| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94378639_94379462delinsGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCA | CA2155953483 | SERPINA1 | c.1065+2_1067delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC c.*364+2_*366delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC | |
| 14 | g.94378643_94379465del | CA658653823 | SERPINA1 | c.1065+2_1066del c.*364+2_*365del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.94379414T>A | CA265860929 | SERPINA1 | c.1065+50A>T (n.1065+50A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*364+50A>T (n.*364+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379414T= | CA2155951089 | SERPINA1 | c.1065+50A= (n.1065+50A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*364+50A= (n.*364+50A=) | |
| 14 | g.94379415T>C | CA7327313 | SERPINA1 | c.1065+49A>G (n.1065+49A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*364+49A>G (n.*364+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379415T= | CA2155951092 | SERPINA1 | c.1065+49A= (n.1065+49A=) c.*34A= (n.*34A=) c.*364+49A= (n.*364+49A=) | |
| 14 | g.94379416C>G | CA2626280139 | SERPINA1 | c.1065+48G>C (n.1065+48G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*364+48G>C (n.*364+48G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94379418T>G | CA616114971 | SERPINA1 | c.1065+46A>C (n.1065+46A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*364+46A>C (n.*364+46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379418T= | CA2155951095 | SERPINA1 | c.1065+46A= (n.1065+46A=) c.*31A= (n.*31A=) c.*364+46A= (n.*364+46A=) | |
| 14 | g.94379419C>A | CA2626280141 | SERPINA1 | c.1065+45G>T (n.1065+45G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*364+45G>T (n.*364+45G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94379420C= | CA2155951097 | SERPINA1 | c.1065+44G= (n.1065+44G=) c.*29G= (n.*29G=) c.*364+44G= (n.*364+44G=) | |
| 14 | g.94379420C>G | CA7327314 | SERPINA1 | c.1065+44G>C (n.1065+44G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*364+44G>C (n.*364+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379420C>T | CA710094368 | SERPINA1 | c.1065+44G>A (n.1065+44G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*364+44G>A (n.*364+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379420_94379422delinsCCT | CA2155951099 | SERPINA1 | c.1065+42_1065+44delinsAGG (n.1065+42_1065+44delinsAGG) c.*27_*29delinsAGG (n.*27_*29delinsAGG) c.*364+42_*364+44delinsAGG (n.*364+42_*364+44delinsAGG) | |
| 14 | g.94379421C= | CA2155951102 | SERPINA1 | c.1065+43G= (n.1065+43G=) c.*28G= (n.*28G=) c.*364+43G= (n.*364+43G=) | |
| 14 | g.94379421C>T | CA616114908 | SERPINA1 | c.1065+43G>A (n.1065+43G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*364+43G>A (n.*364+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379421_94379422del | CA487621386 | SERPINA1 | c.1065+42_1065+43del (n.1065+42_1065+43del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.*364+42_*364+43del (n.*364+42_*364+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379422T>A | CA7327315 | SERPINA1 | c.1065+42A>T (n.1065+42A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*364+42A>T (n.*364+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379422T= | CA2155951105 | SERPINA1 | c.1065+42A= (n.1065+42A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*364+42A= (n.*364+42A=) | |
| 14 | g.94379423A= | CA2155951108 | SERPINA1 | c.1065+41T= (n.1065+41T=) c.*26T= (n.*26T=) c.*364+41T= (n.*364+41T=) | |
| 14 | g.94379423A>G | CA7327316 | SERPINA1 | c.1065+41T>C (n.1065+41T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*364+41T>C (n.*364+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379423_94379424insG | CA487621387 | SERPINA1 | c.1065+40_1065+41insC (n.1065+40_1065+41insC) c.*25_*26insC (n.*25_*26insC) c.*364+40_*364+41insC (n.*364+40_*364+41insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379424C= | CA2155951111 | SERPINA1 | c.1065+40G= (n.1065+40G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*364+40G= (n.*364+40G=) | |
| 14 | g.94379424C>G | CA2155951113 | SERPINA1 | c.1065+40G>C (n.1065+40G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*364+40G>C (n.*364+40G>C) | dbSNP |
| 14 | g.94379424C>T | CA2626280147 | SERPINA1 | c.1065+40G>A (n.1065+40G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*364+40G>A (n.*364+40G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94379425A= | CA2155951114 | SERPINA1 | c.1065+39T= (n.1065+39T=) c.*24T= (n.*24T=) c.*364+39T= (n.*364+39T=) | |
| 14 | g.94379425A>C | CA616114909 | SERPINA1 | c.1065+39T>G (n.1065+39T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*364+39T>G (n.*364+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379425A>G | CA2575614293 | SERPINA1 | c.1065+39T>C (n.1065+39T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*364+39T>C (n.*364+39T>C) | |
| 14 | g.94379428T>C | CA616114910 | SERPINA1 | c.1065+36A>G (n.1065+36A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*364+36A>G (n.*364+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379428T= | CA2155951116 | SERPINA1 | c.1065+36A= (n.1065+36A=) c.*21A= (n.*21A=) c.*364+36A= (n.*364+36A=) | |
| 14 | g.94379429A>T | CA2626280149 | SERPINA1 | c.1065+35T>A (n.1065+35T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*364+35T>A (n.*364+35T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94379430C>A | CA2626280152 | SERPINA1 | c.1065+34G>T (n.1065+34G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*364+34G>T (n.*364+34G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94379430C= | CA2155951118 | SERPINA1 | c.1065+34G= (n.1065+34G=) c.*19G= (n.*19G=) c.*364+34G= (n.*364+34G=) | |
| 14 | g.94379430C>G | CA616114911 | SERPINA1 | c.1065+34G>C (n.1065+34G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*364+34G>C (n.*364+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379430C>T | CA2575614294 | SERPINA1 | c.1065+34G>A (n.1065+34G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*364+34G>A (n.*364+34G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94379432A= | CA2155951120 | SERPINA1 | c.1065+32T= (n.1065+32T=) c.*17T= (n.*17T=) c.*364+32T= (n.*364+32T=) | |
| 14 | g.94379432A>C | CA616114912 | SERPINA1 | c.1065+32T>G (n.1065+32T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.*364+32T>G (n.*364+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.94379432A>G | CA7327317 | SERPINA1 | c.1065+32T>C (n.1065+32T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*364+32T>C (n.*364+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379435_94379445del | CA2626280155 | SERPINA1 | c.1065+22_1065+32del (n.1065+22_1065+32del) c.*7_*17del (n.*7_*17del) c.*364+22_*364+32del (n.*364+22_*364+32del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94379433G= | CA2155951122 | SERPINA1 | c.1065+31C= (n.1065+31C=) c.*16C= (n.*16C=) c.*364+31C= (n.*364+31C=) | |
| 14 | g.94379433G>T | CA265860934 | SERPINA1 | c.1065+31C>A (n.1065+31C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*364+31C>A (n.*364+31C>A) | dbSNP |
| 14 | g.94379435G>A | CA7327318 | SERPINA1 | c.1065+29C>T (n.1065+29C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*364+29C>T (n.*364+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379435G>C | CA2626280160 | SERPINA1 | c.1065+29C>G (n.1065+29C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*364+29C>G (n.*364+29C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94379435G= | CA2155951125 | SERPINA1 | c.1065+29C= (n.1065+29C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*364+29C= (n.*364+29C=) | |
| 14 | g.94379435G>T | CA265860938 | SERPINA1 | c.1065+29C>A (n.1065+29C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*364+29C>A (n.*364+29C>A) | dbSNP |
| 14 | g.94379436T>C | CA710094375 | SERPINA1 | c.1065+28A>G (n.1065+28A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*364+28A>G (n.*364+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94379436T>G | CA616114913 | SERPINA1 | c.1065+28A>C (n.1065+28A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*364+28A>C (n.*364+28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379436T= | CA2155951128 | SERPINA1 | c.1065+28A= (n.1065+28A=) c.*13A= (n.*13A=) c.*364+28A= (n.*364+28A=) | |
| 14 | g.94379437G>A | CA265860940 | SERPINA1 | c.1065+27C>T (n.1065+27C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*364+27C>T (n.*364+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94379437G= | CA2155951135 | SERPINA1 | c.1065+27C= (n.1065+27C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*364+27C= (n.*364+27C=) |