UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91279309G>A | CA645594363 | CCDC88C | c.4700-3C>T (n.4700-3C>T) c.272-3C>T (n.272-3C>T) n.512-3C>T c.928-3C>T n.669C>T c.4592-3C>T (n.4592-3C>T) n.4975-3C>T c.1781-3C>T (n.1781-3C>T) n.4973-3C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.91279309G>C | CA2626125323 | CCDC88C | c.4700-3C>G (n.4700-3C>G) c.272-3C>G (n.272-3C>G) n.512-3C>G c.928-3C>G n.669C>G c.4592-3C>G (n.4592-3C>G) n.4975-3C>G c.1781-3C>G (n.1781-3C>G) n.4973-3C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279309G= | CA2154909488 | CCDC88C | c.4700-3C= (n.4700-3C=) c.272-3C= (n.272-3C=) n.512-3C= c.928-3C= n.669C= c.4592-3C= (n.4592-3C=) n.4975-3C= c.1781-3C= (n.1781-3C=) n.4973-3C= | |
| 14 | g.91279309G>T | CA2626125324 | CCDC88C | c.4700-3C>A (n.4700-3C>A) c.272-3C>A (n.272-3C>A) n.512-3C>A c.928-3C>A n.669C>A c.4592-3C>A (n.4592-3C>A) n.4975-3C>A c.1781-3C>A (n.1781-3C>A) n.4973-3C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279313G>T | CA2626125326 | CCDC88C | c.4700-7C>A (n.4700-7C>A) c.272-7C>A (n.272-7C>A) n.512-7C>A c.928-7C>A n.665C>A c.4592-7C>A (n.4592-7C>A) n.4975-7C>A c.1781-7C>A (n.1781-7C>A) n.4973-7C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279314G>A | CA615723909 | CCDC88C | c.4700-8C>T (n.4700-8C>T) c.272-8C>T (n.272-8C>T) n.512-8C>T c.928-8C>T n.664C>T c.4592-8C>T (n.4592-8C>T) n.4975-8C>T c.1781-8C>T (n.1781-8C>T) n.4973-8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.91279314G= | CA2154909489 | CCDC88C | c.4700-8C= (n.4700-8C=) c.272-8C= (n.272-8C=) n.512-8C= c.928-8C= n.664C= c.4592-8C= (n.4592-8C=) n.4975-8C= c.1781-8C= (n.1781-8C=) n.4973-8C= | |
| 14 | g.91279314G>T | CA2626125329 | CCDC88C | c.4700-8C>A (n.4700-8C>A) c.272-8C>A (n.272-8C>A) n.512-8C>A c.928-8C>A n.664C>A c.4592-8C>A (n.4592-8C>A) n.4975-8C>A c.1781-8C>A (n.1781-8C>A) n.4973-8C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279315A>T | CA2626125332 | CCDC88C | c.4700-9T>A (n.4700-9T>A) c.272-9T>A (n.272-9T>A) n.512-9T>A c.928-9T>A n.663T>A c.4592-9T>A (n.4592-9T>A) n.4975-9T>A c.1781-9T>A (n.1781-9T>A) n.4973-9T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279316A>G | CA2626125334 | CCDC88C | c.4700-10T>C (n.4700-10T>C) c.272-10T>C (n.272-10T>C) n.512-10T>C c.928-10T>C n.662T>C c.4592-10T>C (n.4592-10T>C) n.4975-10T>C c.1781-10T>C (n.1781-10T>C) n.4973-10T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279317A>G | CA2739278576 | CCDC88C | c.4700-11T>C (n.4700-11T>C) c.272-11T>C (n.272-11T>C) n.512-11T>C c.928-11T>C n.661T>C c.4592-11T>C (n.4592-11T>C) n.4975-11T>C c.1781-11T>C (n.1781-11T>C) n.4973-11T>C | ClinVar |
| 14 | g.91279318T>C | CA7308865 | CCDC88C | c.4700-12A>G (n.4700-12A>G) c.272-12A>G (n.272-12A>G) n.512-12A>G c.928-12A>G n.660A>G c.4592-12A>G (n.4592-12A>G) n.4975-12A>G c.1781-12A>G (n.1781-12A>G) n.4973-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279318T= | CA2154909490 | CCDC88C | c.4700-12A= (n.4700-12A=) c.272-12A= (n.272-12A=) n.512-12A= c.928-12A= n.660A= c.4592-12A= (n.4592-12A=) n.4975-12A= c.1781-12A= (n.1781-12A=) n.4973-12A= | |
| 14 | g.91279319G>A | CA2626125336 | CCDC88C | c.4700-13C>T (n.4700-13C>T) c.272-13C>T (n.272-13C>T) n.512-13C>T c.928-13C>T n.659C>T c.4592-13C>T (n.4592-13C>T) n.4975-13C>T c.1781-13C>T (n.1781-13C>T) n.4973-13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.91279319G>T | CA2626125337 | CCDC88C | c.4700-13C>A (n.4700-13C>A) c.272-13C>A (n.272-13C>A) n.512-13C>A c.928-13C>A n.659C>A c.4592-13C>A (n.4592-13C>A) n.4975-13C>A c.1781-13C>A (n.1781-13C>A) n.4973-13C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279320G>A | CA2626125339 | CCDC88C | c.4700-14C>T (n.4700-14C>T) c.272-14C>T (n.272-14C>T) n.512-14C>T c.928-14C>T n.658C>T c.4592-14C>T (n.4592-14C>T) n.4975-14C>T c.1781-14C>T (n.1781-14C>T) n.4973-14C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279320G= | CA2154909491 | CCDC88C | c.4700-14C= (n.4700-14C=) c.272-14C= (n.272-14C=) n.512-14C= c.928-14C= n.658C= c.4592-14C= (n.4592-14C=) n.4975-14C= c.1781-14C= (n.1781-14C=) n.4973-14C= | |
| 14 | g.91279320G>T | CA615723910 | CCDC88C | c.4700-14C>A (n.4700-14C>A) c.272-14C>A (n.272-14C>A) n.512-14C>A c.928-14C>A n.658C>A c.4592-14C>A (n.4592-14C>A) n.4975-14C>A c.1781-14C>A (n.1781-14C>A) n.4973-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279321C>A | CA2154909493 | CCDC88C | c.4700-15G>T (n.4700-15G>T) c.272-15G>T (n.272-15G>T) n.512-15G>T c.928-15G>T n.657G>T c.4592-15G>T (n.4592-15G>T) n.4975-15G>T c.1781-15G>T (n.1781-15G>T) n.4973-15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279321C= | CA2154909492 | CCDC88C | c.4700-15G= (n.4700-15G=) c.272-15G= (n.272-15G=) n.512-15G= c.928-15G= n.657G= c.4592-15G= (n.4592-15G=) n.4975-15G= c.1781-15G= (n.1781-15G=) n.4973-15G= | |
| 14 | g.91279321C>T | CA2626125340 | CCDC88C | c.4700-15G>A (n.4700-15G>A) c.272-15G>A (n.272-15G>A) n.512-15G>A c.928-15G>A n.657G>A c.4592-15G>A (n.4592-15G>A) n.4975-15G>A c.1781-15G>A (n.1781-15G>A) n.4973-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.91279323G>A | CA2575602922 | CCDC88C | c.4700-17C>T (n.4700-17C>T) c.272-17C>T (n.272-17C>T) n.512-17C>T c.928-17C>T n.655C>T c.4592-17C>T (n.4592-17C>T) n.4975-17C>T c.1781-17C>T (n.1781-17C>T) n.4973-17C>T | ClinVar |
| 14 | g.91279323G= | CA2154909494 | CCDC88C | c.4700-17C= (n.4700-17C=) c.272-17C= (n.272-17C=) n.512-17C= c.928-17C= n.655C= c.4592-17C= (n.4592-17C=) n.4975-17C= c.1781-17C= (n.1781-17C=) n.4973-17C= | |
| 14 | g.91279323G>T | CA2154909495 | CCDC88C | c.4700-17C>A (n.4700-17C>A) c.272-17C>A (n.272-17C>A) n.512-17C>A c.928-17C>A n.655C>A c.4592-17C>A (n.4592-17C>A) n.4975-17C>A c.1781-17C>A (n.1781-17C>A) n.4973-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279324T>A | CA7308866 | CCDC88C | c.4700-18A>T (n.4700-18A>T) c.272-18A>T (n.272-18A>T) n.512-18A>T c.928-18A>T n.654A>T c.4592-18A>T (n.4592-18A>T) n.4975-18A>T c.1781-18A>T (n.1781-18A>T) n.4973-18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279324T>C | CA2626125343 | CCDC88C | c.4700-18A>G (n.4700-18A>G) c.272-18A>G (n.272-18A>G) n.512-18A>G c.928-18A>G n.654A>G c.4592-18A>G (n.4592-18A>G) n.4975-18A>G c.1781-18A>G (n.1781-18A>G) n.4973-18A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279324T= | CA2154909496 | CCDC88C | c.4700-18A= (n.4700-18A=) c.272-18A= (n.272-18A=) n.512-18A= c.928-18A= n.654A= c.4592-18A= (n.4592-18A=) n.4975-18A= c.1781-18A= (n.1781-18A=) n.4973-18A= | |
| 14 | g.91279325G>A | CA615723911 | CCDC88C | c.4700-19C>T (n.4700-19C>T) c.272-19C>T (n.272-19C>T) n.512-19C>T c.928-19C>T n.653C>T c.4592-19C>T (n.4592-19C>T) n.4975-19C>T c.1781-19C>T (n.1781-19C>T) n.4973-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279325G= | CA2154909497 | CCDC88C | c.4700-19C= (n.4700-19C=) c.272-19C= (n.272-19C=) n.512-19C= c.928-19C= n.653C= c.4592-19C= (n.4592-19C=) n.4975-19C= c.1781-19C= (n.1781-19C=) n.4973-19C= | |
| 14 | g.91279325G>T | CA2626125345 | CCDC88C | c.4700-19C>A (n.4700-19C>A) c.272-19C>A (n.272-19C>A) n.512-19C>A c.928-19C>A n.653C>A c.4592-19C>A (n.4592-19C>A) n.4975-19C>A c.1781-19C>A (n.1781-19C>A) n.4973-19C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279326T>C | CA615723912 | CCDC88C | c.4700-20A>G (n.4700-20A>G) c.272-20A>G (n.272-20A>G) n.512-20A>G c.928-20A>G n.652A>G c.4592-20A>G (n.4592-20A>G) n.4975-20A>G c.1781-20A>G (n.1781-20A>G) n.4973-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279326T= | CA2154909498 | CCDC88C | c.4700-20A= (n.4700-20A=) c.272-20A= (n.272-20A=) n.512-20A= c.928-20A= n.652A= c.4592-20A= (n.4592-20A=) n.4975-20A= c.1781-20A= (n.1781-20A=) n.4973-20A= | |
| 14 | g.91279326_91279327del | CA2626125349 | CCDC88C | c.4700-21_4700-20del (n.4700-21_4700-20del) c.272-21_272-20del (n.272-21_272-20del) n.512-21_512-20del c.928-21_928-20del n.651_652del c.4592-21_4592-20del (n.4592-21_4592-20del) n.4975-21_4975-20del c.1781-21_1781-20del (n.1781-21_1781-20del) n.4973-21_4973-20del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279327T>A | CA7308867 | CCDC88C | c.4700-21A>T (n.4700-21A>T) c.272-21A>T (n.272-21A>T) n.512-21A>T c.928-21A>T n.651A>T c.4592-21A>T (n.4592-21A>T) n.4975-21A>T c.1781-21A>T (n.1781-21A>T) n.4973-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279327T>C | CA2154909500 | CCDC88C | c.4700-21A>G (n.4700-21A>G) c.272-21A>G (n.272-21A>G) n.512-21A>G c.928-21A>G n.651A>G c.4592-21A>G (n.4592-21A>G) n.4975-21A>G c.1781-21A>G (n.1781-21A>G) n.4973-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279327T= | CA2154909499 | CCDC88C | c.4700-21A= (n.4700-21A=) c.272-21A= (n.272-21A=) n.512-21A= c.928-21A= n.651A= c.4592-21A= (n.4592-21A=) n.4975-21A= c.1781-21A= (n.1781-21A=) n.4973-21A= | |
| 14 | g.91279328A= | CA2154909501 | CCDC88C | c.4700-22T= (n.4700-22T=) c.272-22T= (n.272-22T=) n.512-22T= c.928-22T= n.650T= c.4592-22T= (n.4592-22T=) n.4975-22T= c.1781-22T= (n.1781-22T=) n.4973-22T= | |
| 14 | g.91279328A>C | CA265525311 | CCDC88C | c.4700-22T>G (n.4700-22T>G) c.272-22T>G (n.272-22T>G) n.512-22T>G c.928-22T>G n.650T>G c.4592-22T>G (n.4592-22T>G) n.4975-22T>G c.1781-22T>G (n.1781-22T>G) n.4973-22T>G | dbSNP |
| 14 | g.91279328A>G | CA615723913 | CCDC88C | c.4700-22T>C (n.4700-22T>C) c.272-22T>C (n.272-22T>C) n.512-22T>C c.928-22T>C n.650T>C c.4592-22T>C (n.4592-22T>C) n.4975-22T>C c.1781-22T>C (n.1781-22T>C) n.4973-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279328A>T | CA2626125357 | CCDC88C | c.4700-22T>A (n.4700-22T>A) c.272-22T>A (n.272-22T>A) n.512-22T>A c.928-22T>A n.650T>A c.4592-22T>A (n.4592-22T>A) n.4975-22T>A c.1781-22T>A (n.1781-22T>A) n.4973-22T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279331del | CA2626125355 | CCDC88C | c.4700-22del (n.4700-22del) c.272-22del (n.272-22del) n.512-22del c.928-22del n.650del c.4592-22del (n.4592-22del) n.4975-22del c.1781-22del (n.1781-22del) n.4973-22del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279329A= | CA2154909502 | CCDC88C | c.4700-23T= (n.4700-23T=) c.272-23T= (n.272-23T=) n.512-23T= c.928-23T= n.649T= c.4592-23T= (n.4592-23T=) n.4975-23T= c.1781-23T= (n.1781-23T=) n.4973-23T= | |
| 14 | g.91279329A>C | CA7308868 | CCDC88C | c.4700-23T>G (n.4700-23T>G) c.272-23T>G (n.272-23T>G) n.512-23T>G c.928-23T>G n.649T>G c.4592-23T>G (n.4592-23T>G) n.4975-23T>G c.1781-23T>G (n.1781-23T>G) n.4973-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.91279329A>G | CA2575602923 | CCDC88C | c.4700-23T>C (n.4700-23T>C) c.272-23T>C (n.272-23T>C) n.512-23T>C c.928-23T>C n.649T>C c.4592-23T>C (n.4592-23T>C) n.4975-23T>C c.1781-23T>C (n.1781-23T>C) n.4973-23T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279330A= | CA2154909503 | CCDC88C | c.4700-24T= (n.4700-24T=) c.272-24T= (n.272-24T=) n.512-24T= c.928-24T= n.648T= c.4592-24T= (n.4592-24T=) n.4975-24T= c.1781-24T= (n.1781-24T=) n.4973-24T= | |
| 14 | g.91279330A>C | CA7308869 | CCDC88C | c.4700-24T>G (n.4700-24T>G) c.272-24T>G (n.272-24T>G) n.512-24T>G c.928-24T>G n.648T>G c.4592-24T>G (n.4592-24T>G) n.4975-24T>G c.1781-24T>G (n.1781-24T>G) n.4973-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279330A>G | CA2575602924 | CCDC88C | c.4700-24T>C (n.4700-24T>C) c.272-24T>C (n.272-24T>C) n.512-24T>C c.928-24T>C n.648T>C c.4592-24T>C (n.4592-24T>C) n.4975-24T>C c.1781-24T>C (n.1781-24T>C) n.4973-24T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279332T>A | CA2626125369 | CCDC88C | c.4700-26A>T (n.4700-26A>T) c.272-26A>T (n.272-26A>T) n.512-26A>T c.928-26A>T n.646A>T c.4592-26A>T (n.4592-26A>T) n.4975-26A>T c.1781-26A>T (n.1781-26A>T) n.4973-26A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279333T>A | CA2626125372 | CCDC88C | c.4700-27A>T (n.4700-27A>T) c.272-27A>T (n.272-27A>T) n.512-27A>T c.928-27A>T n.645A>T c.4592-27A>T (n.4592-27A>T) n.4975-27A>T c.1781-27A>T (n.1781-27A>T) n.4973-27A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279333T>C | CA615723914 | CCDC88C | c.4700-27A>G (n.4700-27A>G) c.272-27A>G (n.272-27A>G) n.512-27A>G c.928-27A>G n.645A>G c.4592-27A>G (n.4592-27A>G) n.4975-27A>G c.1781-27A>G (n.1781-27A>G) n.4973-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |