Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91338150G>A | CA7310060 | CCDC88C | c.905C>T (p.Ala302Val) n.382C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.1033C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91338150G>C | CA390611953 | CCDC88C | c.905C>G (p.Ala302Gly) n.382C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1033C>G n.1031C>G | |
14 | g.91338150G= | CA2154912686 | CCDC88C | c.905C= (p.Ala302=) n.382C= c.797C= (p.Ala266=) n.1033C= n.1031C= | |
14 | g.91338150G>T | CA390611954 | CCDC88C | c.905C>A (p.Ala302Glu) n.382C>A c.797C>A (p.Ala266Glu) n.1033C>A n.1031C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338151C>A | CA390611955 | CCDC88C | c.904G>T (p.Ala302Ser) n.381G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1032G>T n.1030G>T | |
14 | g.91338151C>G | CA390611956 | CCDC88C | c.904G>C (p.Ala302Pro) n.381G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1032G>C n.1030G>C | |
14 | g.91338151C>T | CA390611957 | CCDC88C | c.904G>A (p.Ala302Thr) n.381G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1032G>A n.1030G>A | |
14 | g.91338152T>A | CA487541327 | CCDC88C | c.903A>T (p.Leu301=) n.380A>T c.795A>T (p.Leu265=) n.1031A>T n.1029A>T | |
14 | g.91338152T>C | CA487541323 | CCDC88C | c.903A>G (p.Leu301=) n.380A>G c.795A>G (p.Leu265=) n.1031A>G n.1029A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338152T>G | CA487541324 | CCDC88C | c.903A>C (p.Leu301=) n.380A>C c.795A>C (p.Leu265=) n.1031A>C n.1029A>C | |
14 | g.91338153A>C | CA390611958 | CCDC88C | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.379T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1030T>G n.1028T>G | |
14 | g.91338153A>G | CA390611959 | CCDC88C | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.379T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1030T>C n.1028T>C | |
14 | g.91338153A>T | CA390611960 | CCDC88C | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.379T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1030T>A n.1028T>A | |
14 | g.91338154G>A | CA487541333 | CCDC88C | c.901C>T (p.Leu301=) n.378C>T c.793C>T (p.Leu265=) n.1029C>T n.1027C>T | |
14 | g.91338154G>C | CA390611963 | CCDC88C | c.901C>G (p.Leu301Val) n.378C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.1029C>G n.1027C>G | dbSNP |
14 | g.91338154G= | CA2154912687 | CCDC88C | c.901C= (p.Leu301=) n.378C= c.793C= (p.Leu265=) n.1029C= n.1027C= | |
14 | g.91338154G>T | CA390611961 | CCDC88C | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.378C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1029C>A n.1027C>A | |
14 | g.91338155C>A | CA390611964 | CCDC88C | c.900G>T (p.Gln300His) n.377G>T c.792G>T (p.Gln264His) n.1028G>T n.1026G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338155C>G | CA390611966 | CCDC88C | c.900G>C (p.Gln300His) n.377G>C c.792G>C (p.Gln264His) n.1028G>C n.1026G>C | |
14 | g.91338155C>T | CA487541335 | CCDC88C | c.900G>A (p.Gln300=) n.377G>A c.792G>A (p.Gln264=) n.1028G>A n.1026G>A | |
14 | g.91338156T>A | CA390611968 | CCDC88C | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.376A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1027A>T n.1025A>T | |
14 | g.91338156T>C | CA390611970 | CCDC88C | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.376A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1027A>G n.1025A>G | |
14 | g.91338156T>G | CA390611971 | CCDC88C | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.376A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1027A>C n.1025A>C | |
14 | g.91338157G>A | CA390611973 | CCDC88C | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.375C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1026C>T n.1024C>T | |
14 | g.91338157G>C | CA390611975 | CCDC88C | c.898C>G (p.Gln300Glu) n.375C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.1026C>G n.1024C>G | |
14 | g.91338157G>T | CA390611977 | CCDC88C | c.898C>A (p.Gln300Lys) n.375C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1026C>A n.1024C>A | |
14 | g.91338158G>A | CA487541343 | CCDC88C | c.897C>T (p.Ile299=) n.374C>T c.789C>T (p.Ile263=) n.1025C>T n.1023C>T | |
14 | g.91338158G>C | CA390611979 | CCDC88C | c.897C>G (p.Ile299Met) n.374C>G c.789C>G (p.Ile263Met) n.1025C>G n.1023C>G | |
14 | g.91338158G>T | CA487541345 | CCDC88C | c.897C>A (p.Ile299=) n.374C>A c.789C>A (p.Ile263=) n.1025C>A n.1023C>A | |
14 | g.91338159A>C | CA390611981 | CCDC88C | c.896T>G (p.Ile299Ser) n.373T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) n.1024T>G n.1022T>G | |
14 | g.91338159A>G | CA390611983 | CCDC88C | c.896T>C (p.Ile299Thr) n.373T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1024T>C n.1022T>C | |
14 | g.91338159A>T | CA390611984 | CCDC88C | c.896T>A (p.Ile299Asn) n.373T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) n.1024T>A n.1022T>A | |
14 | g.91338160T>A | CA390611987 | CCDC88C | c.895A>T (p.Ile299Phe) n.372A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) n.1023A>T n.1021A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338160T>C | CA390611991 | CCDC88C | c.895A>G (p.Ile299Val) n.372A>G c.787A>G (p.Ile263Val) n.1023A>G n.1021A>G | |
14 | g.91338160T>G | CA390611989 | CCDC88C | c.895A>C (p.Ile299Leu) n.372A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1023A>C n.1021A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338161G>A | CA487541357 | CCDC88C | c.894C>T (p.Asn298=) n.371C>T c.786C>T (p.Asn262=) n.1022C>T n.1020C>T | |
14 | g.91338161G>C | CA390611993 | CCDC88C | c.894C>G (p.Asn298Lys) n.371C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) n.1022C>G n.1020C>G | |
14 | g.91338161G>T | CA390611995 | CCDC88C | c.894C>A (p.Asn298Lys) n.371C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) n.1022C>A n.1020C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338162T>A | CA390611998 | CCDC88C | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.370A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1021A>T n.1019A>T | |
14 | g.91338162T>C | CA390612001 | CCDC88C | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.370A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1021A>G n.1019A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338162T>G | CA390612000 | CCDC88C | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.370A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1021A>C n.1019A>C | |
14 | g.91338162T= | CA2154912688 | CCDC88C | c.893A= (p.Asn298=) n.370A= c.785A= (p.Asn262=) n.1021A= n.1019A= | |
14 | g.91338163T>A | CA390612004 | CCDC88C | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.369A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1020A>T n.1018A>T | |
14 | g.91338163T>C | CA7310061 | CCDC88C | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.369A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1020A>G n.1018A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.91338163T>G | CA390612006 | CCDC88C | c.892A>C (p.Asn298His) n.369A>C c.784A>C (p.Asn262His) n.1020A>C n.1018A>C | |
14 | g.91338163T= | CA2154912689 | CCDC88C | c.892A= (p.Asn298=) n.369A= c.784A= (p.Asn262=) n.1020A= n.1018A= | |
14 | g.91338164C>A | CA390612008 | CCDC88C | c.892-1G>T (n.892-1G>T) n.369-1G>T c.784-1G>T (n.784-1G>T) n.1020-1G>T n.1018-1G>T | |
14 | g.91338164C>G | CA390612009 | CCDC88C | c.892-1G>C (n.892-1G>C) n.369-1G>C c.784-1G>C (n.784-1G>C) n.1020-1G>C n.1018-1G>C | |
14 | g.91338164C>T | CA390612011 | CCDC88C | c.892-1G>A (n.892-1G>A) n.369-1G>A c.784-1G>A (n.784-1G>A) n.1020-1G>A n.1018-1G>A | |
14 | g.91338165T>A | CA390612013 | CCDC88C | c.892-2A>T (n.892-2A>T) n.369-2A>T c.784-2A>T (n.784-2A>T) n.1020-2A>T n.1018-2A>T |