UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94380830_94380843delinsGTGTGGGCAGCTTC | CA2155953811 | SERPINA1 | c.917+28_917+41delinsGAAGCTGCCCACAC (n.917+28_917+41delinsGAAGCTGCCCACAC) c.*24_*37delinsGAAGCTGCCCACAC (n.*24_*37delinsGAAGCTGCCCACAC) | |
| 14 | g.94380832_94380844del | CA710095453 | SERPINA1 | c.917+28_917+40del (n.917+28_917+40del) c.*24_*36del (n.*24_*36del) | dbSNP |
| 14 | g.94380836G>A | CA2155953815 | SERPINA1 | c.917+35C>T (n.917+35C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94380836G= | CA2155953814 | SERPINA1 | c.917+35C= (n.917+35C=) c.*31C= (n.*31C=) | |
| 14 | g.94380837C>A | CA7327366 | SERPINA1 | c.917+34G>T (n.917+34G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380837C= | CA2155953816 | SERPINA1 | c.917+34G= (n.917+34G=) c.*30G= (n.*30G=) | |
| 14 | g.94380838A= | CA2155953817 | SERPINA1 | c.917+33T= (n.917+33T=) c.*29T= (n.*29T=) | |
| 14 | g.94380838A>G | CA7327367 | SERPINA1 | c.917+33T>C (n.917+33T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380838A>T | CA7327368 | SERPINA1 | c.917+33T>A (n.917+33T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380840C= | CA2155953818 | SERPINA1 | c.917+31G= (n.917+31G=) c.*27G= (n.*27G=) | |
| 14 | g.94380840C>T | CA7327369 | SERPINA1 | c.917+31G>A (n.917+31G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380842T>C | CA7327370 | SERPINA1 | c.917+29A>G (n.917+29A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380842T= | CA2155953819 | SERPINA1 | c.917+29A= (n.917+29A=) c.*25A= (n.*25A=) | |
| 14 | g.94380843C= | CA2155953820 | SERPINA1 | c.917+28G= (n.917+28G=) c.*24G= (n.*24G=) | |
| 14 | g.94380843C>T | CA7327371 | SERPINA1 | c.917+28G>A (n.917+28G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380844T>G | CA655984747 | SERPINA1 | c.917+27A>C (n.917+27A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) | COSMIC |
| 14 | g.94380847G>A | CA966133741 | SERPINA1 | c.917+24C>T (n.917+24C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380847G= | CA2155953821 | SERPINA1 | c.917+24C= (n.917+24C=) c.*20C= (n.*20C=) | |
| 14 | g.94380847G>T | CA7327372 | SERPINA1 | c.917+24C>A (n.917+24C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380848T>C | CA7327373 | SERPINA1 | c.917+23A>G (n.917+23A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380848T= | CA2155953822 | SERPINA1 | c.917+23A= (n.917+23A=) c.*19A= (n.*19A=) | |
| 14 | g.94380849C>A | CA2626280926 | SERPINA1 | c.917+22G>T (n.917+22G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380849C>T | CA2626280927 | SERPINA1 | c.917+22G>A (n.917+22G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380851C= | CA2155953823 | SERPINA1 | c.917+20G= (n.917+20G=) c.*16G= (n.*16G=) | |
| 14 | g.94380851C>G | CA265863734 | SERPINA1 | c.917+20G>C (n.917+20G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380852C= | CA2155953824 | SERPINA1 | c.917+19G= (n.917+19G=) c.*15G= (n.*15G=) | |
| 14 | g.94380852C>T | CA966133744 | SERPINA1 | c.917+19G>A (n.917+19G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380854T>G | CA616114845 | SERPINA1 | c.917+17A>C (n.917+17A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380854T= | CA2155953825 | SERPINA1 | c.917+17A= (n.917+17A=) c.*13A= (n.*13A=) | |
| 14 | g.94380855C>T | CA2730053879 | SERPINA1 | c.917+16G>A (n.917+16G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94380856A>T | CA2626280929 | SERPINA1 | c.917+15T>A (n.917+15T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380857G>A | CA2575614316 | SERPINA1 | c.917+14C>T (n.917+14C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) | |
| 14 | g.94380858G= | CA2155953826 | SERPINA1 | c.917+13C= (n.917+13C=) c.*9C= (n.*9C=) | |
| 14 | g.94380858G>T | CA265863736 | SERPINA1 | c.917+13C>A (n.917+13C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380859T>C | CA710095462 | SERPINA1 | c.917+12A>G (n.917+12A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380859T= | CA2155953827 | SERPINA1 | c.917+12A= (n.917+12A=) c.*8A= (n.*8A=) | |
| 14 | g.94380860dup | CA7327374 | SERPINA1 | c.917+12dup (n.917+12dup) c.*8dup (n.*8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.94380861G>A | CA2155953829 | SERPINA1 | c.917+10C>T (n.917+10C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94380861G= | CA2155953828 | SERPINA1 | c.917+10C= (n.917+10C=) c.*6C= (n.*6C=) | |
| 14 | g.94380861G>T | CA2802663859 | SERPINA1 | c.917+10C>A (n.917+10C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) | |
| 14 | g.94380862G>A | CA7327375 | SERPINA1 | c.917+9C>T (n.917+9C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380862G= | CA2155953830 | SERPINA1 | c.917+9C= (n.917+9C=) c.*5C= (n.*5C=) | |
| 14 | g.94380863G>A | CA2626280933 | SERPINA1 | c.917+8C>T (n.917+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380863G= | CA2155953831 | SERPINA1 | c.917+8C= (n.917+8C=) c.*4C= (n.*4C=) | |
| 14 | g.94380863G>T | CA710095467 | SERPINA1 | c.917+8C>A (n.917+8C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380864G>A | CA7327376 | SERPINA1 | c.917+7C>T (n.917+7C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380864G= | CA2155953832 | SERPINA1 | c.917+7C= (n.917+7C=) c.*3C= (n.*3C=) | |
| 14 | g.94380864G>T | CA2626280936 | SERPINA1 | c.917+7C>A (n.917+7C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380865A= | CA2155953833 | SERPINA1 | c.917+6T= (n.917+6T=) c.*2T= (n.*2T=) | |
| 14 | g.94380865A>T | CA966133745 | SERPINA1 | c.917+6T>A (n.917+6T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |