Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91887153C= | CA2155153241 | FBLN5 | c.*705+40G= (n.*705+40G=) c.571+40G= (n.571+40G=) c.913+40G= (n.913+40G=) c.739+40G= (n.739+40G=) n.659+40G= c.*582+40G= (n.*582+40G=) c.*478+40G= (n.*478+40G=) c.862+40G= (n.862+40G=) c.754+40G= (n.754+40G=) c.790+40G= (n.790+40G=) | |
14 | g.91887153C>T | CA265597287 | FBLN5 | c.*705+40G>A (n.*705+40G>A) c.571+40G>A (n.571+40G>A) c.913+40G>A (n.913+40G>A) c.739+40G>A (n.739+40G>A) n.659+40G>A c.*582+40G>A (n.*582+40G>A) c.*478+40G>A (n.*478+40G>A) c.862+40G>A (n.862+40G>A) c.754+40G>A (n.754+40G>A) c.790+40G>A (n.790+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887156A>G | CA2626159269 | FBLN5 | c.*705+37T>C (n.*705+37T>C) c.571+37T>C (n.571+37T>C) c.913+37T>C (n.913+37T>C) c.739+37T>C (n.739+37T>C) n.659+37T>C c.*582+37T>C (n.*582+37T>C) c.*478+37T>C (n.*478+37T>C) c.862+37T>C (n.862+37T>C) c.754+37T>C (n.754+37T>C) c.790+37T>C (n.790+37T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.91887157G>A | CA2626159270 | FBLN5 | c.*705+36C>T (n.*705+36C>T) c.571+36C>T (n.571+36C>T) c.913+36C>T (n.913+36C>T) c.739+36C>T (n.739+36C>T) n.659+36C>T c.*582+36C>T (n.*582+36C>T) c.*478+36C>T (n.*478+36C>T) c.862+36C>T (n.862+36C>T) c.754+36C>T (n.754+36C>T) c.790+36C>T (n.790+36C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887159A= | CA2155153245 | FBLN5 | c.*705+34T= (n.*705+34T=) c.571+34T= (n.571+34T=) c.913+34T= (n.913+34T=) c.739+34T= (n.739+34T=) n.659+34T= c.*582+34T= (n.*582+34T=) c.*478+34T= (n.*478+34T=) c.862+34T= (n.862+34T=) c.754+34T= (n.754+34T=) c.790+34T= (n.790+34T=) | |
14 | g.91887159A>G | CA965946608 | FBLN5 | c.*705+34T>C (n.*705+34T>C) c.571+34T>C (n.571+34T>C) c.913+34T>C (n.913+34T>C) c.739+34T>C (n.739+34T>C) n.659+34T>C c.*582+34T>C (n.*582+34T>C) c.*478+34T>C (n.*478+34T>C) c.862+34T>C (n.862+34T>C) c.754+34T>C (n.754+34T>C) c.790+34T>C (n.790+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887160C= | CA2155153254 | FBLN5 | c.*705+33G= (n.*705+33G=) c.571+33G= (n.571+33G=) c.913+33G= (n.913+33G=) c.739+33G= (n.739+33G=) n.659+33G= c.*582+33G= (n.*582+33G=) c.*478+33G= (n.*478+33G=) c.862+33G= (n.862+33G=) c.754+33G= (n.754+33G=) c.790+33G= (n.790+33G=) | |
14 | g.91887160C>T | CA7312750 | FBLN5 | c.*705+33G>A (n.*705+33G>A) c.571+33G>A (n.571+33G>A) c.913+33G>A (n.913+33G>A) c.739+33G>A (n.739+33G>A) n.659+33G>A c.*582+33G>A (n.*582+33G>A) c.*478+33G>A (n.*478+33G>A) c.862+33G>A (n.862+33G>A) c.754+33G>A (n.754+33G>A) c.790+33G>A (n.790+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887160_91887161delinsCA | CA2155153251 | FBLN5 | c.*705+32_*705+33delinsTG (n.*705+32_*705+33delinsTG) c.571+32_571+33delinsTG (n.571+32_571+33delinsTG) c.913+32_913+33delinsTG (n.913+32_913+33delinsTG) c.739+32_739+33delinsTG (n.739+32_739+33delinsTG) n.659+32_659+33delinsTG c.*582+32_*582+33delinsTG (n.*582+32_*582+33delinsTG) c.*478+32_*478+33delinsTG (n.*478+32_*478+33delinsTG) c.862+32_862+33delinsTG (n.862+32_862+33delinsTG) c.754+32_754+33delinsTG (n.754+32_754+33delinsTG) c.790+32_790+33delinsTG (n.790+32_790+33delinsTG) | |
14 | g.91887161del | CA7312751 | FBLN5 | c.*705+32del (n.*705+32del) c.571+32del (n.571+32del) c.913+32del (n.913+32del) c.739+32del (n.739+32del) n.659+32del c.*582+32del (n.*582+32del) c.*478+32del (n.*478+32del) c.862+32del (n.862+32del) c.754+32del (n.754+32del) c.790+32del (n.790+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.91887161A= | CA2155153262 | FBLN5 | c.*705+32T= (n.*705+32T=) c.571+32T= (n.571+32T=) c.913+32T= (n.913+32T=) c.739+32T= (n.739+32T=) n.659+32T= c.*582+32T= (n.*582+32T=) c.*478+32T= (n.*478+32T=) c.862+32T= (n.862+32T=) c.754+32T= (n.754+32T=) c.790+32T= (n.790+32T=) | |
14 | g.91887161A>G | CA615754113 | FBLN5 | c.*705+32T>C (n.*705+32T>C) c.571+32T>C (n.571+32T>C) c.913+32T>C (n.913+32T>C) c.739+32T>C (n.739+32T>C) n.659+32T>C c.*582+32T>C (n.*582+32T>C) c.*478+32T>C (n.*478+32T>C) c.862+32T>C (n.862+32T>C) c.754+32T>C (n.754+32T>C) c.790+32T>C (n.790+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887162G>C | CA2626159275 | FBLN5 | c.*705+31C>G (n.*705+31C>G) c.571+31C>G (n.571+31C>G) c.913+31C>G (n.913+31C>G) c.739+31C>G (n.739+31C>G) n.659+31C>G c.*582+31C>G (n.*582+31C>G) c.*478+31C>G (n.*478+31C>G) c.862+31C>G (n.862+31C>G) c.754+31C>G (n.754+31C>G) c.790+31C>G (n.790+31C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.91887163G>A | CA615754114 | FBLN5 | c.*705+30C>T (n.*705+30C>T) c.571+30C>T (n.571+30C>T) c.913+30C>T (n.913+30C>T) c.739+30C>T (n.739+30C>T) n.659+30C>T c.*582+30C>T (n.*582+30C>T) c.*478+30C>T (n.*478+30C>T) c.862+30C>T (n.862+30C>T) c.754+30C>T (n.754+30C>T) c.790+30C>T (n.790+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887163G>C | CA2575605333 | FBLN5 | c.*705+30C>G (n.*705+30C>G) c.571+30C>G (n.571+30C>G) c.913+30C>G (n.913+30C>G) c.739+30C>G (n.739+30C>G) n.659+30C>G c.*582+30C>G (n.*582+30C>G) c.*478+30C>G (n.*478+30C>G) c.862+30C>G (n.862+30C>G) c.754+30C>G (n.754+30C>G) c.790+30C>G (n.790+30C>G) | |
14 | g.91887163G= | CA2155153267 | FBLN5 | c.*705+30C= (n.*705+30C=) c.571+30C= (n.571+30C=) c.913+30C= (n.913+30C=) c.739+30C= (n.739+30C=) n.659+30C= c.*582+30C= (n.*582+30C=) c.*478+30C= (n.*478+30C=) c.862+30C= (n.862+30C=) c.754+30C= (n.754+30C=) c.790+30C= (n.790+30C=) | |
14 | g.91887165G>A | CA2155153269 | FBLN5 | c.*705+28C>T (n.*705+28C>T) c.571+28C>T (n.571+28C>T) c.913+28C>T (n.913+28C>T) c.739+28C>T (n.739+28C>T) n.659+28C>T c.*582+28C>T (n.*582+28C>T) c.*478+28C>T (n.*478+28C>T) c.862+28C>T (n.862+28C>T) c.754+28C>T (n.754+28C>T) c.790+28C>T (n.790+28C>T) | dbSNP |
14 | g.91887165G= | CA2155153271 | FBLN5 | c.*705+28C= (n.*705+28C=) c.571+28C= (n.571+28C=) c.913+28C= (n.913+28C=) c.739+28C= (n.739+28C=) n.659+28C= c.*582+28C= (n.*582+28C=) c.*478+28C= (n.*478+28C=) c.862+28C= (n.862+28C=) c.754+28C= (n.754+28C=) c.790+28C= (n.790+28C=) | |
14 | g.91887165G>T | CA2575605334 | FBLN5 | c.*705+28C>A (n.*705+28C>A) c.571+28C>A (n.571+28C>A) c.913+28C>A (n.913+28C>A) c.739+28C>A (n.739+28C>A) n.659+28C>A c.*582+28C>A (n.*582+28C>A) c.*478+28C>A (n.*478+28C>A) c.862+28C>A (n.862+28C>A) c.754+28C>A (n.754+28C>A) c.790+28C>A (n.790+28C>A) | |
14 | g.91887165_91887167delinsGGA | CA2155153268 | FBLN5 | c.*705+26_*705+28delinsTCC (n.*705+26_*705+28delinsTCC) c.571+26_571+28delinsTCC (n.571+26_571+28delinsTCC) c.913+26_913+28delinsTCC (n.913+26_913+28delinsTCC) c.739+26_739+28delinsTCC (n.739+26_739+28delinsTCC) n.659+26_659+28delinsTCC c.*582+26_*582+28delinsTCC (n.*582+26_*582+28delinsTCC) c.*478+26_*478+28delinsTCC (n.*478+26_*478+28delinsTCC) c.862+26_862+28delinsTCC (n.862+26_862+28delinsTCC) c.754+26_754+28delinsTCC (n.754+26_754+28delinsTCC) c.790+26_790+28delinsTCC (n.790+26_790+28delinsTCC) | |
14 | g.91887166_91887167del | CA2155153276 | FBLN5 | c.*705+26_*705+27del (n.*705+26_*705+27del) c.571+26_571+27del (n.571+26_571+27del) c.913+26_913+27del (n.913+26_913+27del) c.739+26_739+27del (n.739+26_739+27del) n.659+26_659+27del c.*582+26_*582+27del (n.*582+26_*582+27del) c.*478+26_*478+27del (n.*478+26_*478+27del) c.862+26_862+27del (n.862+26_862+27del) c.754+26_754+27del (n.754+26_754+27del) c.790+26_790+27del (n.790+26_790+27del) | dbSNP |
14 | g.91887167A= | CA2155153280 | FBLN5 | c.*705+26T= (n.*705+26T=) c.571+26T= (n.571+26T=) c.913+26T= (n.913+26T=) c.739+26T= (n.739+26T=) n.659+26T= c.*582+26T= (n.*582+26T=) c.*478+26T= (n.*478+26T=) c.862+26T= (n.862+26T=) c.754+26T= (n.754+26T=) c.790+26T= (n.790+26T=) | |
14 | g.91887167A>C | CA709922596 | FBLN5 | c.*705+26T>G (n.*705+26T>G) c.571+26T>G (n.571+26T>G) c.913+26T>G (n.913+26T>G) c.739+26T>G (n.739+26T>G) n.659+26T>G c.*582+26T>G (n.*582+26T>G) c.*478+26T>G (n.*478+26T>G) c.862+26T>G (n.862+26T>G) c.754+26T>G (n.754+26T>G) c.790+26T>G (n.790+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887167A>G | CA709922597 | FBLN5 | c.*705+26T>C (n.*705+26T>C) c.571+26T>C (n.571+26T>C) c.913+26T>C (n.913+26T>C) c.739+26T>C (n.739+26T>C) n.659+26T>C c.*582+26T>C (n.*582+26T>C) c.*478+26T>C (n.*478+26T>C) c.862+26T>C (n.862+26T>C) c.754+26T>C (n.754+26T>C) c.790+26T>C (n.790+26T>C) | dbSNP |
14 | g.91887168A= | CA2155153282 | FBLN5 | c.*705+25T= (n.*705+25T=) c.571+25T= (n.571+25T=) c.913+25T= (n.913+25T=) c.739+25T= (n.739+25T=) n.659+25T= c.*582+25T= (n.*582+25T=) c.*478+25T= (n.*478+25T=) c.862+25T= (n.862+25T=) c.754+25T= (n.754+25T=) c.790+25T= (n.790+25T=) | |
14 | g.91887168A>G | CA2155153283 | FBLN5 | c.*705+25T>C (n.*705+25T>C) c.571+25T>C (n.571+25T>C) c.913+25T>C (n.913+25T>C) c.739+25T>C (n.739+25T>C) n.659+25T>C c.*582+25T>C (n.*582+25T>C) c.*478+25T>C (n.*478+25T>C) c.862+25T>C (n.862+25T>C) c.754+25T>C (n.754+25T>C) c.790+25T>C (n.790+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887169G>A | CA2155153287 | FBLN5 | c.*705+24C>T (n.*705+24C>T) c.571+24C>T (n.571+24C>T) c.913+24C>T (n.913+24C>T) c.739+24C>T (n.739+24C>T) n.659+24C>T c.*582+24C>T (n.*582+24C>T) c.*478+24C>T (n.*478+24C>T) c.862+24C>T (n.862+24C>T) c.754+24C>T (n.754+24C>T) c.790+24C>T (n.790+24C>T) | dbSNP |
14 | g.91887169G= | CA2155153286 | FBLN5 | c.*705+24C= (n.*705+24C=) c.571+24C= (n.571+24C=) c.913+24C= (n.913+24C=) c.739+24C= (n.739+24C=) n.659+24C= c.*582+24C= (n.*582+24C=) c.*478+24C= (n.*478+24C=) c.862+24C= (n.862+24C=) c.754+24C= (n.754+24C=) c.790+24C= (n.790+24C=) | |
14 | g.91887170T>C | CA615754115 | FBLN5 | c.*705+23A>G (n.*705+23A>G) c.571+23A>G (n.571+23A>G) c.913+23A>G (n.913+23A>G) c.739+23A>G (n.739+23A>G) n.659+23A>G c.*582+23A>G (n.*582+23A>G) c.*478+23A>G (n.*478+23A>G) c.862+23A>G (n.862+23A>G) c.754+23A>G (n.754+23A>G) c.790+23A>G (n.790+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887170T= | CA2155153290 | FBLN5 | c.*705+23A= (n.*705+23A=) c.571+23A= (n.571+23A=) c.913+23A= (n.913+23A=) c.739+23A= (n.739+23A=) n.659+23A= c.*582+23A= (n.*582+23A=) c.*478+23A= (n.*478+23A=) c.862+23A= (n.862+23A=) c.754+23A= (n.754+23A=) c.790+23A= (n.790+23A=) | |
14 | g.91887172del | CA2626159282 | FBLN5 | c.*705+23del (n.*705+23del) c.571+23del (n.571+23del) c.913+23del (n.913+23del) c.739+23del (n.739+23del) n.659+23del c.*582+23del (n.*582+23del) c.*478+23del (n.*478+23del) c.862+23del (n.862+23del) c.754+23del (n.754+23del) c.790+23del (n.790+23del) | gnomAD v4 |
14 | g.91887173C= | CA2155153293 | FBLN5 | c.*705+20G= (n.*705+20G=) c.571+20G= (n.571+20G=) c.913+20G= (n.913+20G=) c.739+20G= (n.739+20G=) n.659+20G= c.*582+20G= (n.*582+20G=) c.*478+20G= (n.*478+20G=) c.862+20G= (n.862+20G=) c.754+20G= (n.754+20G=) c.790+20G= (n.790+20G=) | |
14 | g.91887173C>T | CA615754116 | FBLN5 | c.*705+20G>A (n.*705+20G>A) c.571+20G>A (n.571+20G>A) c.913+20G>A (n.913+20G>A) c.739+20G>A (n.739+20G>A) n.659+20G>A c.*582+20G>A (n.*582+20G>A) c.*478+20G>A (n.*478+20G>A) c.862+20G>A (n.862+20G>A) c.754+20G>A (n.754+20G>A) c.790+20G>A (n.790+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887175A>C | CA2575605335 | FBLN5 | c.*705+18T>G (n.*705+18T>G) c.571+18T>G (n.571+18T>G) c.913+18T>G (n.913+18T>G) c.739+18T>G (n.739+18T>G) n.659+18T>G c.*582+18T>G (n.*582+18T>G) c.*478+18T>G (n.*478+18T>G) c.862+18T>G (n.862+18T>G) c.754+18T>G (n.754+18T>G) c.790+18T>G (n.790+18T>G) | |
14 | g.91887176A= | CA2155153299 | FBLN5 | c.*705+17T= (n.*705+17T=) c.571+17T= (n.571+17T=) c.913+17T= (n.913+17T=) c.739+17T= (n.739+17T=) n.659+17T= c.*582+17T= (n.*582+17T=) c.*478+17T= (n.*478+17T=) c.862+17T= (n.862+17T=) c.754+17T= (n.754+17T=) c.790+17T= (n.790+17T=) | |
14 | g.91887176A>G | CA615754117 | FBLN5 | c.*705+17T>C (n.*705+17T>C) c.571+17T>C (n.571+17T>C) c.913+17T>C (n.913+17T>C) c.739+17T>C (n.739+17T>C) n.659+17T>C c.*582+17T>C (n.*582+17T>C) c.*478+17T>C (n.*478+17T>C) c.862+17T>C (n.862+17T>C) c.754+17T>C (n.754+17T>C) c.790+17T>C (n.790+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887176A>T | CA965946613 | FBLN5 | c.*705+17T>A (n.*705+17T>A) c.571+17T>A (n.571+17T>A) c.913+17T>A (n.913+17T>A) c.739+17T>A (n.739+17T>A) n.659+17T>A c.*582+17T>A (n.*582+17T>A) c.*478+17T>A (n.*478+17T>A) c.862+17T>A (n.862+17T>A) c.754+17T>A (n.754+17T>A) c.790+17T>A (n.790+17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887178G>A | CA2535655434 | FBLN5 | c.*705+15C>T (n.*705+15C>T) c.571+15C>T (n.571+15C>T) c.913+15C>T (n.913+15C>T) c.739+15C>T (n.739+15C>T) n.659+15C>T c.*582+15C>T (n.*582+15C>T) c.*478+15C>T (n.*478+15C>T) c.862+15C>T (n.862+15C>T) c.754+15C>T (n.754+15C>T) c.790+15C>T (n.790+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91887179C>A | CA2626159292 | FBLN5 | c.*705+14G>T (n.*705+14G>T) c.571+14G>T (n.571+14G>T) c.913+14G>T (n.913+14G>T) c.739+14G>T (n.739+14G>T) n.659+14G>T c.*582+14G>T (n.*582+14G>T) c.*478+14G>T (n.*478+14G>T) c.862+14G>T (n.862+14G>T) c.754+14G>T (n.754+14G>T) c.790+14G>T (n.790+14G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.91887179C= | CA2155153307 | FBLN5 | c.*705+14G= (n.*705+14G=) c.571+14G= (n.571+14G=) c.913+14G= (n.913+14G=) c.739+14G= (n.739+14G=) n.659+14G= c.*582+14G= (n.*582+14G=) c.*478+14G= (n.*478+14G=) c.862+14G= (n.862+14G=) c.754+14G= (n.754+14G=) c.790+14G= (n.790+14G=) | |
14 | g.91887179C>T | CA615754118 | FBLN5 | c.*705+14G>A (n.*705+14G>A) c.571+14G>A (n.571+14G>A) c.913+14G>A (n.913+14G>A) c.739+14G>A (n.739+14G>A) n.659+14G>A c.*582+14G>A (n.*582+14G>A) c.*478+14G>A (n.*478+14G>A) c.862+14G>A (n.862+14G>A) c.754+14G>A (n.754+14G>A) c.790+14G>A (n.790+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887180G>A | CA7312752 | FBLN5 | c.*705+13C>T (n.*705+13C>T) c.571+13C>T (n.571+13C>T) c.913+13C>T (n.913+13C>T) c.739+13C>T (n.739+13C>T) n.659+13C>T c.