Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91338069_91338074dup | CA7310032 | CCDC88C | c.991_996dup (p.Leu332_Thr333insGluLeu) n.468_473dup c.883_888dup (p.Leu296_Thr297insGluLeu) n.1119_1124dup n.1117_1122dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338069T>A | CA390611803 | CCDC88C | c.986A>T (p.Glu329Val) n.463A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.1114A>T n.1112A>T | |
14 | g.91338069T>C | CA390611802 | CCDC88C | c.986A>G (p.Glu329Gly) n.463A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1114A>G n.1112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338069T>G | CA390611801 | CCDC88C | c.986A>C (p.Glu329Ala) n.463A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1114A>C n.1112A>C | |
14 | g.91338069T= | CA2154912641 | CCDC88C | c.986A= (p.Glu329=) n.463A= c.878A= (p.Glu293=) n.1114A= n.1112A= | |
14 | g.91338070C>A | CA390611804 | CCDC88C | c.985G>T (p.Glu329Ter) n.462G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1113G>T n.1111G>T | |
14 | g.91338070C>G | CA390611805 | CCDC88C | c.985G>C (p.Glu329Gln) n.462G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1113G>C n.1111G>C | |
14 | g.91338070C>T | CA390611806 | CCDC88C | c.985G>A (p.Glu329Lys) n.462G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1113G>A n.1111G>A | |
14 | g.91338070_91338075dup | CA965925300 | CCDC88C | c.980_985dup (p.Leu328_Glu329insGlyLeu) n.457_462dup c.872_877dup (p.Leu292_Glu293insGlyLeu) n.1108_1113dup n.1106_1111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338071C>A | CA487541195 | CCDC88C | c.984G>T (p.Leu328=) n.461G>T c.876G>T (p.Leu292=) n.1112G>T n.1110G>T | |
14 | g.91338071C= | CA2154912642 | CCDC88C | c.984G= (p.Leu328=) n.461G= c.876G= (p.Leu292=) n.1112G= n.1110G= | |
14 | g.91338071C>G | CA487541197 | CCDC88C | c.984G>C (p.Leu328=) n.461G>C c.876G>C (p.Leu292=) n.1112G>C n.1110G>C | |
14 | g.91338071C>T | CA487541198 | CCDC88C | c.984G>A (p.Leu328=) n.461G>A c.876G>A (p.Leu292=) n.1112G>A n.1110G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91338072A>C | CA390611807 | CCDC88C | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.460T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1111T>G n.1109T>G | |
14 | g.91338072A>G | CA390611808 | CCDC88C | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.460T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1111T>C n.1109T>C | |
14 | g.91338072A>T | CA390611809 | CCDC88C | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.460T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1111T>A n.1109T>A | |
14 | g.91338073G>A | CA487541199 | CCDC88C | c.982C>T (p.Leu328=) n.459C>T c.874C>T (p.Leu292=) n.1110C>T n.1108C>T | ClinVar |
14 | g.91338073G>C | CA390611810 | CCDC88C | c.982C>G (p.Leu328Val) n.459C>G c.874C>G (p.Leu292Val) n.1110C>G n.1108C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338073G>T | CA390611811 | CCDC88C | c.982C>A (p.Leu328Met) n.459C>A c.874C>A (p.Leu292Met) n.1110C>A n.1108C>A | |
14 | g.91338074C>A | CA390611812 | CCDC88C | c.981G>T (p.Arg327Ser) n.458G>T c.873G>T (p.Arg291Ser) n.1109G>T n.1107G>T | |
14 | g.91338074C>G | CA390611813 | CCDC88C | c.981G>C (p.Arg327Ser) n.458G>C c.873G>C (p.Arg291Ser) n.1109G>C n.1107G>C | |
14 | g.91338074C>T | CA487541202 | CCDC88C | c.981G>A (p.Arg327=) n.458G>A c.873G>A (p.Arg291=) n.1109G>A n.1107G>A | |
14 | g.91338075C>A | CA390611814 | CCDC88C | c.980G>T (p.Arg327Met) n.457G>T c.872G>T (p.Arg291Met) n.1108G>T n.1106G>T | |
14 | g.91338075C>G | CA390611815 | CCDC88C | c.980G>C (p.Arg327Thr) n.457G>C c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1108G>C n.1106G>C | |
14 | g.91338075C>T | CA390611816 | CCDC88C | c.980G>A (p.Arg327Lys) n.457G>A c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1108G>A n.1106G>A | |
14 | g.91338076T>A | CA390611818 | CCDC88C | c.979A>T (p.Arg327Trp) n.456A>T c.871A>T (p.Arg291Trp) n.1107A>T n.1105A>T | |
14 | g.91338076T>C | CA390611817 | CCDC88C | c.979A>G (p.Arg327Gly) n.456A>G c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1107A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338076T>G | CA487541204 | CCDC88C | c.979A>C (p.Arg327=) n.456A>C c.871A>C (p.Arg291=) n.1107A>C n.1105A>C | |
14 | g.91338077C>A | CA390611819 | CCDC88C | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.455G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1106G>T n.1104G>T | |
14 | g.91338077C>G | CA390611820 | CCDC88C | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.455G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1106G>C n.1104G>C | |
14 | g.91338077C>T | CA487541207 | CCDC88C | c.978G>A (p.Glu326=) n.455G>A c.870G>A (p.Glu290=) n.1106G>A n.1104G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338078T>A | CA390611821 | CCDC88C | c.977A>T (p.Glu326Val) n.454A>T c.869A>T (p.Glu290Val) n.1105A>T n.1103A>T | |
14 | g.91338078T>C | CA390611822 | CCDC88C | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.454A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1105A>G n.1103A>G | |
14 | g.91338078T>G | CA390611823 | CCDC88C | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.454A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1105A>C n.1103A>C | |
14 | g.91338079C>A | CA390611824 | CCDC88C | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.453G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1104G>T n.1102G>T | |
14 | g.91338079C= | CA2154912643 | CCDC88C | c.976G= (p.Glu326=) n.453G= c.868G= (p.Glu290=) n.1104G= n.1102G= | |
14 | g.91338079C>G | CA390611825 | CCDC88C | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.453G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1104G>C n.1102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338079C>T | CA390611826 | CCDC88C | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.453G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1104G>A n.1102G>A | |
14 | g.91338080C>A | CA487541213 | CCDC88C | c.975G>T (p.Val325=) n.452G>T c.867G>T (p.Val289=) n.1103G>T n.1101G>T | |
14 | g.91338080C>G | CA487541211 | CCDC88C | c.975G>C (p.Val325=) n.452G>C c.867G>C (p.Val289=) n.1103G>C n.1101G>C | |
14 | g.91338080C>T | CA487541212 | CCDC88C | c.975G>A (p.Val325=) n.452G>A c.867G>A (p.Val289=) n.1103G>A n.1101G>A | |
14 | g.91338081A= | CA2154912644 | CCDC88C | c.974T= (p.Val325=) n.451T= c.866T= (p.Val289=) n.1102T= n.1100T= | |
14 | g.91338081A>C | CA390611827 | CCDC88C | c.974T>G (p.Val325Gly) n.451T>G c.866T>G (p.Val289Gly) n.1102T>G n.1100T>G | |
14 | g.91338081A>G | CA265517546 | CCDC88C | c.974T>C (p.Val325Ala) n.451T>C c.866T>C (p.Val289Ala) n.1102T>C n.1100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338081A>T | CA390611828 | CCDC88C | c.974T>A (p.Val325Glu) n.451T>A c.866T>A (p.Val289Glu) n.1102T>A n.1100T>A | |
14 | g.91338082C>A | CA7310034 | CCDC88C | c.973G>T (p.Val325Leu) n.450G>T c.865G>T (p.Val289Leu) n.1101G>T n.1099G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338082C= | CA2154912645 | CCDC88C | c.973G= (p.Val325=) n.450G= c.865G= (p.Val289=) n.1101G= n.1099G= | |
14 | g.91338082C>G | CA390611829 | CCDC88C | c.973G>C (p.Val325Leu) n.450G>C c.865G>C (p.Val289Leu) n.1101G>C n.1099G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338082C>T | CA7310035 | CCDC88C | c.973G>A (p.Val325Met) n.450G>A c.865G>A (p.Val289Met) n.1101G>A n.1099G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338083G>A | CA7310036 | CCDC88C | c.972C>T (p.Arg324=) n.449C>T c.864C>T (p.Arg288=) n.1100C>T n.1098C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |