Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.31_32insTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC (p.Pro10_Pro11insLeuLeuLeuLeuLeuLeuLeuLeuLeuLeuLeuLeuLeu)
c.233_234insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (p.Gly78_Gly79insSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerArg)
c.278_279insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (p.Gly93_Gly94insSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerArg)
c.113_114insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (p.Gly38_Gly39insSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerArg)
c.431_432insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (p.Gly144_Gly145insSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerArg)
c.553_554insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (p.Gln184_Gly185insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.68_69insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (p.Gly23_Gly24insSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerSerArg)
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 dbSNP
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n.652_654del
n.948_950del
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n.837_839del
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n.795_797del
n.518_520del
n.697_699del
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n.990_992del
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n.792_797del
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n.883_888del
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n.995_1000del
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n.357_362del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.942_950del
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n.831_839del
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n.789_797del
n.512_520del
n.691_699del
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n.445_453del
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n.292_300del
c.*486_*494del (n.*486_*494del)
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n.393_401del
n.852_860del
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n.853_861del
n.685_693del
n.699_707del
n.157_165del
n.354_362del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.92071010_92071021delCA2626174134ATXN3c.*579_*590del (n.*579_*590del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched