Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91297293C>ACA2154888469CCDC88Cc.3966+12G>T (n.3966+12G>T)
c.3858+12G>T (n.3858+12G>T)
n.4094+12G>T
c.1047+12G>T (n.1047+12G>T)
n.4092+12G>T
 dbSNP
14g.91297293C=CA1630856134CCDC88Cc.3966+12G= (n.3966+12G=)
c.3858+12G= (n.3858+12G=)
n.4094+12G=
c.1047+12G= (n.1047+12G=)
n.4092+12G=
14g.91297293C>GCA2581187894CCDC88Cc.3966+12G>C (n.3966+12G>C)
c.3858+12G>C (n.3858+12G>C)
n.4094+12G>C
c.1047+12G>C (n.1047+12G>C)
n.4092+12G>C
14g.91297293C>TCA171529CCDC88Cc.3966+12G>A (n.3966+12G>A)
c.3858+12G>A (n.3858+12G>A)
n.4094+12G>A
c.1047+12G>A (n.1047+12G>A)
n.4092+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91297294G>ACA7309170CCDC88Cc.3966+11C>T (n.3966+11C>T)
c.3858+11C>T (n.3858+11C>T)
n.4094+11C>T
c.1047+11C>T (n.1047+11C>T)
n.4092+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91297294G=CA2154888473CCDC88Cc.3966+11C= (n.3966+11C=)
c.3858+11C= (n.3858+11C=)
n.4094+11C=
c.1047+11C= (n.1047+11C=)
n.4092+11C=
14g.91297294G>TCA2626129338CCDC88Cc.3966+11C>A (n.3966+11C>A)
c.3858+11C>A (n.3858+11C>A)
n.4094+11C>A
c.1047+11C>A (n.1047+11C>A)
n.4092+11C>A
 gnomAD v4
14g.91297295C>ACA2626129339CCDC88Cc.3966+10G>T (n.3966+10G>T)
c.3858+10G>T (n.3858+10G>T)
n.4094+10G>T
c.1047+10G>T (n.1047+10G>T)
n.4092+10G>T
 gnomAD v4
14g.91297295C=CA2154888474CCDC88Cc.3966+10G= (n.3966+10G=)
c.3858+10G= (n.3858+10G=)
n.4094+10G=
c.1047+10G= (n.1047+10G=)
n.4092+10G=
14g.91297295C>GCA615727386CCDC88Cc.3966+10G>C (n.3966+10G>C)
c.3858+10G>C (n.3858+10G>C)
n.4094+10G>C
c.1047+10G>C (n.1047+10G>C)
n.4092+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91297297G>ACA2575603296CCDC88Cc.3966+8C>T (n.3966+8C>T)
c.3858+8C>T (n.3858+8C>T)
n.4094+8C>T
c.1047+8C>T (n.1047+8C>T)
n.4092+8C>T
14g.91297297G>CCA7309171CCDC88Cc.3966+8C>G (n.3966+8C>G)
c.3858+8C>G (n.3858+8C>G)
n.4094+8C>G
c.1047+8C>G (n.1047+8C>G)
n.4092+8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91297297G=CA2154888477CCDC88Cc.3966+8C= (n.3966+8C=)
c.3858+8C= (n.3858+8C=)
n.4094+8C=
c.1047+8C= (n.1047+8C=)
n.4092+8C=
14g.91297297G>TCA709871254CCDC88Cc.3966+8C>A (n.3966+8C>A)
c.3858+8C>A (n.3858+8C>A)
n.4094+8C>A
c.1047+8C>A (n.1047+8C>A)
n.4092+8C>A
 dbSNP
14g.91297298G>ACA7309172CCDC88Cc.3966+7C>T (n.3966+7C>T)
c.3858+7C>T (n.3858+7C>T)
n.4094+7C>T
c.1047+7C>T (n.1047+7C>T)
n.4092+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91297298G>CCA2697554119CCDC88Cc.3966+7C>G (n.3966+7C>G)
c.3858+7C>G (n.3858+7C>G)
n.4094+7C>G
c.1047+7C>G (n.1047+7C>G)
n.4092+7C>G
 ClinVar
14g.91297298G=CA2154888479CCDC88Cc.3966+7C= (n.3966+7C=)
c.3858+7C= (n.3858+7C=)
n.4094+7C=
c.1047+7C= (n.1047+7C=)
n.4092+7C=
14g.91297298G>TCA2626129340CCDC88Cc.3966+7C>A (n.3966+7C>A)
c.3858+7C>A (n.3858+7C>A)
n.4094+7C>A
c.1047+7C>A (n.1047+7C>A)
n.4092+7C>A
 gnomAD v4
14g.91297299C>TCA2626129341CCDC88Cc.3966+6G>A (n.3966+6G>A)
c.3858+6G>A (n.3858+6G>A)
n.4094+6G>A
c.1047+6G>A (n.1047+6G>A)
n.4092+6G>A
 gnomAD v4
14g.91297300C>ACA2626129342CCDC88Cc.3966+5G>T (n.3966+5G>T)
c.3858+5G>T (n.3858+5G>T)
n.4094+5G>T
c.1047+5G>T (n.1047+5G>T)
n.4092+5G>T
 gnomAD v4
14g.91297300C=CA2154888481CCDC88Cc.3966+5G= (n.3966+5G=)
c.3858+5G= (n.3858+5G=)
n.4094+5G=
c.1047+5G= (n.1047+5G=)
n.4092+5G=
14g.91297300C>TCA2154888482CCDC88Cc.3966+5G>A (n.3966+5G>A)
c.3858+5G>A (n.3858+5G>A)
n.4094+5G>A
c.1047+5G>A (n.1047+5G>A)
n.4092+5G>A
 dbSNP
14g.91297301T>GCA2626129343CCDC88Cc.3966+4A>C (n.3966+4A>C)
c.3858+4A>C (n.3858+4A>C)
n.4094+4A>C
c.1047+4A>C (n.1047+4A>C)
n.4092+4A>C
 gnomAD v4
14g.91297302C>ACA2626129344CCDC88Cc.3966+3G>T (n.3966+3G>T)
c.3858+3G>T (n.3858+3G>T)
n.4094+3G>T
c.1047+3G>T (n.1047+3G>T)
n.4092+3G>T
 gnomAD v4
14g.91297302C>TCA2626129345CCDC88Cc.3966+3G>A (n.3966+3G>A)
c.3858+3G>A (n.3858+3G>A)
n.4094+3G>A
c.1047+3G>A (n.1047+3G>A)
n.4092+3G>A
 gnomAD v4
14g.91297303A>CCA390617932CCDC88Cc.3966+2T>G (n.3966+2T>G)
c.3858+2T>G (n.3858+2T>G)
n.4094+2T>G
c.1047+2T>G (n.1047+2T>G)
n.4092+2T>G
14g.91297303A>GCA390617935CCDC88Cc.3966+2T>C (n.3966+2T>C)
c.3858+2T>C (n.3858+2T>C)
n.4094+2T>C
c.1047+2T>C (n.1047+2T>C)
n.4092+2T>C
14g.91297303A>TCA390617934CCDC88Cc.3966+2T>A (n.3966+2T>A)
c.3858+2T>A (n.3858+2T>A)
n.4094+2T>A
c.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
n.4092+2T>A
14g.91297304C>ACA390617936CCDC88Cc.3966+1G>T (n.3966+1G>T)
c.3858+1G>T (n.3858+1G>T)
n.4094+1G>T
c.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
n.4092+1G>T
14g.91297304C>GCA390617937CCDC88Cc.3966+1G>C (n.3966+1G>C)
c.3858+1G>C (n.3858+1G>C)
n.4094+1G>C
c.1047+1G>C (n.1047+1G>C)
n.4092+1G>C
14g.91297304C>TCA390617938CCDC88Cc.3966+1G>A (n.3966+1G>A)
c.3858+1G>A (n.3858+1G>A)
n.4094+1G>A
c.1047+1G>A (n.1047+1G>A)
n.4092+1G>A
14g.91297305C>ACA390617941CCDC88Cc.3966G>T (p.Glu1322Asp)
c.3858G>T (p.Glu1286Asp)
n.4094G>T
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
n.4092G>T
14g.91297305C=CA2154888486CCDC88Cc.3966G= (p.Glu1322=)
c.3858G= (p.Glu1286=)
n.4094G=
c.1047G= (p.Glu349=)
n.4092G=
14g.91297305C>GCA390617943CCDC88Cc.3966G>C (p.Glu1322Asp)
c.3858G>C (p.Glu1286Asp)
n.4094G>C
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
n.4092G>C
14g.91297305C>TCA487546684CCDC88Cc.3966G>A (p.Glu1322=)
c.3858G>A (p.Glu1286=)
n.4094G>A
c.1047G>A (p.Glu349=)
n.4092G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91297306T>ACA390617946CCDC88Cc.3965A>T (p.Glu1322Val)
c.3857A>T (p.Glu1286Val)
n.4093A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.4091A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91297306T>CCA390617947CCDC88Cc.3965A>G (p.Glu1322Gly)
c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
n.4093A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.4091A>G
14g.91297306T>GCA390617949CCDC88Cc.3965A>C (p.Glu1322Ala)
c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
n.4093A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.4091A>C
14g.91297306T=CA2154888491CCDC88Cc.3965A= (p.Glu1322=)
c.3857A= (p.Glu1286=)
n.4093A=
c.1046A= (p.Glu349=)
n.4091A=
14g.91297307C>ACA390617954CCDC88Cc.3964G>T (p.Glu1322Ter)
c.3856G>T (p.Glu1286Ter)
n.4092G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.4090G>T
14g.91297307C>GCA390617957CCDC88Cc.3964G>C (p.Glu1322Gln)
c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
n.4092G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.4090G>C
14g.91297307C>TCA390617958CCDC88Cc.3964G>A (p.Glu1322Lys)
c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
n.4092G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.4090G>A
14g.91297308A>CCA390617963CCDC88Cc.3963T>G (p.Cys1321Trp)
c.3855T>G (p.Cys1285Trp)
n.4091T>G
c.1044T>G (p.Cys348Trp)
n.4089T>G
14g.91297308A>GCA487546701CCDC88Cc.3963T>C (p.Cys1321=)
c.3855T>C (p.Cys1285=)
n.4091T>C
c.1044T>C (p.Cys348=)
n.4089T>C
14g.91297308A>TCA390617965CCDC88Cc.3963T>A (p.Cys1321Ter)
c.3855T>A (p.Cys1285Ter)
n.4091T>A
c.1044T>A (p.Cys348Ter)
n.4089T>A
14g.91297309C>ACA390617970CCDC88Cc.3962G>T (p.Cys1321Phe)
c.3854G>T (p.Cys1285Phe)
n.4090G>T
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
n.4088G>T
14g.91297309C=CA2154888495CCDC88Cc.3962G= (p.Cys1321=)
c.3854G= (p.Cys1285=)
n.4090G=
c.1043G= (p.Cys348=)
n.4088G=
14g.91297309C>GCA390617973CCDC88Cc.3962G>C (p.Cys1321Ser)
c.3854G>C (p.Cys1285Ser)
n.4090G>C
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
n.4088G>C
14g.91297309C>TCA7309173CCDC88Cc.3962G>A (p.Cys1321Tyr)
c.3854G>A (p.Cys1285Tyr)
n.4090G>A
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
n.4088G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91297310A>CCA390617975CCDC88Cc.3961T>G (p.Cys1321Gly)
c.3853T>G (p.Cys1285Gly)
n.4089T>G
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
n.4087T>G

Number of alleles fetched