Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91338154G>ACA487541333CCDC88Cc.901C>T (p.Leu301=)
n.378C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
n.1029C>T
n.1027C>T
14g.91338154G>CCA390611963CCDC88Cc.901C>G (p.Leu301Val)
n.378C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1029C>G
n.1027C>G
 dbSNP
14g.91338154G=CA2154912687CCDC88Cc.901C= (p.Leu301=)
n.378C=
c.793C= (p.Leu265=)
n.1029C=
n.1027C=
14g.91338154G>TCA390611961CCDC88Cc.901C>A (p.Leu301Ile)
n.378C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.1029C>A
n.1027C>A
14g.91338155C>ACA390611964CCDC88Cc.900G>T (p.Gln300His)
n.377G>T
c.792G>T (p.Gln264His)
n.1028G>T
n.1026G>T
 gnomAD v4
14g.91338155C>GCA390611966CCDC88Cc.900G>C (p.Gln300His)
n.377G>C
c.792G>C (p.Gln264His)
n.1028G>C
n.1026G>C
14g.91338155C>TCA487541335CCDC88Cc.900G>A (p.Gln300=)
n.377G>A
c.792G>A (p.Gln264=)
n.1028G>A
n.1026G>A
14g.91338156T>ACA390611968CCDC88Cc.899A>T (p.Gln300Leu)
n.376A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
n.1027A>T
n.1025A>T
14g.91338156T>CCA390611970CCDC88Cc.899A>G (p.Gln300Arg)
n.376A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
n.1027A>G
n.1025A>G
14g.91338156T>GCA390611971CCDC88Cc.899A>C (p.Gln300Pro)
n.376A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
n.1027A>C
n.1025A>C
14g.91338157G>ACA390611973CCDC88Cc.898C>T (p.Gln300Ter)
n.375C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
n.1026C>T
n.1024C>T
14g.91338157G>CCA390611975CCDC88Cc.898C>G (p.Gln300Glu)
n.375C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
n.1026C>G
n.1024C>G
14g.91338157G>TCA390611977CCDC88Cc.898C>A (p.Gln300Lys)
n.375C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
n.1026C>A
n.1024C>A
14g.91338158G>ACA487541343CCDC88Cc.897C>T (p.Ile299=)
n.374C>T
c.789C>T (p.Ile263=)
n.1025C>T
n.1023C>T
14g.91338158G>CCA390611979CCDC88Cc.897C>G (p.Ile299Met)
n.374C>G
c.789C>G (p.Ile263Met)
n.1025C>G
n.1023C>G
14g.91338158G>TCA487541345CCDC88Cc.897C>A (p.Ile299=)
n.374C>A
c.789C>A (p.Ile263=)
n.1025C>A
n.1023C>A
14g.91338159A>CCA390611981CCDC88Cc.896T>G (p.Ile299Ser)
n.373T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.1024T>G
n.1022T>G
14g.91338159A>GCA390611983CCDC88Cc.896T>C (p.Ile299Thr)
n.373T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.1024T>C
n.1022T>C
14g.91338159A>TCA390611984CCDC88Cc.896T>A (p.Ile299Asn)
n.373T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.1024T>A
n.1022T>A
14g.91338160T>ACA390611987CCDC88Cc.895A>T (p.Ile299Phe)
n.372A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.1023A>T
n.1021A>T
 gnomAD v4
14g.91338160T>CCA390611991CCDC88Cc.895A>G (p.Ile299Val)
n.372A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.1023A>G
n.1021A>G
14g.91338160T>GCA390611989CCDC88Cc.895A>C (p.Ile299Leu)
n.372A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.1023A>C
n.1021A>C
 gnomAD v4
14g.91338161G>ACA487541357CCDC88Cc.894C>T (p.Asn298=)
n.371C>T
c.786C>T (p.Asn262=)
n.1022C>T
n.1020C>T
14g.91338161G>CCA390611993CCDC88Cc.894C>G (p.Asn298Lys)
n.371C>G
c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.1022C>G
n.1020C>G
14g.91338161G>TCA390611995CCDC88Cc.894C>A (p.Asn298Lys)
n.371C>A
c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.1022C>A
n.1020C>A
 gnomAD v4
