| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91877485A>C | CA390640398 | FBLN5 | c.*1151+2T>G (n.*1151+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) n.1000+2T>G c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) c.1185+2T>G (n.1185+2T>G) n.1105+2T>G c.*1028+2T>G (n.*1028+2T>G) c.*924+2T>G (n.*924+2T>G) c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) n.311+2T>G c.1200+2T>G (n.1200+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) | |
| 14 | g.91877485A>G | CA390640402 | FBLN5 | c.*1151+2T>C (n.*1151+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) n.1000+2T>C c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) c.1185+2T>C (n.1185+2T>C) n.1105+2T>C c.*1028+2T>C (n.*1028+2T>C) c.*924+2T>C (n.*924+2T>C) c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) n.311+2T>C c.1200+2T>C (n.1200+2T>C) c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) | |
| 14 | g.91877485A>T | CA390640400 | FBLN5 | c.*1151+2T>A (n.*1151+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) n.1000+2T>A c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) c.1185+2T>A (n.1185+2T>A) n.1105+2T>A c.*1028+2T>A (n.*1028+2T>A) c.*924+2T>A (n.*924+2T>A) c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) n.311+2T>A c.1200+2T>A (n.1200+2T>A) c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) | |
| 14 | g.91877486C>A | CA390640404 | FBLN5 | c.*1151+1G>T (n.*1151+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) n.1000+1G>T c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) n.1105+1G>T c.*1028+1G>T (n.*1028+1G>T) c.*924+1G>T (n.*924+1G>T) c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) n.311+1G>T c.1200+1G>T (n.1200+1G>T) c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) | |
| 14 | g.91877486C= | CA2155139301 | FBLN5 | c.*1151+1G= (n.*1151+1G=) c.1017+1G= (n.1017+1G=) n.1000+1G= c.1359+1G= (n.1359+1G=) c.1185+1G= (n.1185+1G=) n.1105+1G= c.*1028+1G= (n.*1028+1G=) c.*924+1G= (n.*924+1G=) c.1308+1G= (n.1308+1G=) n.311+1G= c.1200+1G= (n.1200+1G=) c.1236+1G= (n.1236+1G=) | |
| 14 | g.91877486C>G | CA265594062 | FBLN5 | c.*1151+1G>C (n.*1151+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) n.1000+1G>C c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) c.1185+1G>C (n.1185+1G>C) n.1105+1G>C c.*1028+1G>C (n.*1028+1G>C) c.*924+1G>C (n.*924+1G>C) c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) n.311+1G>C c.1200+1G>C (n.1200+1G>C) c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) | dbSNP |
| 14 | g.91877486C>T | CA390640407 | FBLN5 | c.*1151+1G>A (n.*1151+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) n.1000+1G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) n.1105+1G>A c.*1028+1G>A (n.*1028+1G>A) c.*924+1G>A (n.*924+1G>A) c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) n.311+1G>A c.1200+1G>A (n.1200+1G>A) c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) | |
| 14 | g.91877487C>A | CA487566587 | FBLN5 | c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1017G>T (p.Arg339=) n.1000G>T c.1359G>T (p.Arg453=) c.1185G>T (p.Arg395=) n.1105G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1308G>T (p.Arg436=) n.311G>T c.1200G>T (p.Arg400=) c.1236G>T (p.Arg412=) | |
| 14 | g.91877487C>G | CA487566585 | FBLN5 | c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1017G>C (p.Arg339=) n.1000G>C c.1359G>C (p.Arg453=) c.1185G>C (p.Arg395=) n.1105G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1308G>C (p.Arg436=) n.311G>C c.1200G>C (p.Arg400=) c.1236G>C (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877487C>T | CA487566586 | FBLN5 | c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1017G>A (p.Arg339=) n.1000G>A c.1359G>A (p.Arg453=) c.1185G>A (p.Arg395=) n.1105G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1308G>A (p.Arg436=) n.311G>A c.1200G>A (p.Arg400=) c.1236G>A (p.Arg412=) | |
| 14 | g.91877488C>A | CA390640409 | FBLN5 | c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.999G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1104G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1307G>T (p.Arg436Leu) n.310G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | |
| 14 | g.91877488C= | CA2155139305 | FBLN5 | c.*1150G= (n.*1150G=) c.1016G= (p.Arg339=) n.999G= c.1358G= (p.Arg453=) c.1184G= (p.Arg395=) n.1104G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.*923G= (n.*923G=) c.1307G= (p.Arg436=) n.310G= c.1199G= (p.Arg400=) c.1235G= (p.Arg412=) | |
| 14 | g.91877488C>G | CA390640411 | FBLN5 | c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.999G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1104G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1307G>C (p.Arg436Pro) n.310G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | |
| 14 | g.91877488C>T | CA265594065 | FBLN5 | c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.1016G>A (p.Arg339Gln) n.999G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1184G>A (p.Arg395Gln) n.1104G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1307G>A (p.Arg436Gln) n.310G>A c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877489G>A | CA7312607 | FBLN5 | c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1015C>T (p.Arg339Trp) n.998C>T c.1357C>T (p.Arg453Trp) c.1183C>T (p.Arg395Trp) n.1103C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1306C>T (p.Arg436Trp) n.309C>T c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877489G>C | CA390640414 | FBLN5 | c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.998C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1103C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1306C>G (p.Arg436Gly) n.309C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | |
| 14 | g.91877489G= | CA2155139311 | FBLN5 | c.*1149C= (n.*1149C=) c.1015C= (p.Arg339=) n.998C= c.1357C= (p.Arg453=) c.1183C= (p.Arg395=) n.1103C= c.*1026C= (n.*1026C=) c.*922C= (n.*922C=) c.1306C= (p.Arg436=) n.309C= c.1198C= (p.Arg400=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
| 14 | g.91877489G>T | CA487566588 | FBLN5 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1015C>A (p.Arg339=) n.998C>A c.1357C>A (p.Arg453=) c.1183C>A (p.Arg395=) n.1103C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1306C>A (p.Arg436=) n.309C>A c.1198C>A (p.Arg400=) c.1234C>A (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91877490C>A | CA390640416 | FBLN5 | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.997G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.1102G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1305G>T (p.Met435Ile) n.308G>T c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) | |
| 14 | g.91877490C>G | CA390640417 | FBLN5 | c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.997G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.1102G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1305G>C (p.Met435Ile) n.308G>C c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) | |
| 14 | g.91877490C>T | CA390640419 | FBLN5 | c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.997G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.1102G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1305G>A (p.Met435Ile) n.308G>A c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) | |
| 14 | g.91877491A>C | CA390640424 | FBLN5 | c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.996T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.1101T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1304T>G (p.Met435Arg) n.307T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) | |
| 14 | g.91877491A>G | CA390640425 | FBLN5 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.996T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.1101T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1304T>C (p.Met435Thr) n.307T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) | |
| 14 | g.91877491A>T | CA390640423 | FBLN5 | c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.996T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.1101T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1304T>A (p.Met435Lys) n.307T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) | |
| 14 | g.91877492T>A | CA390640427 | FBLN5 | c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.995A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.1100A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1303A>T (p.Met435Leu) n.306A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) | |
| 14 | g.91877492T>C | CA390640426 | FBLN5 | c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1012A>G (p.Met338Val) n.995A>G c.1354A>G (p.Met452Val) c.1180A>G (p.Met394Val) n.1100A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1303A>G (p.Met435Val) n.306A>G c.1195A>G (p.Met399Val) c.1231A>G (p.Met411Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.91877492T>G | CA390640428 | FBLN5 | c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.995A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.1100A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1303A>C (p.Met435Leu) n.306A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) | |
| 14 | g.91877493G>A | CA7312608 | FBLN5 | c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1011C>T (p.Tyr337=) n.994C>T c.1353C>T (p.Tyr451=) c.1179C>T (p.Tyr393=) n.1099C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1302C>T (p.Tyr434=) n.305C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.1230C>T (p.Tyr410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877493G>C | CA390640430 | FBLN5 | c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) n.994C>G c.1353C>G (p.Tyr451Ter) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) n.1099C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) n.305C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.1230C>G (p.Tyr410Ter) | |
| 14 | g.91877493G= | CA2155139318 | FBLN5 | c.*1145C= (n.*1145C=) c.1011C= (p.Tyr337=) n.994C= c.1353C= (p.Tyr451=) c.1179C= (p.Tyr393=) n.1099C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.*918C= (n.*918C=) c.1302C= (p.Tyr434=) n.305C= c.1194C= (p.Tyr398=) c.1230C= (p.Tyr410=) | |
| 14 | g.91877493G>T | CA390640429 | FBLN5 | c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.994C>A c.1353C>A (p.Tyr451Ter) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) n.1099C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) n.305C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) | |
| 14 | g.91877494T>A | CA390640431 | FBLN5 | c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.993A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) n.1098A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) n.304A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) | |
| 14 | g.91877494T>C | CA390640433 | FBLN5 | c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.993A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) n.1098A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) n.304A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) | |
| 14 | g.91877494T>G | CA390640432 | FBLN5 | c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.993A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) n.1098A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) n.304A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) | |
| 14 | g.91877495A>C | CA390640434 | FBLN5 | c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.992T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) n.1097T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) n.303T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) | |
| 14 | g.91877495A>G | CA390640436 | FBLN5 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.992T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.1177T>C (p.Tyr393His) n.1097T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1300T>C (p.Tyr434His) n.303T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1228T>C (p.Tyr410His) | |
| 14 | g.91877495A>T | CA390640435 | FBLN5 | c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.992T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) n.1097T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) n.303T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) | |
| 14 | g.91877496A>C | CA390640437 | FBLN5 | c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.991T>G c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.1096T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.302T>G c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) | |
| 14 | g.91877496A>G | CA487566589 | FBLN5 | c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1008T>C (p.Phe336=) n.991T>C c.1350T>C (p.Phe450=) c.1176T>C (p.Phe392=) n.1096T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) n.302T>C c.1191T>C (p.Phe397=) c.1227T>C (p.Phe409=) | |
| 14 | g.91877496A>T | CA390640438 | FBLN5 | c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.991T>A c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.1096T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.302T>A c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) | |
| 14 | g.91877497A>C | CA390640439 | FBLN5 | c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.990T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.1095T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.301T>G c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) | ClinVar |
| 14 | g.91877497A>G | CA390640440 | FBLN5 | c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.990T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.1095T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.301T>C c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) | |
| 14 | g.91877497A>T | CA390640441 | FBLN5 | c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.990T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.1095T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.301T>A c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) | |
| 14 | g.91877498A= | CA2155139321 | FBLN5 | c.*1140T= (n.*1140T=) c.1006T= (p.Phe336=) n.989T= c.1348T= (p.Phe450=) c.1174T= (p.Phe392=) n.1094T= c.*1017T= (n.*1017T=) c.*913T= (n.*913T=) c.1297T= (p.Phe433=) n.300T= c.1189T= (p.Phe397=) c.1225T= (p.Phe409=) | |
| 14 | g.91877498A>C | CA390640442 | FBLN5 | c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.989T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1094T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.300T>G c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) | |
| 14 | g.91877498A>G | CA7312609 | FBLN5 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.989T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.1094T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.300T>C c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877498A>T | CA390640443 | FBLN5 | c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.989T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.1094T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.300T>A c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) | |
| 14 | g.91877499T>A | CA390640444 | FBLN5 | c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.988A>T c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) n.1093A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1296A>T (p.Glu432Asp) n.299A>T c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
| 14 | g.91877499T>C | CA487566590 | FBLN5 | c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1005A>G (p.Glu335=) n.988A>G c.1347A>G (p.Glu449=) c.1173A>G (p.Glu391=) n.1093A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1296A>G (p.Glu432=) n.299A>G c.1188A>G (p.Glu396=) c.1224A>G (p.Glu408=) | |
| 14 | g.91877499T>G | CA390640445 | FBLN5 | c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.988A>C c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) n.1093A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1296A>C (p.Glu432Asp) n.299A>C c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) |