Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91337961T>A | CA265517472 | CCDC88C | c.1050+44A>T (n.1050+44A>T) c.942+44A>T (n.942+44A>T) n.1178+44A>T n.1176+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337961T>G | CA2154912579 | CCDC88C | c.1050+44A>C (n.1050+44A>C) c.942+44A>C (n.942+44A>C) n.1178+44A>C n.1176+44A>C | dbSNP |
14 | g.91337961T= | CA2154912578 | CCDC88C | c.1050+44A= (n.1050+44A=) c.942+44A= (n.942+44A=) n.1178+44A= n.1176+44A= | |
14 | g.91337962T>C | CA2154912581 | CCDC88C | c.1050+43A>G (n.1050+43A>G) c.942+43A>G (n.942+43A>G) n.1178+43A>G n.1176+43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337962T= | CA2154912580 | CCDC88C | c.1050+43A= (n.1050+43A=) c.942+43A= (n.942+43A=) n.1178+43A= n.1176+43A= | |
14 | g.91337965C= | CA2154912582 | CCDC88C | c.1050+40G= (n.1050+40G=) c.942+40G= (n.942+40G=) n.1178+40G= n.1176+40G= | |
14 | g.91337965C>T | CA2154912583 | CCDC88C | c.1050+40G>A (n.1050+40G>A) c.942+40G>A (n.942+40G>A) n.1178+40G>A n.1176+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337967G>T | CA2626130973 | CCDC88C | c.1050+38C>A (n.1050+38C>A) c.942+38C>A (n.942+38C>A) n.1178+38C>A n.1176+38C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337968C>T | CA2626130976 | CCDC88C | c.1050+37G>A (n.1050+37G>A) c.942+37G>A (n.942+37G>A) n.1178+37G>A n.1176+37G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337972_91337992del | CA2626130975 | CCDC88C | c.1050+17_1050+37del (n.1050+17_1050+37del) c.942+17_942+37del (n.942+17_942+37del) n.1178+17_1178+37del n.1176+17_1176+37del | gnomAD v4 |
14 | g.91337970G>T | CA2626130978 | CCDC88C | c.1050+35C>A (n.1050+35C>A) c.942+35C>A (n.942+35C>A) n.1178+35C>A n.1176+35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337970_91337971delinsGC | CA2154912584 | CCDC88C | c.1050+34_1050+35delinsGC (n.1050+34_1050+35delinsGC) c.942+34_942+35delinsGC (n.942+34_942+35delinsGC) n.1178+34_1178+35delinsGC n.1176+34_1176+35delinsGC | |
14 | g.91337971C= | CA2154912585 | CCDC88C | c.1050+34G= (n.1050+34G=) c.942+34G= (n.942+34G=) n.1178+34G= n.1176+34G= | |
14 | g.91337971C>T | CA2154912586 | CCDC88C | c.1050+34G>A (n.1050+34G>A) c.942+34G>A (n.942+34G>A) n.1178+34G>A n.1176+34G>A | dbSNP |
14 | g.91337974del | CA7310008 | CCDC88C | c.1050+34del (n.1050+34del) c.942+34del (n.942+34del) n.1178+34del n.1176+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337972C= | CA2154912587 | CCDC88C | c.1050+33G= (n.1050+33G=) c.942+33G= (n.942+33G=) n.1178+33G= n.1176+33G= | |
14 | g.91337972C>T | CA7310009 | CCDC88C | c.1050+33G>A (n.1050+33G>A) c.942+33G>A (n.942+33G>A) n.1178+33G>A n.1176+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337973C= | CA2154912588 | CCDC88C | c.1050+32G= (n.1050+32G=) c.942+32G= (n.942+32G=) n.1178+32G= n.1176+32G= | |
14 | g.91337973C>T | CA616112338 | CCDC88C | c.1050+32G>A (n.1050+32G>A) c.942+32G>A (n.942+32G>A) n.1178+32G>A n.1176+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91337974C= | CA2154912589 | CCDC88C | c.1050+31G= (n.1050+31G=) c.942+31G= (n.942+31G=) n.1178+31G= n.1176+31G= | |
14 | g.91337974C>T | CA709883349 | CCDC88C | c.1050+31G>A (n.1050+31G>A) c.942+31G>A (n.942+31G>A) n.1178+31G>A n.1176+31G>A | dbSNP |
14 | g.91337976T>C | CA2626130989 | CCDC88C | c.1050+29A>G (n.1050+29A>G) c.942+29A>G (n.942+29A>G) n.1178+29A>G n.1176+29A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337977C>T | CA2626130990 | CCDC88C | c.1050+28G>A (n.1050+28G>A) c.942+28G>A (n.942+28G>A) n.1178+28G>A n.1176+28G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337979A= | CA2154912590 | CCDC88C | c.1050+26T= (n.1050+26T=) c.942+26T= (n.942+26T=) n.1178+26T= n.1176+26T= | |
14 | g.91337979A>G | CA2154912591 | CCDC88C | c.1050+26T>C (n.1050+26T>C) c.942+26T>C (n.942+26T>C) n.1178+26T>C n.1176+26T>C | dbSNP |
14 | g.91337983del | CA2626130995 | CCDC88C | c.1050+25del (n.1050+25del) c.942+25del (n.942+25del) n.1178+25del n.1176+25del | gnomAD v4 |
14 | g.91337981G>A | CA709883351 | CCDC88C | c.1050+24C>T (n.1050+24C>T) c.942+24C>T (n.942+24C>T) n.1178+24C>T n.1176+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337981G>C | CA2626130998 | CCDC88C | c.1050+24C>G (n.1050+24C>G) c.942+24C>G (n.942+24C>G) n.1178+24C>G n.1176+24C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337981G= | CA2154912592 | CCDC88C | c.1050+24C= (n.1050+24C=) c.942+24C= (n.942+24C=) n.1178+24C= n.1176+24C= | |
14 | g.91337981G>T | CA2626131000 | CCDC88C | c.1050+24C>A (n.1050+24C>A) c.942+24C>A (n.942+24C>A) n.1178+24C>A n.1176+24C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91337982G>A | CA2626131008 | CCDC88C | c.1050+23C>T (n.1050+23C>T) c.942+23C>T (n.942+23C>T) n.1178+23C>T n.1176+23C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91337982G>C | CA2626131005 | CCDC88C | c.1050+23C>G (n.1050+23C>G) c.942+23C>G (n.942+23C>G) n.1178+23C>G n.1176+23C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91337982G= | CA2154912593 | CCDC88C | c.1050+23C= (n.1050+23C=) c.942+23C= (n.942+23C=) n.1178+23C= n.1176+23C= | |
14 | g.91337982G>T | CA2154912594 | CCDC88C | c.1050+23C>A (n.1050+23C>A) c.942+23C>A (n.942+23C>A) n.1178+23C>A n.1176+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337983G>A | CA7310010 | CCDC88C | c.1050+22C>T (n.1050+22C>T) c.942+22C>T (n.942+22C>T) n.1178+22C>T n.1176+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91337983G= | CA2154912595 | CCDC88C | c.1050+22C= (n.1050+22C=) c.942+22C= (n.942+22C=) n.1178+22C= n.1176+22C= | |
14 | g.91337983G>T | CA265517492 | CCDC88C | c.1050+22C>A (n.1050+22C>A) c.942+22C>A (n.942+22C>A) n.1178+22C>A n.1176+22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337984C= | CA2154912596 | CCDC88C | c.1050+21G= (n.1050+21G=) c.942+21G= (n.942+21G=) n.1178+21G= n.1176+21G= | |
14 | g.91337984C>T | CA265517497 | CCDC88C | c.1050+21G>A (n.1050+21G>A) c.942+21G>A (n.942+21G>A) n.1178+21G>A n.1176+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91337985C>G | CA2739279891 | CCDC88C | c.1050+20G>C (n.1050+20G>C) c.942+20G>C (n.942+20G>C) n.1178+20G>C n.1176+20G>C | ClinVar |
14 | g.91337986T>C | CA2626131010 | CCDC88C | c.1050+19A>G (n.1050+19A>G) c.942+19A>G (n.942+19A>G) n.1178+19A>G n.1176+19A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91337987C= | CA2154912597 | CCDC88C | c.1050+18G= (n.1050+18G=) c.942+18G= (n.942+18G=) n.1178+18G= n.1176+18G= | |
14 | g.91337987C>T | CA616112339 | CCDC88C | c.1050+18G>A (n.1050+18G>A) c.942+18G>A (n.942+18G>A) n.1178+18G>A n.1176+18G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91337988A= | CA2154912598 | CCDC88C | c.1050+17T= (n.1050+17T=) c.942+17T= (n.942+17T=) n.1178+17T= n.1176+17T= | |
14 | g.91337989C= | CA2154912599 | CCDC88C | c.1050+16G= (n.1050+16G=) c.942+16G= (n.942+16G=) n.1178+16G= n.1176+16G= | |
14 | g.91337989C>T | CA7310012 | CCDC88C | c.1050+16G>A (n.1050+16G>A) c.942+16G>A (n.942+16G>A) n.1178+16G>A n.1176+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337989dup | CA7310011 | CCDC88C | c.1050+16dup (n.1050+16dup) c.942+16dup (n.942+16dup) n.1178+16dup n.1176+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91337990A= | CA2154912600 | CCDC88C | c.1050+15T= (n.1050+15T=) c.942+15T= (n.942+15T=) n.1178+15T= n.1176+15T= | |
14 | g.91337990A>G | CA616112340 | CCDC88C | c.1050+15T>C (n.1050+15T>C) c.942+15T>C (n.942+15T>C) n.1178+15T>C n.1176+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91337990dup | CA2626131023 | CCDC88C | c.1050+15dup (n.1050+15dup) c.942+15dup (n.942+15dup) n.1178+15dup n.1176+15dup | gnomAD v4 |