Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91877585C>ACA390640743FBLN5c.*1053G>T (n.*1053G>T)
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 gnomAD v4
14g.91877585C=CA2155139453FBLN5c.*1053G= (n.*1053G=)
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c.1087G= (p.Ala363=)
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c.*826G= (n.*826G=)
c.1210G= (p.Ala404=)
n.213G=
c.1102G= (p.Ala368=)
c.1138G= (p.Ala380=)
14g.91877585C>GCA390640745FBLN5c.*1053G>C (n.*1053G>C)
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c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
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c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.213G>C
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c.1138G>C (p.Ala380Pro)
14g.91877585C>TCA213146FBLN5c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.902G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
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c.*826G>A (n.*826G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.213G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877586G>ACA16606885FBLN5c.*1052C>T (n.*1052C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877586G>CCA487566729FBLN5c.*1052C>G (n.*1052C>G)
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14g.91877586G=CA2155139458FBLN5c.*1052C= (n.*1052C=)
c.918C= (p.Pro306=)
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n.1006C=
c.*929C= (n.*929C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1209C= (p.Pro403=)
n.212C=
c.1101C= (p.Pro367=)
c.1137C= (p.Pro379=)
14g.91877586G>TCA487566731FBLN5c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.918C>A (p.Pro306=)
n.901C>A
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1086C>A (p.Pro362=)
n.1006C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1209C>A (p.Pro403=)
n.212C>A
c.1101C>A (p.Pro367=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
14g.91877587G>ACA390640748FBLN5c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
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c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1005C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.211C>T
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
14g.91877587G>CCA390640750FBLN5c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.900C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1005C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.211C>G
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
14g.91877587G>TCA390640751FBLN5c.*1051C>A (n.*1051C>A)
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c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
n.1005C>A
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c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.211C>A
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
14g.91877588G>ACA390640753FBLN5c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.899C>T
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c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1004C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.210C>T
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91877588G>CCA390640754FBLN5c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.899C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
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n.1004C>G
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c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.210C>G
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
14g.91877588G=CA2155139465FBLN5c.*1050C= (n.*1050C=)
c.916C= (p.Pro306=)
n.899C=
c.1258C= (p.Pro420=)
c.1084C= (p.Pro362=)
n.1004C=
c.*927C= (n.*927C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.1207C= (p.Pro403=)
n.210C=
c.1099C= (p.Pro367=)
c.1135C= (p.Pro379=)
14g.91877588G>TCA390640756FBLN5c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.899C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1004C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.210C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
14g.91877589A>CCA487566732FBLN5c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.915T>G (p.Val305=)
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14g.91877589A>GCA487566733FBLN5c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.915T>C (p.Val305=)
n.898T>C
c.1257T>C (p.Val419=)
c.1083T>C (p.Val361=)
n.1003T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1206T>C (p.Val402=)
n.209T>C
c.1098T>C (p.Val366=)
c.1134T>C (p.Val378=)
14g.91877589A>TCA487566734FBLN5c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.915T>A (p.Val305=)
n.898T>A
c.1257T>A (p.Val419=)
c.1083T>A (p.Val361=)
n.1003T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1206T>A (p.Val402=)
n.209T>A
c.1098T>A (p.Val366=)
c.1134T>A (p.Val378=)
14g.91877590A>CCA390640760FBLN5c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.897T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.1002T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.208T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
14g.91877590A>GCA390640762FBLN5c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.897T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.1002T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.208T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
14g.91877590A>TCA390640758FBLN5c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.897T>A
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.1002T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.208T>A
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
14g.91877591C>ACA390640764FBLN5c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.896G>T
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.1001G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.207G>T
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
14g.91877591C=CA2155139468FBLN5c.*1047G= (n.*1047G=)
c.913G= (p.Val305=)
n.896G=
c.1255G= (p.Val419=)
c.1081G= (p.Val361=)
n.1001G=
c.*924G= (n.*924G=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.1204G= (p.Val402=)
n.207G=
c.1096G= (p.Val366=)
c.1132G= (p.Val378=)
14g.91877591C>GCA390640766FBLN5c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.896G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.1001G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.207G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
14g.91877591C>TCA7312621FBLN5c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.896G>A
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.1001G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.207G>A
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877592G>ACA265594132FBLN5c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.895C>T
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
n.1000C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.1203C>T (p.Ser401=)
