Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91338054C>ACA390611771CCDC88Cc.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.478G>T
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1129G>T
n.1127G>T
14g.91338054C=CA2154912635CCDC88Cc.1001G= (p.Arg334=)
n.478G=
c.893G= (p.Arg298=)
n.1129G=
n.1127G=
14g.91338054C>GCA390611772CCDC88Cc.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.478G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1129G>C
n.1127G>C
14g.91338054C>TCA7310030CCDC88Cc.1001G>A (p.Arg334His)
n.478G>A
c.893G>A (p.Arg298His)
n.1129G>A
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338055G>ACA7310031CCDC88Cc.1000C>T (p.Arg334Cys)
n.477C>T
c.892C>T (p.Arg298Cys)
n.1128C>T
n.1126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338055G>CCA390611773CCDC88Cc.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.477C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1128C>G
n.1126C>G
 dbSNP
14g.91338055G=CA2154912636CCDC88Cc.1000C= (p.Arg334=)
n.477C=
c.892C= (p.Arg298=)
n.1128C=
n.1126C=
14g.91338055G>TCA390611774CCDC88Cc.1000C>A (p.Arg334Ser)
n.477C>A
c.892C>A (p.Arg298Ser)
n.1128C>A
n.1126C>A
14g.91338056G>ACA487541167CCDC88Cc.999C>T (p.Thr333=)
n.476C>T
c.891C>T (p.Thr297=)
n.1127C>T
n.1125C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338056G>CCA487541168CCDC88Cc.999C>G (p.Thr333=)
n.476C>G
c.891C>G (p.Thr297=)
n.1127C>G
n.1125C>G
14g.91338056G=CA2154912637CCDC88Cc.999C= (p.Thr333=)
n.476C=
c.891C= (p.Thr297=)
n.1127C=
n.1125C=
14g.91338056G>TCA487541169CCDC88Cc.999C>A (p.Thr333=)
n.476C>A
c.891C>A (p.Thr297=)
n.1127C>A
n.1125C>A
 dbSNP
14g.91338057G>ACA390611775CCDC88Cc.998C>T (p.Thr333Ile)
n.475C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.1126C>T
n.1124C>T
 gnomAD v4
14g.91338057G>CCA390611777CCDC88Cc.998C>G (p.Thr333Ser)
n.475C>G
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.1126C>G
n.1124C>G
14g.91338057G>TCA390611776CCDC88Cc.998C>A (p.Thr333Asn)
n.475C>A
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.1126C>A
n.1124C>A
14g.91338058T>ACA390611778CCDC88Cc.997A>T (p.Thr333Ser)
n.474A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.1125A>T
n.1123A>T
14g.91338058T>CCA390611779CCDC88Cc.997A>G (p.Thr333Ala)
n.474A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.1125A>G
n.1123A>G
 gnomAD v4
14g.91338058T>GCA390611780CCDC88Cc.997A>C (p.Thr333Pro)
n.474A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.1125A>C
n.1123A>C
14g.91338058T=CA2154912638CCDC88Cc.997A= (p.Thr333=)
n.474A=
c.889A= (p.Thr297=)
n.1125A=
n.1123A=
14g.91338059C>ACA487541176CCDC88Cc.996G>T (p.Leu332=)
n.473G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1124G>T
n.1122G>T
14g.91338059C>GCA487541173CCDC88Cc.996G>C (p.Leu332=)
n.473G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1124G>C
n.1122G>C
 ClinVar
14g.91338059C>TCA487541174CCDC88Cc.996G>A (p.Leu332=)
n.473G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1124G>A
n.1122G>A
14g.91338069_91338074dupCA7310032CCDC88Cc.991_996dup (p.Leu332_Thr333insGluLeu)
n.468_473dup
c.883_888dup (p.Leu296_Thr297insGluLeu)
n.1119_1124dup
n.1117_1122dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338060A>CCA390611781CCDC88Cc.995T>G (p.Leu332Arg)
n.472T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1123T>G
n.1121T>G
14g.91338060A>GCA390611782CCDC88Cc.995T>C (p.Leu332Pro)
n.472T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1123T>C
n.1121T>C
 gnomAD v4
14g.91338060A>TCA390611783CCDC88Cc.995T>A (p.Leu332Gln)
n.472T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1123T>A
n.1121T>A
14g.91338061G>ACA487541179CCDC88Cc.994C>T (p.Leu332=)
n.471C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
n.1122C>T
n.1120C>T
 ClinVar
14g.91338061G>CCA390611784CCDC88Cc.994C>G (p.Leu332Val)
n.471C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1122C>G
n.1120C>G
14g.91338061G>TCA390611785CCDC88Cc.994C>A (p.Leu332Met)
n.471C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1122C>A
n.1120C>A
14g.91338062C>ACA390611786CCDC88Cc.993G>T (p.Glu331Asp)
n.470G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1121G>T
n.1119G>T
14g.91338062C>GCA390611787CCDC88Cc.993G>C (p.Glu331Asp)
n.470G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1121G>C
n.1119G>C
14g.91338062C>TCA487541182CCDC88Cc.993G>A (p.Glu331=)
n.470G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
n.1121G>A
n.1119G>A
14g.91338063T>ACA390611788CCDC88Cc.992A>T (p.Glu331Val)
n.469A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1120A>T
n.1118A>T
14g.91338063T>CCA390611790CCDC88Cc.992A>G (p.Glu331Gly)
n.469A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1120A>G
n.1118A>G
14g.91338063T>GCA390611789CCDC88Cc.992A>C (p.Glu331Ala)
n.469A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1120A>C
n.1118A>C
14g.91338064C>ACA390611791CCDC88Cc.991G>T (p.Glu331Ter)
n.468G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1119G>T
n.1117G>T
14g.91338064C=CA2154912639CCDC88Cc.991G= (p.Glu331=)
n.468G=
c.883G= (p.Glu295=)
n.1119G=
n.1117G=
14g.91338064C>GCA390611792CCDC88Cc.991G>C (p.Glu331Gln)
n.468G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1119G>C
n.1117G>C
14g.91338064C>TCA390611793CCDC88Cc.991G>A (p.Glu331Lys)
n.468G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1119G>A
n.1117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338065C>ACA487541184CCDC88Cc.990G>T (p.Leu330=)
n.467G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
n.1118G>T
n.1116G>T
14g.91338065C>GCA487541186CCDC88Cc.990G>C (p.Leu330=)
n.467G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1118G>C
n.1116G>C
14g.91338065C>TCA487541188CCDC88Cc.990G>A (p.Leu330=)
n.467G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
n.1118G>A
n.1116G>A
14g.91338066A>CCA390611794CCDC88Cc.989T>G (p.Leu330Arg)
n.466T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1117T>G
n.1115T>G
14g.91338066A>GCA390611795CCDC88Cc.989T>C (p.Leu330Pro)
n.466T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1117T>C
n.1115T>C
 dbSNP
14g.91338066A>TCA390611796CCDC88Cc.989T>A (p.Leu330Gln)
n.466T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1117T>A
n.1115T>A
14g.91338067G>ACA487541190CCDC88Cc.988C>T (p.Leu330=)
n.465C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
n.1116C>T
n.1114C>T
14g.91338067G>CCA390611797CCDC88Cc.988C>G (p.Leu330Val)
n.465C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1116C>G
n.1114C>G
14g.91338067G>TCA390611798CCDC88Cc.988C>A (p.Leu330Met)
n.465C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1116C>A
n.1114C>A
14g.91338068C>ACA390611799CCDC88Cc.987G>T (p.Glu329Asp)
n.464G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.1115G>T
n.1113G>T
14g.91338068C=CA2154912640CCDC88Cc.987G= (p.Glu329=)
n.464G=
c.879G= (p.Glu293=)
n.1115G=
n.1113G=

Number of alleles fetched