Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91338156T>A | CA390611968 | CCDC88C | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.376A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1027A>T n.1025A>T | |
14 | g.91338156T>C | CA390611970 | CCDC88C | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.376A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1027A>G n.1025A>G | |
14 | g.91338156T>G | CA390611971 | CCDC88C | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.376A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1027A>C n.1025A>C | |
14 | g.91338157G>A | CA390611973 | CCDC88C | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.375C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1026C>T n.1024C>T | |
14 | g.91338157G>C | CA390611975 | CCDC88C | c.898C>G (p.Gln300Glu) n.375C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.1026C>G n.1024C>G | |
14 | g.91338157G>T | CA390611977 | CCDC88C | c.898C>A (p.Gln300Lys) n.375C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1026C>A n.1024C>A | |
14 | g.91338158G>A | CA487541343 | CCDC88C | c.897C>T (p.Ile299=) n.374C>T c.789C>T (p.Ile263=) n.1025C>T n.1023C>T | |
14 | g.91338158G>C | CA390611979 | CCDC88C | c.897C>G (p.Ile299Met) n.374C>G c.789C>G (p.Ile263Met) n.1025C>G n.1023C>G | |
14 | g.91338158G>T | CA487541345 | CCDC88C | c.897C>A (p.Ile299=) n.374C>A c.789C>A (p.Ile263=) n.1025C>A n.1023C>A | |
14 | g.91338159A>C | CA390611981 | CCDC88C | c.896T>G (p.Ile299Ser) n.373T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) n.1024T>G n.1022T>G | |
14 | g.91338159A>G | CA390611983 | CCDC88C | c.896T>C (p.Ile299Thr) n.373T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1024T>C n.1022T>C | |
14 | g.91338159A>T | CA390611984 | CCDC88C | c.896T>A (p.Ile299Asn) n.373T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) n.1024T>A n.1022T>A | |
14 | g.91338160T>A | CA390611987 | CCDC88C | c.895A>T (p.Ile299Phe) n.372A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) n.1023A>T n.1021A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338160T>C | CA390611991 | CCDC88C | c.895A>G (p.Ile299Val) n.372A>G c.787A>G (p.Ile263Val) n.1023A>G n.1021A>G | |
14 | g.91338160T>G | CA390611989 | CCDC88C | c.895A>C (p.Ile299Leu) n.372A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1023A>C n.1021A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338161G>A | CA487541357 | CCDC88C | c.894C>T (p.Asn298=) n.371C>T c.786C>T (p.Asn262=) n.1022C>T n.1020C>T | |
14 | g.91338161G>C | CA390611993 | CCDC88C | c.894C>G (p.Asn298Lys) n.371C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) n.1022C>G n.1020C>G | |
14 | g.91338161G>T | CA390611995 | CCDC88C | c.894C>A (p.Asn298Lys) n.371C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) n.1022C>A n.1020C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338162T>A | CA390611998 | CCDC88C | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.370A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1021A>T n.1019A>T | |
14 | g.91338162T>C | CA390612001 | CCDC88C | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.370A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1021A>G n.1019A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338162T>G | CA390612000 | CCDC88C | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.370A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1021A>C n.1019A>C | |
14 | g.91338162T= | CA2154912688 | CCDC88C | c.893A= (p.Asn298=) n.370A= c.785A= (p.Asn262=) n.1021A= n.1019A= | |
14 | g.91338163T>A | CA390612004 | CCDC88C | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.369A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1020A>T n.1018A>T | |
14 | g.91338163T>C | CA7310061 | CCDC88C | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.369A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1020A>G n.1018A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.91338163T>G | CA390612006 | CCDC88C | c.892A>C (p.Asn298His) n.369A>C c.784A>C (p.Asn262His) n.1020A>C n.1018A>C | |
14 | g.91338163T= | CA2154912689 | CCDC88C | c.892A= (p.Asn298=) n.369A= c.784A= (p.Asn262=) n.1020A= n.1018A= | |
14 | g.91338164C>A | CA390612008 | CCDC88C | c.892-1G>T (n.892-1G>T) n.369-1G>T c.784-1G>T (n.784-1G>T) n.1020-1G>T n.1018-1G>T | |
14 | g.91338164C>G | CA390612009 | CCDC88C | c.892-1G>C (n.892-1G>C) n.369-1G>C c.784-1G>C (n.784-1G>C) n.1020-1G>C n.1018-1G>C | |
14 | g.91338164C>T | CA390612011 | CCDC88C | c.892-1G>A (n.892-1G>A) n.369-1G>A c.784-1G>A (n.784-1G>A) n.1020-1G>A n.1018-1G>A | |
14 | g.91338165T>A | CA390612013 | CCDC88C | c.892-2A>T (n.892-2A>T) n.369-2A>T c.784-2A>T (n.784-2A>T) n.1020-2A>T n.1018-2A>T | |
14 | g.91338165T>C | CA390612014 | CCDC88C | c.892-2A>G (n.892-2A>G) n.369-2A>G c.784-2A>G (n.784-2A>G) n.1020-2A>G n.1018-2A>G | |
14 | g.91338165T>G | CA390612015 | CCDC88C | c.892-2A>C (n.892-2A>C) n.369-2A>C c.784-2A>C (n.784-2A>C) n.1020-2A>C n.1018-2A>C | |
14 | g.91338166G>A | CA2506174033 | CCDC88C | c.892-3C>T (n.892-3C>T) n.369-3C>T c.784-3C>T (n.784-3C>T) n.1020-3C>T n.1018-3C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338166G>T | CA2626131145 | CCDC88C | c.892-3C>A (n.892-3C>A) n.369-3C>A c.784-3C>A (n.784-3C>A) n.1020-3C>A n.1018-3C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338167C>A | CA2626131146 | CCDC88C | c.892-4G>T (n.892-4G>T) n.369-4G>T c.784-4G>T (n.784-4G>T) n.1020-4G>T n.1018-4G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338167C>T | CA2626131147 | CCDC88C | c.892-4G>A (n.892-4G>A) n.369-4G>A c.784-4G>A (n.784-4G>A) n.1020-4G>A n.1018-4G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338168A>G | CA2513093280 | CCDC88C | c.892-5T>C (n.892-5T>C) n.369-5T>C c.784-5T>C (n.784-5T>C) n.1020-5T>C n.1018-5T>C | |
14 | g.91338170G>C | CA2697554099 | CCDC88C | c.892-7C>G (n.892-7C>G) n.369-7C>G c.784-7C>G (n.784-7C>G) n.1020-7C>G n.1018-7C>G | ClinVar |
14 | g.91338171G>A | CA7310062 | CCDC88C | c.892-8C>T (n.892-8C>T) n.369-8C>T c.784-8C>T (n.784-8C>T) n.1020-8C>T n.1018-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338171G= | CA2154912690 | CCDC88C | c.892-8C= (n.892-8C=) n.369-8C= c.784-8C= (n.784-8C=) n.1020-8C= n.1018-8C= | |
14 | g.91338173G>A | CA2626131149 | CCDC88C | c.892-10C>T (n.892-10C>T) n.369-10C>T c.784-10C>T (n.784-10C>T) n.1020-10C>T n.1018-10C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338174G>A | CA616112332 | CCDC88C | c.892-11C>T (n.892-11C>T) n.369-11C>T c.784-11C>T (n.784-11C>T) n.1020-11C>T n.1018-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338174G= | CA2154912691 | CCDC88C | c.892-11C= (n.892-11C=) n.369-11C= c.784-11C= (n.784-11C=) n.1020-11C= n.1018-11C= | |
14 | g.91338176C>T | CA2626131150 | CCDC88C | c.892-13G>A (n.892-13G>A) n.369-13G>A c.784-13G>A (n.784-13G>A) n.1020-13G>A n.1018-13G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338176_91338177delinsCA | CA2154912692 | CCDC88C | c.892-14_892-13delinsTG (n.892-14_892-13delinsTG) n.369-14_369-13delinsTG c.784-14_784-13delinsTG (n.784-14_784-13delinsTG) n.1020-14_1020-13delinsTG n.1018-14_1018-13delinsTG | |
14 | g.91338179del | CA2154912693 | CCDC88C | c.892-14del (n.892-14del) n.369-14del c.784-14del (n.784-14del) n.1020-14del n.1018-14del | dbSNP |
14 | g.91338179A= | CA2154912694 | CCDC88C | c.892-16T= (n.892-16T=) n.369-16T= c.784-16T= (n.784-16T=) n.1020-16T= n.1018-16T= | |
14 | g.91338179A>C | CA265517694 | CCDC88C | c.892-16T>G (n.892-16T>G) n.369-16T>G c.784-16T>G (n.784-16T>G) n.1020-16T>G n.1018-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338181G>A | CA616112333 | CCDC88C | c.892-18C>T (n.892-18C>T) n.369-18C>T c.784-18C>T (n.784-18C>T) n.1020-18C>T n.1018-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338181G= | CA2154912695 | CCDC88C | c.892-18C= (n.892-18C=) n.369-18C= c.784-18C= (n.784-18C=) n.1020-18C= n.1018-18C= |