Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91279130delCA2626125099CCDC88Cc.4768+110del (n.4768+110del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.5041+100C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5041+98A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.5041+97G>T
gnomAD v4
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14g.91279141C>GCA2154909411CCDC88Cc.4768+97G>C (n.4768+97G>C)
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n.5043+97G>C
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n.5041+97G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.91279141C>TCA265525053CCDC88Cc.4768+97G>A (n.4768+97G>A)
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n.5043+97G>A
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n.5041+97G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279142C>ACA2626125123CCDC88Cc.4768+96G>T (n.4768+96G>T)
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n.5043+96G>T
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n.5041+96G>T
gnomAD v4
14g.91279142C>TCA2802581706CCDC88Cc.4768+96G>A (n.4768+96G>A)
c.340+96G>A (n.340+96G>A)
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c.996+96G>A
n.740+96G>A
c.4660+96G>A (n.4660+96G>A)
n.5043+96G>A
c.1849+96G>A (n.1849+96G>A)
n.5041+96G>A
14g.91279143A>TCA2626125125CCDC88Cc.4768+95T>A (n.4768+95T>A)
c.340+95T>A (n.340+95T>A)
n.580+95T>A
c.996+95T>A
n.740+95T>A
c.4660+95T>A (n.4660+95T>A)
n.5043+95T>A
c.1849+95T>A (n.1849+95T>A)
n.5041+95T>A
gnomAD v4
14g.91279145C>TCA2626125127CCDC88Cc.4768+93G>A (n.4768+93G>A)
c.340+93G>A (n.340+93G>A)
n.580+93G>A
c.996+93G>A
n.740+93G>A
c.4660+93G>A (n.4660+93G>A)
n.5043+93G>A
c.1849+93G>A (n.1849+93G>A)
n.5041+93G>A
gnomAD v4
14g.91279147G>ACA2626125128CCDC88Cc.4768+91C>T (n.4768+91C>T)
c.340+91C>T (n.340+91C>T)
n.580+91C>T
c.996+91C>T
n.740+91C>T
c.4660+91C>T (n.4660+91C>T)
n.5043+91C>T
c.1849+91C>T (n.1849+91C>T)
n.5041+91C>T
gnomAD v4
14g.91279147G>TCA2626125129CCDC88Cc.4768+91C>A (n.4768+91C>A)
c.340+91C>A (n.340+91C>A)
n.580+91C>A
c.996+91C>A
n.740+91C>A
c.4660+91C>A (n.4660+91C>A)
n.5043+91C>A
c.1849+91C>A (n.1849+91C>A)
n.5041+91C>A
gnomAD v4
14g.91279148C>TCA2626125130CCDC88Cc.4768+90G>A (n.4768+90G>A)
c.340+90G>A (n.340+90G>A)
n.580+90G>A
c.996+90G>A
n.740+90G>A
c.4660+90G>A (n.4660+90G>A)
n.5043+90G>A
c.1849+90G>A (n.1849+90G>A)
n.5041+90G>A
gnomAD v4
14g.91279149T>CCA2626125131CCDC88Cc.4768+89A>G (n.4768+89A>G)
c.340+89A>G (n.340+89A>G)
n.580+89A>G
c.996+89A>G
n.740+89A>G
c.4660+89A>G (n.4660+89A>G)
n.5043+89A>G
c.1849+89A>G (n.1849+89A>G)
n.5041+89A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.91279149T>GCA655696572CCDC88Cc.4768+89A>C (n.4768+89A>C)
c.340+89A>C (n.340+89A>C)
n.580+89A>C
c.996+89A>C
n.740+89A>C
c.4660+89A>C (n.4660+89A>C)
n.5043+89A>C
c.1849+89A>C (n.1849+89A>C)
n.5041+89A>C
COSMIC
14g.91279150T>GCA2575602900CCDC88Cc.4768+88A>C (n.4768+88A>C)
c.340+88A>C (n.340+88A>C)
n.580+88A>C
c.996+88A>C
n.740+88A>C
c.4660+88A>C (n.4660+88A>C)
n.5043+88A>C
c.1849+88A>C (n.1849+88A>C)
n.5041+88A>C
14g.91279151G>ACA2575602902CCDC88Cc.4768+87C>T (n.4768+87C>T)
c.340+87C>T (n.340+87C>T)
n.580+87C>T
c.996+87C>T
n.740+87C>T
c.4660+87C>T (n.4660+87C>T)
n.5043+87C>T
c.1849+87C>T (n.1849+87C>T)
n.5041+87C>T
gnomAD v4
14g.91279151G>CCA2730049511CCDC88Cc.4768+87C>G (n.4768+87C>G)
c.340+87C>G (n.340+87C>G)
n.580+87C>G
c.996+87C>G
n.740+87C>G
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dbSNP
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n.740+87C>A
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n.5043+87C>A
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n.5041+87C>A
gnomAD v4
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n.5041+87del
14g.91279151_91279152insACA2575602905CCDC88Cc.4768+86_4768+87insT (n.4768+86_4768+87insT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
14g.91279153C>TCA2575602906CCDC88Cc.4768+85G>A (n.4768+85G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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14g.91279154C>TCA2575602907CCDC88Cc.4768+84G>A (n.4768+84G>A)
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n.5041+84G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched