Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91338143G>A | CA171559 | CCDC88C | c.912C>T (p.Asp304=) n.389C>T c.804C>T (p.Asp268=) n.1040C>T n.1038C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338143G>C | CA390611940 | CCDC88C | c.912C>G (p.Asp304Glu) n.389C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) n.1040C>G n.1038C>G | |
14 | g.91338143G= | CA2154912681 | CCDC88C | c.912C= (p.Asp304=) n.389C= c.804C= (p.Asp268=) n.1040C= n.1038C= | |
14 | g.91338143G>T | CA390611941 | CCDC88C | c.912C>A (p.Asp304Glu) n.389C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) n.1040C>A n.1038C>A | |
14 | g.91338144T>A | CA390611942 | CCDC88C | c.911A>T (p.Asp304Val) n.388A>T c.803A>T (p.Asp268Val) n.1039A>T n.1037A>T | |
14 | g.91338144T>C | CA390611943 | CCDC88C | c.911A>G (p.Asp304Gly) n.388A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) n.1039A>G n.1037A>G | |
14 | g.91338144T>G | CA390611944 | CCDC88C | c.911A>C (p.Asp304Ala) n.388A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) n.1039A>C n.1037A>C | |
14 | g.91338145C>A | CA390611945 | CCDC88C | c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.387G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.1038G>T n.1036G>T | |
14 | g.91338145C= | CA2154912682 | CCDC88C | c.910G= (p.Asp304=) n.387G= c.802G= (p.Asp268=) n.1038G= n.1036G= | |
14 | g.91338145C>G | CA390611946 | CCDC88C | c.910G>C (p.Asp304His) n.387G>C c.802G>C (p.Asp268His) n.1038G>C n.1036G>C | |
14 | g.91338145C>T | CA390611947 | CCDC88C | c.910G>A (p.Asp304Asn) n.387G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) n.1038G>A n.1036G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338146T>A | CA487541308 | CCDC88C | c.909A>T (p.Ala303=) n.386A>T c.801A>T (p.Ala267=) n.1037A>T n.1035A>T | |
14 | g.91338146T>C | CA7310057 | CCDC88C | c.909A>G (p.Ala303=) n.386A>G c.801A>G (p.Ala267=) n.1037A>G n.1035A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338146T>G | CA487541309 | CCDC88C | c.909A>C (p.Ala303=) n.386A>C c.801A>C (p.Ala267=) n.1037A>C n.1035A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338146T= | CA2154912683 | CCDC88C | c.909A= (p.Ala303=) n.386A= c.801A= (p.Ala267=) n.1037A= n.1035A= | |
14 | g.91338147G>A | CA390611950 | CCDC88C | c.908C>T (p.Ala303Val) n.385C>T c.800C>T (p.Ala267Val) n.1036C>T n.1034C>T | |
14 | g.91338147G>C | CA390611949 | CCDC88C | c.908C>G (p.Ala303Gly) n.385C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1036C>G n.1034C>G | |
14 | g.91338147G>T | CA390611948 | CCDC88C | c.908C>A (p.Ala303Glu) n.385C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) n.1036C>A n.1034C>A | |
14 | g.91338148C>A | CA7310058 | CCDC88C | c.907G>T (p.Ala303Ser) n.384G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1035G>T n.1033G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338148C= | CA2154912684 | CCDC88C | c.907G= (p.Ala303=) n.384G= c.799G= (p.Ala267=) n.1035G= n.1033G= | |
14 | g.91338148C>G | CA390611951 | CCDC88C | c.907G>C (p.Ala303Pro) n.384G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1035G>C n.1033G>C | |
14 | g.91338148C>T | CA390611952 | CCDC88C | c.907G>A (p.Ala303Thr) n.384G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1035G>A n.1033G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338149C>A | CA487541312 | CCDC88C | c.906G>T (p.Ala302=) n.383G>T c.798G>T (p.Ala266=) n.1034G>T n.1032G>T | |
14 | g.91338149C= | CA2154912685 | CCDC88C | c.906G= (p.Ala302=) n.383G= c.798G= (p.Ala266=) n.1034G= n.1032G= | |
14 | g.91338149C>G | CA487541314 | CCDC88C | c.906G>C (p.Ala302=) n.383G>C c.798G>C (p.Ala266=) n.1034G>C n.1032G>C | |
