| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91870336C>A | CA390639368 | FBLN5 | c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.1050G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*19G>T (n.*19G>T) n.1155G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.361G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1370G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) | |
| 14 | g.91870336C= | CA2155133351 | FBLN5 | c.*1201G= (n.*1201G=) c.1067G= (p.Gly356=) n.1050G= c.1409G= (p.Gly470=) c.*19G= (n.*19G=) n.1155G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.*974G= (n.*974G=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1358G= (p.Gly453=) n.361G= c.1250G= (p.Gly417=) n.1370G= c.1286G= (p.Gly429=) | |
| 14 | g.91870336C>G | CA390639370 | FBLN5 | c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.1050G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1155G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.361G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1370G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) | |
| 14 | g.91870336C>T | CA213148 | FBLN5 | c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.1050G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1155G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.361G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.1370G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91870337C>A | CA390639372 | FBLN5 | c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1066G>T (p.Gly356Trp) n.1049G>T c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.*18G>T (n.*18G>T) n.1154G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.360G>T c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.1369G>T c.1285G>T (p.Gly429Trp) | |
| 14 | g.91870337C>G | CA390639374 | FBLN5 | c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.1049G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.*18G>C (n.*18G>C) n.1154G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.360G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1369G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91870337C>T | CA390639376 | FBLN5 | c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.1049G>A c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1154G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.360G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1369G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91870338T>A | CA390639378 | FBLN5 | c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.1065A>T (p.Lys355Asn) n.1048A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1153A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) n.359A>T c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1368A>T c.1284A>T (p.Lys428Asn) | |
| 14 | g.91870338T>C | CA487566416 | FBLN5 | c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.1065A>G (p.Lys355=) n.1048A>G c.1407A>G (p.Lys469=) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1153A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1233A>G (p.Lys411=) c.1356A>G (p.Lys452=) n.359A>G c.1248A>G (p.Lys416=) n.1368A>G c.1284A>G (p.Lys428=) | |
| 14 | g.91870338T>G | CA390639380 | FBLN5 | c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.1065A>C (p.Lys355Asn) n.1048A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1153A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) n.359A>C c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1368A>C c.1284A>C (p.Lys428Asn) | |
| 14 | g.91870339T>A | CA390639384 | FBLN5 | c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1064A>T (p.Lys355Ile) n.1047A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1152A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) n.358A>T c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1367A>T c.1283A>T (p.Lys428Ile) | |
| 14 | g.91870339T>C | CA390639386 | FBLN5 | c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.1047A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1152A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.358A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1367A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91870339T>G | CA390639382 | FBLN5 | c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.1047A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1152A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.358A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1367A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) | |
| 14 | g.91870339T= | CA2155133352 | FBLN5 | c.*1198A= (n.*1198A=) c.1064A= (p.Lys355=) n.1047A= c.1406A= (p.Lys469=) c.*16A= (n.*16A=) n.1152A= c.*1075A= (n.*1075A=) c.*971A= (n.*971A=) c.1232A= (p.Lys411=) c.1355A= (p.Lys452=) n.358A= c.1247A= (p.Lys416=) n.1367A= c.1283A= (p.Lys428=) | |
| 14 | g.91870340T>A | CA390639388 | FBLN5 | c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.1046A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) n.1151A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.357A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1366A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) | ClinVar |
| 14 | g.91870340T>C | CA390639390 | FBLN5 | c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.1046A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1151A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.357A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1366A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91870340T>G | CA390639392 | FBLN5 | c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.1046A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.*15A>C (n.*15A>C) n.1151A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.357A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1366A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) | |
| 14 | g.91870341G>A | CA487566417 | FBLN5 | c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1062C>T (p.Ile354=) n.1045C>T c.1404C>T (p.Ile468=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1150C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1353C>T (p.Ile451=) n.356C>T c.1245C>T (p.Ile415=) n.1365C>T c.1281C>T (p.Ile427=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.91870341G>C | CA390639394 | FBLN5 | c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1062C>G (p.Ile354Met) n.1045C>G c.1404C>G (p.Ile468Met) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1150C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) n.356C>G c.1245C>G (p.Ile415Met) n.1365C>G c.1281C>G (p.Ile427Met) | |
| 14 | g.91870341G>T | CA487566418 | FBLN5 | c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1062C>A (p.Ile354=) n.1045C>A c.1404C>A (p.Ile468=) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1150C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1353C>A (p.Ile451=) n.356C>A c.1245C>A (p.Ile415=) n.1365C>A c.1281C>A (p.Ile427=) | |
| 14 | g.91870342A= | CA2155133353 | FBLN5 | c.*1195T= (n.*1195T=) c.1061T= (p.Ile354=) n.1044T= c.1403T= (p.Ile468=) c.*13T= (n.*13T=) n.1149T= c.*1072T= (n.*1072T=) c.*968T= (n.*968T=) c.1229T= (p.Ile410=) c.1352T= (p.Ile451=) n.355T= c.1244T= (p.Ile415=) n.1364T= c.1280T= (p.Ile427=) | |
| 14 | g.91870342A>C | CA390639395 | FBLN5 | c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.1044T>G c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1149T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.355T>G c.1244T>G (p.Ile415Ser) n.1364T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) | |
| 14 | g.91870342A>G | CA7312577 | FBLN5 | c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.1044T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1149T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.355T>C c.1244T>C (p.Ile415Thr) n.1364T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91870342A>T | CA390639397 | FBLN5 | c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.1044T>A c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1149T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.355T>A c.1244T>A (p.Ile415Asn) n.1364T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) | |
| 14 | g.91870343T>A | CA390639400 | FBLN5 | c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.1043A>T c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1148A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.354A>T c.1243A>T (p.Ile415Phe) n.1363A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) | |
| 14 | g.91870343T>C | CA16606605 | FBLN5 | c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) n.1043A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1148A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.354A>G c.1243A>G (p.Ile415Val) n.1363A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91870343T>G | CA390639402 | FBLN5 | c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.1043A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1148A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.354A>C c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.1363A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) | |
| 14 | g.91870343T= | CA2155133354 | FBLN5 | c.*1194A= (n.*1194A=) c.1060A= (p.Ile354=) n.1043A= c.1402A= (p.Ile468=) c.*12A= (n.*12A=) n.1148A= c.*1071A= (n.*1071A=) c.*967A= (n.*967A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1351A= (p.Ile451=) n.354A= c.1243A= (p.Ile415=) n.1363A= c.1279A= (p.Ile427=) | |
| 14 | g.91870344G>A | CA7312578 | FBLN5 | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1059C>T (p.Pro353=) n.1042C>T c.1401C>T (p.Pro467=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1147C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1227C>T (p.Pro409=) c.1350C>T (p.Pro450=) n.353C>T c.1242C>T (p.Pro414=) n.1362C>T c.1278C>T (p.Pro426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.91870344G>C | CA487566419 | FBLN5 | c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1059C>G (p.Pro353=) n.1042C>G c.1401C>G (p.Pro467=) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1147C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.1227C>G (p.Pro409=) c.1350C>G (p.Pro450=) n.353C>G c.1242C>G (p.Pro414=) n.1362C>G c.1278C>G (p.Pro426=) | |
| 14 | g.91870344G= | CA2155133355 | FBLN5 | c.*1193C= (n.*1193C=) c.1059C= (p.Pro353=) n.1042C= c.1401C= (p.Pro467=) c.*11C= (n.*11C=) n.1147C= c.*1070C= (n.*1070C=) c.*966C= (n.*966C=) c.1227C= (p.Pro409=) c.1350C= (p.Pro450=) n.353C= c.1242C= (p.Pro414=) n.1362C= c.1278C= (p.Pro426=) | |
| 14 | g.91870344G>T | CA487566420 | FBLN5 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1059C>A (p.Pro353=) n.1042C>A c.1401C>A (p.Pro467=) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1147C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.1227C>A (p.Pro409=) c.1350C>A (p.Pro450=) n.353C>A c.1242C>A (p.Pro414=) n.1362C>A c.1278C>A (p.Pro426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91870345G>A | CA7312579 | FBLN5 | c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1041C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1146C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.352C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1361C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.91870345G>C | CA390639408 | FBLN5 | c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1041C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1146C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.352C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1361C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91870345G= | CA2155133356 | FBLN5 | c.*1192C= (n.*1192C=) c.1058C= (p.Pro353=) n.1041C= c.1400C= (p.Pro467=) c.*10C= (n.*10C=) n.1146C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.*965C= (n.*965C=) c.1226C= (p.Pro409=) c.1349C= (p.Pro450=) n.352C= c.1241C= (p.Pro414=) n.1361C= c.1277C= (p.Pro426=) | |
| 14 | g.91870345G>T | CA390639409 | FBLN5 | c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) n.1041C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1146C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1349C>A (p.Pro450His) n.352C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.1361C>A c.1277C>A (p.Pro426His) | |
| 14 | g.91870346G>A | CA390639411 | FBLN5 | c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1040C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1145C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.351C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1360C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91870346G>C | CA390639415 | FBLN5 | c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1040C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1145C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.351C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1360C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) | |
| 14 | g.91870346G= | CA2155133357 | FBLN5 | c.*1191C= (n.*1191C=) c.1057C= (p.Pro353=) n.1040C= c.1399C= (p.Pro467=) c.*9C= (n.*9C=) n.1145C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*964C= (n.*964C=) c.1225C= (p.Pro409=) c.1348C= (p.Pro450=) n.351C= c.1240C= (p.Pro414=) n.1360C= c.1276C= (p.Pro426=) | |
| 14 | g.91870346G>T | CA390639413 | FBLN5 | c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1040C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1145C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.351C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1360C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) | |
| 14 | g.91870347G>A | CA487566421 | FBLN5 | c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1056C>T (p.Arg352=) n.1039C>T c.1398C>T (p.Arg466=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1144C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1224C>T (p.Arg408=) c.1347C>T (p.Arg449=) n.350C>T c.1239C>T (p.Arg413=) n.1359C>T c.1275C>T (p.Arg425=) | |
| 14 | g.91870347G>C | CA487566422 | FBLN5 | c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1056C>G (p.Arg352=) n.1039C>G c.1398C>G (p.Arg466=) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1144C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1224C>G (p.Arg408=) c.1347C>G (p.Arg449=) n.350C>G c.1239C>G (p.Arg413=) n.1359C>G c.1275C>G (p.Arg425=) | |
| 14 | g.91870347G>T | CA487566423 | FBLN5 | c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1056C>A (p.Arg352=) n.1039C>A c.1398C>A (p.Arg466=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.1144C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1224C>A (p.Arg408=) c.1347C>A (p.Arg449=) n.350C>A c.1239C>A (p.Arg413=) n.1359C>A c.1275C>A (p.Arg425=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91870348C>A | CA390639417 | FBLN5 | c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1055G>T (p.Arg352Leu) n.1038G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1143G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.349G>T c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.1358G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) | |
| 14 | g.91870348C= | CA2155133358 | FBLN5 | c.*1189G= (n.*1189G=) c.1055G= (p.Arg352=) n.1038G= c.1397G= (p.Arg466=) c.*7G= (n.*7G=) n.1143G= c.*1066G= (n.*1066G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1346G= (p.Arg449=) n.349G= c.1238G= (p.Arg413=) n.1358G= c.1274G= (p.Arg425=) | |
| 14 | g.91870348C>G | CA390639418 | FBLN5 | c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1055G>C (p.Arg352Pro) n.1038G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1143G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.349G>C c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1358G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) | gnomAD v4 |
| 14 | g.91870348C>T | CA390639420 | FBLN5 | c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1055G>A (p.Arg352His) n.1038G>A c.1397G>A (p.Arg466His) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1143G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1223G>A (p.Arg408His) c.1346G>A (p.Arg449His) n.349G>A c.1238G>A (p.Arg413His) n.1358G>A c.1274G>A (p.Arg425His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91870349G>A | CA390639422 | FBLN5 | c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1054C>T (p.Arg352Cys) n.1037C>T c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.*6C>T (n.*6C>T) n.1142C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.1345C>T (p.Arg449Cys) n.348C>T c.1237C>T (p.Arg413Cys) n.1357C>T c.1273C>T (p.Arg425Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91870349G>C | CA390639424 | FBLN5 | c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1054C>G (p.Arg352Gly) n.1037C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1142C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.348C>G c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1357C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) | |
| 14 | g.91870349G= | CA2155133359 | FBLN5 | c.*1188C= (n.*1188C=) c.1054C= (p.Arg352=) n.1037C= c.1396C= (p.Arg466=) c.*6C= (n.*6C=) n.1142C= c.*1065C= (n.*1065C=) c.*961C= (n.*961C=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1345C= (p.Arg449=) n.348C= c.1237C= (p.Arg413=) n.1357C= c.1273C= (p.Arg425=) |