n.206C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877592G>CCA487566735FBLN5c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.912C>G (p.Ser304=)
n.895C>G
c.1254C>G (p.Ser418=)
c.1080C>G (p.Ser360=)
n.1000C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.1203C>G (p.Ser401=)
n.206C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.1131C>G (p.Ser377=)
14g.91877592G=CA2155139474FBLN5c.*1046C= (n.*1046C=)
c.912C= (p.Ser304=)
n.895C=
c.1254C= (p.Ser418=)
c.1080C= (p.Ser360=)
n.1000C=
c.*923C= (n.*923C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.1203C= (p.Ser401=)
n.206C=
c.1095C= (p.Ser365=)
c.1131C= (p.Ser377=)
14g.91877592G>TCA487566736FBLN5c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.912C>A (p.Ser304=)
n.895C>A
c.1254C>A (p.Ser418=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
n.1000C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.1203C>A (p.Ser401=)
n.206C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.1131C>A (p.Ser377=)
14g.91877593G>ACA390640774FBLN5c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.894C>T
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
n.999C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
n.205C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877593G>CCA390640773FBLN5c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.894C>G
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
n.999C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
n.205C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
14g.91877593G>TCA390640771FBLN5c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.894C>A
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.999C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
n.205C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
14g.91877594A>CCA390640776FBLN5c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.893T>G
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.998T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.204T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
14g.91877594A>GCA390640778FBLN5c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.893T>C
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.998T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.204T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
 gnomAD v4
14g.91877594A>TCA390640779FBLN5c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.893T>A
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.998T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.204T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
14g.91877595G>ACA487566737FBLN5c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.909C>T (p.Arg303=)
n.892C>T
c.1251C>T (p.Arg417=)
c.1077C>T (p.Arg359=)
n.997C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1200C>T (p.Arg400=)
n.203C>T
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.1128C>T (p.Arg376=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877595G>CCA487566738FBLN5c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.909C>G (p.Arg303=)
n.892C>G
c.1251C>G (p.Arg417=)
c.1077C>G (p.Arg359=)
n.997C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1200C>G (p.Arg400=)
n.203C>G
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.1128C>G (p.Arg376=)
14g.91877595G=CA2155139477FBLN5c.*1043C= (n.*1043C=)
c.909C= (p.Arg303=)
n.892C=
c.1251C= (p.Arg417=)
c.1077C= (p.Arg359=)
n.997C=
c.*920C= (n.*920C=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.1200C= (p.Arg400=)
n.203C=
c.1092C= (p.Arg364=)
c.1128C= (p.Arg376=)
14g.91877595G>TCA487566739FBLN5c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.909C>A (p.Arg303=)
n.892C>A
c.1251C>A (p.Arg417=)
c.1077C>A (p.Arg359=)
n.997C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1200C>A (p.Arg400=)
n.203C>A
c.1092C>A (p.Arg364=)
c.1128C>A (p.Arg376=)
14g.91877596C>ACA390640782FBLN5c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.891G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.996G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.202G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
14g.91877596C=CA2155139481FBLN5c.*1042G= (n.*1042G=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.891G=
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1076G= (p.Arg359=)
n.996G=
c.*919G= (n.*919G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.1199G= (p.Arg400=)
n.202G=
c.1091G= (p.Arg364=)
c.1127G= (p.Arg376=)
14g.91877596C>GCA265594134FBLN5c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.891G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.996G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.202G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877596C>TCA7312622FBLN5c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.908G>A (p.Arg303His)
n.891G>A
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.1076G>A (p.Arg359His)
n.996G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1199G>A (p.Arg400His)
n.202G>A
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.1127G>A (p.Arg376His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91877597G>ACA7312623FBLN5c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
n.890C>T
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
n.995C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.201C>T
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.91877597G>CCA390640788FBLN5c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.890C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
n.995C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.201C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
14g.91877597G=CA2155139484FBLN5c.*1041C= (n.*1041C=)
c.907C= (p.Arg303=)
n.890C=
c.1249C= (p.Arg417=)
c.1075C= (p.Arg359=)
n.995C=
c.*918C= (n.*918C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1198C= (p.Arg400=)
n.201C=
c.1090C= (p.Arg364=)
c.1126C= (p.Arg376=)
14g.91877597G>TCA390640786FBLN5c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
n.890C>A
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
n.995C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.201C>A
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
14g.91877598T>ACA487566740FBLN5c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.906A>T (p.Gly302=)
n.889A>T
c.1248A>T (p.Gly416=)
c.1074A>T (p.Gly358=)
n.994A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1197A>T (p.Gly399=)
n.200A>T
c.1089A>T (p.Gly363=)
c.1125A>T (p.Gly375=)
14g.91877598T>CCA487566741FBLN5c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.906A>G (p.Gly302=)
n.889A>G
c.1248A>G (p.Gly416=)
c.1074A>G (p.Gly358=)
n.994A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1197A>G (p.Gly399=)
n.200A>G
c.1089A>G (p.Gly363=)
c.1125A>G (p.Gly375=)
 dbSNP
14g.91877598T>GCA487566742FBLN5c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.906A>C (p.Gly302=)
n.889A>C
c.1248A>C (p.Gly416=)
c.1074A>C (p.Gly358=)
n.994A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1197A>C (p.Gly399=)
n.200A>C
c.1089A>C (p.Gly363=)
c.1125A>C (p.Gly375=)

Number of alleles fetched