*582+13C>T (n.*582+13C>T) c.*478+13C>T (n.*478+13C>T) c.862+13C>T (n.862+13C>T) c.754+13C>T (n.754+13C>T) c.790+13C>T (n.790+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91887180G>C | CA2729868272 | FBLN5 | c.*705+13C>G (n.*705+13C>G) c.571+13C>G (n.571+13C>G) c.913+13C>G (n.913+13C>G) c.739+13C>G (n.739+13C>G) n.659+13C>G c.*582+13C>G (n.*582+13C>G) c.*478+13C>G (n.*478+13C>G) c.862+13C>G (n.862+13C>G) c.754+13C>G (n.754+13C>G) c.790+13C>G (n.790+13C>G) | dbSNP |
14 | g.91887180G= | CA2155153311 | FBLN5 | c.*705+13C= (n.*705+13C=) c.571+13C= (n.571+13C=) c.913+13C= (n.913+13C=) c.739+13C= (n.739+13C=) n.659+13C= c.*582+13C= (n.*582+13C=) c.*478+13C= (n.*478+13C=) c.862+13C= (n.862+13C=) c.754+13C= (n.754+13C=) c.790+13C= (n.790+13C=) | |
14 | g.91887180_91887182dup | CA615754119 | FBLN5 | c.*705+11_*705+13dup (n.*705+11_*705+13dup) c.571+11_571+13dup (n.571+11_571+13dup) c.913+11_913+13dup (n.913+11_913+13dup) c.739+11_739+13dup (n.739+11_739+13dup) n.659+11_659+13dup c.*582+11_*582+13dup (n.*582+11_*582+13dup) c.*478+11_*478+13dup (n.*478+11_*478+13dup) c.862+11_862+13dup (n.862+11_862+13dup) c.754+11_754+13dup (n.754+11_754+13dup) c.790+11_790+13dup (n.790+11_790+13dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91887182A= | CA2155153316 | FBLN5 | c.*705+11T= (n.*705+11T=) c.571+11T= (n.571+11T=) c.913+11T= (n.913+11T=) c.739+11T= (n.739+11T=) n.659+11T= c.*582+11T= (n.*582+11T=) c.*478+11T= (n.*478+11T=) c.862+11T= (n.862+11T=) c.754+11T= (n.754+11T=) c.790+11T= (n.790+11T=) | |
14 | g.91887182A>C | CA265597293 | FBLN5 | c.*705+11T>G (n.*705+11T>G) c.571+11T>G (n.571+11T>G) c.913+11T>G (n.913+11T>G) c.739+11T>G (n.739+11T>G) n.659+11T>G c.*582+11T>G (n.*582+11T>G) c.*478+11T>G (n.*478+11T>G) c.862+11T>G (n.862+11T>G) c.754+11T>G (n.754+11T>G) c.790+11T>G (n.790+11T>G) | dbSNP |
14 | g.91887182A>G | CA2580088917 | FBLN5 | c.*705+11T>C (n.*705+11T>C) c.571+11T>C (n.571+11T>C) c.913+11T>C (n.913+11T>C) c.739+11T>C (n.739+11T>C) n.659+11T>C c.*582+11T>C (n.*582+11T>C) c.*478+11T>C (n.*478+11T>C) c.862+11T>C (n.862+11T>C) c.754+11T>C (n.754+11T>C) c.790+11T>C (n.790+11T>C) | ClinVar |
14 | g.91887184G>A | CA2575605336 | FBLN5 | c.*705+9C>T (n.*705+9C>T) c.571+9C>T (n.571+9C>T) c.913+9C>T (n.913+9C>T) c.739+9C>T (n.739+9C>T) n.659+9C>T c.*582+9C>T (n.*582+9C>T) c.*478+9C>T (n.*478+9C>T) c.862+9C>T (n.862+9C>T) c.754+9C>T (n.754+9C>T) c.790+9C>T (n.790+9C>T) | |
14 | g.91887185C>T | CA2573150284 | FBLN5 | c.*705+8G>A (n.*705+8G>A) c.571+8G>A (n.571+8G>A) c.913+8G>A (n.913+8G>A) c.739+8G>A (n.739+8G>A) n.659+8G>A c.*582+8G>A (n.*582+8G>A) c.*478+8G>A (n.*478+8G>A) c.862+8G>A (n.862+8G>A) c.754+8G>A (n.754+8G>A) c.790+8G>A (n.790+8G>A) | ClinVar dbSNP |