Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91338045T>A | CA390611749 | CCDC88C | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.1138A>T n.1136A>T | |
14 | g.91338045T>C | CA390611750 | CCDC88C | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1138A>G n.1136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338045T>G | CA390611751 | CCDC88C | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1138A>C n.1136A>C | |
14 | g.91338045T= | CA2154912631 | CCDC88C | c.1010A= (p.Glu337=) c.902A= (p.Glu301=) n.1138A= n.1136A= | |
14 | g.91338046C>A | CA390611752 | CCDC88C | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1137G>T n.1135G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338046C= | CA2154912632 | CCDC88C | c.1009G= (p.Glu337=) c.901G= (p.Glu301=) n.1137G= n.1135G= | |
14 | g.91338046C>G | CA390611753 | CCDC88C | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1137G>C n.1135G>C | |
14 | g.91338046C>T | CA390611754 | CCDC88C | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1137G>A n.1135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338047C>A | CA390611755 | CCDC88C | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) n.1136G>T n.1134G>T | |
14 | g.91338047C>G | CA390611756 | CCDC88C | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) n.1136G>C n.1134G>C | |
14 | g.91338047C>T | CA487541154 | CCDC88C | c.1008G>A (p.Lys336=) c.900G>A (p.Lys300=) n.1136G>A n.1134G>A | |
14 | g.91338048T>A | CA390611759 | CCDC88C | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.899A>T (p.Lys300Met) n.1135A>T n.1133A>T | |
14 | g.91338048T>C | CA390611758 | CCDC88C | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1135A>G n.1133A>G | |
14 | g.91338048T>G | CA390611757 | CCDC88C | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1135A>C n.1133A>C | |
14 | g.91338049T>A | CA390611760 | CCDC88C | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1134A>T n.1132A>T | |
14 | g.91338049T>C | CA390611762 | CCDC88C | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1134A>G n.1132A>G | dbSNP |
14 | g.91338049T>G | CA390611761 | CCDC88C | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1134A>C n.1132A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338049T= | CA2154912633 | CCDC88C | c.1006A= (p.Lys336=) c.898A= (p.Lys300=) n.1134A= n.1132A= | |
14 | g.91338050G>A | CA487541158 | CCDC88C | c.1005C>T (p.Cys335=) c.897C>T (p.Cys299=) n.1133C>T n.1131C>T | |
14 | g.91338050G>C | CA390611763 | CCDC88C | c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) n.1133C>G n.1131C>G | |
14 | g.91338050G>T | CA390611764 | CCDC88C | c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) n.1133C>A n.1131C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338051C>A | CA390611765 | CCDC88C | c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) n.1132G>T n.1130G>T | |
14 | g.91338051C>G | CA390611766 | CCDC88C | c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) n.1132G>C n.1130G>C | |
14 | g.91338051C>T | CA390611767 | CCDC88C | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.1132G>A n.1130G>A | |
14 | g.91338052A>C | CA390611768 | CCDC88C | c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) n.1131T>G n.1129T>G | |
14 | g.91338052A>G | CA390611769 | CCDC88C | c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) n.1131T>C n.1129T>C | |
14 | g.91338052A>T | CA390611770 | CCDC88C | c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) n.1131T>A n.1129T>A | |
14 | g.91338053G>A | CA7310029 | CCDC88C | c.1002C>T (p.Arg334=) c.894C>T (p.Arg298=) n.1130C>T n.1128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338053G>C | CA487541162 | CCDC88C | c.1002C>G (p.Arg334=) c.894C>G (p.Arg298=) n.1130C>G n.1128C>G | |
14 | g.91338053G= | CA2154912634 | CCDC88C | c.1002C= (p.Arg334=) c.894C= (p.Arg298=) n.1130C= n.1128C= | |
14 | g.91338053G>T | CA487541163 | CCDC88C | c.1002C>A (p.Arg334=) c.894C>A (p.Arg298=) n.1130C>A n.1128C>A | |
14 | g.91338054C>A | CA390611771 | CCDC88C | c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.478G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1129G>T n.1127G>T | |
14 | g.91338054C= | CA2154912635 | CCDC88C | c.1001G= (p.Arg334=) n.478G= c.893G= (p.Arg298=) n.1129G= n.1127G= | |
14 | g.91338054C>G | CA390611772 | CCDC88C | c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.478G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1129G>C n.1127G>C | |
14 | g.91338054C>T | CA7310030 | CCDC88C | c.1001G>A (p.Arg334His) n.478G>A c.893G>A (p.Arg298His) n.1129G>A n.1127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338055G>A | CA7310031 | CCDC88C | c.1000C>T (p.Arg334Cys) n.477C>T c.892C>T (p.Arg298Cys) n.1128C>T n.1126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338055G>C | CA390611773 | CCDC88C | c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.477C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1128C>G n.1126C>G | dbSNP |
14 | g.91338055G= | CA2154912636 | CCDC88C | c.1000C= (p.Arg334=) n.477C= c.892C= (p.Arg298=) n.1128C= n.1126C= | |
14 | g.91338055G>T | CA390611774 | CCDC88C | c.1000C>A (p.Arg334Ser) n.477C>A c.892C>A (p.Arg298Ser) n.1128C>A n.1126C>A | |
14 | g.91338056G>A | CA487541167 | CCDC88C | c.999C>T (p.Thr333=) n.476C>T c.891C>T (p.Thr297=) n.1127C>T n.1125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338056G>C | CA487541168 | CCDC88C | c.999C>G (p.Thr333=) n.476C>G c.891C>G (p.Thr297=) n.1127C>G n.1125C>G | |
14 | g.91338056G= | CA2154912637 | CCDC88C | c.999C= (p.Thr333=) n.476C= c.891C= (p.Thr297=) n.1127C= n.1125C= | |
14 | g.91338056G>T | CA487541169 | CCDC88C | c.999C>A (p.Thr333=) n.476C>A c.891C>A (p.Thr297=) n.1127C>A n.1125C>A | dbSNP |
14 | g.91338057G>A | CA390611775 | CCDC88C | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.475C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1126C>T n.1124C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338057G>C | CA390611777 | CCDC88C | c.998C>G (p.Thr333Ser) n.475C>G c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1126C>G n.1124C>G | |
14 | g.91338057G>T | CA390611776 | CCDC88C | c.998C>A (p.Thr333Asn) n.475C>A c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1126C>A n.1124C>A | |
14 | g.91338058T>A | CA390611778 | CCDC88C | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.474A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1125A>T n.1123A>T | |
14 | g.91338058T>C | CA390611779 | CCDC88C | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.474A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1125A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338058T>G | CA390611780 | CCDC88C | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.474A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1125A>C n.1123A>C | |
14 | g.91338058T= | CA2154912638 | CCDC88C | c.997A= (p.Thr333=) n.474A= c.889A= (p.Thr297=) n.1125A= n.1123A= |