WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.92089642T>G | CA2155243021 | ATXN3 | c.*62-825A>C (n.*62-825A>C) c.235-6384A>C (n.235-6384A>C) c.370+3610A>C c.-150-825A>C (n.-150-825A>C) c.190-825A>C (n.190-825A>C) c.-62-6384A>C (n.-62-6384A>C) c.388-825A>C (n.388-825A>C) c.223-825A>C (n.223-825A>C) c.235-825A>C (n.235-825A>C) c.178-825A>C (n.178-825A>C) c.343-825A>C (n.343-825A>C) n.67-825A>C c.363+3610A>C (n.363+3610A>C) n.114-825A>C n.410-825A>C n.257-825A>C c.222+3610A>C (n.222+3610A>C) n.159-825A>C c.321-825A>C (n.321-825A>C) c.385-825A>C (n.385-825A>C) c.94-825A>C (n.94-825A>C) c.387+3610A>C (n.387+3610A>C) n.245-825A>C c.70-825A>C (n.70-825A>C) n.409+3610A>C n.256+6451A>C c.189+7032A>C (n.189+7032A>C) c.234+6451A>C (n.234+6451A>C) c.69+6451A>C (n.69+6451A>C) c.25-825A>C (n.25-825A>C) c.24+16887A>C (n.24+16887A>C) n.371-825A>C n.206-825A>C n.457-825A>C n.370+3610A>C n.456+3610A>C n.94-6384A>C n.304-825A>C n.326-825A>C n.160+3610A>C n.94-7176A>C n.332-825A>C n.167-825A>C n.418-825A>C n.331+3610A>C n.417+3610A>C n.55-6384A>C n.265-825A>C n.287-825A>C n.121+3610A>C n.55-7176A>C | dbSNP |
| 14 | g.92089642T= | CA2155243019 | ATXN3 | c.*62-825A= (n.*62-825A=) c.235-6384A= (n.235-6384A=) c.370+3610A= c.-150-825A= (n.-150-825A=) c.190-825A= (n.190-825A=) c.-62-6384A= (n.-62-6384A=) c.388-825A= (n.388-825A=) c.223-825A= (n.223-825A=) c.235-825A= (n.235-825A=) c.178-825A= (n.178-825A=) c.343-825A= (n.343-825A=) n.67-825A= c.363+3610A= (n.363+3610A=) n.114-825A= n.410-825A= n.257-825A= c.222+3610A= (n.222+3610A=) n.159-825A= c.321-825A= (n.321-825A=) c.385-825A= (n.385-825A=) c.94-825A= (n.94-825A=) c.387+3610A= (n.387+3610A=) n.245-825A= c.70-825A= (n.70-825A=) n.409+3610A= n.256+6451A= c.189+7032A= (n.189+7032A=) c.234+6451A= (n.234+6451A=) c.69+6451A= (n.69+6451A=) c.25-825A= (n.25-825A=) c.24+16887A= (n.24+16887A=) n.371-825A= n.206-825A= n.457-825A= n.370+3610A= n.456+3610A= n.94-6384A= n.304-825A= n.326-825A= n.160+3610A= n.94-7176A= n.332-825A= n.167-825A= n.418-825A= n.331+3610A= n.417+3610A= n.55-6384A= n.265-825A= n.287-825A= n.121+3610A= n.55-7176A= | |
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| 14 | g.92089644G>A | CA2730197923 | ATXN3 | c.*62-827C>T (n.*62-827C>T) c.235-6386C>T (n.235-6386C>T) c.370+3608C>T c.-150-827C>T (n.-150-827C>T) c.190-827C>T (n.190-827C>T) c.-62-6386C>T (n.-62-6386C>T) c.388-827C>T (n.388-827C>T) c.223-827C>T (n.223-827C>T) c.235-827C>T (n.235-827C>T) c.178-827C>T (n.178-827C>T) c.343-827C>T (n.343-827C>T) n.67-827C>T c.363+3608C>T (n.363+3608C>T) n.114-827C>T n.410-827C>T n.257-827C>T c.222+3608C>T (n.222+3608C>T) n.159-827C>T c.321-827C>T (n.321-827C>T) c.385-827C>T (n.385-827C>T) c.94-827C>T (n.94-827C>T) c.387+3608C>T (n.387+3608C>T) n.245-827C>T c.70-827C>T (n.70-827C>T) n.409+3608C>T n.256+6449C>T c.189+7030C>T (n.189+7030C>T) c.234+6449C>T (n.234+6449C>T) c.69+6449C>T (n.69+6449C>T) c.25-827C>T (n.25-827C>T) c.24+16885C>T (n.24+16885C>T) n.371-827C>T n.206-827C>T n.457-827C>T n.370+3608C>T n.456+3608C>T n.94-6386C>T n.304-827C>T n.326-827C>T n.160+3608C>T n.94-7178C>T n.332-827C>T n.167-827C>T n.418-827C>T n.331+3608C>T n.417+3608C>T n.55-6386C>T n.265-827C>T n.287-827C>T n.121+3608C>T n.55-7178C>T | dbSNP |
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