Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91993515del | CA965976421 | TRIP11 | c.5160+296del (n.5160+296del) c.4306+296del c.408+296del (n.408+296del) c.3834+296del (n.3834+296del) c.2130+296del (n.2130+296del) c.5157+296del (n.5157+296del) n.5615+296del c.4455+296del (n.4455+296del) n.5445+296del n.5609+296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993514A= | CA2155207205 | TRIP11 | c.5160+295T= (n.5160+295T=) c.4306+295T= c.408+295T= (n.408+295T=) c.3834+295T= (n.3834+295T=) c.2130+295T= (n.2130+295T=) c.5157+295T= (n.5157+295T=) n.5615+295T= c.4455+295T= (n.4455+295T=) n.5445+295T= n.5609+295T= | |
14 | g.91993515_91993522dup | CA615749926 | TRIP11 | c.5160+287_5160+294dup (n.5160+287_5160+294dup) c.4306+287_4306+294dup c.408+287_408+294dup (n.408+287_408+294dup) c.3834+287_3834+294dup (n.3834+287_3834+294dup) c.2130+287_2130+294dup (n.2130+287_2130+294dup) c.5157+287_5157+294dup (n.5157+287_5157+294dup) n.5615+287_5615+294dup c.4455+287_4455+294dup (n.4455+287_4455+294dup) n.5445+287_5445+294dup n.5609+287_5609+294dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993516G>A | CA965976424 | TRIP11 | c.5160+293C>T (n.5160+293C>T) c.4306+293C>T c.408+293C>T (n.408+293C>T) c.3834+293C>T (n.3834+293C>T) c.2130+293C>T (n.2130+293C>T) c.5157+293C>T (n.5157+293C>T) n.5615+293C>T c.4455+293C>T (n.4455+293C>T) n.5445+293C>T n.5609+293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993516G= | CA2155207206 | TRIP11 | c.5160+293C= (n.5160+293C=) c.4306+293C= c.408+293C= (n.408+293C=) c.3834+293C= (n.3834+293C=) c.2130+293C= (n.2130+293C=) c.5157+293C= (n.5157+293C=) n.5615+293C= c.4455+293C= (n.4455+293C=) n.5445+293C= n.5609+293C= | |
14 | g.91993516G>T | CA965976425 | TRIP11 | c.5160+293C>A (n.5160+293C>A) c.4306+293C>A c.408+293C>A (n.408+293C>A) c.3834+293C>A (n.3834+293C>A) c.2130+293C>A (n.2130+293C>A) c.5157+293C>A (n.5157+293C>A) n.5615+293C>A c.4455+293C>A (n.4455+293C>A) n.5445+293C>A n.5609+293C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993521_91993522insAAAAAAAAAAA | CA965976428 | TRIP11 | c.5160+290_5160+291insTTTTTTTTTTT (n.5160+290_5160+291insTTTTTTTTTTT) c.4306+290_4306+291insTTTTTTTTTTT c.408+290_408+291insTTTTTTTTTTT (n.408+290_408+291insTTTTTTTTTTT) c.3834+290_3834+291insTTTTTTTTTTT (n.3834+290_3834+291insTTTTTTTTTTT) c.2130+290_2130+291insTTTTTTTTTTT (n.2130+290_2130+291insTTTTTTTTTTT) c.5157+290_5157+291insTTTTTTTTTTT (n.5157+290_5157+291insTTTTTTTTTTT) n.5615+290_5615+291insTTTTTTTTTTT c.4455+290_4455+291insTTTTTTTTTTT (n.4455+290_4455+291insTTTTTTTTTTT) n.5445+290_5445+291insTTTTTTTTTTT n.5609+290_5609+291insTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993522T>A | CA965976429 | TRIP11 | c.5160+287A>T (n.5160+287A>T) c.4306+287A>T c.408+287A>T (n.408+287A>T) c.3834+287A>T (n.3834+287A>T) c.2130+287A>T (n.2130+287A>T) c.5157+287A>T (n.5157+287A>T) n.5615+287A>T c.4455+287A>T (n.4455+287A>T) n.5445+287A>T n.5609+287A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993524A= | CA2155207209 | TRIP11 | c.5160+285T= (n.5160+285T=) c.4306+285T= c.408+285T= (n.408+285T=) c.3834+285T= (n.3834+285T=) c.2130+285T= (n.2130+285T=) c.5157+285T= (n.5157+285T=) n.5615+285T= c.4455+285T= (n.4455+285T=) n.5445+285T= n.5609+285T= | |
14 | g.91993524A>G | CA265599908 | TRIP11 | c.5160+285T>C (n.5160+285T>C) c.4306+285T>C c.408+285T>C (n.408+285T>C) c.3834+285T>C (n.3834+285T>C) c.2130+285T>C (n.2130+285T>C) c.5157+285T>C (n.5157+285T>C) n.5615+285T>C c.4455+285T>C (n.4455+285T>C) n.5445+285T>C n.5609+285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993524A>T | CA965976431 | TRIP11 | c.5160+285T>A (n.5160+285T>A) c.4306+285T>A c.408+285T>A (n.408+285T>A) c.3834+285T>A (n.3834+285T>A) c.2130+285T>A (n.2130+285T>A) c.5157+285T>A (n.5157+285T>A) n.5615+285T>A c.4455+285T>A (n.4455+285T>A) n.5445+285T>A n.5609+285T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993525T>A | CA965976434 | TRIP11 | c.5160+284A>T (n.5160+284A>T) c.4306+284A>T c.408+284A>T (n.408+284A>T) c.3834+284A>T (n.3834+284A>T) c.2130+284A>T (n.2130+284A>T) c.5157+284A>T (n.5157+284A>T) n.5615+284A>T c.4455+284A>T (n.4455+284A>T) n.5445+284A>T n.5609+284A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993525T>C | CA709979125 | TRIP11 | c.5160+284A>G (n.5160+284A>G) c.4306+284A>G c.408+284A>G (n.408+284A>G) c.3834+284A>G (n.3834+284A>G) c.2130+284A>G (n.2130+284A>G) c.5157+284A>G (n.5157+284A>G) n.5615+284A>G c.4455+284A>G (n.4455+284A>G) n.5445+284A>G n.5609+284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993525T= | CA2155207216 | TRIP11 | c.5160+284A= (n.5160+284A=) c.4306+284A= c.408+284A= (n.408+284A=) c.3834+284A= (n.3834+284A=) c.2130+284A= (n.2130+284A=) c.5157+284A= (n.5157+284A=) n.5615+284A= c.4455+284A= (n.4455+284A=) n.5445+284A= n.5609+284A= | |
14 | g.91993527G>A | CA965976436 | TRIP11 | c.5160+282C>T (n.5160+282C>T) c.4306+282C>T c.408+282C>T (n.408+282C>T) c.3834+282C>T (n.3834+282C>T) c.2130+282C>T (n.2130+282C>T) c.5157+282C>T (n.5157+282C>T) n.5615+282C>T c.4455+282C>T (n.4455+282C>T) n.5445+282C>T n.5609+282C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993527G>C | CA709979126 | TRIP11 | c.5160+282C>G (n.5160+282C>G) c.4306+282C>G c.408+282C>G (n.408+282C>G) c.3834+282C>G (n.3834+282C>G) c.2130+282C>G (n.2130+282C>G) c.5157+282C>G (n.5157+282C>G) n.5615+282C>G c.4455+282C>G (n.4455+282C>G) n.5445+282C>G n.5609+282C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993527G= | CA2155207221 | TRIP11 | c.5160+282C= (n.5160+282C=) c.4306+282C= c.408+282C= (n.408+282C=) c.3834+282C= (n.3834+282C=) c.2130+282C= (n.2130+282C=) c.5157+282C= (n.5157+282C=) n.5615+282C= c.4455+282C= (n.4455+282C=) n.5445+282C= n.5609+282C= | |
14 | g.91993527G>T | CA965976437 | TRIP11 | c.5160+282C>A (n.5160+282C>A) c.4306+282C>A c.408+282C>A (n.408+282C>A) c.3834+282C>A (n.3834+282C>A) c.2130+282C>A (n.2130+282C>A) c.5157+282C>A (n.5157+282C>A) n.5615+282C>A c.4455+282C>A (n.4455+282C>A) n.5445+282C>A n.5609+282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993528A>T | CA2802600218 | TRIP11 | c.5160+281T>A (n.5160+281T>A) c.4306+281T>A c.408+281T>A (n.408+281T>A) c.3834+281T>A (n.3834+281T>A) c.2130+281T>A (n.2130+281T>A) c.5157+281T>A (n.5157+281T>A) n.5615+281T>A c.4455+281T>A (n.4455+281T>A) n.5445+281T>A n.5609+281T>A | |
14 | g.91993531A= | CA2155207226 | TRIP11 | c.5160+278T= (n.5160+278T=) c.4306+278T= c.408+278T= (n.408+278T=) c.3834+278T= (n.3834+278T=) c.2130+278T= (n.2130+278T=) c.5157+278T= (n.5157+278T=) n.5615+278T= c.4455+278T= (n.4455+278T=) n.5445+278T= n.5609+278T= | |
14 | g.91993531A>G | CA2155207227 | TRIP11 | c.5160+278T>C (n.5160+278T>C) c.4306+278T>C c.408+278T>C (n.408+278T>C) c.3834+278T>C (n.3834+278T>C) c.2130+278T>C (n.2130+278T>C) c.5157+278T>C (n.5157+278T>C) n.5615+278T>C c.4455+278T>C (n.4455+278T>C) n.5445+278T>C n.5609+278T>C | dbSNP |
14 | g.91993534T>A | CA965976439 | TRIP11 | c.5160+275A>T (n.5160+275A>T) c.4306+275A>T c.408+275A>T (n.408+275A>T) c.3834+275A>T (n.3834+275A>T) c.2130+275A>T (n.2130+275A>T) c.5157+275A>T (n.5157+275A>T) n.5615+275A>T c.4455+275A>T (n.4455+275A>T) n.5445+275A>T n.5609+275A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993534T= | CA2155207231 | TRIP11 | c.5160+275A= (n.5160+275A=) c.4306+275A= c.408+275A= (n.408+275A=) c.3834+275A= (n.3834+275A=) c.2130+275A= (n.2130+275A=) c.5157+275A= (n.5157+275A=) n.5615+275A= c.4455+275A= (n.4455+275A=) n.5445+275A= n.5609+275A= | |
14 | g.91993537G>A | CA265599912 | TRIP11 | c.5160+272C>T (n.5160+272C>T) c.4306+272C>T c.408+272C>T (n.408+272C>T) c.3834+272C>T (n.3834+272C>T) c.2130+272C>T (n.2130+272C>T) c.5157+272C>T (n.5157+272C>T) n.5615+272C>T c.4455+272C>T (n.4455+272C>T) n.5445+272C>T n.5609+272C>T | dbSNP |
14 | g.91993537G= | CA2155207235 | TRIP11 | c.5160+272C= (n.5160+272C=) c.4306+272C= c.408+272C= (n.408+272C=) c.3834+272C= (n.3834+272C=) c.2130+272C= (n.2130+272C=) c.5157+272C= (n.5157+272C=) n.5615+272C= c.4455+272C= (n.4455+272C=) n.5445+272C= n.5609+272C= | |
14 | g.91993540G= | CA2155207237 | TRIP11 | c.5160+269C= (n.5160+269C=) c.4306+269C= c.408+269C= (n.408+269C=) c.3834+269C= (n.3834+269C=) c.2130+269C= (n.2130+269C=) c.5157+269C= (n.5157+269C=) n.5615+269C= c.4455+269C= (n.4455+269C=) n.5445+269C= n.5609+269C= | |
14 | g.91993540G>T | CA2802600219 | TRIP11 | c.5160+269C>A (n.5160+269C>A) c.4306+269C>A c.408+269C>A (n.408+269C>A) c.3834+269C>A (n.3834+269C>A) c.2130+269C>A (n.2130+269C>A) c.5157+269C>A (n.5157+269C>A) n.5615+269C>A c.4455+269C>A (n.4455+269C>A) n.5445+269C>A n.5609+269C>A | |
14 | g.91993540_91993541insC | CA965976444 | TRIP11 | c.5160+268_5160+269insG (n.5160+268_5160+269insG) c.4306+268_4306+269insG c.408+268_408+269insG (n.408+268_408+269insG) c.3834+268_3834+269insG (n.3834+268_3834+269insG) c.2130+268_2130+269insG (n.2130+268_2130+269insG) c.5157+268_5157+269insG (n.5157+268_5157+269insG) n.5615+268_5615+269insG c.4455+268_4455+269insG (n.4455+268_4455+269insG) n.5445+268_5445+269insG n.5609+268_5609+269insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993541T>C | CA2155207241 | TRIP11 | c.5160+268A>G (n.5160+268A>G) c.4306+268A>G c.408+268A>G (n.408+268A>G) c.3834+268A>G (n.3834+268A>G) c.2130+268A>G (n.2130+268A>G) c.5157+268A>G (n.5157+268A>G) n.5615+268A>G c.4455+268A>G (n.4455+268A>G) n.5445+268A>G n.5609+268A>G | dbSNP |
14 | g.91993541T= | CA2155207243 | TRIP11 | c.5160+268A= (n.5160+268A=) c.4306+268A= c.408+268A= (n.408+268A=) c.3834+268A= (n.3834+268A=) c.2130+268A= (n.2130+268A=) c.5157+268A= (n.5157+268A=) n.5615+268A= c.4455+268A= (n.4455+268A=) n.5445+268A= n.5609+268A= | |
14 | g.91993546dup | CA965976441 | TRIP11 | c.5160+268dup (n.5160+268dup) c.4306+268dup c.408+268dup (n.408+268dup) c.3834+268dup (n.3834+268dup) c.2130+268dup (n.2130+268dup) c.5157+268dup (n.5157+268dup) n.5615+268dup c.4455+268dup (n.4455+268dup) n.5445+268dup n.5609+268dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993542T>C | CA265599922 | TRIP11 | c.5160+267A>G (n.5160+267A>G) c.4306+267A>G c.408+267A>G (n.408+267A>G) c.3834+267A>G (n.3834+267A>G) c.2130+267A>G (n.2130+267A>G) c.5157+267A>G (n.5157+267A>G) n.5615+267A>G c.4455+267A>G (n.4455+267A>G) n.5445+267A>G n.5609+267A>G | dbSNP |
14 | g.91993542T= | CA2155207246 | TRIP11 | c.5160+267A= (n.5160+267A=) c.4306+267A= c.408+267A= (n.408+267A=) c.3834+267A= (n.3834+267A=) c.2130+267A= (n.2130+267A=) c.5157+267A= (n.5157+267A=) n.5615+267A= c.4455+267A= (n.4455+267A=) n.5445+267A= n.5609+267A= | |
14 | g.91993546T>C | CA965976447 | TRIP11 | c.5160+263A>G (n.5160+263A>G) c.4306+263A>G c.408+263A>G (n.408+263A>G) c.3834+263A>G (n.3834+263A>G) c.2130+263A>G (n.2130+263A>G) c.5157+263A>G (n.5157+263A>G) n.5615+263A>G c.4455+263A>G (n.4455+263A>G) n.5445+263A>G n.5609+263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993546T= | CA2155207253 | TRIP11 | c.5160+263A= (n.5160+263A=) c.4306+263A= c.408+263A= (n.408+263A=) c.3834+263A= (n.3834+263A=) c.2130+263A= (n.2130+263A=) c.5157+263A= (n.5157+263A=) n.5615+263A= c.4455+263A= (n.4455+263A=) n.5445+263A= n.5609+263A= | |
14 | g.91993546_91993547delinsTC | CA2155207252 | TRIP11 | c.5160+262_5160+263delinsGA (n.5160+262_5160+263delinsGA) c.4306+262_4306+263delinsGA c.408+262_408+263delinsGA (n.408+262_408+263delinsGA) c.3834+262_3834+263delinsGA (n.3834+262_3834+263delinsGA) c.2130+262_2130+263delinsGA (n.2130+262_2130+263delinsGA) c.5157+262_5157+263delinsGA (n.5157+262_5157+263delinsGA) n.5615+262_5615+263delinsGA c.4455+262_4455+263delinsGA (n.4455+262_4455+263delinsGA) n.5445+262_5445+263delinsGA n.5609+262_5609+263delinsGA | |
14 | g.91993550del | CA919478673 | TRIP11 | c.5160+262del (n.5160+262del) c.4306+262del c.408+262del (n.408+262del) c.3834+262del (n.3834+262del) c.2130+262del (n.2130+262del) c.5157+262del (n.5157+262del) n.5615+262del c.4455+262del (n.4455+262del) n.5445+262del n.5609+262del | dbSNP |
14 | g.91993547_91993557del | CA965976450 | TRIP11 | c.5160+252_5160+262del (n.5160+252_5160+262del) c.4306+252_4306+262del c.408+252_408+262del (n.408+252_408+262del) c.3834+252_3834+262del (n.3834+252_3834+262del) c.2130+252_2130+262del (n.2130+252_2130+262del) c.5157+252_5157+262del (n.5157+252_5157+262del) n.5615+252_5615+262del c.4455+252_4455+262del (n.4455+252_4455+262del) n.5445+252_5445+262del n.5609+252_5609+262del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993549C= | CA2155207256 | TRIP11 | c.5160+260G= (n.5160+260G=) c.4306+260G= c.408+260G= (n.408+260G=) c.3834+260G= (n.3834+260G=) c.2130+260G= (n.2130+260G=) c.5157+260G= (n.5157+260G=) n.5615+260G= c.4455+260G= (n.4455+260G=) n.5445+260G= n.5609+260G= | |
14 | g.91993549C>T | CA709979128 | TRIP11 | c.5160+260G>A (n.5160+260G>A) c.4306+260G>A c.408+260G>A (n.408+260G>A) c.3834+260G>A (n.3834+260G>A) c.2130+260G>A (n.2130+260G>A) c.5157+260G>A (n.5157+260G>A) n.5615+260G>A c.4455+260G>A (n.4455+260G>A) n.5445+260G>A n.5609+260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993550C= | CA2155207257 | TRIP11 | c.5160+259G= (n.5160+259G=) c.4306+259G= c.408+259G= (n.408+259G=) c.3834+259G= (n.3834+259G=) c.2130+259G= (n.2130+259G=) c.5157+259G= (n.5157+259G=) n.5615+259G= c.4455+259G= (n.4455+259G=) n.5445+259G= n.5609+259G= | |
14 | g.91993550C>T | CA265599931 | TRIP11 | c.5160+259G>A (n.5160+259G>A) c.4306+259G>A c.408+259G>A (n.408+259G>A) c.3834+259G>A (n.3834+259G>A) c.2130+259G>A (n.2130+259G>A) c.5157+259G>A (n.5157+259G>A) n.5615+259G>A c.4455+259G>A (n.4455+259G>A) n.5445+259G>A n.5609+259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993551G>A | CA265599933 | TRIP11 | c.5160+258C>T (n.5160+258C>T) c.4306+258C>T c.408+258C>T (n.408+258C>T) c.3834+258C>T (n.3834+258C>T) c.2130+258C>T (n.2130+258C>T) c.5157+258C>T (n.5157+258C>T) n.5615+258C>T c.4455+258C>T (n.4455+258C>T) n.5445+258C>T n.5609+258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91993551G= | CA2155207260 | TRIP11 | c.5160+258C= (n.5160+258C=) c.4306+258C= c.408+258C= (n.408+258C=) c.3834+258C= (n.3834+258C=) c.2130+258C= (n.2130+258C=) c.5157+258C= (n.5157+258C=) n.5615+258C= c.4455+258C= (n.4455+258C=) n.5445+258C= n.5609+258C= | |
14 | g.91993552G>A | CA265599936 | TRIP11 | c.5160+257C>T (n.5160+257C>T) c.4306+257C>T c.408+257C>T (n.408+257C>T) c.3834+257C>T (n.3834+257C>T) c.2130+257C>T (n.2130+257C>T) c.5157+257C>T (n.5157+257C>T) n.5615+257C>T c.4455+257C>T (n.4455+257C>T) n.5445+257C>T n.5609+257C>T | dbSNP |
14 | g.91993552G= | CA2155207261 | TRIP11 | c.5160+257C= (n.5160+257C=) c.4306+257C= c.408+257C= (n.408+257C=) c.3834+257C= (n.3834+257C=) c.2130+257C= (n.2130+257C=) c.5157+257C= (n.5157+257C=) n.5615+257C= c.4455+257C= (n.4455+257C=) n.5445+257C= n.5609+257C= | |
14 | g.91993554G>A | CA2155207265 | TRIP11 | c.5160+255C>T (n.5160+255C>T) c.4306+255C>T c.408+255C>T (n.408+255C>T) c.3834+255C>T (n.3834+255C>T) c.2130+255C>T (n.2130+255C>T) c.5157+255C>T (n.5157+255C>T) n.5615+255C>T c.4455+255C>T (n.4455+255C>T) n.5445+255C>T n.5609+255C>T | dbSNP |
14 | g.91993554G= | CA2155207263 | TRIP11 | c.5160+255C= (n.5160+255C=) c.4306+255C= c.408+255C= (n.408+255C=) c.3834+255C= (n.3834+255C=) c.2130+255C= (n.2130+255C=) c.5157+255C= (n.5157+255C=) n.5615+255C= c.4455+255C= (n.4455+255C=) n.5445+255C= n.5609+255C= | |
14 | g.91993555A= | CA2155207269 | TRIP11 | c.5160+254T= (n.5160+254T=) c.4306+254T= c.408+254T= (n.408+254T=) c.3834+254T= (n.3834+254T=) c.2130+254T= (n.2130+254T=) c.5157+254T= (n.5157+254T=) n.5615+254T= c.4455+254T= (n.4455+254T=) n.5445+254T= n.5609+254T= | |
14 | g.91993555A>G | CA2155207272 | TRIP11 | c.5160+254T>C (n.5160+254T>C) c.4306+254T>C c.408+254T>C (n.408+254T>C) c.3834+254T>C (n.3834+254T>C) c.2130+254T>C (n.2130+254T>C) c.5157+254T>C (n.5157+254T>C) n.5615+254T>C c.4455+254T>C (n.4455+254T>C) n.5445+254T>C n.5609+254T>C | dbSNP |