n.-5+152A>G) c.-319+189A>G (n.-319+189A>G) c.-106+189A>G (n.-106+189A>G) c.-109+152A>G (n.-109+152A>G) c.-5+189A>G (n.-5+189A>G) c.-301+152A>G (n.-301+152A>G) c.-109+189A>G (n.-109+189A>G) n.179+189A>G c.-298+189A>G (n.-298+189A>G) c.-301+189A>G (n.-301+189A>G) c.-316+189A>G (n.-316+189A>G) c.-244+189A>G (n.-244+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390268T= | CA2155958436 | SERPINA1 | c.-5+152A= (n.-5+152A=) c.-319+189A= (n.-319+189A=) c.-106+189A= (n.-106+189A=) c.-109+152A= (n.-109+152A=) c.-5+189A= (n.-5+189A=) c.-301+152A= (n.-301+152A=) c.-109+189A= (n.-109+189A=) n.179+189A= c.-298+189A= (n.-298+189A=) c.-301+189A= (n.-301+189A=) c.-316+189A= (n.-316+189A=) c.-244+189A= (n.-244+189A=) | |
14 | g.94390269C= | CA2155958438 | SERPINA1 | c.-5+151G= (n.-5+151G=) c.-319+188G= (n.-319+188G=) c.-106+188G= (n.-106+188G=) c.-109+151G= (n.-109+151G=) c.-5+188G= (n.-5+188G=) c.-301+151G= (n.-301+151G=) c.-109+188G= (n.-109+188G=) n.179+188G= c.-298+188G= (n.-298+188G=) c.-301+188G= (n.-301+188G=) c.-316+188G= (n.-316+188G=) c.-244+188G= (n.-244+188G=) | |
14 | g.94390269C>T | CA2155958437 | SERPINA1 | c.-5+151G>A (n.-5+151G>A) c.-319+188G>A (n.-319+188G>A) c.-106+188G>A (n.-106+188G>A) c.-109+151G>A (n.-109+151G>A) c.-5+188G>A (n.-5+188G>A) c.-301+151G>A (n.-301+151G>A) c.-109+188G>A (n.-109+188G>A) n.179+188G>A c.-298+188G>A (n.-298+188G>A) c.-301+188G>A (n.-301+188G>A) c.-316+188G>A (n.-316+188G>A) c.-244+188G>A (n.-244+188G>A) | dbSNP |
14 | g.94390270C= | CA2155958439 | SERPINA1 | c.-5+150G= (n.-5+150G=) c.-319+187G= (n.-319+187G=) c.-106+187G= (n.-106+187G=) c.-109+150G= (n.-109+150G=) c.-5+187G= (n.-5+187G=) c.-301+150G= (n.-301+150G=) c.-109+187G= (n.-109+187G=) n.179+187G= c.-298+187G= (n.-298+187G=) c.-301+187G= (n.-301+187G=) c.-316+187G= (n.-316+187G=) c.-244+187G= (n.-244+187G=) | |
14 | g.94390270C>T | CA265865826 | SERPINA1 | c.-5+150G>A (n.-5+150G>A) c.-319+187G>A (n.-319+187G>A) c.-106+187G>A (n.-106+187G>A) c.-109+150G>A (n.-109+150G>A) c.-5+187G>A (n.-5+187G>A) c.-301+150G>A (n.-301+150G>A) c.-109+187G>A (n.-109+187G>A) n.179+187G>A c.-298+187G>A (n.-298+187G>A) c.-301+187G>A (n.-301+187G>A) c.-316+187G>A (n.-316+187G>A) c.-244+187G>A (n.-244+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390271G>A | CA265865827 | SERPINA1 | c.-5+149C>T (n.-5+149C>T) c.-319+186C>T (n.-319+186C>T) c.-106+186C>T (n.-106+186C>T) c.-109+149C>T (n.-109+149C>T) c.-5+186C>T (n.-5+186C>T) c.-301+149C>T (n.-301+149C>T) c.-109+186C>T (n.-109+186C>T) n.179+186C>T c.-298+186C>T (n.-298+186C>T) c.-301+186C>T (n.-301+186C>T) c.-316+186C>T (n.-316+186C>T) c.-244+186C>T (n.-244+186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94390271G= | CA2155958440 | SERPINA1 | c.-5+149C= (n.-5+149C=) c.-319+186C= (n.-319+186C=) c.-106+186C= (n.-106+186C=) c.-109+149C= (n.-109+149C=) c.-5+186C= (n.-5+186C=) c.-301+149C= (n.-301+149C=) c.-109+186C= (n.-109+186C=) n.179+186C= c.-298+186C= (n.-298+186C=) c.-301+186C= (n.-301+186C=) c.-316+186C= (n.-316+186C=) c.-244+186C= (n.-244+186C=) | |
14 | g.94390272C>A | CA2626312639 | SERPINA1 | c.-5+148G>T (n.-5+148G>T) c.-319+185G>T (n.-319+185G>T) c.-106+185G>T (n.-106+185G>T) c.-109+148G>T (n.-109+148G>T) c.-5+185G>T (n.-5+185G>T) c.-301+148G>T (n.-301+148G>T) c.-109+185G>T (n.-109+185G>T) n.179+185G>T c.-298+185G>T (n.-298+185G>T) c.-301+185G>T (n.-301+185G>T) c.-316+185G>T (n.-316+185G>T) c.-244+185G>T (n.-244+185G>T) | gnomAD v4 |