Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91313141T>ACA390629524CCDC88Cc.2675A>T (p.Asp892Val)
c.2567A>T (p.Asp856Val)
n.2803A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.2801A>T
14g.91313141T>CCA390629528CCDC88Cc.2675A>G (p.Asp892Gly)
c.2567A>G (p.Asp856Gly)
n.2803A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.2801A>G
14g.91313141T>GCA390629526CCDC88Cc.2675A>C (p.Asp892Ala)
c.2567A>C (p.Asp856Ala)
n.2803A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.2801A>C
14g.91313142C>ACA390629530CCDC88Cc.2674G>T (p.Asp892Tyr)
c.2566G>T (p.Asp856Tyr)
n.2802G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.2800G>T
14g.91313142C>GCA390629534CCDC88Cc.2674G>C (p.Asp892His)
c.2566G>C (p.Asp856His)
n.2802G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.2800G>C
14g.91313142C>TCA390629532CCDC88Cc.2674G>A (p.Asp892Asn)
c.2566G>A (p.Asp856Asn)
n.2802G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.2800G>A
 gnomAD v4
14g.91313143C>ACA390629537CCDC88Cc.2673G>T (p.Lys891Asn)
c.2565G>T (p.Lys855Asn)
n.2801G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.2799G>T
14g.91313143C>GCA390629539CCDC88Cc.2673G>C (p.Lys891Asn)
c.2565G>C (p.Lys855Asn)
n.2801G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.2799G>C
14g.91313143C>TCA487550350CCDC88Cc.2673G>A (p.Lys891=)
c.2565G>A (p.Lys855=)
n.2801G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.2799G>A
14g.91313144T>ACA390629541CCDC88Cc.2672A>T (p.Lys891Met)
c.2564A>T (p.Lys855Met)
n.2800A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.2798A>T
14g.91313144T>CCA390629543CCDC88Cc.2672A>G (p.Lys891Arg)
c.2564A>G (p.Lys855Arg)
n.2800A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.2798A>G
 gnomAD v4
14g.91313144T>GCA390629545CCDC88Cc.2672A>C (p.Lys891Thr)
c.2564A>C (p.Lys855Thr)
n.2800A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.2798A>C
14g.91313145T>ACA390629548CCDC88Cc.2671A>T (p.Lys891Ter)
c.2563A>T (p.Lys855Ter)
n.2799A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.2797A>T
14g.91313145T>CCA390629550CCDC88Cc.2671A>G (p.Lys891Glu)
c.2563A>G (p.Lys855Glu)
n.2799A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.2797A>G
 gnomAD v4
14g.91313145T>GCA390629552CCDC88Cc.2671A>C (p.Lys891Gln)
c.2563A>C (p.Lys855Gln)
n.2799A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.2797A>C
14g.91313146C>ACA390629555CCDC88Cc.2670G>T (p.Glu890Asp)
c.2562G>T (p.Glu854Asp)
n.2798G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.2796G>T
14g.91313146C>GCA390629557CCDC88Cc.2670G>C (p.Glu890Asp)
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
n.2798G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.2796G>C
14g.91313146C>TCA487550354CCDC88Cc.2670G>A (p.Glu890=)
c.2562G>A (p.Glu854=)
n.2798G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.2796G>A
14g.91313147T>ACA390629560CCDC88Cc.2669A>T (p.Glu890Val)
c.2561A>T (p.Glu854Val)
n.2797A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.2795A>T
14g.91313147T>CCA390629559CCDC88Cc.2669A>G (p.Glu890Gly)
c.2561A>G (p.Glu854Gly)
n.2797A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.2795A>G
 gnomAD v4
14g.91313147T>GCA7309591CCDC88Cc.2669A>C (p.Glu890Ala)
c.2561A>C (p.Glu854Ala)
n.2797A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.2795A>C
 dbSNP ExAC
14g.91313147T=CA2154878357CCDC88Cc.2669A= (p.Glu890=)
c.2561A= (p.Glu854=)
n.2797A=
c.-123A= (n.-123A=)
n.2795A=
14g.91313147_91313186delinsTCCAGCTCCTTCAGCTTGCCGGCTGCGTCCCTGCAGCGGGCA2154878356CCDC88Cc.2630_2669delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA (p.Ala877=)
c.2522_2561delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA (p.Ala841=)
n.2758_2797delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA
n.2756_2795delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA
14g.91313148C>ACA390629561CCDC88Cc.2668G>T (p.Glu890Ter)
c.2560G>T (p.Glu854Ter)
n.2796G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.2794G>T
 gnomAD v4
14g.91313148C>GCA390629562CCDC88Cc.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
n.2796G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.2794G>C
14g.91313148C>TCA390629563CCDC88Cc.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
n.2796G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.2794G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313158_91313196delCA7309592CCDC88Cc.2630_2668del (p.Ala877_Leu889del)
c.2522_2560del (p.Ala841_Leu853del)
n.2758_2796del
n.2756_2794del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313149C>ACA487550366CCDC88Cc.2667G>T (p.Leu889=)
c.2559G>T (p.Leu853=)
n.2795G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.2793G>T
 gnomAD v4
14g.91313149C=CA2154878363CCDC88Cc.2667G= (p.Leu889=)
c.2559G= (p.Leu853=)
n.2795G=
c.-125G= (n.-125G=)
n.2793G=
14g.91313149C>GCA487550367CCDC88Cc.2667G>C (p.Leu889=)
c.2559G>C (p.Leu853=)
n.2795G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.2793G>C
14g.91313149C>TCA487550369CCDC88Cc.2667G>A (p.Leu889=)
c.2559G>A (p.Leu853=)
n.2795G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.2793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313150A=CA2154878365CCDC88Cc.2666T= (p.Leu889=)
c.2558T= (p.Leu853=)
n.2794T=
c.-126T= (n.-126T=)
n.2792T=
14g.91313150A>CCA390629564CCDC88Cc.2666T>G (p.Leu889Arg)
c.2558T>G (p.Leu853Arg)
n.2794T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.2792T>G
14g.91313150A>GCA265569156CCDC88Cc.2666T>C (p.Leu889Pro)
c.2558T>C (p.Leu853Pro)
n.2794T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.2792T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313150A>TCA390629565CCDC88Cc.2666T>A (p.Leu889Gln)
c.2558T>A (p.Leu853Gln)
n.2794T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.2792T>A
14g.91313151G>ACA487550373CCDC88Cc.2665C>T (p.Leu889=)
c.2557C>T (p.Leu853=)
n.2793C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.2791C>T
 gnomAD v4
14g.91313151G>CCA390629566CCDC88Cc.2665C>G (p.Leu889Val)
c.2557C>G (p.Leu853Val)
n.2793C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.2791C>G
14g.91313151G>TCA390629567CCDC88Cc.2665C>A (p.Leu889Met)
c.2557C>A (p.Leu853Met)
n.2793C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.2791C>A
14g.91313152C>ACA390629568CCDC88Cc.2664G>T (p.Glu888Asp)
c.2556G>T (p.Glu852Asp)
n.2792G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.2790G>T
14g.91313152C>GCA390629569CCDC88Cc.2664G>C (p.Glu888Asp)
c.2556G>C (p.Glu852Asp)
n.2792G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.2790G>C
14g.91313152C>TCA487550377CCDC88Cc.2664G>A (p.Glu888=)
c.2556G>A (p.Glu852=)
n.2792G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.2790G>A
14g.91313153T>ACA390629572CCDC88Cc.2663A>T (p.Glu888Val)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
n.2791A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.2789A>T
14g.91313153T>CCA390629571CCDC88Cc.2663A>G (p.Glu888Gly)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
n.2791A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.2789A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313153T>GCA390629570CCDC88Cc.2663A>C (p.Glu888Ala)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
n.2791A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.2789A>C
14g.91313153T=CA2154878369CCDC88Cc.2663A= (p.Glu888=)
c.2555A= (p.Glu852=)
n.2791A=
c.-129A= (n.-129A=)
n.2789A=
14g.91313153_91313175delinsTCCTTCAGCTTGCCGGCTGCGTCCA2154878368CCDC88Cc.2641_2663delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA (p.Asp881=)
c.2533_2555delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA (p.Asp845=)
n.2769_2791delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA
n.2767_2789delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA
14g.91313154C>ACA390629573CCDC88Cc.2662G>T (p.Glu888Ter)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
n.2790G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.2788G>T
14g.91313154C>GCA390629574CCDC88Cc.2662G>C (p.Glu888Gln)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
n.2790G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.2788G>C
14g.91313154C>TCA390629575CCDC88Cc.2662G>A (p.Glu888Lys)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
n.2790G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.2788G>A
14g.91313157_91313178delCA616112439CCDC88Cc.2641_2662del (p.Asp881SerfsTer20)
c.2533_2554del (p.Asp845SerfsTer20)
n.2769_2790del
n.2767_2788del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched