| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91297268_91297277delinsTCCCTGTCTC | CA2154888429 | CCDC88C | c.3966+28_3966+37delinsGAGACAGGGA (n.3966+28_3966+37delinsGAGACAGGGA) c.3858+28_3858+37delinsGAGACAGGGA (n.3858+28_3858+37delinsGAGACAGGGA) n.4094+28_4094+37delinsGAGACAGGGA c.1047+28_1047+37delinsGAGACAGGGA (n.1047+28_1047+37delinsGAGACAGGGA) n.4092+28_4092+37delinsGAGACAGGGA | |
| 14 | g.91297271_91297279del | CA7309162 | CCDC88C | c.3966+28_3966+36del (n.3966+28_3966+36del) c.3858+28_3858+36del (n.3858+28_3858+36del) n.4094+28_4094+36del c.1047+28_1047+36del (n.1047+28_1047+36del) n.4092+28_4092+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297277C>A | CA7309164 | CCDC88C | c.3966+28G>T (n.3966+28G>T) c.3858+28G>T (n.3858+28G>T) n.4094+28G>T c.1047+28G>T (n.1047+28G>T) n.4092+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297277C= | CA2154888440 | CCDC88C | c.3966+28G= (n.3966+28G=) c.3858+28G= (n.3858+28G=) n.4094+28G= c.1047+28G= (n.1047+28G=) n.4092+28G= | |
| 14 | g.91297277C>T | CA615727376 | CCDC88C | c.3966+28G>A (n.3966+28G>A) c.3858+28G>A (n.3858+28G>A) n.4094+28G>A c.1047+28G>A (n.1047+28G>A) n.4092+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297278C>A | CA615727377 | CCDC88C | c.3966+27G>T (n.3966+27G>T) c.3858+27G>T (n.3858+27G>T) n.4094+27G>T c.1047+27G>T (n.1047+27G>T) n.4092+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297278C= | CA2154888444 | CCDC88C | c.3966+27G= (n.3966+27G=) c.3858+27G= (n.3858+27G=) n.4094+27G= c.1047+27G= (n.1047+27G=) n.4092+27G= | |
| 14 | g.91297279C>A | CA2626129331 | CCDC88C | c.3966+26G>T (n.3966+26G>T) c.3858+26G>T (n.3858+26G>T) n.4094+26G>T c.1047+26G>T (n.1047+26G>T) n.4092+26G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297279C= | CA2154888447 | CCDC88C | c.3966+26G= (n.3966+26G=) c.3858+26G= (n.3858+26G=) n.4094+26G= c.1047+26G= (n.1047+26G=) n.4092+26G= | |
| 14 | g.91297279C>T | CA7309165 | CCDC88C | c.3966+26G>A (n.3966+26G>A) c.3858+26G>A (n.3858+26G>A) n.4094+26G>A c.1047+26G>A (n.1047+26G>A) n.4092+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297280G>A | CA7309166 | CCDC88C | c.3966+25C>T (n.3966+25C>T) c.3858+25C>T (n.3858+25C>T) n.4094+25C>T c.1047+25C>T (n.1047+25C>T) n.4092+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297280G= | CA2154888449 | CCDC88C | c.3966+25C= (n.3966+25C=) c.3858+25C= (n.3858+25C=) n.4094+25C= c.1047+25C= (n.1047+25C=) n.4092+25C= | |
| 14 | g.91297282G>A | CA7309167 | CCDC88C | c.3966+23C>T (n.3966+23C>T) c.3858+23C>T (n.3858+23C>T) n.4094+23C>T c.1047+23C>T (n.1047+23C>T) n.4092+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297282G= | CA2154888452 | CCDC88C | c.3966+23C= (n.3966+23C=) c.3858+23C= (n.3858+23C=) n.4094+23C= c.1047+23C= (n.1047+23C=) n.4092+23C= | |
| 14 | g.91297283G>C | CA2626129332 | CCDC88C | c.3966+22C>G (n.3966+22C>G) c.3858+22C>G (n.3858+22C>G) n.4094+22C>G c.1047+22C>G (n.1047+22C>G) n.4092+22C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297283G>T | CA2626129333 | CCDC88C | c.3966+22C>A (n.3966+22C>A) c.3858+22C>A (n.3858+22C>A) n.4094+22C>A c.1047+22C>A (n.1047+22C>A) n.4092+22C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297283_91297286delinsGCTC | CA2154888455 | CCDC88C | c.3966+19_3966+22delinsGAGC (n.3966+19_3966+22delinsGAGC) c.3858+19_3858+22delinsGAGC (n.3858+19_3858+22delinsGAGC) n.4094+19_4094+22delinsGAGC c.1047+19_1047+22delinsGAGC (n.1047+19_1047+22delinsGAGC) n.4092+19_4092+22delinsGAGC | |
| 14 | g.91297284C>A | CA709871227 | CCDC88C | c.3966+21G>T (n.3966+21G>T) c.3858+21G>T (n.3858+21G>T) n.4094+21G>T c.1047+21G>T (n.1047+21G>T) n.4092+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297284C= | CA2154888459 | CCDC88C | c.3966+21G= (n.3966+21G=) c.3858+21G= (n.3858+21G=) n.4094+21G= c.1047+21G= (n.1047+21G=) n.4092+21G= | |
| 14 | g.91297284C>G | CA7309168 | CCDC88C | c.3966+21G>C (n.3966+21G>C) c.3858+21G>C (n.3858+21G>C) n.4094+21G>C c.1047+21G>C (n.1047+21G>C) n.4092+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.91297285_91297287del | CA2154888458 | CCDC88C | c.3966+19_3966+21del (n.3966+19_3966+21del) c.3858+19_3858+21del (n.3858+19_3858+21del) n.4094+19_4094+21del c.1047+19_1047+21del (n.1047+19_1047+21del) n.4092+19_4092+21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91297285T>A | CA2626129334 | CCDC88C | c.3966+20A>T (n.3966+20A>T) c.3858+20A>T (n.3858+20A>T) n.4094+20A>T c.1047+20A>T (n.1047+20A>T) n.4092+20A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297286C= | CA2154888464 | CCDC88C | c.3966+19G= (n.3966+19G=) c.3858+19G= (n.3858+19G=) n.4094+19G= c.1047+19G= (n.1047+19G=) n.4092+19G= | |
| 14 | g.91297286C>T | CA7309169 | CCDC88C | c.3966+19G>A (n.3966+19G>A) c.3858+19G>A (n.3858+19G>A) n.4094+19G>A c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) n.4092+19G>A | dbSNP ExAC |
| 14 | g.91297289del | CA2626129335 | CCDC88C | c.3966+19del (n.3966+19del) c.3858+19del (n.3858+19del) n.4094+19del c.1047+19del (n.1047+19del) n.4092+19del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297287C>T | CA2575603295 | CCDC88C | c.3966+18G>A (n.3966+18G>A) c.3858+18G>A (n.3858+18G>A) n.4094+18G>A c.1047+18G>A (n.1047+18G>A) n.4092+18G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297290T>G | CA2626129336 | CCDC88C | c.3966+15A>C (n.3966+15A>C) c.3858+15A>C (n.3858+15A>C) n.4094+15A>C c.1047+15A>C (n.1047+15A>C) n.4092+15A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297291G>A | CA709871239 | CCDC88C | c.3966+14C>T (n.3966+14C>T) c.3858+14C>T (n.3858+14C>T) n.4094+14C>T c.1047+14C>T (n.1047+14C>T) n.4092+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91297291G>C | CA2739278866 | CCDC88C | c.3966+14C>G (n.3966+14C>G) c.3858+14C>G (n.3858+14C>G) n.4094+14C>G c.1047+14C>G (n.1047+14C>G) n.4092+14C>G | ClinVar |
| 14 | g.91297291G= | CA2154888466 | CCDC88C | c.3966+14C= (n.3966+14C=) c.3858+14C= (n.3858+14C=) n.4094+14C= c.1047+14C= (n.1047+14C=) n.4092+14C= | |
| 14 | g.91297292G>A | CA2626129337 | CCDC88C | c.3966+13C>T (n.3966+13C>T) c.3858+13C>T (n.3858+13C>T) n.4094+13C>T c.1047+13C>T (n.1047+13C>T) n.4092+13C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297293C>A | CA2154888469 | CCDC88C | c.3966+12G>T (n.3966+12G>T) c.3858+12G>T (n.3858+12G>T) n.4094+12G>T c.1047+12G>T (n.1047+12G>T) n.4092+12G>T | dbSNP |
| 14 | g.91297293C= | CA1630856134 | CCDC88C | c.3966+12G= (n.3966+12G=) c.3858+12G= (n.3858+12G=) n.4094+12G= c.1047+12G= (n.1047+12G=) n.4092+12G= | |
| 14 | g.91297293C>G | CA2581187894 | CCDC88C | c.3966+12G>C (n.3966+12G>C) c.3858+12G>C (n.3858+12G>C) n.4094+12G>C c.1047+12G>C (n.1047+12G>C) n.4092+12G>C | |
| 14 | g.91297293C>T | CA171529 | CCDC88C | c.3966+12G>A (n.3966+12G>A) c.3858+12G>A (n.3858+12G>A) n.4094+12G>A c.1047+12G>A (n.1047+12G>A) n.4092+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297294G>A | CA7309170 | CCDC88C | c.3966+11C>T (n.3966+11C>T) c.3858+11C>T (n.3858+11C>T) n.4094+11C>T c.1047+11C>T (n.1047+11C>T) n.4092+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297294G= | CA2154888473 | CCDC88C | c.3966+11C= (n.3966+11C=) c.3858+11C= (n.3858+11C=) n.4094+11C= c.1047+11C= (n.1047+11C=) n.4092+11C= | |
| 14 | g.91297294G>T | CA2626129338 | CCDC88C | c.3966+11C>A (n.3966+11C>A) c.3858+11C>A (n.3858+11C>A) n.4094+11C>A c.1047+11C>A (n.1047+11C>A) n.4092+11C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297295C>A | CA2626129339 | CCDC88C | c.3966+10G>T (n.3966+10G>T) c.3858+10G>T (n.3858+10G>T) n.4094+10G>T c.1047+10G>T (n.1047+10G>T) n.4092+10G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297295C= | CA2154888474 | CCDC88C | c.3966+10G= (n.3966+10G=) c.3858+10G= (n.3858+10G=) n.4094+10G= c.1047+10G= (n.1047+10G=) n.4092+10G= | |
| 14 | g.91297295C>G | CA615727386 | CCDC88C | c.3966+10G>C (n.3966+10G>C) c.3858+10G>C (n.3858+10G>C) n.4094+10G>C c.1047+10G>C (n.1047+10G>C) n.4092+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297297G>A | CA2575603296 | CCDC88C | c.3966+8C>T (n.3966+8C>T) c.3858+8C>T (n.3858+8C>T) n.4094+8C>T c.1047+8C>T (n.1047+8C>T) n.4092+8C>T | |
| 14 | g.91297297G>C | CA7309171 | CCDC88C | c.3966+8C>G (n.3966+8C>G) c.3858+8C>G (n.3858+8C>G) n.4094+8C>G c.1047+8C>G (n.1047+8C>G) n.4092+8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297297G= | CA2154888477 | CCDC88C | c.3966+8C= (n.3966+8C=) c.3858+8C= (n.3858+8C=) n.4094+8C= c.1047+8C= (n.1047+8C=) n.4092+8C= | |
| 14 | g.91297297G>T | CA709871254 | CCDC88C | c.3966+8C>A (n.3966+8C>A) c.3858+8C>A (n.3858+8C>A) n.4094+8C>A c.1047+8C>A (n.1047+8C>A) n.4092+8C>A | dbSNP |
| 14 | g.91297298G>A | CA7309172 | CCDC88C | c.3966+7C>T (n.3966+7C>T) c.3858+7C>T (n.3858+7C>T) n.4094+7C>T c.1047+7C>T (n.1047+7C>T) n.4092+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91297298G>C | CA2697554119 | CCDC88C | c.3966+7C>G (n.3966+7C>G) c.3858+7C>G (n.3858+7C>G) n.4094+7C>G c.1047+7C>G (n.1047+7C>G) n.4092+7C>G | ClinVar |
| 14 | g.91297298G= | CA2154888479 | CCDC88C | c.3966+7C= (n.3966+7C=) c.3858+7C= (n.3858+7C=) n.4094+7C= c.1047+7C= (n.1047+7C=) n.4092+7C= | |
| 14 | g.91297298G>T | CA2626129340 | CCDC88C | c.3966+7C>A (n.3966+7C>A) c.3858+7C>A (n.3858+7C>A) n.4094+7C>A c.1047+7C>A (n.1047+7C>A) n.4092+7C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91297299C>T | CA2626129341 | CCDC88C | c.3966+6G>A (n.3966+6G>A) c.3858+6G>A (n.3858+6G>A) n.4094+6G>A c.1047+6G>A (n.1047+6G>A) n.4092+6G>A | gnomAD v4 |