Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91338045T>ACA390611749CCDC88Cc.1010A>T (p.Glu337Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.1138A>T
n.1136A>T
14g.91338045T>CCA390611750CCDC88Cc.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.1138A>G
n.1136A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338045T>GCA390611751CCDC88Cc.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.1138A>C
n.1136A>C
14g.91338045T=CA2154912631CCDC88Cc.1010A= (p.Glu337=)
c.902A= (p.Glu301=)
n.1138A=
n.1136A=
14g.91338046C>ACA390611752CCDC88Cc.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.1137G>T
n.1135G>T
gnomAD v4
14g.91338046C=CA2154912632CCDC88Cc.1009G= (p.Glu337=)
c.901G= (p.Glu301=)
n.1137G=
n.1135G=
14g.91338046C>GCA390611753CCDC88Cc.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.1137G>C
n.1135G>C
14g.91338046C>TCA390611754CCDC88Cc.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.1137G>A
n.1135G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338047C>ACA390611755CCDC88Cc.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
n.1136G>T
n.1134G>T
14g.91338047C>GCA390611756CCDC88Cc.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
n.1136G>C
n.1134G>C
14g.91338047C>TCA487541154CCDC88Cc.1008G>A (p.Lys336=)
c.900G>A (p.Lys300=)
n.1136G>A
n.1134G>A
14g.91338048T>ACA390611759CCDC88Cc.1007A>T (p.Lys336Met)
c.899A>T (p.Lys300Met)
n.1135A>T
n.1133A>T
14g.91338048T>CCA390611758CCDC88Cc.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.1135A>G
n.1133A>G
14g.91338048T>GCA390611757CCDC88Cc.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.1135A>C
n.1133A>C
14g.91338049T>ACA390611760CCDC88Cc.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.1134A>T
n.1132A>T
14g.91338049T>CCA390611762CCDC88Cc.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.1134A>G
n.1132A>G
dbSNP
14g.91338049T>GCA390611761CCDC88Cc.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.1134A>C
n.1132A>C
gnomAD v4
14g.91338049T=CA2154912633CCDC88Cc.1006A= (p.Lys336=)
c.898A= (p.Lys300=)
n.1134A=
n.1132A=
14g.91338050G>ACA487541158CCDC88Cc.1005C>T (p.Cys335=)
c.897C>T (p.Cys299=)
n.1133C>T
n.1131C>T
14g.91338050G>CCA390611763CCDC88Cc.1005C>G (p.Cys335Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
n.1133C>G
n.1131C>G
14g.91338050G>TCA390611764CCDC88Cc.1005C>A (p.Cys335Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
n.1133C>A
n.1131C>A
gnomAD v4
14g.91338051C>ACA390611765CCDC88Cc.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
n.1132G>T
n.1130G>T
14g.91338051C>GCA390611766CCDC88Cc.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
n.1132G>C
n.1130G>C
14g.91338051C>TCA390611767CCDC88Cc.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.1132G>A
n.1130G>A
14g.91338052A>CCA390611768CCDC88Cc.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
n.1131T>G
n.1129T>G
14g.91338052A>GCA390611769CCDC88Cc.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
n.1131T>C
n.1129T>C
14g.91338052A>TCA390611770CCDC88Cc.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
n.1131T>A
n.1129T>A
14g.91338053G>ACA7310029CCDC88Cc.1002C>T (p.Arg334=)
c.894C>T (p.Arg298=)
n.1130C>T
n.1128C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338053G>CCA487541162CCDC88Cc.1002C>G (p.Arg334=)
c.894C>G (p.Arg298=)
n.1130C>G
n.1128C>G
14g.91338053G=CA2154912634CCDC88Cc.1002C= (p.Arg334=)
c.894C= (p.Arg298=)
n.1130C=
n.1128C=
14g.91338053G>TCA487541163CCDC88Cc.1002C>A (p.Arg334=)
c.894C>A (p.Arg298=)
n.1130C>A
n.1128C>A
14g.91338054C>ACA390611771CCDC88Cc.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.478G>T
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1129G>T
n.1127G>T
14g.91338054C=CA2154912635CCDC88Cc.1001G= (p.Arg334=)
n.478G=
c.893G= (p.Arg298=)
n.1129G=
n.1127G=
14g.91338054C>GCA390611772CCDC88Cc.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.478G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1129G>C
n.1127G>C
14g.91338054C>TCA7310030CCDC88Cc.1001G>A (p.Arg334His)
n.478G>A
c.893G>A (p.Arg298His)
n.1129G>A
n.1127G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338055G>ACA7310031CCDC88Cc.1000C>T (p.Arg334Cys)
n.477C>T
c.892C>T (p.Arg298Cys)
n.1128C>T
n.1126C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338055G>CCA390611773CCDC88Cc.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.477C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1128C>G
n.1126C>G
dbSNP
14g.91338055G=CA2154912636CCDC88Cc.1000C= (p.Arg334=)
n.477C=
c.892C= (p.Arg298=)
n.1128C=
n.1126C=
14g.91338055G>TCA390611774CCDC88Cc.1000C>A (p.Arg334Ser)
n.477C>A
c.892C>A (p.Arg298Ser)
n.1128C>A
n.1126C>A
14g.91338056G>ACA487541167CCDC88Cc.999C>T (p.Thr333=)
n.476C>T
c.891C>T (p.Thr297=)
n.1127C>T
n.1125C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.91338056G>CCA487541168CCDC88Cc.999C>G (p.Thr333=)
n.476C>G
c.891C>G (p.Thr297=)
n.1127C>G
n.1125C>G
14g.91338056G=CA2154912637CCDC88Cc.999C= (p.Thr333=)
n.476C=
c.891C= (p.Thr297=)
n.1127C=
n.1125C=
14g.91338056G>TCA487541169CCDC88Cc.999C>A (p.Thr333=)
n.476C>A
c.891C>A (p.Thr297=)
n.1127C>A
n.1125C>A
dbSNP
14g.91338057G>ACA390611775CCDC88Cc.998C>T (p.Thr333Ile)
n.475C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.1126C>T
n.1124C>T
gnomAD v4
14g.91338057G>CCA390611777CCDC88Cc.998C>G (p.Thr333Ser)
n.475C>G
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.1126C>G
n.1124C>G
14g.91338057G>TCA390611776CCDC88Cc.998C>A (p.Thr333Asn)
n.475C>A
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.1126C>A
n.1124C>A
14g.91338058T>ACA390611778CCDC88Cc.997A>T (p.Thr333Ser)
n.474A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.1125A>T
n.1123A>T
14g.91338058T>CCA390611779CCDC88Cc.997A>G (p.Thr333Ala)
n.474A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.1125A>G
n.1123A>G
gnomAD v4
14g.91338058T>GCA390611780CCDC88Cc.997A>C (p.Thr333Pro)
n.474A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.1125A>C
n.1123A>C
14g.91338058T=CA2154912638CCDC88Cc.997A= (p.Thr333=)
n.474A=
c.889A= (p.Thr297=)
n.1125A=
n.1123A=

Number of alleles fetched