Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94377310_94377390del | CA2626277860 | SERPINA1 | c.*1062_*1142del (n.*1062_*1142del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377382C>A | CA2580575999 | SERPINA1 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377382C= | CA2155952776 | SERPINA1 | c.*1067G= (n.*1067G=) | |
14 | g.94377382C>G | CA2580576000 | SERPINA1 | c.*1067G>C (n.*1067G>C) | |
14 | g.94377382C>T | CA10641346 | SERPINA1 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377383del | CA2626277950 | SERPINA1 | c.*1067del (n.*1067del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377383C>A | CA2626277957 | SERPINA1 | c.*1066G>T (n.*1066G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377383C= | CA2155952777 | SERPINA1 | c.*1066G= (n.*1066G=) | |
14 | g.94377383C>G | CA265860287 | SERPINA1 | c.*1066G>C (n.*1066G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377383C>T | CA2626277963 | SERPINA1 | c.*1066G>A (n.*1066G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377384T>C | CA2598333436 | SERPINA1 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377386C>T | CA2626277965 | SERPINA1 | c.*1063G>A (n.*1063G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377387C>A | CA2626277968 | SERPINA1 | c.*1062G>T (n.*1062G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377387C= | CA2155952778 | SERPINA1 | c.*1062G= (n.*1062G=) | |
14 | g.94377387C>G | CA966158153 | SERPINA1 | c.*1062G>C (n.*1062G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377387C>T | CA710092477 | SERPINA1 | c.*1062G>A (n.*1062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377388G>A | CA265860289 | SERPINA1 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377388G= | CA2155952779 | SERPINA1 | c.*1061C= (n.*1061C=) | |
14 | g.94377388G>T | CA2626277973 | SERPINA1 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377391G>A | CA2626277976 | SERPINA1 | c.*1058C>T (n.*1058C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377391G= | CA2155952780 | SERPINA1 | c.*1058C= (n.*1058C=) | |
14 | g.94377391G>T | CA2155952781 | SERPINA1 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377392C>T | CA2626277979 | SERPINA1 | c.*1057G>A (n.*1057G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377393A= | CA2155952782 | SERPINA1 | c.*1056T= (n.*1056T=) | |
14 | g.94377393A>G | CA265860291 | SERPINA1 | c.*1056T>C (n.*1056T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377394C>A | CA2626277981 | SERPINA1 | c.*1055G>T (n.*1055G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377395T>C | CA265860293 | SERPINA1 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377395T= | CA2155952783 | SERPINA1 | c.*1054A= (n.*1054A=) | |
14 | g.94377397G>A | CA966158159 | SERPINA1 | c.*1052C>T (n.*1052C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377397G= | CA2155952784 | SERPINA1 | c.*1052C= (n.*1052C=) | |
14 | g.94377398A>G | CA2626277985 | SERPINA1 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377399G>A | CA2155952786 | SERPINA1 | c.*1050C>T (n.*1050C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377399G= | CA2155952785 | SERPINA1 | c.*1050C= (n.*1050C=) | |
14 | g.94377399G>T | CA2626277989 | SERPINA1 | c.*1050C>A (n.*1050C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377400C>A | CA265860295 | SERPINA1 | c.*1049G>T (n.*1049G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377400C= | CA2155952787 | SERPINA1 | c.*1049G= (n.*1049G=) | |
14 | g.94377400C>T | CA2626277992 | SERPINA1 | c.*1049G>A (n.*1049G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377402del | CA2626277994 | SERPINA1 | c.*1047del (n.*1047del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377402G>A | CA265860297 | SERPINA1 | c.*1047C>T (n.*1047C>T) | dbSNP |
14 | g.94377402G= | CA2155952788 | SERPINA1 | c.*1047C= (n.*1047C=) | |
14 | g.94377402G>T | CA2626277996 | SERPINA1 | c.*1047C>A (n.*1047C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377403C>A | CA2626277998 | SERPINA1 | c.*1046G>T (n.*1046G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377403C= | CA2155952789 | SERPINA1 | c.*1046G= (n.*1046G=) | |
14 | g.94377403C>T | CA265860299 | SERPINA1 | c.*1046G>A (n.*1046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377404G>A | CA265860301 | SERPINA1 | c.*1045C>T (n.*1045C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377404G= | CA2155952790 | SERPINA1 | c.*1045C= (n.*1045C=) | |
14 | g.94377404G>T | CA2626278004 | SERPINA1 | c.*1045C>A (n.*1045C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377405del | CA2626278001 | SERPINA1 | c.*1045del (n.*1045del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377405G>A | CA2626278006 | SERPINA1 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377405G>C | CA2155952792 | SERPINA1 | c.*1044C>G (n.*1044C>G) | dbSNP |