14g.91338162T>ACA390611998CCDC88Cc.893A>T (p.Asn298Ile)
n.370A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.1021A>T
n.1019A>T
14g.91338162T>CCA390612001CCDC88Cc.893A>G (p.Asn298Ser)
n.370A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.1021A>G
n.1019A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338162T>GCA390612000CCDC88Cc.893A>C (p.Asn298Thr)
n.370A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.1021A>C
n.1019A>C
14g.91338162T=CA2154912688CCDC88Cc.893A= (p.Asn298=)
n.370A=
c.785A= (p.Asn262=)
n.1021A=
n.1019A=
14g.91338163T>ACA390612004CCDC88Cc.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.369A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.1020A>T
n.1018A>T
14g.91338163T>CCA7310061CCDC88Cc.892A>G (p.Asn298Asp)
n.369A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.1020A>G
n.1018A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.91338163T>GCA390612006CCDC88Cc.892A>C (p.Asn298His)
n.369A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
n.1020A>C
n.1018A>C
14g.91338163T=CA2154912689CCDC88Cc.892A= (p.Asn298=)
n.369A=
c.784A= (p.Asn262=)
n.1020A=
n.1018A=
14g.91338164C>ACA390612008CCDC88Cc.892-1G>T (n.892-1G>T)
n.369-1G>T
c.784-1G>T (n.784-1G>T)
n.1020-1G>T
n.1018-1G>T
14g.91338164C>GCA390612009CCDC88Cc.892-1G>C (n.892-1G>C)
n.369-1G>C
c.784-1G>C (n.784-1G>C)
n.1020-1G>C
n.1018-1G>C
14g.91338164C>TCA390612011CCDC88Cc.892-1G>A (n.892-1G>A)
n.369-1G>A
c.784-1G>A (n.784-1G>A)
n.1020-1G>A
n.1018-1G>A
14g.91338165T>ACA390612013CCDC88Cc.892-2A>T (n.892-2A>T)
n.369-2A>T
c.784-2A>T (n.784-2A>T)
n.1020-2A>T
n.1018-2A>T
14g.91338165T>CCA390612014CCDC88Cc.892-2A>G (n.892-2A>G)
n.369-2A>G
c.784-2A>G (n.784-2A>G)
n.1020-2A>G
n.1018-2A>G
14g.91338165T>GCA390612015CCDC88Cc.892-2A>C (n.892-2A>C)
n.369-2A>C
c.784-2A>C (n.784-2A>C)
n.1020-2A>C
n.1018-2A>C
14g.91338166G>ACA2506174033CCDC88Cc.892-3C>T (n.892-3C>T)
n.369-3C>T
c.784-3C>T (n.784-3C>T)
n.1020-3C>T
n.1018-3C>T
 gnomAD v4
14g.91338166G>TCA2626131145CCDC88Cc.892-3C>A (n.892-3C>A)
n.369-3C>A
c.784-3C>A (n.784-3C>A)
n.1020-3C>A
n.1018-3C>A
 gnomAD v4
14g.91338167C>ACA2626131146CCDC88Cc.892-4G>T (n.892-4G>T)
n.369-4G>T
c.784-4G>T (n.784-4G>T)
n.1020-4G>T
n.1018-4G>T
 gnomAD v4
14g.91338167C>TCA2626131147CCDC88Cc.892-4G>A (n.892-4G>A)
n.369-4G>A
c.784-4G>A (n.784-4G>A)
n.1020-4G>A
n.1018-4G>A
 gnomAD v4
14g.91338168A>GCA2513093280CCDC88Cc.892-5T>C (n.892-5T>C)
n.369-5T>C
c.784-5T>C (n.784-5T>C)
n.1020-5T>C
n.1018-5T>C
14g.91338170G>CCA2697554099CCDC88Cc.892-7C>G (n.892-7C>G)
n.369-7C>G
c.784-7C>G (n.784-7C>G)
n.1020-7C>G
n.1018-7C>G
 ClinVar
14g.91338171G>ACA7310062CCDC88Cc.892-8C>T (n.892-8C>T)
n.369-8C>T
c.784-8C>T (n.784-8C>T)
n.1020-8C>T
n.1018-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338171G=CA2154912690CCDC88Cc.892-8C= (n.892-8C=)
n.369-8C=
c.784-8C= (n.784-8C=)
n.1020-8C=
n.1018-8C=
14g.91338173G>ACA2626131149CCDC88Cc.892-10C>T (n.892-10C>T)
n.369-10C>T
c.784-10C>T (n.784-10C>T)
n.1020-10C>T
n.1018-10C>T
 gnomAD v4
14g.91338174G>ACA616112332CCDC88Cc.892-11C>T (n.892-11C>T)
n.369-11C>T
c.784-11C>T (n.784-11C>T)
n.1020-11C>T
n.1018-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338174G=CA2154912691CCDC88Cc.892-11C= (n.892-11C=)
n.369-11C=
c.784-11C= (n.784-11C=)
n.1020-11C=
n.1018-11C=

Number of alleles fetched