Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91338056G>A | CA487541167 | CCDC88C | c.999C>T (p.Thr333=) n.476C>T c.891C>T (p.Thr297=) n.1127C>T n.1125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338056G>C | CA487541168 | CCDC88C | c.999C>G (p.Thr333=) n.476C>G c.891C>G (p.Thr297=) n.1127C>G n.1125C>G | |
14 | g.91338056G= | CA2154912637 | CCDC88C | c.999C= (p.Thr333=) n.476C= c.891C= (p.Thr297=) n.1127C= n.1125C= | |
14 | g.91338056G>T | CA487541169 | CCDC88C | c.999C>A (p.Thr333=) n.476C>A c.891C>A (p.Thr297=) n.1127C>A n.1125C>A | dbSNP |
14 | g.91338057G>A | CA390611775 | CCDC88C | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.475C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1126C>T n.1124C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338057G>C | CA390611777 | CCDC88C | c.998C>G (p.Thr333Ser) n.475C>G c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1126C>G n.1124C>G | |
14 | g.91338057G>T | CA390611776 | CCDC88C | c.998C>A (p.Thr333Asn) n.475C>A c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1126C>A n.1124C>A | |
14 | g.91338058T>A | CA390611778 | CCDC88C | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.474A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1125A>T n.1123A>T | |
14 | g.91338058T>C | CA390611779 | CCDC88C | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.474A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1125A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338058T>G | CA390611780 | CCDC88C | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.474A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1125A>C n.1123A>C | |
14 | g.91338058T= | CA2154912638 | CCDC88C | c.997A= (p.Thr333=) n.474A= c.889A= (p.Thr297=) n.1125A= n.1123A= | |
14 | g.91338059C>A | CA487541176 | CCDC88C | c.996G>T (p.Leu332=) n.473G>T c.888G>T (p.Leu296=) n.1124G>T n.1122G>T | |
14 | g.91338059C>G | CA487541173 | CCDC88C | c.996G>C (p.Leu332=) n.473G>C c.888G>C (p.Leu296=) n.1124G>C n.1122G>C | ClinVar |
14 | g.91338059C>T | CA487541174 | CCDC88C | c.996G>A (p.Leu332=) n.473G>A c.888G>A (p.Leu296=) n.1124G>A n.1122G>A | |
14 | g.91338069_91338074dup | CA7310032 | CCDC88C | c.991_996dup (p.Leu332_Thr333insGluLeu) n.468_473dup c.883_888dup (p.Leu296_Thr297insGluLeu) n.1119_1124dup n.1117_1122dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338060A>C | CA390611781 | CCDC88C | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.472T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1123T>G n.1121T>G | |
14 | g.91338060A>G | CA390611782 | CCDC88C | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.472T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1123T>C n.1121T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338060A>T | CA390611783 | CCDC88C | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.472T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) n.1123T>A n.1121T>A | |
14 | g.91338061G>A | CA487541179 | CCDC88C | c.994C>T (p.Leu332=) n.471C>T c.886C>T (p.Leu296=) n.1122C>T n.1120C>T | ClinVar |
14 | g.91338061G>C | CA390611784 | CCDC88C | c.994C>G (p.Leu332Val) n.471C>G c.886C>G (p.Leu296Val) n.1122C>G n.1120C>G | |
14 | g.91338061G>T | CA390611785 | CCDC88C | c.994C>A (p.Leu332Met) n.471C>A c.886C>A (p.Leu296Met) n.1122C>A n.1120C>A | |
14 | g.91338062C>A | CA390611786 | CCDC88C | c.993G>T (p.Glu331Asp) n.470G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1121G>T n.1119G>T | |
14 | g.91338062C>G | CA390611787 | CCDC88C | c.993G>C (p.Glu331Asp) n.470G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1121G>C n.1119G>C | |
14 | g.91338062C>T | CA487541182 | CCDC88C | c.993G>A (p.Glu331=) n.470G>A c.885G>A (p.Glu295=) n.1121G>A n.1119G>A | |
14 | g.91338063T>A | CA390611788 | CCDC88C | c.992A>T (p.Glu331Val) n.469A>T c.884A>T (p.Glu295Val) n.1120A>T n.1118A>T | |
14 | g.91338063T>C | CA390611790 | CCDC88C | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.469A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1120A>G n.1118A>G | |
14 | g.91338063T>G | CA390611789 | CCDC88C | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.469A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1120A>C n.1118A>C | |
14 | g.91338064C>A | CA390611791 | CCDC88C | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.468G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1119G>T n.1117G>T | |
14 | g.91338064C= | CA2154912639 | CCDC88C | c.991G= (p.Glu331=) n.468G= c.883G= (p.Glu295=) n.1119G= n.1117G= | |
14 | g.91338064C>G | CA390611792 | CCDC88C | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.468G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1119G>C n.1117G>C | |
14 | g.91338064C>T | CA390611793 | CCDC88C | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.468G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1119G>A n.1117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338065C>A | CA487541184 | CCDC88C | c.990G>T (p.Leu330=) n.467G>T c.882G>T (p.Leu294=) n.1118G>T n.1116G>T | |
14 | g.91338065C>G | CA487541186 | CCDC88C | c.990G>C (p.Leu330=) n.467G>C c.882G>C (p.Leu294=) n.1118G>C n.1116G>C | |
14 | g.91338065C>T | CA487541188 | CCDC88C | c.990G>A (p.Leu330=) n.467G>A c.882G>A (p.Leu294=) n.1118G>A n.1116G>A | |
14 | g.91338066A>C | CA390611794 | CCDC88C | c.989T>G (p.Leu330Arg) n.466T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1117T>G n.1115T>G | |
14 | g.91338066A>G | CA390611795 | CCDC88C | c.989T>C (p.Leu330Pro) n.466T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1117T>C n.1115T>C | dbSNP |
14 | g.91338066A>T | CA390611796 | CCDC88C | c.989T>A (p.Leu330Gln) n.466T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) n.1117T>A n.1115T>A | |
14 | g.91338067G>A | CA487541190 | CCDC88C | c.988C>T (p.Leu330=) n.465C>T c.880C>T (p.Leu294=) n.1116C>T n.1114C>T | |
14 | g.91338067G>C | CA390611797 | CCDC88C | c.988C>G (p.Leu330Val) n.465C>G c.880C>G (p.Leu294Val) n.1116C>G n.1114C>G | |
14 | g.91338067G>T | CA390611798 | CCDC88C | c.988C>A (p.Leu330Met) n.465C>A c.880C>A (p.Leu294Met) n.1116C>A n.1114C>A | |
14 | g.91338068C>A | CA390611799 | CCDC88C | c.987G>T (p.Glu329Asp) n.464G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) n.1115G>T n.1113G>T | |
14 | g.91338068C= | CA2154912640 | CCDC88C | c.987G= (p.Glu329=) n.464G= c.879G= (p.Glu293=) n.1115G= n.1113G= | |
14 | g.91338068C>G | CA390611800 | CCDC88C | c.987G>C (p.Glu329Asp) n.464G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) n.1115G>C n.1113G>C | |
14 | g.91338068C>T | CA7310033 | CCDC88C | c.987G>A (p.Glu329=) n.464G>A c.879G>A (p.Glu293=) n.1115G>A n.1113G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338069T>A | CA390611803 | CCDC88C | c.986A>T (p.Glu329Val) n.463A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.1114A>T n.1112A>T | |
14 | g.91338069T>C | CA390611802 | CCDC88C | c.986A>G (p.Glu329Gly) n.463A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1114A>G n.1112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338069T>G | CA390611801 | CCDC88C | c.986A>C (p.Glu329Ala) n.463A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1114A>C n.1112A>C | |
14 | g.91338069T= | CA2154912641 | CCDC88C | c.986A= (p.Glu329=) n.463A= c.878A= (p.Glu293=) n.1114A= n.1112A= | |
14 | g.91338070C>A | CA390611804 | CCDC88C | c.985G>T (p.Glu329Ter) n.462G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1113G>T n.1111G>T | |
14 | g.91338070C>G | CA390611805 | CCDC88C | c.985G>C (p.Glu329Gln) n.462G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1113G>C n.1111G>C |