14 | g.91338149C>T | CA7310059 | CCDC88C | c.906G>A (p.Ala302=) n.383G>A c.798G>A (p.Ala266=) n.1034G>A n.1032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338150G>A | CA7310060 | CCDC88C | c.905C>T (p.Ala302Val) n.382C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.1033C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91338150G>C | CA390611953 | CCDC88C | c.905C>G (p.Ala302Gly) n.382C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1033C>G n.1031C>G | |
14 | g.91338150G= | CA2154912686 | CCDC88C | c.905C= (p.Ala302=) n.382C= c.797C= (p.Ala266=) n.1033C= n.1031C= | |
14 | g.91338150G>T | CA390611954 | CCDC88C | c.905C>A (p.Ala302Glu) n.382C>A c.797C>A (p.Ala266Glu) n.1033C>A n.1031C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338151C>A | CA390611955 | CCDC88C | c.904G>T (p.Ala302Ser) n.381G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1032G>T n.1030G>T | |
14 | g.91338151C>G | CA390611956 | CCDC88C | c.904G>C (p.Ala302Pro) n.381G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1032G>C n.1030G>C | |
14 | g.91338151C>T | CA390611957 | CCDC88C | c.904G>A (p.Ala302Thr) n.381G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1032G>A n.1030G>A | |
14 | g.91338152T>A | CA487541327 | CCDC88C | c.903A>T (p.Leu301=) n.380A>T c.795A>T (p.Leu265=) n.1031A>T n.1029A>T | |
14 | g.91338152T>C | CA487541323 | CCDC88C | c.903A>G (p.Leu301=) n.380A>G c.795A>G (p.Leu265=) n.1031A>G n.1029A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338152T>G | CA487541324 | CCDC88C | c.903A>C (p.Leu301=) n.380A>C c.795A>C (p.Leu265=) n.1031A>C n.1029A>C | |
14 | g.91338153A>C | CA390611958 | CCDC88C | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.379T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1030T>G n.1028T>G | |
14 | g.91338153A>G | CA390611959 | CCDC88C | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.379T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1030T>C n.1028T>C | |
14 | g.91338153A>T | CA390611960 | CCDC88C | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.379T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1030T>A n.1028T>A | |
14 | g.91338154G>A | CA487541333 | CCDC88C | c.901C>T (p.Leu301=) n.378C>T c.793C>T (p.Leu265=) n.1029C>T n.1027C>T | |
14 | g.91338154G>C | CA390611963 | CCDC88C | c.901C>G (p.Leu301Val) n.378C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.1029C>G n.1027C>G | dbSNP |
14 | g.91338154G= | CA2154912687 | CCDC88C | c.901C= (p.Leu301=) n.378C= c.793C= (p.Leu265=) n.1029C= n.1027C= | |
14 | g.91338154G>T | CA390611961 | CCDC88C | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.378C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1029C>A n.1027C>A | |
14 | g.91338155C>A | CA390611964 | CCDC88C | c.900G>T (p.Gln300His) n.377G>T c.792G>T (p.Gln264His) n.1028G>T n.1026G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338155C>G | CA390611966 | CCDC88C | c.900G>C (p.Gln300His) n.377G>C c.792G>C (p.Gln264His) n.1028G>C n.1026G>C | |
14 | g.91338155C>T | CA487541335 | CCDC88C | c.900G>A (p.Gln300=) n.377G>A c.792G>A (p.Gln264=) n.1028G>A n.1026G>A | |
14 | g.91338156T>A | CA390611968 | CCDC88C | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.376A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1027A>T n.1025A>T | |
14 | g.91338156T>C | CA390611970 | CCDC88C | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.376A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1027A>G n.1025A>G | |
14 | g.91338156T>G | CA390611971 | CCDC88C | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.376A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1027A>C n.1025A>C | |
14 | g.91338157G>A | CA390611973 | CCDC88C | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.375C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1026C>T n.1024C>T |