Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91279220C>ACA2626125220CCDC88Cc.4768+18G>T (n.4768+18G>T)
c.340+18G>T (n.340+18G>T)
n.580+18G>T
c.996+18G>T
n.740+18G>T
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n.5043+18G>T
c.1849+18G>T (n.1849+18G>T)
n.5041+18G>T
 gnomAD v4
14g.91279220C>TCA2626125221CCDC88Cc.4768+18G>A (n.4768+18G>A)
c.340+18G>A (n.340+18G>A)
n.580+18G>A
c.996+18G>A
n.740+18G>A
c.4660+18G>A (n.4660+18G>A)
n.5043+18G>A
c.1849+18G>A (n.1849+18G>A)
n.5041+18G>A
 gnomAD v4
14g.91279221A=CA2154909445CCDC88Cc.4768+17T= (n.4768+17T=)
c.340+17T= (n.340+17T=)
n.580+17T=
c.996+17T=
n.740+17T=
c.4660+17T= (n.4660+17T=)
n.5043+17T=
c.1849+17T= (n.1849+17T=)
n.5041+17T=
14g.91279221A>GCA7308844CCDC88Cc.4768+17T>C (n.4768+17T>C)
c.340+17T>C (n.340+17T>C)
n.580+17T>C
c.996+17T>C
n.740+17T>C
c.4660+17T>C (n.4660+17T>C)
n.5043+17T>C
c.1849+17T>C (n.1849+17T>C)
n.5041+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279222G>ACA2626125225CCDC88Cc.4768+16C>T (n.4768+16C>T)
c.340+16C>T (n.340+16C>T)
n.580+16C>T
c.996+16C>T
n.740+16C>T
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n.5043+16C>T
c.1849+16C>T (n.1849+16C>T)
n.5041+16C>T
 gnomAD v4
14g.91279222G>TCA2626125227CCDC88Cc.4768+16C>A (n.4768+16C>A)
c.340+16C>A (n.340+16C>A)
n.580+16C>A
c.996+16C>A
n.740+16C>A
c.4660+16C>A (n.4660+16C>A)
n.5043+16C>A
c.1849+16C>A (n.1849+16C>A)
n.5041+16C>A
 gnomAD v4
14g.91279224A=CA2154909446CCDC88Cc.4768+14T= (n.4768+14T=)
c.340+14T= (n.340+14T=)
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c.996+14T=
n.740+14T=
c.4660+14T= (n.4660+14T=)
n.5043+14T=
c.1849+14T= (n.1849+14T=)
n.5041+14T=
14g.91279224A>CCA709867443CCDC88Cc.4768+14T>G (n.4768+14T>G)
c.340+14T>G (n.340+14T>G)
n.580+14T>G
c.996+14T>G
n.740+14T>G
c.4660+14T>G (n.4660+14T>G)
n.5043+14T>G
c.1849+14T>G (n.1849+14T>G)
n.5041+14T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279224A>GCA2575602920CCDC88Cc.4768+14T>C (n.4768+14T>C)
c.340+14T>C (n.340+14T>C)
n.580+14T>C
c.996+14T>C
n.740+14T>C
c.4660+14T>C (n.4660+14T>C)
n.5043+14T>C
c.1849+14T>C (n.1849+14T>C)
n.5041+14T>C
14g.91279225G>ACA2626125231CCDC88Cc.4768+13C>T (n.4768+13C>T)
c.340+13C>T (n.340+13C>T)
n.580+13C>T
c.996+13C>T
n.740+13C>T
c.4660+13C>T (n.4660+13C>T)
n.5043+13C>T
c.1849+13C>T (n.1849+13C>T)
n.5041+13C>T
 gnomAD v4
14g.91279226C>ACA2626125236CCDC88Cc.4768+12G>T (n.4768+12G>T)
c.340+12G>T (n.340+12G>T)
n.580+12G>T
c.996+12G>T
n.740+12G>T
c.4660+12G>T (n.4660+12G>T)
n.5043+12G>T
c.1849+12G>T (n.1849+12G>T)
n.5041+12G>T
 gnomAD v4
14g.91279226C=CA2154909447CCDC88Cc.4768+12G= (n.4768+12G=)
c.340+12G= (n.340+12G=)
n.580+12G=
c.996+12G=
n.740+12G=
c.4660+12G= (n.4660+12G=)
n.5043+12G=
c.1849+12G= (n.1849+12G=)
n.5041+12G=
14g.91279226C>TCA7308845CCDC88Cc.4768+12G>A (n.4768+12G>A)
c.340+12G>A (n.340+12G>A)
n.580+12G>A
c.996+12G>A
n.740+12G>A
c.4660+12G>A (n.4660+12G>A)
n.5043+12G>A
c.1849+12G>A (n.1849+12G>A)
n.5041+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279228C>ACA2626125240CCDC88Cc.4768+10G>T (n.4768+10G>T)
c.340+10G>T (n.340+10G>T)
n.580+10G>T
c.996+10G>T
n.740+10G>T
c.4660+10G>T (n.4660+10G>T)
n.5043+10G>T
c.1849+10G>T (n.1849+10G>T)
n.5041+10G>T
 gnomAD v4
14g.91279228C>TCA2626125239CCDC88Cc.4768+10G>A (n.4768+10G>A)
c.340+10G>A (n.340+10G>A)
n.580+10G>A
c.996+10G>A
n.740+10G>A
c.4660+10G>A (n.4660+10G>A)
n.5043+10G>A
c.1849+10G>A (n.1849+10G>A)
n.5041+10G>A
 gnomAD v4
14g.91279230A>GCA2626125241CCDC88Cc.4768+8T>C (n.4768+8T>C)
c.340+8T>C (n.340+8T>C)
n.580+8T>C
c.996+8T>C
n.740+8T>C
c.4660+8T>C (n.4660+8T>C)
n.5043+8T>C
c.1849+8T>C (n.1849+8T>C)
n.5041+8T>C
 gnomAD v4
14g.91279232A=CA2154909448CCDC88Cc.4768+6T= (n.4768+6T=)
c.340+6T= (n.340+6T=)
n.580+6T=
c.996+6T=
n.740+6T=
c.4660+6T= (n.4660+6T=)
n.5043+6T=
c.1849+6T= (n.1849+6T=)
n.5041+6T=
14g.91279232A>GCA7308846CCDC88Cc.4768+6T>C (n.4768+6T>C)
c.340+6T>C (n.340+6T>C)
n.580+6T>C
c.996+6T>C
n.740+6T>C
c.4660+6T>C (n.4660+6T>C)
n.5043+6T>C
c.1849+6T>C (n.1849+6T>C)
n.5041+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279236_91279240dupCA2626125245CCDC88Cc.4768+1_4768+5dup
c.340+1_340+5dup
n.580+1_580+5dup
c.996+1_996+5dup
n.740+1_740+5dup
c.4660+1_4660+5dup
n.5043+1_5043+5dup
c.1849+1_1849+5dup
n.5041+1_5041+5dup
 gnomAD v4
14g.91279234T>ACA2626125246CCDC88Cc.4768+4A>T (n.4768+4A>T)
c.340+4A>T (n.340+4A>T)
n.580+4A>T
c.996+4A>T
n.740+4A>T
c.4660+4A>T (n.4660+4A>T)
n.5043+4A>T
c.1849+4A>T (n.1849+4A>T)
n.5041+4A>T
 gnomAD v4
14g.91279234T>CCA2626125248CCDC88Cc.4768+4A>G (n.4768+4A>G)
c.340+4A>G (n.340+4A>G)
n.580+4A>G
c.996+4A>G
n.740+4A>G
c.4660+4A>G (n.4660+4A>G)
n.5043+4A>G
c.1849+4A>G (n.1849+4A>G)
n.5041+4A>G
 gnomAD v4
14g.91279235T>ACA265525128CCDC88Cc.4768+3A>T (n.4768+3A>T)
c.340+3A>T (n.340+3A>T)
n.580+3A>T
c.996+3A>T
n.740+3A>T
c.4660+3A>T (n.4660+3A>T)
n.5043+3A>T
c.1849+3A>T (n.1849+3A>T)
n.5041+3A>T
 dbSNP
14g.91279235T>CCA615723908CCDC88Cc.4768+3A>G (n.4768+3A>G)
c.340+3A>G (n.340+3A>G)
n.580+3A>G
c.996+3A>G
n.740+3A>G
c.4660+3A>G (n.4660+3A>G)
n.5043+3A>G
c.1849+3A>G (n.1849+3A>G)
n.5041+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279235T>GCA2626125250CCDC88Cc.4768+3A>C (n.4768+3A>C)
c.340+3A>C (n.340+3A>C)
n.580+3A>C
c.996+3A>C
n.740+3A>C
c.4660+3A>C (n.4660+3A>C)
n.5043+3A>C
c.1849+3A>C (n.1849+3A>C)
n.5041+3A>C
 gnomAD v4
14g.91279235T=CA2154909449CCDC88Cc.4768+3A= (n.4768+3A=)
c.340+3A= (n.340+3A=)
n.580+3A=
c.996+3A=
n.740+3A=
c.4660+3A= (n.4660+3A=)
n.5043+3A=
c.1849+3A= (n.1849+3A=)
n.5041+3A=
14g.91279236A>CCA390612869CCDC88Cc.4768+2T>G (n.4768+2T>G)
c.340+2T>G (n.340+2T>G)
n.580+2T>G
c.996+2T>G
n.740+2T>G
c.4660+2T>G (n.4660+2T>G)
n.5043+2T>G
c.1849+2T>G (n.1849+2T>G)
n.5041+2T>G
14g.91279236A>GCA390612871CCDC88Cc.4768+2T>C (n.4768+2T>C)
c.340+2T>C (n.340+2T>C)
n.580+2T>C
c.996+2T>C
n.740+2T>C
c.4660+2T>C (n.4660+2T>C)
n.5043+2T>C
c.1849+2T>C (n.1849+2T>C)
n.5041+2T>C
 gnomAD v4
14g.91279236A>TCA390612873CCDC88Cc.4768+2T>A (n.4768+2T>A)
c.340+2T>A (n.340+2T>A)
n.580+2T>A
c.996+2T>A
n.740+2T>A
c.4660+2T>A (n.4660+2T>A)
n.5043+2T>A
c.1849+2T>A (n.1849+2T>A)
n.5041+2T>A
14g.91279237C>ACA390612875CCDC88Cc.4768+1G>T (n.4768+1G>T)
c.340+1G>T (n.340+1G>T)
n.580+1G>T
c.996+1G>T
n.740+1G>T
c.4660+1G>T (n.4660+1G>T)
n.5043+1G>T
c.1849+1G>T (n.1849+1G>T)
n.5041+1G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91279237C>GCA390612877CCDC88Cc.4768+1G>C (n.4768+1G>C)
c.340+1G>C (n.340+1G>C)
n.580+1G>C
c.996+1G>C
n.740+1G>C
c.4660+1G>C (n.4660+1G>C)
n.5043+1G>C
c.1849+1G>C (n.1849+1G>C)
n.5041+1G>C
14g.91279237C>TCA390612879CCDC88Cc.4768+1G>A (n.4768+1G>A)
c.340+1G>A (n.340+1G>A)
n.580+1G>A
c.996+1G>A
n.740+1G>A
c.4660+1G>A (n.4660+1G>A)
n.5043+1G>A
c.1849+1G>A (n.1849+1G>A)
n.5041+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91279238C>ACA390612881CCDC88Cc.4768G>T (p.Gly1590Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.580G>T
c.996G>T
n.740G>T
c.4660G>T (p.Gly1554Cys)
n.5043G>T
c.1849G>T (p.Gly617Cys)
n.5041G>T
14g.91279238C>GCA390612883CCDC88Cc.4768G>C (p.Gly1590Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.580G>C
c.996G>C
n.740G>C
c.4660G>C (p.Gly1554Arg)
n.5043G>C
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.5041G>C
14g.91279238C>TCA390612885CCDC88Cc.4768G>A (p.Gly1590Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.580G>A
c.996G>A
n.740G>A
c.4660G>A (p.Gly1554Ser)
n.5043G>A
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
n.5041G>A
 gnomAD v4
14g.91279239T>ACA390612886CCDC88Cc.4767A>T (p.Lys1589Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.579A>T
c.995A>T
n.739A>T
c.4659A>T (p.Lys1553Asn)
n.5042A>T
c.1848A>T (p.Lys616Asn)
n.5040A>T
14g.91279239T>CCA487540704CCDC88Cc.4767A>G (p.Lys1589=)
c.339A>G (p.Lys113=)
n.579A>G
c.995A>G
n.739A>G
c.4659A>G (p.Lys1553=)
n.5042A>G
c.1848A>G (p.Lys616=)
n.5040A>G
14g.91279239T>GCA390612887CCDC88Cc.4767A>C (p.Lys1589Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.579A>C
c.995A>C
n.739A>C
c.4659A>C (p.Lys1553Asn)
n.5042A>C
c.1848A>C (p.Lys616Asn)
n.5040A>C
14g.91279242delCA2626125265CCDC88Cc.4767del (p.Gly1590AlafsTer18)
c.339del (p.Gly114AlafsTer18)
n.579del
c.995del
n.739del
c.4659del (p.Gly1554AlafsTer18)
n.5042del
c.1848del (p.Gly617AlafsTer18)
n.5040del
 gnomAD v4
14g.91279240T>ACA7308847CCDC88Cc.4766A>T (p.Lys1589Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.578A>T
c.994A>T
n.738A>T
c.4658A>T (p.Lys1553Ile)
n.5041A>T
c.1847A>T (p.Lys616Ile)
n.5039A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279240T>CCA390612892CCDC88Cc.4766A>G (p.Lys1589Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.578A>G
c.994A>G
n.738A>G
c.4658A>G (p.Lys1553Arg)
n.5041A>G
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
n.5039A>G
 gnomAD v4
14g.91279240T>GCA390612890CCDC88Cc.4766A>C (p.Lys1589Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.578A>C
c.994A>C
n.738A>C
c.4658A>C (p.Lys1553Thr)
n.5041A>C
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.5039A>C
14g.91279240T=CA2154909450CCDC88Cc.4766A= (p.Lys1589=)
c.338A= (p.Lys113=)
n.578A=
c.994A=
n.738A=
c.4658A= (p.Lys1553=)
n.5041A=
c.1847A= (p.Lys616=)
n.5039A=
14g.91279241T>ACA390612894CCDC88Cc.4765A>T (p.Lys1589Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.577A>T
c.993A>T
n.737A>T
c.4657A>T (p.Lys1553Ter)
n.5040A>T
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n.5038A>T
14g.91279241T>CCA390612896CCDC88Cc.4765A>G (p.Lys1589Glu)
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n.5038A>G
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14g.91279242T>ACA487540705CCDC88Cc.4764A>T (p.Leu1588=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5037A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279242T=CA2154909451CCDC88Cc.4764A= (p.Leu1588=)
c.336A= (p.Leu112=)
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n.5039A=
c.1845A= (p.Leu615=)
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Number of alleles fetched