Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91279103T>C | CA2626125079 | CCDC88C | c.4768+135A>G (n.4768+135A>G) c.340+135A>G (n.340+135A>G) n.580+135A>G c.996+135A>G n.740+135A>G c.4660+135A>G (n.4660+135A>G) n.5043+135A>G c.1849+135A>G (n.1849+135A>G) n.5041+135A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279105T>G | CA2626125080 | CCDC88C | c.4768+133A>C (n.4768+133A>C) c.340+133A>C (n.340+133A>C) n.580+133A>C c.996+133A>C n.740+133A>C c.4660+133A>C (n.4660+133A>C) n.5043+133A>C c.1849+133A>C (n.1849+133A>C) n.5041+133A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279106C>A | CA2626125081 | CCDC88C | c.4768+132G>T (n.4768+132G>T) c.340+132G>T (n.340+132G>T) n.580+132G>T c.996+132G>T n.740+132G>T c.4660+132G>T (n.4660+132G>T) n.5043+132G>T c.1849+132G>T (n.1849+132G>T) n.5041+132G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279107C>T | CA2626125082 | CCDC88C | c.4768+131G>A (n.4768+131G>A) c.340+131G>A (n.340+131G>A) n.580+131G>A c.996+131G>A n.740+131G>A c.4660+131G>A (n.4660+131G>A) n.5043+131G>A c.1849+131G>A (n.1849+131G>A) n.5041+131G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279108C>A | CA2626125083 | CCDC88C | c.4768+130G>T (n.4768+130G>T) c.340+130G>T (n.340+130G>T) n.580+130G>T c.996+130G>T n.740+130G>T c.4660+130G>T (n.4660+130G>T) n.5043+130G>T c.1849+130G>T (n.1849+130G>T) n.5041+130G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279108C= | CA2154909392 | CCDC88C | c.4768+130G= (n.4768+130G=) c.340+130G= (n.340+130G=) n.580+130G= c.996+130G= n.740+130G= c.4660+130G= (n.4660+130G=) n.5043+130G= c.1849+130G= (n.1849+130G=) n.5041+130G= | |
14 | g.91279108C>G | CA2154909393 | CCDC88C | c.4768+130G>C (n.4768+130G>C) c.340+130G>C (n.340+130G>C) n.580+130G>C c.996+130G>C n.740+130G>C c.4660+130G>C (n.4660+130G>C) n.5043+130G>C c.1849+130G>C (n.1849+130G>C) n.5041+130G>C | dbSNP |
14 | g.91279108C>T | CA709867352 | CCDC88C | c.4768+130G>A (n.4768+130G>A) c.340+130G>A (n.340+130G>A) n.580+130G>A c.996+130G>A n.740+130G>A c.4660+130G>A (n.4660+130G>A) n.5043+130G>A c.1849+130G>A (n.1849+130G>A) n.5041+130G>A | dbSNP |
14 | g.91279109A>G | CA2626125084 | CCDC88C | c.4768+129T>C (n.4768+129T>C) c.340+129T>C (n.340+129T>C) n.580+129T>C c.996+129T>C n.740+129T>C c.4660+129T>C (n.4660+129T>C) n.5043+129T>C c.1849+129T>C (n.1849+129T>C) n.5041+129T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279109A>T | CA2626125085 | CCDC88C | c.4768+129T>A (n.4768+129T>A) c.340+129T>A (n.340+129T>A) n.580+129T>A c.996+129T>A n.740+129T>A c.4660+129T>A (n.4660+129T>A) n.5043+129T>A c.1849+129T>A (n.1849+129T>A) n.5041+129T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279110G>T | CA2626125086 | CCDC88C | c.4768+128C>A (n.4768+128C>A) c.340+128C>A (n.340+128C>A) n.580+128C>A c.996+128C>A n.740+128C>A c.4660+128C>A (n.4660+128C>A) n.5043+128C>A c.1849+128C>A (n.1849+128C>A) n.5041+128C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279111G>A | CA2626125087 | CCDC88C | c.4768+127C>T (n.4768+127C>T) c.340+127C>T (n.340+127C>T) n.580+127C>T c.996+127C>T n.740+127C>T c.4660+127C>T (n.4660+127C>T) n.5043+127C>T c.1849+127C>T (n.1849+127C>T) n.5041+127C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279111G>T | CA2626125088 | CCDC88C | c.4768+127C>A (n.4768+127C>A) c.340+127C>A (n.340+127C>A) n.580+127C>A c.996+127C>A n.740+127C>A c.4660+127C>A (n.4660+127C>A) n.5043+127C>A c.1849+127C>A (n.1849+127C>A) n.5041+127C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279111_91279112delinsGC | CA2154909394 | CCDC88C | c.4768+126_4768+127delinsGC (n.4768+126_4768+127delinsGC) c.340+126_340+127delinsGC (n.340+126_340+127delinsGC) n.580+126_580+127delinsGC c.996+126_996+127delinsGC n.740+126_740+127delinsGC c.4660+126_4660+127delinsGC (n.4660+126_4660+127delinsGC) n.5043+126_5043+127delinsGC c.1849+126_1849+127delinsGC (n.1849+126_1849+127delinsGC) n.5041+126_5041+127delinsGC | |
14 | g.91279112del | CA709867359 | CCDC88C | c.4768+126del (n.4768+126del) c.340+126del (n.340+126del) n.580+126del c.996+126del n.740+126del c.4660+126del (n.4660+126del) n.5043+126del c.1849+126del (n.1849+126del) n.5041+126del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279112C>A | CA2626125089 | CCDC88C | c.4768+126G>T (n.4768+126G>T) c.340+126G>T (n.340+126G>T) n.580+126G>T c.996+126G>T n.740+126G>T c.4660+126G>T (n.4660+126G>T) n.5043+126G>T c.1849+126G>T (n.1849+126G>T) n.5041+126G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279114G>A | CA2154909396 | CCDC88C | c.4768+124C>T (n.4768+124C>T) c.340+124C>T (n.340+124C>T) n.580+124C>T c.996+124C>T n.740+124C>T c.4660+124C>T (n.4660+124C>T) n.5043+124C>T c.1849+124C>T (n.1849+124C>T) n.5041+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279114G= | CA2154909395 | CCDC88C | c.4768+124C= (n.4768+124C=) c.340+124C= (n.340+124C=) n.580+124C= c.996+124C= n.740+124C= c.4660+124C= (n.4660+124C=) n.5043+124C= c.1849+124C= (n.1849+124C=) n.5041+124C= | |
14 | g.91279114G>T | CA2626125090 | CCDC88C | c.4768+124C>A (n.4768+124C>A) c.340+124C>A (n.340+124C>A) n.580+124C>A c.996+124C>A n.740+124C>A c.4660+124C>A (n.4660+124C>A) n.5043+124C>A c.1849+124C>A (n.1849+124C>A) n.5041+124C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279116T>A | CA2626125091 | CCDC88C | c.4768+122A>T (n.4768+122A>T) c.340+122A>T (n.340+122A>T) n.580+122A>T c.996+122A>T n.740+122A>T c.4660+122A>T (n.4660+122A>T) n.5043+122A>T c.1849+122A>T (n.1849+122A>T) n.5041+122A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279116T>C | CA2626125092 | CCDC88C | c.4768+122A>G (n.4768+122A>G) c.340+122A>G (n.340+122A>G) n.580+122A>G c.996+122A>G n.740+122A>G c.4660+122A>G (n.4660+122A>G) n.5043+122A>G c.1849+122A>G (n.1849+122A>G) n.5041+122A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279116T>G | CA2154909398 | CCDC88C | c.4768+122A>C (n.4768+122A>C) c.340+122A>C (n.340+122A>C) n.580+122A>C c.996+122A>C n.740+122A>C c.4660+122A>C (n.4660+122A>C) n.5043+122A>C c.1849+122A>C (n.1849+122A>C) n.5041+122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279116T= | CA2154909397 | CCDC88C | c.4768+122A= (n.4768+122A=) c.340+122A= (n.340+122A=) n.580+122A= c.996+122A= n.740+122A= c.4660+122A= (n.4660+122A=) n.5043+122A= c.1849+122A= (n.1849+122A=) n.5041+122A= | |
14 | g.91279118T>C | CA2626125093 | CCDC88C | c.4768+120A>G (n.4768+120A>G) c.340+120A>G (n.340+120A>G) n.580+120A>G c.996+120A>G n.740+120A>G c.4660+120A>G (n.4660+120A>G) n.5043+120A>G c.1849+120A>G (n.1849+120A>G) n.5041+120A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279119C>G | CA2626125094 | CCDC88C | c.4768+119G>C (n.4768+119G>C) c.340+119G>C (n.340+119G>C) n.580+119G>C c.996+119G>C n.740+119G>C c.4660+119G>C (n.4660+119G>C) n.5043+119G>C c.1849+119G>C (n.1849+119G>C) n.5041+119G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279119C>T | CA2626125096 | CCDC88C | c.4768+119G>A (n.4768+119G>A) c.340+119G>A (n.340+119G>A) n.580+119G>A c.996+119G>A n.740+119G>A c.4660+119G>A (n.4660+119G>A) n.5043+119G>A c.1849+119G>A (n.1849+119G>A) n.5041+119G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279121_91279124del | CA2626125095 | CCDC88C | c.4768+116_4768+119del (n.4768+116_4768+119del) c.340+116_340+119del (n.340+116_340+119del) n.580+116_580+119del c.996+116_996+119del n.740+116_740+119del c.4660+116_4660+119del (n.4660+116_4660+119del) n.5043+116_5043+119del c.1849+116_1849+119del (n.1849+116_1849+119del) n.5041+116_5041+119del | gnomAD v4 |
14 | g.91279120T>C | CA2154909400 | CCDC88C | c.4768+118A>G (n.4768+118A>G) c.340+118A>G (n.340+118A>G) n.580+118A>G c.996+118A>G n.740+118A>G c.4660+118A>G (n.4660+118A>G) n.5043+118A>G c.1849+118A>G (n.1849+118A>G) n.5041+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279120T= | CA2154909399 | CCDC88C | c.4768+118A= (n.4768+118A=) c.340+118A= (n.340+118A=) n.580+118A= c.996+118A= n.740+118A= c.4660+118A= (n.4660+118A=) n.5043+118A= c.1849+118A= (n.1849+118A=) n.5041+118A= | |
14 | g.91279121A= | CA2154909401 | CCDC88C | c.4768+117T= (n.4768+117T=) c.340+117T= (n.340+117T=) n.580+117T= c.996+117T= n.740+117T= c.4660+117T= (n.4660+117T=) n.5043+117T= c.1849+117T= (n.1849+117T=) n.5041+117T= | |
14 | g.91279121A>C | CA615723896 | CCDC88C | c.4768+117T>G (n.4768+117T>G) c.340+117T>G (n.340+117T>G) n.580+117T>G c.996+117T>G n.740+117T>G c.4660+117T>G (n.4660+117T>G) n.5043+117T>G c.1849+117T>G (n.1849+117T>G) n.5041+117T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279121A>G | CA709867365 | CCDC88C | c.4768+117T>C (n.4768+117T>C) c.340+117T>C (n.340+117T>C) n.580+117T>C c.996+117T>C n.740+117T>C c.4660+117T>C (n.4660+117T>C) n.5043+117T>C c.1849+117T>C (n.1849+117T>C) n.5041+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279123C= | CA2154909402 | CCDC88C | c.4768+115G= (n.4768+115G=) c.340+115G= (n.340+115G=) n.580+115G= c.996+115G= n.740+115G= c.4660+115G= (n.4660+115G=) n.5043+115G= c.1849+115G= (n.1849+115G=) n.5041+115G= | |
14 | g.91279123C>T | CA965914732 | CCDC88C | c.4768+115G>A (n.4768+115G>A) c.340+115G>A (n.340+115G>A) n.580+115G>A c.996+115G>A n.740+115G>A c.4660+115G>A (n.4660+115G>A) n.5043+115G>A c.1849+115G>A (n.1849+115G>A) n.5041+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279124T>A | CA265525014 | CCDC88C | c.4768+114A>T (n.4768+114A>T) c.340+114A>T (n.340+114A>T) n.580+114A>T c.996+114A>T n.740+114A>T c.4660+114A>T (n.4660+114A>T) n.5043+114A>T c.1849+114A>T (n.1849+114A>T) n.5041+114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279124T= | CA2154909403 | CCDC88C | c.4768+114A= (n.4768+114A=) c.340+114A= (n.340+114A=) n.580+114A= c.996+114A= n.740+114A= c.4660+114A= (n.4660+114A=) n.5043+114A= c.1849+114A= (n.1849+114A=) n.5041+114A= | |
14 | g.91279125C>A | CA2626125097 | CCDC88C | c.4768+113G>T (n.4768+113G>T) c.340+113G>T (n.340+113G>T) n.580+113G>T c.996+113G>T n.740+113G>T c.4660+113G>T (n.4660+113G>T) n.5043+113G>T c.1849+113G>T (n.1849+113G>T) n.5041+113G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279126C>A | CA2626125098 | CCDC88C | c.4768+112G>T (n.4768+112G>T) c.340+112G>T (n.340+112G>T) n.580+112G>T c.996+112G>T n.740+112G>T c.4660+112G>T (n.4660+112G>T) n.5043+112G>T c.1849+112G>T (n.1849+112G>T) n.5041+112G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279127T>G | CA615723897 | CCDC88C | c.4768+111A>C (n.4768+111A>C) c.340+111A>C (n.340+111A>C) n.580+111A>C c.996+111A>C n.740+111A>C c.4660+111A>C (n.4660+111A>C) n.5043+111A>C c.1849+111A>C (n.1849+111A>C) n.5041+111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279127T= | CA2154909404 | CCDC88C | c.4768+111A= (n.4768+111A=) c.340+111A= (n.340+111A=) n.580+111A= c.996+111A= n.740+111A= c.4660+111A= (n.4660+111A=) n.5043+111A= c.1849+111A= (n.1849+111A=) n.5041+111A= | |
14 | g.91279128G>A | CA2626125100 | CCDC88C | c.4768+110C>T (n.4768+110C>T) c.340+110C>T (n.340+110C>T) n.580+110C>T c.996+110C>T n.740+110C>T c.4660+110C>T (n.4660+110C>T) n.5043+110C>T c.1849+110C>T (n.1849+110C>T) n.5041+110C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279128G>T | CA2626125101 | CCDC88C | c.4768+110C>A (n.4768+110C>A) c.340+110C>A (n.340+110C>A) n.580+110C>A c.996+110C>A n.740+110C>A c.4660+110C>A (n.4660+110C>A) n.5043+110C>A c.1849+110C>A (n.1849+110C>A) n.5041+110C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279130del | CA2626125099 | CCDC88C | c.4768+110del (n.4768+110del) c.340+110del (n.340+110del) n.580+110del c.996+110del n.740+110del c.4660+110del (n.4660+110del) n.5043+110del c.1849+110del (n.1849+110del) n.5041+110del | gnomAD v4 |
14 | g.91279129G>A | CA2626125102 | CCDC88C | c.4768+109C>T (n.4768+109C>T) c.340+109C>T (n.340+109C>T) n.580+109C>T c.996+109C>T n.740+109C>T c.4660+109C>T (n.4660+109C>T) n.5043+109C>T c.1849+109C>T (n.1849+109C>T) n.5041+109C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279129G>T | CA2626125103 | CCDC88C | c.4768+109C>A (n.4768+109C>A) c.340+109C>A (n.340+109C>A) n.580+109C>A c.996+109C>A n.740+109C>A c.4660+109C>A (n.4660+109C>A) n.5043+109C>A c.1849+109C>A (n.1849+109C>A) n.5041+109C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279130G>A | CA2626125104 | CCDC88C | c.4768+108C>T (n.4768+108C>T) c.340+108C>T (n.340+108C>T) n.580+108C>T c.996+108C>T n.740+108C>T c.4660+108C>T (n.4660+108C>T) n.5043+108C>T c.1849+108C>T (n.1849+108C>T) n.5041+108C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279130G>T | CA2626125105 | CCDC88C | c.4768+108C>A (n.4768+108C>A) c.340+108C>A (n.340+108C>A) n.580+108C>A c.996+108C>A n.740+108C>A c.4660+108C>A (n.4660+108C>A) n.5043+108C>A c.1849+108C>A (n.1849+108C>A) n.5041+108C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279131C>A | CA2626125106 | CCDC88C | c.4768+107G>T (n.4768+107G>T) c.340+107G>T (n.340+107G>T) n.580+107G>T c.996+107G>T n.740+107G>T c.4660+107G>T (n.4660+107G>T) n.5043+107G>T c.1849+107G>T (n.1849+107G>T) n.5041+107G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279132T>C | CA2626125107 | CCDC88C | c.4768+106A>G (n.4768+106A>G) c.340+106A>G (n.340+106A>G) n.580+106A>G c.996+106A>G n.740+106A>G c.4660+106A>G (n.4660+106A>G) n.5043+106A>G c.1849+106A>G (n.1849+106A>G) n.5041+106A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279133C>A | CA2626125108 | CCDC88C | c.4768+105G>T (n.4768+105G>T) c.340+105G>T (n.340+105G>T) n.580+105G>T c.996+105G>T n.740+105G>T c.4660+105G>T (n.4660+105G>T) n.5043+105G>T c.1849+105G>T (n.1849+105G>T) n.5041+105G>T | gnomAD v4 |