Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91305912_91305921delinsCTGCAGAGCTCA2154901439CCDC88Cc.3201_3210delinsAGCTCTGCAG (p.Ala1067=)
c.3093_3102delinsAGCTCTGCAG (p.Ala1031=)
n.3329_3338delinsAGCTCTGCAG
c.282_291delinsAGCTCTGCAG (p.Ala94=)
n.3327_3336delinsAGCTCTGCAG
14g.91305913_91305921delCA7309411CCDC88Cc.3201_3209del (p.Ala1068_Gln1070del)
c.3093_3101del (p.Ala1032_Gln1034del)
n.3329_3337del
c.282_290del (p.Ala95_Gln97del)
n.3327_3335del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305920C>ACA7309413CCDC88Cc.3202G>T (p.Ala1068Ser)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
n.3330G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.3328G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305920C=CA2154901452CCDC88Cc.3202G= (p.Ala1068=)
c.3094G= (p.Ala1032=)
n.3330G=
c.283G= (p.Ala95=)
n.3328G=
14g.91305920C>GCA390623720CCDC88Cc.3202G>C (p.Ala1068Pro)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
n.3330G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.3328G>C
 gnomAD v4
14g.91305920C>TCA390623716CCDC88Cc.3202G>A (p.Ala1068Thr)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
n.3330G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.3328G>A
 dbSNP
14g.91305921T>ACA487549195CCDC88Cc.3201A>T (p.Ala1067=)
c.3093A>T (p.Ala1031=)
n.3329A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
n.3327A>T
14g.91305921T>CCA487549196CCDC88Cc.3201A>G (p.Ala1067=)
c.3093A>G (p.Ala1031=)
n.3329A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
n.3327A>G
14g.91305921T>GCA487549197CCDC88Cc.3201A>C (p.Ala1067=)
c.3093A>C (p.Ala1031=)
n.3329A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
n.3327A>C
14g.91305921T=CA2154901456CCDC88Cc.3201A= (p.Ala1067=)
c.3093A= (p.Ala1031=)
n.3329A=
c.282A= (p.Ala94=)
n.3327A=
14g.91305922G>ACA390623725CCDC88Cc.3200C>T (p.Ala1067Val)
c.3092C>T (p.Ala1031Val)
n.3328C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.3326C>T
14g.91305922G>CCA390623728CCDC88Cc.3200C>G (p.Ala1067Gly)
c.3092C>G (p.Ala1031Gly)
n.3328C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.3326C>G
14g.91305922G>TCA390623731CCDC88Cc.3200C>A (p.Ala1067Glu)
c.3092C>A (p.Ala1031Glu)
n.3328C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
n.3326C>A
14g.91305923_91305930dupCA7309414CCDC88Cc.3196-3_3200dup
c.3088-3_3092dup
n.3324-3_3328dup
c.277-3_281dup
n.3322-3_3326dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305923C>ACA390623735CCDC88Cc.3199G>T (p.Ala1067Ser)
c.3091G>T (p.Ala1031Ser)
n.3327G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.3325G>T
14g.91305923C>GCA390623738CCDC88Cc.3199G>C (p.Ala1067Pro)
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
n.3327G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.3325G>C
14g.91305923C>TCA390623741CCDC88Cc.3199G>A (p.Ala1067Thr)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
n.3327G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.3325G>A
14g.91305924A>CCA390623744CCDC88Cc.3198T>G (p.Asn1066Lys)
c.3090T>G (p.Asn1030Lys)
n.3326T>G
c.279T>G (p.Asn93Lys)
n.3324T>G
14g.91305924A>GCA487549201CCDC88Cc.3198T>C (p.Asn1066=)
c.3090T>C (p.Asn1030=)
n.3326T>C
c.279T>C (p.Asn93=)
n.3324T>C
 gnomAD v4
14g.91305924A>TCA390623747CCDC88Cc.3198T>A (p.Asn1066Lys)
c.3090T>A (p.Asn1030Lys)
n.3326T>A
c.279T>A (p.Asn93Lys)
n.3324T>A
14g.91305925T>ACA390623749CCDC88Cc.3197A>T (p.Asn1066Ile)
c.3089A>T (p.Asn1030Ile)
n.3325A>T
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.3323A>T
14g.91305925T>CCA390623752CCDC88Cc.3197A>G (p.Asn1066Ser)
c.3089A>G (p.Asn1030Ser)
n.3325A>G
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.3323A>G
14g.91305925T>GCA390623755CCDC88Cc.3197A>C (p.Asn1066Thr)
c.3089A>C (p.Asn1030Thr)
n.3325A>C
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.3323A>C
14g.91305926T>ACA390623763CCDC88Cc.3196A>T (p.Asn1066Tyr)
c.3088A>T (p.Asn1030Tyr)
n.3324A>T
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.3322A>T
14g.91305926T>CCA390623759CCDC88Cc.3196A>G (p.Asn1066Asp)
c.3088A>G (p.Asn1030Asp)
n.3324A>G
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.3322A>G
 gnomAD v4
14g.91305926T>GCA390623760CCDC88Cc.3196A>C (p.Asn1066His)
c.3088A>C (p.Asn1030His)
n.3324A>C
c.277A>C (p.Asn93His)
n.3322A>C
 gnomAD v4
14g.91305927C>ACA390623766CCDC88Cc.3196-1G>T (n.3196-1G>T)
c.3088-1G>T (n.3088-1G>T)
n.3324-1G>T
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
n.3322-1G>T
14g.91305927C>GCA390623769CCDC88Cc.3196-1G>C (n.3196-1G>C)
c.3088-1G>C (n.3088-1G>C)
n.3324-1G>C
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
n.3322-1G>C
14g.91305927C>TCA390623770CCDC88Cc.3196-1G>A (n.3196-1G>A)
c.3088-1G>A (n.3088-1G>A)
n.3324-1G>A
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
n.3322-1G>A
 ClinVar
14g.91305928T>ACA390623773CCDC88Cc.3196-2A>T (n.3196-2A>T)
c.3088-2A>T (n.3088-2A>T)
n.3324-2A>T
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
n.3322-2A>T
14g.91305928T>CCA390623776CCDC88Cc.3196-2A>G (n.3196-2A>G)
c.3088-2A>G (n.3088-2A>G)
n.3324-2A>G
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
n.3322-2A>G
14g.91305928T>GCA390623778CCDC88Cc.3196-2A>C (n.3196-2A>C)
c.3088-2A>C (n.3088-2A>C)
n.3324-2A>C
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
n.3322-2A>C
14g.91305928_91305931delinsTAGACA2154901462CCDC88Cc.3196-5_3196-2delinsTCTA (n.3196-5_3196-2delinsTCTA)
c.3088-5_3088-2delinsTCTA (n.3088-5_3088-2delinsTCTA)
n.3324-5_3324-2delinsTCTA
c.277-5_277-2delinsTCTA (n.277-5_277-2delinsTCTA)
n.3322-5_3322-2delinsTCTA
14g.91305929A=CA2154901468CCDC88Cc.3196-3T= (n.3196-3T=)
c.3088-3T= (n.3088-3T=)
n.3324-3T=
c.277-3T= (n.277-3T=)
n.3322-3T=
14g.91305929A>GCA616112396CCDC88Cc.3196-3T>C (n.3196-3T>C)
c.3088-3T>C (n.3088-3T>C)
n.3324-3T>C
c.277-3T>C (n.277-3T>C)
n.3322-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305929A>TCA616112397CCDC88Cc.3196-3T>A (n.3196-3T>A)
c.3088-3T>A (n.3088-3T>A)
n.3324-3T>A
c.277-3T>A (n.277-3T>A)
n.3322-3T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305932_91305934delCA709877686CCDC88Cc.3196-5_3196-3del (n.3196-5_3196-3del)
c.3088-5_3088-3del (n.3088-5_3088-3del)
n.3324-5_3324-3del
c.277-5_277-3del (n.277-5_277-3del)
n.3322-5_3322-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91305931A=CA2154901471CCDC88Cc.3196-5T= (n.3196-5T=)
c.3088-5T= (n.3088-5T=)
n.3324-5T=
c.277-5T= (n.277-5T=)
n.3322-5T=
14g.91305931A>CCA616112398CCDC88Cc.3196-5T>G (n.3196-5T>G)
c.3088-5T>G (n.3088-5T>G)
n.3324-5T>G
c.277-5T>G (n.277-5T>G)
n.3322-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305934_91305941delCA2739279956CCDC88Cc.3196-13_3196-6del (n.3196-13_3196-6del)
c.3088-13_3088-6del (n.3088-13_3088-6del)
n.3324-13_3324-6del
c.277-13_277-6del (n.277-13_277-6del)
n.3322-13_3322-6del
 ClinVar
14g.91305933G>CCA2626131873CCDC88Cc.3196-7C>G (n.3196-7C>G)
c.3088-7C>G (n.3088-7C>G)
n.3324-7C>G
c.277-7C>G (n.277-7C>G)
n.3322-7C>G
 gnomAD v4
14g.91305935T>ACA2626131874CCDC88Cc.3196-9A>T (n.3196-9A>T)
c.3088-9A>T (n.3088-9A>T)
n.3324-9A>T
c.277-9A>T (n.277-9A>T)
n.3322-9A>T
 gnomAD v4
14g.91305936C>ACA616112399CCDC88Cc.3196-10G>T (n.3196-10G>T)
c.3088-10G>T (n.3088-10G>T)
n.3324-10G>T
c.277-10G>T (n.277-10G>T)
n.3322-10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305936C=CA2154901474CCDC88Cc.3196-10G= (n.3196-10G=)
c.3088-10G= (n.3088-10G=)
n.3324-10G=
c.277-10G= (n.277-10G=)
n.3322-10G=
14g.91305936C>GCA2626131879CCDC88Cc.3196-10G>C (n.3196-10G>C)
c.3088-10G>C (n.3088-10G>C)
n.3324-10G>C
c.277-10G>C (n.277-10G>C)
n.3322-10G>C
 gnomAD v4
14g.91305936C>TCA7309415CCDC88Cc.3196-10G>A (n.3196-10G>A)
c.3088-10G>A (n.3088-10G>A)
n.3324-10G>A
c.277-10G>A (n.277-10G>A)
n.3322-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305937G>ACA7309416CCDC88Cc.3196-11C>T (n.3196-11C>T)
c.3088-11C>T (n.3088-11C>T)
n.3324-11C>T
c.277-11C>T (n.277-11C>T)
n.3322-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305937G=CA2154901479CCDC88Cc.3196-11C= (n.3196-11C=)
c.3088-11C= (n.3088-11C=)
n.3324-11C=
c.277-11C= (n.277-11C=)
n.3322-11C=
14g.91305938G>TCA2626131885CCDC88Cc.3196-12C>A (n.3196-12C>A)
c.3088-12C>A (n.3088-12C>A)
n.3324-12C>A
c.277-12C>A (n.277-12C>A)
n.3322-12C>A
 gnomAD v4
14g.91305939G>ACA2154901481CCDC88Cc.3196-13C>T (n.3196-13C>T)
c.3088-13C>T (n.3088-13C>T)
n.3324-13C>T
c.277-13C>T (n.277-13C>T)
n.3322-13C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched