Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91297171_91297172del | CA2154888316 | CCDC88C | c.3966+135_3966+136del (n.3966+135_3966+136del) c.3858+135_3858+136del (n.3858+135_3858+136del) n.4094+135_4094+136del c.1047+135_1047+136del (n.1047+135_1047+136del) n.4092+135_4092+136del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91297171C>T | CA2626129234 | CCDC88C | c.3966+134G>A (n.3966+134G>A) c.3858+134G>A (n.3858+134G>A) n.4094+134G>A c.1047+134G>A (n.1047+134G>A) n.4092+134G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297172T>C | CA2154888318 | CCDC88C | c.3966+133A>G (n.3966+133A>G) c.3858+133A>G (n.3858+133A>G) n.4094+133A>G c.1047+133A>G (n.1047+133A>G) n.4092+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91297172T= | CA2154888319 | CCDC88C | c.3966+133A= (n.3966+133A=) c.3858+133A= (n.3858+133A=) n.4094+133A= c.1047+133A= (n.1047+133A=) n.4092+133A= | |
14 | g.91297173G>A | CA2154888324 | CCDC88C | c.3966+132C>T (n.3966+132C>T) c.3858+132C>T (n.3858+132C>T) n.4094+132C>T c.1047+132C>T (n.1047+132C>T) n.4092+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91297173G= | CA2154888322 | CCDC88C | c.3966+132C= (n.3966+132C=) c.3858+132C= (n.3858+132C=) n.4094+132C= c.1047+132C= (n.1047+132C=) n.4092+132C= | |
14 | g.91297173G>T | CA2626129235 | CCDC88C | c.3966+132C>A (n.3966+132C>A) c.3858+132C>A (n.3858+132C>A) n.4094+132C>A c.1047+132C>A (n.1047+132C>A) n.4092+132C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297175G>A | CA2626129236 | CCDC88C | c.3966+130C>T (n.3966+130C>T) c.3858+130C>T (n.3858+130C>T) n.4094+130C>T c.1047+130C>T (n.1047+130C>T) n.4092+130C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297175G>T | CA2626129237 | CCDC88C | c.3966+130C>A (n.3966+130C>A) c.3858+130C>A (n.3858+130C>A) n.4094+130C>A c.1047+130C>A (n.1047+130C>A) n.4092+130C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297176C>A | CA2626129238 | CCDC88C | c.3966+129G>T (n.3966+129G>T) c.3858+129G>T (n.3858+129G>T) n.4094+129G>T c.1047+129G>T (n.1047+129G>T) n.4092+129G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297176C>T | CA2626129239 | CCDC88C | c.3966+129G>A (n.3966+129G>A) c.3858+129G>A (n.3858+129G>A) n.4094+129G>A c.1047+129G>A (n.1047+129G>A) n.4092+129G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297177C>A | CA2626129240 | CCDC88C | c.3966+128G>T (n.3966+128G>T) c.3858+128G>T (n.3858+128G>T) n.4094+128G>T c.1047+128G>T (n.1047+128G>T) n.4092+128G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297177C= | CA2154888326 | CCDC88C | c.3966+128G= (n.3966+128G=) c.3858+128G= (n.3858+128G=) n.4094+128G= c.1047+128G= (n.1047+128G=) n.4092+128G= | |
14 | g.91297177C>T | CA709871146 | CCDC88C | c.3966+128G>A (n.3966+128G>A) c.3858+128G>A (n.3858+128G>A) n.4094+128G>A c.1047+128G>A (n.1047+128G>A) n.4092+128G>A | dbSNP |
14 | g.91297179C>A | CA2626129241 | CCDC88C | c.3966+126G>T (n.3966+126G>T) c.3858+126G>T (n.3858+126G>T) n.4094+126G>T c.1047+126G>T (n.1047+126G>T) n.4092+126G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297179C>T | CA2626129242 | CCDC88C | c.3966+126G>A (n.3966+126G>A) c.3858+126G>A (n.3858+126G>A) n.4094+126G>A c.1047+126G>A (n.1047+126G>A) n.4092+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91297180C>A | CA2626129243 | CCDC88C | c.3966+125G>T (n.3966+125G>T) c.3858+125G>T (n.3858+125G>T) n.4094+125G>T c.1047+125G>T (n.1047+125G>T) n.4092+125G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297180C>T | CA2626129244 | CCDC88C | c.3966+125G>A (n.3966+125G>A) c.3858+125G>A (n.3858+125G>A) n.4094+125G>A c.1047+125G>A (n.1047+125G>A) n.4092+125G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297181T>C | CA2626129245 | CCDC88C | c.3966+124A>G (n.3966+124A>G) c.3858+124A>G (n.3858+124A>G) n.4094+124A>G c.1047+124A>G (n.1047+124A>G) n.4092+124A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91297182C>A | CA2626129246 | CCDC88C | c.3966+123G>T (n.3966+123G>T) c.3858+123G>T (n.3858+123G>T) n.4094+123G>T c.1047+123G>T (n.1047+123G>T) n.4092+123G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297183C>A | CA2626129247 | CCDC88C | c.3966+122G>T (n.3966+122G>T) c.3858+122G>T (n.3858+122G>T) n.4094+122G>T c.1047+122G>T (n.1047+122G>T) n.4092+122G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297184A>T | CA2626129248 | CCDC88C | c.3966+121T>A (n.3966+121T>A) c.3858+121T>A (n.3858+121T>A) n.4094+121T>A c.1047+121T>A (n.1047+121T>A) n.4092+121T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297185C>A | CA2626129249 | CCDC88C | c.3966+120G>T (n.3966+120G>T) c.3858+120G>T (n.3858+120G>T) n.4094+120G>T c.1047+120G>T (n.1047+120G>T) n.4092+120G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297185C>T | CA2626129250 | CCDC88C | c.3966+120G>A (n.3966+120G>A) c.3858+120G>A (n.3858+120G>A) n.4094+120G>A c.1047+120G>A (n.1047+120G>A) n.4092+120G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297186A= | CA2154888328 | CCDC88C | c.3966+119T= (n.3966+119T=) c.3858+119T= (n.3858+119T=) n.4094+119T= c.1047+119T= (n.1047+119T=) n.4092+119T= | |
14 | g.91297186A>G | CA265548322 | CCDC88C | c.3966+119T>C (n.3966+119T>C) c.3858+119T>C (n.3858+119T>C) n.4094+119T>C c.1047+119T>C (n.1047+119T>C) n.4092+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91297187C>A | CA709871150 | CCDC88C | c.3966+118G>T (n.3966+118G>T) c.3858+118G>T (n.3858+118G>T) n.4094+118G>T c.1047+118G>T (n.1047+118G>T) n.4092+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91297187C= | CA2154888331 | CCDC88C | c.3966+118G= (n.3966+118G=) c.3858+118G= (n.3858+118G=) n.4094+118G= c.1047+118G= (n.1047+118G=) n.4092+118G= | |
14 | g.91297187C>T | CA2626129251 | CCDC88C | c.3966+118G>A (n.3966+118G>A) c.3858+118G>A (n.3858+118G>A) n.4094+118G>A c.1047+118G>A (n.1047+118G>A) n.4092+118G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297188A>G | CA2626129252 | CCDC88C | c.3966+117T>C (n.3966+117T>C) c.3858+117T>C (n.3858+117T>C) n.4094+117T>C c.1047+117T>C (n.1047+117T>C) n.4092+117T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91297189T>G | CA2626129253 | CCDC88C | c.3966+116A>C (n.3966+116A>C) c.3858+116A>C (n.3858+116A>C) n.4094+116A>C c.1047+116A>C (n.1047+116A>C) n.4092+116A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91297190_91297192delinsTTC | CA2154888334 | CCDC88C | c.3966+113_3966+115delinsGAA (n.3966+113_3966+115delinsGAA) c.3858+113_3858+115delinsGAA (n.3858+113_3858+115delinsGAA) n.4094+113_4094+115delinsGAA c.1047+113_1047+115delinsGAA (n.1047+113_1047+115delinsGAA) n.4092+113_4092+115delinsGAA | |
14 | g.91297191T>C | CA2626129254 | CCDC88C | c.3966+114A>G (n.3966+114A>G) c.3858+114A>G (n.3858+114A>G) n.4094+114A>G c.1047+114A>G (n.1047+114A>G) n.4092+114A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91297192_91297193del | CA2154888336 | CCDC88C | c.3966+113_3966+114del (n.3966+113_3966+114del) c.3858+113_3858+114del (n.3858+113_3858+114del) n.4094+113_4094+114del c.1047+113_1047+114del (n.1047+113_1047+114del) n.4092+113_4092+114del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91297192C= | CA2154888338 | CCDC88C | c.3966+113G= (n.3966+113G=) c.3858+113G= (n.3858+113G=) n.4094+113G= c.1047+113G= (n.1047+113G=) n.4092+113G= | |
14 | g.91297192C>G | CA2729953106 | CCDC88C | c.3966+113G>C (n.3966+113G>C) c.3858+113G>C (n.3858+113G>C) n.4094+113G>C c.1047+113G>C (n.1047+113G>C) n.4092+113G>C | dbSNP |
14 | g.91297192C>T | CA2154888339 | CCDC88C | c.3966+113G>A (n.3966+113G>A) c.3858+113G>A (n.3858+113G>A) n.4094+113G>A c.1047+113G>A (n.1047+113G>A) n.4092+113G>A | dbSNP |
14 | g.91297194G>A | CA2626129255 | CCDC88C | c.3966+111C>T (n.3966+111C>T) c.3858+111C>T (n.3858+111C>T) n.4094+111C>T c.1047+111C>T (n.1047+111C>T) n.4092+111C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297194G>T | CA2626129256 | CCDC88C | c.3966+111C>A (n.3966+111C>A) c.3858+111C>A (n.3858+111C>A) n.4094+111C>A c.1047+111C>A (n.1047+111C>A) n.4092+111C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297196C>A | CA2626129257 | CCDC88C | c.3966+109G>T (n.3966+109G>T) c.3858+109G>T (n.3858+109G>T) n.4094+109G>T c.1047+109G>T (n.1047+109G>T) n.4092+109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297196C>G | CA2626129258 | CCDC88C | c.3966+109G>C (n.3966+109G>C) c.3858+109G>C (n.3858+109G>C) n.4094+109G>C c.1047+109G>C (n.1047+109G>C) n.4092+109G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91297197T>C | CA2626129259 | CCDC88C | c.3966+108A>G (n.3966+108A>G) c.3858+108A>G (n.3858+108A>G) n.4094+108A>G c.1047+108A>G (n.1047+108A>G) n.4092+108A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91297200G>A | CA2626129260 | CCDC88C | c.3966+105C>T (n.3966+105C>T) c.3858+105C>T (n.3858+105C>T) n.4094+105C>T c.1047+105C>T (n.1047+105C>T) n.4092+105C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297200G>T | CA2626129261 | CCDC88C | c.3966+105C>A (n.3966+105C>A) c.3858+105C>A (n.3858+105C>A) n.4094+105C>A c.1047+105C>A (n.1047+105C>A) n.4092+105C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297201A>G | CA2626129262 | CCDC88C | c.3966+104T>C (n.3966+104T>C) c.3858+104T>C (n.3858+104T>C) n.4094+104T>C c.1047+104T>C (n.1047+104T>C) n.4092+104T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91297202G>A | CA2626129264 | CCDC88C | c.3966+103C>T (n.3966+103C>T) c.3858+103C>T (n.3858+103C>T) n.4094+103C>T c.1047+103C>T (n.1047+103C>T) n.4092+103C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297202G>T | CA2626129263 | CCDC88C | c.3966+103C>A (n.3966+103C>A) c.3858+103C>A (n.3858+103C>A) n.4094+103C>A c.1047+103C>A (n.1047+103C>A) n.4092+103C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91297203C>A | CA2626129265 | CCDC88C | c.3966+102G>T (n.3966+102G>T) c.3858+102G>T (n.3858+102G>T) n.4094+102G>T c.1047+102G>T (n.1047+102G>T) n.4092+102G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91297203C>G | CA2626129266 | CCDC88C | c.3966+102G>C (n.3966+102G>C) c.3858+102G>C (n.3858+102G>C) n.4094+102G>C c.1047+102G>C (n.1047+102G>C) n.4092+102G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91297203C>T | CA2626129267 | CCDC88C | c.3966+102G>A (n.3966+102G>A) c.3858+102G>A (n.3858+102G>A) n.4094+102G>A c.1047+102G>A (n.1047+102G>A) n.4092+102G>A | gnomAD v4 |