Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91279121_91279124del | CA2626125095 | CCDC88C | c.4768+116_4768+119del (n.4768+116_4768+119del) c.340+116_340+119del (n.340+116_340+119del) n.580+116_580+119del c.996+116_996+119del n.740+116_740+119del c.4660+116_4660+119del (n.4660+116_4660+119del) n.5043+116_5043+119del c.1849+116_1849+119del (n.1849+116_1849+119del) n.5041+116_5041+119del | gnomAD v4 |
14 | g.91279120T>C | CA2154909400 | CCDC88C | c.4768+118A>G (n.4768+118A>G) c.340+118A>G (n.340+118A>G) n.580+118A>G c.996+118A>G n.740+118A>G c.4660+118A>G (n.4660+118A>G) n.5043+118A>G c.1849+118A>G (n.1849+118A>G) n.5041+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279120T= | CA2154909399 | CCDC88C | c.4768+118A= (n.4768+118A=) c.340+118A= (n.340+118A=) n.580+118A= c.996+118A= n.740+118A= c.4660+118A= (n.4660+118A=) n.5043+118A= c.1849+118A= (n.1849+118A=) n.5041+118A= | |
14 | g.91279121A= | CA2154909401 | CCDC88C | c.4768+117T= (n.4768+117T=) c.340+117T= (n.340+117T=) n.580+117T= c.996+117T= n.740+117T= c.4660+117T= (n.4660+117T=) n.5043+117T= c.1849+117T= (n.1849+117T=) n.5041+117T= | |
14 | g.91279121A>C | CA615723896 | CCDC88C | c.4768+117T>G (n.4768+117T>G) c.340+117T>G (n.340+117T>G) n.580+117T>G c.996+117T>G n.740+117T>G c.4660+117T>G (n.4660+117T>G) n.5043+117T>G c.1849+117T>G (n.1849+117T>G) n.5041+117T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279121A>G | CA709867365 | CCDC88C | c.4768+117T>C (n.4768+117T>C) c.340+117T>C (n.340+117T>C) n.580+117T>C c.996+117T>C n.740+117T>C c.4660+117T>C (n.4660+117T>C) n.5043+117T>C c.1849+117T>C (n.1849+117T>C) n.5041+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279123C= | CA2154909402 | CCDC88C | c.4768+115G= (n.4768+115G=) c.340+115G= (n.340+115G=) n.580+115G= c.996+115G= n.740+115G= c.4660+115G= (n.4660+115G=) n.5043+115G= c.1849+115G= (n.1849+115G=) n.5041+115G= | |
14 | g.91279123C>T | CA965914732 | CCDC88C | c.4768+115G>A (n.4768+115G>A) c.340+115G>A (n.340+115G>A) n.580+115G>A c.996+115G>A n.740+115G>A c.4660+115G>A (n.4660+115G>A) n.5043+115G>A c.1849+115G>A (n.1849+115G>A) n.5041+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279124T>A | CA265525014 | CCDC88C | c.4768+114A>T (n.4768+114A>T) c.340+114A>T (n.340+114A>T) n.580+114A>T c.996+114A>T n.740+114A>T c.4660+114A>T (n.4660+114A>T) n.5043+114A>T c.1849+114A>T (n.1849+114A>T) n.5041+114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279124T= | CA2154909403 | CCDC88C | c.4768+114A= (n.4768+114A=) c.340+114A= (n.340+114A=) n.580+114A= c.996+114A= n.740+114A= c.4660+114A= (n.4660+114A=) n.5043+114A= c.1849+114A= (n.1849+114A=) n.5041+114A= | |
14 | g.91279125C>A | CA2626125097 | CCDC88C | c.4768+113G>T (n.4768+113G>T) c.340+113G>T (n.340+113G>T) n.580+113G>T c.996+113G>T n.740+113G>T c.4660+113G>T (n.4660+113G>T) n.5043+113G>T c.1849+113G>T (n.1849+113G>T) n.5041+113G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279126C>A | CA2626125098 | CCDC88C | c.4768+112G>T (n.4768+112G>T) c.340+112G>T (n.340+112G>T) n.580+112G>T c.996+112G>T n.740+112G>T c.4660+112G>T (n.4660+112G>T) n.5043+112G>T c.1849+112G>T (n.1849+112G>T) n.5041+112G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279127T>G | CA615723897 | CCDC88C | c.4768+111A>C (n.4768+111A>C) c.340+111A>C (n.340+111A>C) n.580+111A>C c.996+111A>C n.740+111A>C c.4660+111A>C (n.4660+111A>C) n.5043+111A>C c.1849+111A>C (n.1849+111A>C) n.5041+111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279127T= | CA2154909404 | CCDC88C | c.4768+111A= (n.4768+111A=) c.340+111A= (n.340+111A=) n.580+111A= c.996+111A= n.740+111A= c.4660+111A= (n.4660+111A=) n.5043+111A= c.1849+111A= (n.1849+111A=) n.5041+111A= | |
14 | g.91279128G>A | CA2626125100 | CCDC88C | c.4768+110C>T (n.4768+110C>T) c.340+110C>T (n.340+110C>T) n.580+110C>T c.996+110C>T n.740+110C>T c.4660+110C>T (n.4660+110C>T) n.5043+110C>T c.1849+110C>T (n.1849+110C>T) n.5041+110C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279128G>T | CA2626125101 | CCDC88C | c.4768+110C>A (n.4768+110C>A) c.340+110C>A (n.340+110C>A) n.580+110C>A c.996+110C>A n.740+110C>A c.4660+110C>A (n.4660+110C>A) n.5043+110C>A c.1849+110C>A (n.1849+110C>A) n.5041+110C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279130del | CA2626125099 | CCDC88C | c.4768+110del (n.4768+110del) c.340+110del (n.340+110del) n.580+110del c.996+110del n.740+110del c.4660+110del (n.4660+110del) n.5043+110del c.1849+110del (n.1849+110del) n.5041+110del | gnomAD v4 |
14 | g.91279129G>A | CA2626125102 | CCDC88C | c.4768+109C>T (n.4768+109C>T) c.340+109C>T (n.340+109C>T) n.580+109C>T c.996+109C>T n.740+109C>T c.4660+109C>T (n.4660+109C>T) n.5043+109C>T c.1849+109C>T (n.1849+109C>T) n.5041+109C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279129G>T | CA2626125103 | CCDC88C | c.4768+109C>A (n.4768+109C>A) c.340+109C>A (n.340+109C>A) n.580+109C>A c.996+109C>A n.740+109C>A c.4660+109C>A (n.4660+109C>A) n.5043+109C>A c.1849+109C>A (n.1849+109C>A) n.5041+109C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279130G>A | CA2626125104 | CCDC88C | c.4768+108C>T (n.4768+108C>T) c.340+108C>T (n.340+108C>T) n.580+108C>T c.996+108C>T n.740+108C>T c.4660+108C>T (n.4660+108C>T) n.5043+108C>T c.1849+108C>T (n.1849+108C>T) n.5041+108C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279130G>T | CA2626125105 | CCDC88C | c.4768+108C>A (n.4768+108C>A) c.340+108C>A (n.340+108C>A) n.580+108C>A c.996+108C>A n.740+108C>A c.4660+108C>A (n.4660+108C>A) n.5043+108C>A c.1849+108C>A (n.1849+108C>A) n.5041+108C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279131C>A | CA2626125106 | CCDC88C | c.4768+107G>T (n.4768+107G>T) c.340+107G>T (n.340+107G>T) n.580+107G>T c.996+107G>T n.740+107G>T c.4660+107G>T (n.4660+107G>T) n.5043+107G>T c.1849+107G>T (n.1849+107G>T) n.5041+107G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279132T>C | CA2626125107 | CCDC88C | c.4768+106A>G (n.4768+106A>G) c.340+106A>G (n.340+106A>G) n.580+106A>G c.996+106A>G n.740+106A>G c.4660+106A>G (n.4660+106A>G) n.5043+106A>G c.1849+106A>G (n.1849+106A>G) n.5041+106A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279133C>A | CA2626125108 | CCDC88C | c.4768+105G>T (n.4768+105G>T) c.340+105G>T (n.340+105G>T) n.580+105G>T c.996+105G>T n.740+105G>T c.4660+105G>T (n.4660+105G>T) n.5043+105G>T c.1849+105G>T (n.1849+105G>T) n.5041+105G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279133C>G | CA2626125109 | CCDC88C | c.4768+105G>C (n.4768+105G>C) c.340+105G>C (n.340+105G>C) n.580+105G>C c.996+105G>C n.740+105G>C c.4660+105G>C (n.4660+105G>C) n.5043+105G>C c.1849+105G>C (n.1849+105G>C) n.5041+105G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279135A= | CA2154909405 | CCDC88C | c.4768+103T= (n.4768+103T=) c.340+103T= (n.340+103T=) n.580+103T= c.996+103T= n.740+103T= c.4660+103T= (n.4660+103T=) n.5043+103T= c.1849+103T= (n.1849+103T=) n.5041+103T= | |
14 | g.91279135A>C | CA265525026 | CCDC88C | c.4768+103T>G (n.4768+103T>G) c.340+103T>G (n.340+103T>G) n.580+103T>G c.996+103T>G n.740+103T>G c.4660+103T>G (n.4660+103T>G) n.5043+103T>G c.1849+103T>G (n.1849+103T>G) n.5041+103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279135A>G | CA2626125110 | CCDC88C | c.4768+103T>C (n.4768+103T>C) c.340+103T>C (n.340+103T>C) n.580+103T>C c.996+103T>C n.740+103T>C c.4660+103T>C (n.4660+103T>C) n.5043+103T>C c.1849+103T>C (n.1849+103T>C) n.5041+103T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279136G>T | CA2626125112 | CCDC88C | c.4768+102C>A (n.4768+102C>A) c.340+102C>A (n.340+102C>A) n.580+102C>A c.996+102C>A n.740+102C>A c.4660+102C>A (n.4660+102C>A) n.5043+102C>A c.1849+102C>A (n.1849+102C>A) n.5041+102C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279137C>A | CA2626125114 | CCDC88C | c.4768+101G>T (n.4768+101G>T) c.340+101G>T (n.340+101G>T) n.580+101G>T c.996+101G>T n.740+101G>T c.4660+101G>T (n.4660+101G>T) n.5043+101G>T c.1849+101G>T (n.1849+101G>T) n.5041+101G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279137C= | CA2154909406 | CCDC88C | c.4768+101G= (n.4768+101G=) c.340+101G= (n.340+101G=) n.580+101G= c.996+101G= n.740+101G= c.4660+101G= (n.4660+101G=) n.5043+101G= c.1849+101G= (n.1849+101G=) n.5041+101G= | |
14 | g.91279137C>G | CA2626125115 | CCDC88C | c.4768+101G>C (n.4768+101G>C) c.340+101G>C (n.340+101G>C) n.580+101G>C c.996+101G>C n.740+101G>C c.4660+101G>C (n.4660+101G>C) n.5043+101G>C c.1849+101G>C (n.1849+101G>C) n.5041+101G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279137C>T | CA265525036 | CCDC88C | c.4768+101G>A (n.4768+101G>A) c.340+101G>A (n.340+101G>A) n.580+101G>A c.996+101G>A n.740+101G>A c.4660+101G>A (n.4660+101G>A) n.5043+101G>A c.1849+101G>A (n.1849+101G>A) n.5041+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279138G>A | CA709867375 | CCDC88C | c.4768+100C>T (n.4768+100C>T) c.340+100C>T (n.340+100C>T) n.580+100C>T c.996+100C>T n.740+100C>T c.4660+100C>T (n.4660+100C>T) n.5043+100C>T c.1849+100C>T (n.1849+100C>T) n.5041+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279138G>C | CA2154909408 | CCDC88C | c.4768+100C>G (n.4768+100C>G) c.340+100C>G (n.340+100C>G) n.580+100C>G c.996+100C>G n.740+100C>G c.4660+100C>G (n.4660+100C>G) n.5043+100C>G c.1849+100C>G (n.1849+100C>G) n.5041+100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279138G= | CA2154909407 | CCDC88C | c.4768+100C= (n.4768+100C=) c.340+100C= (n.340+100C=) n.580+100C= c.996+100C= n.740+100C= c.4660+100C= (n.4660+100C=) n.5043+100C= c.1849+100C= (n.1849+100C=) n.5041+100C= | |
14 | g.91279138G>T | CA2575602899 | CCDC88C | c.4768+100C>A (n.4768+100C>A) c.340+100C>A (n.340+100C>A) n.580+100C>A c.996+100C>A n.740+100C>A c.4660+100C>A (n.4660+100C>A) n.5043+100C>A c.1849+100C>A (n.1849+100C>A) n.5041+100C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279139A>C | CA2626125119 | CCDC88C | c.4768+99T>G (n.4768+99T>G) c.340+99T>G (n.340+99T>G) n.580+99T>G c.996+99T>G n.740+99T>G c.4660+99T>G (n.4660+99T>G) n.5043+99T>G c.1849+99T>G (n.1849+99T>G) n.5041+99T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279140T>G | CA2154909410 | CCDC88C | c.4768+98A>C (n.4768+98A>C) c.340+98A>C (n.340+98A>C) n.580+98A>C c.996+98A>C n.740+98A>C c.4660+98A>C (n.4660+98A>C) n.5043+98A>C c.1849+98A>C (n.1849+98A>C) n.5041+98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279140T= | CA2154909409 | CCDC88C | c.4768+98A= (n.4768+98A=) c.340+98A= (n.340+98A=) n.580+98A= c.996+98A= n.740+98A= c.4660+98A= (n.4660+98A=) n.5043+98A= c.1849+98A= (n.1849+98A=) n.5041+98A= | |
14 | g.91279141C>A | CA2626125122 | CCDC88C | c.4768+97G>T (n.4768+97G>T) c.340+97G>T (n.340+97G>T) n.580+97G>T c.996+97G>T n.740+97G>T c.4660+97G>T (n.4660+97G>T) n.5043+97G>T c.1849+97G>T (n.1849+97G>T) n.5041+97G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279141C= | CA2154909412 | CCDC88C | c.4768+97G= (n.4768+97G=) c.340+97G= (n.340+97G=) n.580+97G= c.996+97G= n.740+97G= c.4660+97G= (n.4660+97G=) n.5043+97G= c.1849+97G= (n.1849+97G=) n.5041+97G= | |
14 | g.91279141C>G | CA2154909411 | CCDC88C | c.4768+97G>C (n.4768+97G>C) c.340+97G>C (n.340+97G>C) n.580+97G>C c.996+97G>C n.740+97G>C c.4660+97G>C (n.4660+97G>C) n.5043+97G>C c.1849+97G>C (n.1849+97G>C) n.5041+97G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.91279142C>T | CA2802581706 | CCDC88C | c.4768+96G>A (n.4768+96G>A) c.340+96G>A (n.340+96G>A) n.580+96G>A c.996+96G>A n.740+96G>A c.4660+96G>A (n.4660+96G>A) n.5043+96G>A c.1849+96G>A (n.1849+96G>A) n.5041+96G>A | |
14 | g.91279143A>T | CA2626125125 | CCDC88C | c.4768+95T>A (n.4768+95T>A) c.340+95T>A (n.340+95T>A) n.580+95T>A c.996+95T>A n.740+95T>A c.4660+95T>A (n.4660+95T>A) n.5043+95T>A c.1849+95T>A (n.1849+95T>A) n.5041+95T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279145C>T | CA2626125127 | CCDC88C | c.4768+93G>A (n.4768+93G>A) c.340+93G>A (n.340+93G>A) n.580+93G>A c.996+93G>A n.740+93G>A c.4660+93G>A (n.4660+93G>A) n.5043+93G>A c.1849+93G>A (n.1849+93G>A) n.5041+93G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279147G>A | CA2626125128 | CCDC88C | c.4768+91C>T (n.4768+91C>T) c.340+91C>T (n.340+91C>T) n.580+91C>T c.996+91C>T n.740+91C>T c.4660+91C>T (n.4660+91C>T) n.5043+91C>T c.1849+91C>T (n.1849+91C>T) n.5041+91C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279147G>T | CA2626125129 | CCDC88C | c.4768+91C>A (n.4768+91C>A) c.340+91C>A (n.340+91C>A) n.580+91C>A c.996+91C>A n.740+91C>A c.4660+91C>A (n.4660+91C>A) n.5043+91C>A c.1849+91C>A (n.1849+91C>A) n.5041+91C>A | gnomAD v4 |