Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91338069_91338074dupCA7310032CCDC88Cc.991_996dup (p.Leu332_Thr333insGluLeu)
n.468_473dup
c.883_888dup (p.Leu296_Thr297insGluLeu)
n.1119_1124dup
n.1117_1122dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338063T>ACA390611788CCDC88Cc.992A>T (p.Glu331Val)
n.469A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1120A>T
n.1118A>T
14g.91338063T>CCA390611790CCDC88Cc.992A>G (p.Glu331Gly)
n.469A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1120A>G
n.1118A>G
14g.91338063T>GCA390611789CCDC88Cc.992A>C (p.Glu331Ala)
n.469A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1120A>C
n.1118A>C
14g.91338064C>ACA390611791CCDC88Cc.991G>T (p.Glu331Ter)
n.468G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1119G>T
n.1117G>T
14g.91338064C=CA2154912639CCDC88Cc.991G= (p.Glu331=)
n.468G=
c.883G= (p.Glu295=)
n.1119G=
n.1117G=
14g.91338064C>GCA390611792CCDC88Cc.991G>C (p.Glu331Gln)
n.468G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1119G>C
n.1117G>C
14g.91338064C>TCA390611793CCDC88Cc.991G>A (p.Glu331Lys)
n.468G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1119G>A
n.1117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338065C>ACA487541184CCDC88Cc.990G>T (p.Leu330=)
n.467G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
n.1118G>T
n.1116G>T
14g.91338065C>GCA487541186CCDC88Cc.990G>C (p.Leu330=)
n.467G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1118G>C
n.1116G>C
14g.91338065C>TCA487541188CCDC88Cc.990G>A (p.Leu330=)
n.467G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
n.1118G>A
n.1116G>A
14g.91338066A>CCA390611794CCDC88Cc.989T>G (p.Leu330Arg)
n.466T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1117T>G
n.1115T>G
14g.91338066A>GCA390611795CCDC88Cc.989T>C (p.Leu330Pro)
n.466T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1117T>C
n.1115T>C
 dbSNP
14g.91338066A>TCA390611796CCDC88Cc.989T>A (p.Leu330Gln)
n.466T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1117T>A
n.1115T>A
14g.91338067G>ACA487541190CCDC88Cc.988C>T (p.Leu330=)
n.465C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
n.1116C>T
n.1114C>T
14g.91338067G>CCA390611797CCDC88Cc.988C>G (p.Leu330Val)
n.465C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1116C>G
n.1114C>G
14g.91338067G>TCA390611798CCDC88Cc.988C>A (p.Leu330Met)
n.465C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1116C>A
n.1114C>A
14g.91338068C>ACA390611799CCDC88Cc.987G>T (p.Glu329Asp)
n.464G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.1115G>T
n.1113G>T
14g.91338068C=CA2154912640CCDC88Cc.987G= (p.Glu329=)
n.464G=
c.879G= (p.Glu293=)
n.1115G=
n.1113G=
14g.91338068C>GCA390611800CCDC88Cc.987G>C (p.Glu329Asp)
n.464G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
n.1115G>C
n.1113G>C
14g.91338068C>TCA7310033CCDC88Cc.987G>A (p.Glu329=)
n.464G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
n.1115G>A
n.1113G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338069T>ACA390611803CCDC88Cc.986A>T (p.Glu329Val)
n.463A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1114A>T
n.1112A>T
14g.91338069T>CCA390611802CCDC88Cc.986A>G (p.Glu329Gly)
n.463A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1114A>G
n.1112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338069T>GCA390611801CCDC88Cc.986A>C (p.Glu329Ala)
n.463A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1114A>C
n.1112A>C
14g.91338069T=CA2154912641CCDC88Cc.986A= (p.Glu329=)
n.463A=
c.878A= (p.Glu293=)
n.1114A=
n.1112A=
14g.91338070C>ACA390611804CCDC88Cc.985G>T (p.Glu329Ter)
n.462G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1113G>T
n.1111G>T
14g.91338070C>GCA390611805CCDC88Cc.985G>C (p.Glu329Gln)
n.462G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1113G>C
n.1111G>C
14g.91338070C>TCA390611806CCDC88Cc.985G>A (p.Glu329Lys)
n.462G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1113G>A
n.1111G>A
14g.91338070_91338075dupCA965925300CCDC88Cc.980_985dup (p.Leu328_Glu329insGlyLeu)
n.457_462dup
c.872_877dup (p.Leu292_Glu293insGlyLeu)
n.1108_1113dup
n.1106_1111dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338071C>ACA487541195CCDC88Cc.984G>T (p.Leu328=)
n.461G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1112G>T
n.1110G>T
14g.91338071C=CA2154912642CCDC88Cc.984G= (p.Leu328=)
n.461G=
c.876G= (p.Leu292=)
n.1112G=
n.1110G=
14g.91338071C>GCA487541197CCDC88Cc.984G>C (p.Leu328=)
n.461G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1112G>C
n.1110G>C
14g.91338071C>TCA487541198CCDC88Cc.984G>A (p.Leu328=)
n.461G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1112G>A
n.1110G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91338072A>CCA390611807CCDC88Cc.983T>G (p.Leu328Arg)
n.460T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1111T>G
n.1109T>G
14g.91338072A>GCA390611808CCDC88Cc.983T>C (p.Leu328Pro)
n.460T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1111T>C
n.1109T>C
14g.91338072A>TCA390611809CCDC88Cc.983T>A (p.Leu328Gln)
n.460T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1111T>A
n.1109T>A
14g.91338073G>ACA487541199CCDC88Cc.982C>T (p.Leu328=)
n.459C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1110C>T
n.1108C>T
 ClinVar
14g.91338073G>CCA390611810CCDC88Cc.982C>G (p.Leu328Val)
n.459C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1110C>G
n.1108C>G
 gnomAD v4
14g.91338073G>TCA390611811CCDC88Cc.982C>A (p.Leu328Met)
n.459C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1110C>A
n.1108C>A
14g.91338074C>ACA390611812CCDC88Cc.981G>T (p.Arg327Ser)
n.458G>T
c.873G>T (p.Arg291Ser)
n.1109G>T
n.1107G>T
14g.91338074C>GCA390611813CCDC88Cc.981G>C (p.Arg327Ser)
n.458G>C
c.873G>C (p.Arg291Ser)
n.1109G>C
n.1107G>C
14g.91338074C>TCA487541202CCDC88Cc.981G>A (p.Arg327=)
n.458G>A
c.873G>A (p.Arg291=)
n.1109G>A
n.1107G>A
14g.91338075C>ACA390611814CCDC88Cc.980G>T (p.Arg327Met)
n.457G>T
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.1108G>T
n.1106G>T
14g.91338075C>GCA390611815CCDC88Cc.980G>C (p.Arg327Thr)
n.457G>C
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.1108G>C
n.1106G>C
14g.91338075C>TCA390611816CCDC88Cc.980G>A (p.Arg327Lys)
n.457G>A
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.1108G>A
n.1106G>A
14g.91338076T>ACA390611818CCDC88Cc.979A>T (p.Arg327Trp)
n.456A>T
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.1107A>T
n.1105A>T
14g.91338076T>CCA390611817CCDC88Cc.979A>G (p.Arg327Gly)
n.456A>G
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.1107A>G
n.1105A>G
 gnomAD v4
14g.91338076T>GCA487541204CCDC88Cc.979A>C (p.Arg327=)
n.456A>C
c.871A>C (p.Arg291=)
n.1107A>C
n.1105A>C
14g.91338077C>ACA390611819CCDC88Cc.978G>T (p.Glu326Asp)
n.455G>T
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1106G>T
n.1104G>T
14g.91338077C>GCA390611820CCDC88Cc.978G>C (p.Glu326Asp)
n.455G>C
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1106G>C
n.1104G>C

Number of alleles fetched