Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.90555841C>A | CA2581187579 | TTC7B | c.2311-14252G>T (n.2311-14252G>T) c.772-14252G>T (n.772-14252G>T) n.900-14252G>T c.1729-14252G>T (n.1729-14252G>T) c.335-14252G>T (n.335-14252G>T) c.593-14252G>T c.1750-14252G>T (n.1750-14252G>T) c.2218-14252G>T (n.2218-14252G>T) c.2056-14252G>T (n.2056-14252G>T) c.2524-14252G>T (n.2524-14252G>T) c.2362-14252G>T (n.2362-14252G>T) c.2005-14252G>T (n.2005-14252G>T) c.1537-14252G>T (n.1537-14252G>T) | |
14 | g.90555841C= | CA2154557145 | TTC7B | c.2311-14252G= (n.2311-14252G=) c.772-14252G= (n.772-14252G=) n.900-14252G= c.1729-14252G= (n.1729-14252G=) c.335-14252G= (n.335-14252G=) c.593-14252G= c.1750-14252G= (n.1750-14252G=) c.2218-14252G= (n.2218-14252G=) c.2056-14252G= (n.2056-14252G=) c.2524-14252G= (n.2524-14252G=) c.2362-14252G= (n.2362-14252G=) c.2005-14252G= (n.2005-14252G=) c.1537-14252G= (n.1537-14252G=) | |
14 | g.90555841C>G | CA2581187580 | TTC7B | c.2311-14252G>C (n.2311-14252G>C) c.772-14252G>C (n.772-14252G>C) n.900-14252G>C c.1729-14252G>C (n.1729-14252G>C) c.335-14252G>C (n.335-14252G>C) c.593-14252G>C c.1750-14252G>C (n.1750-14252G>C) c.2218-14252G>C (n.2218-14252G>C) c.2056-14252G>C (n.2056-14252G>C) c.2524-14252G>C (n.2524-14252G>C) c.2362-14252G>C (n.2362-14252G>C) c.2005-14252G>C (n.2005-14252G>C) c.1537-14252G>C (n.1537-14252G>C) | |
14 | g.90555841C>T | CA13982804 | TTC7B | c.2311-14252G>A (n.2311-14252G>A) c.772-14252G>A (n.772-14252G>A) n.900-14252G>A c.1729-14252G>A (n.1729-14252G>A) c.335-14252G>A (n.335-14252G>A) c.593-14252G>A c.1750-14252G>A (n.1750-14252G>A) c.2218-14252G>A (n.2218-14252G>A) c.2056-14252G>A (n.2056-14252G>A) c.2524-14252G>A (n.2524-14252G>A) c.2362-14252G>A (n.2362-14252G>A) c.2005-14252G>A (n.2005-14252G>A) c.1537-14252G>A (n.1537-14252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555844C= | CA2154557146 | TTC7B | c.2311-14255G= (n.2311-14255G=) c.772-14255G= (n.772-14255G=) n.900-14255G= c.1729-14255G= (n.1729-14255G=) c.335-14255G= (n.335-14255G=) c.593-14255G= c.1750-14255G= (n.1750-14255G=) c.2218-14255G= (n.2218-14255G=) c.2056-14255G= (n.2056-14255G=) c.2524-14255G= (n.2524-14255G=) c.2362-14255G= (n.2362-14255G=) c.2005-14255G= (n.2005-14255G=) c.1537-14255G= (n.1537-14255G=) | |
14 | g.90555844C>T | CA615947621 | TTC7B | c.2311-14255G>A (n.2311-14255G>A) c.772-14255G>A (n.772-14255G>A) n.900-14255G>A c.1729-14255G>A (n.1729-14255G>A) c.335-14255G>A (n.335-14255G>A) c.593-14255G>A c.1750-14255G>A (n.1750-14255G>A) c.2218-14255G>A (n.2218-14255G>A) c.2056-14255G>A (n.2056-14255G>A) c.2524-14255G>A (n.2524-14255G>A) c.2362-14255G>A (n.2362-14255G>A) c.2005-14255G>A (n.2005-14255G>A) c.1537-14255G>A (n.1537-14255G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.90555846T>C | CA965876495 | TTC7B | c.2311-14257A>G (n.2311-14257A>G) c.772-14257A>G (n.772-14257A>G) n.900-14257A>G c.1729-14257A>G (n.1729-14257A>G) c.335-14257A>G (n.335-14257A>G) c.593-14257A>G c.1750-14257A>G (n.1750-14257A>G) c.2218-14257A>G (n.2218-14257A>G) c.2056-14257A>G (n.2056-14257A>G) c.2524-14257A>G (n.2524-14257A>G) c.2362-14257A>G (n.2362-14257A>G) c.2005-14257A>G (n.2005-14257A>G) c.1537-14257A>G (n.1537-14257A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555849C= | CA2154557147 | TTC7B | c.2311-14260G= (n.2311-14260G=) c.772-14260G= (n.772-14260G=) n.900-14260G= c.1729-14260G= (n.1729-14260G=) c.335-14260G= (n.335-14260G=) c.593-14260G= c.1750-14260G= (n.1750-14260G=) c.2218-14260G= (n.2218-14260G=) c.2056-14260G= (n.2056-14260G=) c.2524-14260G= (n.2524-14260G=) c.2362-14260G= (n.2362-14260G=) c.2005-14260G= (n.2005-14260G=) c.1537-14260G= (n.1537-14260G=) | |
14 | g.90555849C>T | CA264973722 | TTC7B | c.2311-14260G>A (n.2311-14260G>A) c.772-14260G>A (n.772-14260G>A) n.900-14260G>A c.1729-14260G>A (n.1729-14260G>A) c.335-14260G>A (n.335-14260G>A) c.593-14260G>A c.1750-14260G>A (n.1750-14260G>A) c.2218-14260G>A (n.2218-14260G>A) c.2056-14260G>A (n.2056-14260G>A) c.2524-14260G>A (n.2524-14260G>A) c.2362-14260G>A (n.2362-14260G>A) c.2005-14260G>A (n.2005-14260G>A) c.1537-14260G>A (n.1537-14260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555851_90555852delinsCT | CA2154557148 | TTC7B | c.2311-14263_2311-14262delinsAG (n.2311-14263_2311-14262delinsAG) c.772-14263_772-14262delinsAG (n.772-14263_772-14262delinsAG) n.900-14263_900-14262delinsAG c.1729-14263_1729-14262delinsAG (n.1729-14263_1729-14262delinsAG) c.335-14263_335-14262delinsAG (n.335-14263_335-14262delinsAG) c.593-14263_593-14262delinsAG c.1750-14263_1750-14262delinsAG (n.1750-14263_1750-14262delinsAG) c.2218-14263_2218-14262delinsAG (n.2218-14263_2218-14262delinsAG) c.2056-14263_2056-14262delinsAG (n.2056-14263_2056-14262delinsAG) c.2524-14263_2524-14262delinsAG (n.2524-14263_2524-14262delinsAG) c.2362-14263_2362-14262delinsAG (n.2362-14263_2362-14262delinsAG) c.2005-14263_2005-14262delinsAG (n.2005-14263_2005-14262delinsAG) c.1537-14263_1537-14262delinsAG (n.1537-14263_1537-14262delinsAG) | |
14 | g.90555852del | CA2154557149 | TTC7B | c.2311-14263del (n.2311-14263del) c.772-14263del (n.772-14263del) n.900-14263del c.1729-14263del (n.1729-14263del) c.335-14263del (n.335-14263del) c.593-14263del c.1750-14263del (n.1750-14263del) c.2218-14263del (n.2218-14263del) c.2056-14263del (n.2056-14263del) c.2524-14263del (n.2524-14263del) c.2362-14263del (n.2362-14263del) c.2005-14263del (n.2005-14263del) c.1537-14263del (n.1537-14263del) | dbSNP |
14 | g.90555855G>C | CA2154557151 | TTC7B | c.2311-14266C>G (n.2311-14266C>G) c.772-14266C>G (n.772-14266C>G) n.900-14266C>G c.1729-14266C>G (n.1729-14266C>G) c.335-14266C>G (n.335-14266C>G) c.593-14266C>G c.1750-14266C>G (n.1750-14266C>G) c.2218-14266C>G (n.2218-14266C>G) c.2056-14266C>G (n.2056-14266C>G) c.2524-14266C>G (n.2524-14266C>G) c.2362-14266C>G (n.2362-14266C>G) c.2005-14266C>G (n.2005-14266C>G) c.1537-14266C>G (n.1537-14266C>G) | dbSNP |
14 | g.90555855G= | CA2154557150 | TTC7B | c.2311-14266C= (n.2311-14266C=) c.772-14266C= (n.772-14266C=) n.900-14266C= c.1729-14266C= (n.1729-14266C=) c.335-14266C= (n.335-14266C=) c.593-14266C= c.1750-14266C= (n.1750-14266C=) c.2218-14266C= (n.2218-14266C=) c.2056-14266C= (n.2056-14266C=) c.2524-14266C= (n.2524-14266C=) c.2362-14266C= (n.2362-14266C=) c.2005-14266C= (n.2005-14266C=) c.1537-14266C= (n.1537-14266C=) | |
14 | g.90555859G>A | CA615947622 | TTC7B | c.2311-14270C>T (n.2311-14270C>T) c.772-14270C>T (n.772-14270C>T) n.900-14270C>T c.1729-14270C>T (n.1729-14270C>T) c.335-14270C>T (n.335-14270C>T) c.593-14270C>T c.1750-14270C>T (n.1750-14270C>T) c.2218-14270C>T (n.2218-14270C>T) c.2056-14270C>T (n.2056-14270C>T) c.2524-14270C>T (n.2524-14270C>T) c.2362-14270C>T (n.2362-14270C>T) c.2005-14270C>T (n.2005-14270C>T) c.1537-14270C>T (n.1537-14270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555859G= | CA2154557152 | TTC7B | c.2311-14270C= (n.2311-14270C=) c.772-14270C= (n.772-14270C=) n.900-14270C= c.1729-14270C= (n.1729-14270C=) c.335-14270C= (n.335-14270C=) c.593-14270C= c.1750-14270C= (n.1750-14270C=) c.2218-14270C= (n.2218-14270C=) c.2056-14270C= (n.2056-14270C=) c.2524-14270C= (n.2524-14270C=) c.2362-14270C= (n.2362-14270C=) c.2005-14270C= (n.2005-14270C=) c.1537-14270C= (n.1537-14270C=) | |
14 | g.90555861A= | CA2154557153 | TTC7B | c.2311-14272T= (n.2311-14272T=) c.772-14272T= (n.772-14272T=) n.900-14272T= c.1729-14272T= (n.1729-14272T=) c.335-14272T= (n.335-14272T=) c.593-14272T= c.1750-14272T= (n.1750-14272T=) c.2218-14272T= (n.2218-14272T=) c.2056-14272T= (n.2056-14272T=) c.2524-14272T= (n.2524-14272T=) c.2362-14272T= (n.2362-14272T=) c.2005-14272T= (n.2005-14272T=) c.1537-14272T= (n.1537-14272T=) | |
14 | g.90555861A>G | CA615947623 | TTC7B | c.2311-14272T>C (n.2311-14272T>C) c.772-14272T>C (n.772-14272T>C) n.900-14272T>C c.1729-14272T>C (n.1729-14272T>C) c.335-14272T>C (n.335-14272T>C) c.593-14272T>C c.1750-14272T>C (n.1750-14272T>C) c.2218-14272T>C (n.2218-14272T>C) c.2056-14272T>C (n.2056-14272T>C) c.2524-14272T>C (n.2524-14272T>C) c.2362-14272T>C (n.2362-14272T>C) c.2005-14272T>C (n.2005-14272T>C) c.1537-14272T>C (n.1537-14272T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555862A= | CA2154557154 | TTC7B | c.2311-14273T= (n.2311-14273T=) c.772-14273T= (n.772-14273T=) n.900-14273T= c.1729-14273T= (n.1729-14273T=) c.335-14273T= (n.335-14273T=) c.593-14273T= c.1750-14273T= (n.1750-14273T=) c.2218-14273T= (n.2218-14273T=) c.2056-14273T= (n.2056-14273T=) c.2524-14273T= (n.2524-14273T=) c.2362-14273T= (n.2362-14273T=) c.2005-14273T= (n.2005-14273T=) c.1537-14273T= (n.1537-14273T=) | |
14 | g.90555862A>G | CA264973723 | TTC7B | c.2311-14273T>C (n.2311-14273T>C) c.772-14273T>C (n.772-14273T>C) n.900-14273T>C c.1729-14273T>C (n.1729-14273T>C) c.335-14273T>C (n.335-14273T>C) c.593-14273T>C c.1750-14273T>C (n.1750-14273T>C) c.2218-14273T>C (n.2218-14273T>C) c.2056-14273T>C (n.2056-14273T>C) c.2524-14273T>C (n.2524-14273T>C) c.2362-14273T>C (n.2362-14273T>C) c.2005-14273T>C (n.2005-14273T>C) c.1537-14273T>C (n.1537-14273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555875A= | CA2154557155 | TTC7B | c.2311-14286T= (n.2311-14286T=) c.772-14286T= (n.772-14286T=) n.900-14286T= c.1729-14286T= (n.1729-14286T=) c.335-14286T= (n.335-14286T=) c.593-14286T= c.1750-14286T= (n.1750-14286T=) c.2218-14286T= (n.2218-14286T=) c.2056-14286T= (n.2056-14286T=) c.2524-14286T= (n.2524-14286T=) c.2362-14286T= (n.2362-14286T=) c.2005-14286T= (n.2005-14286T=) c.1537-14286T= (n.1537-14286T=) | |
14 | g.90555875A>G | CA2154557156 | TTC7B | c.2311-14286T>C (n.2311-14286T>C) c.772-14286T>C (n.772-14286T>C) n.900-14286T>C c.1729-14286T>C (n.1729-14286T>C) c.335-14286T>C (n.335-14286T>C) c.593-14286T>C c.1750-14286T>C (n.1750-14286T>C) c.2218-14286T>C (n.2218-14286T>C) c.2056-14286T>C (n.2056-14286T>C) c.2524-14286T>C (n.2524-14286T>C) c.2362-14286T>C (n.2362-14286T>C) c.2005-14286T>C (n.2005-14286T>C) c.1537-14286T>C (n.1537-14286T>C) | dbSNP |
14 | g.90555876C>A | CA615947626 | TTC7B | c.2311-14287G>T (n.2311-14287G>T) c.772-14287G>T (n.772-14287G>T) n.900-14287G>T c.1729-14287G>T (n.1729-14287G>T) c.335-14287G>T (n.335-14287G>T) c.593-14287G>T c.1750-14287G>T (n.1750-14287G>T) c.2218-14287G>T (n.2218-14287G>T) c.2056-14287G>T (n.2056-14287G>T) c.2524-14287G>T (n.2524-14287G>T) c.2362-14287G>T (n.2362-14287G>T) c.2005-14287G>T (n.2005-14287G>T) c.1537-14287G>T (n.1537-14287G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555876C= | CA2154557157 | TTC7B | c.2311-14287G= (n.2311-14287G=) c.772-14287G= (n.772-14287G=) n.900-14287G= c.1729-14287G= (n.1729-14287G=) c.335-14287G= (n.335-14287G=) c.593-14287G= c.1750-14287G= (n.1750-14287G=) c.2218-14287G= (n.2218-14287G=) c.2056-14287G= (n.2056-14287G=) c.2524-14287G= (n.2524-14287G=) c.2362-14287G= (n.2362-14287G=) c.2005-14287G= (n.2005-14287G=) c.1537-14287G= (n.1537-14287G=) | |
14 | g.90555877T>C | CA615947628 | TTC7B | c.2311-14288A>G (n.2311-14288A>G) c.772-14288A>G (n.772-14288A>G) n.900-14288A>G c.1729-14288A>G (n.1729-14288A>G) c.335-14288A>G (n.335-14288A>G) c.593-14288A>G c.1750-14288A>G (n.1750-14288A>G) c.2218-14288A>G (n.2218-14288A>G) c.2056-14288A>G (n.2056-14288A>G) c.2524-14288A>G (n.2524-14288A>G) c.2362-14288A>G (n.2362-14288A>G) c.2005-14288A>G (n.2005-14288A>G) c.1537-14288A>G (n.1537-14288A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555877T= | CA2154557158 | TTC7B | c.2311-14288A= (n.2311-14288A=) c.772-14288A= (n.772-14288A=) n.900-14288A= c.1729-14288A= (n.1729-14288A=) c.335-14288A= (n.335-14288A=) c.593-14288A= c.1750-14288A= (n.1750-14288A=) c.2218-14288A= (n.2218-14288A=) c.2056-14288A= (n.2056-14288A=) c.2524-14288A= (n.2524-14288A=) c.2362-14288A= (n.2362-14288A=) c.2005-14288A= (n.2005-14288A=) c.1537-14288A= (n.1537-14288A=) | |
14 | g.90555879G>A | CA264973724 | TTC7B | c.2311-14290C>T (n.2311-14290C>T) c.772-14290C>T (n.772-14290C>T) n.900-14290C>T c.1729-14290C>T (n.1729-14290C>T) c.335-14290C>T (n.335-14290C>T) c.593-14290C>T c.1750-14290C>T (n.1750-14290C>T) c.2218-14290C>T (n.2218-14290C>T) c.2056-14290C>T (n.2056-14290C>T) c.2524-14290C>T (n.2524-14290C>T) c.2362-14290C>T (n.2362-14290C>T) c.2005-14290C>T (n.2005-14290C>T) c.1537-14290C>T (n.1537-14290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555879G= | CA2154557159 | TTC7B | c.2311-14290C= (n.2311-14290C=) c.772-14290C= (n.772-14290C=) n.900-14290C= c.1729-14290C= (n.1729-14290C=) c.335-14290C= (n.335-14290C=) c.593-14290C= c.1750-14290C= (n.1750-14290C=) c.2218-14290C= (n.2218-14290C=) c.2056-14290C= (n.2056-14290C=) c.2524-14290C= (n.2524-14290C=) c.2362-14290C= (n.2362-14290C=) c.2005-14290C= (n.2005-14290C=) c.1537-14290C= (n.1537-14290C=) | |
14 | g.90555881G>A | CA615947629 | TTC7B | c.2311-14292C>T (n.2311-14292C>T) c.772-14292C>T (n.772-14292C>T) n.900-14292C>T c.1729-14292C>T (n.1729-14292C>T) c.335-14292C>T (n.335-14292C>T) c.593-14292C>T c.1750-14292C>T (n.1750-14292C>T) c.2218-14292C>T (n.2218-14292C>T) c.2056-14292C>T (n.2056-14292C>T) c.2524-14292C>T (n.2524-14292C>T) c.2362-14292C>T (n.2362-14292C>T) c.2005-14292C>T (n.2005-14292C>T) c.1537-14292C>T (n.1537-14292C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555881G= | CA2154557160 | TTC7B | c.2311-14292C= (n.2311-14292C=) c.772-14292C= (n.772-14292C=) n.900-14292C= c.1729-14292C= (n.1729-14292C=) c.335-14292C= (n.335-14292C=) c.593-14292C= c.1750-14292C= (n.1750-14292C=) c.2218-14292C= (n.2218-14292C=) c.2056-14292C= (n.2056-14292C=) c.2524-14292C= (n.2524-14292C=) c.2362-14292C= (n.2362-14292C=) c.2005-14292C= (n.2005-14292C=) c.1537-14292C= (n.1537-14292C=) | |
14 | g.90555885A= | CA2154557161 | TTC7B | c.2311-14296T= (n.2311-14296T=) c.772-14296T= (n.772-14296T=) n.900-14296T= c.1729-14296T= (n.1729-14296T=) c.335-14296T= (n.335-14296T=) c.593-14296T= c.1750-14296T= (n.1750-14296T=) c.2218-14296T= (n.2218-14296T=) c.2056-14296T= (n.2056-14296T=) c.2524-14296T= (n.2524-14296T=) c.2362-14296T= (n.2362-14296T=) c.2005-14296T= (n.2005-14296T=) c.1537-14296T= (n.1537-14296T=) | |
14 | g.90555885A>G | CA264973725 | TTC7B | c.2311-14296T>C (n.2311-14296T>C) c.772-14296T>C (n.772-14296T>C) n.900-14296T>C c.1729-14296T>C (n.1729-14296T>C) c.335-14296T>C (n.335-14296T>C) c.593-14296T>C c.1750-14296T>C (n.1750-14296T>C) c.2218-14296T>C (n.2218-14296T>C) c.2056-14296T>C (n.2056-14296T>C) c.2524-14296T>C (n.2524-14296T>C) c.2362-14296T>C (n.2362-14296T>C) c.2005-14296T>C (n.2005-14296T>C) c.1537-14296T>C (n.1537-14296T>C) | dbSNP |
14 | g.90555891C= | CA2154557162 | TTC7B | c.2311-14302G= (n.2311-14302G=) c.772-14302G= (n.772-14302G=) n.900-14302G= c.1729-14302G= (n.1729-14302G=) c.335-14302G= (n.335-14302G=) c.593-14302G= c.1750-14302G= (n.1750-14302G=) c.2218-14302G= (n.2218-14302G=) c.2056-14302G= (n.2056-14302G=) c.2524-14302G= (n.2524-14302G=) c.2362-14302G= (n.2362-14302G=) c.2005-14302G= (n.2005-14302G=) c.1537-14302G= (n.1537-14302G=) | |
14 | g.90555891C>T | CA264973726 | TTC7B | c.2311-14302G>A (n.2311-14302G>A) c.772-14302G>A (n.772-14302G>A) n.900-14302G>A c.1729-14302G>A (n.1729-14302G>A) c.335-14302G>A (n.335-14302G>A) c.593-14302G>A c.1750-14302G>A (n.1750-14302G>A) c.2218-14302G>A (n.2218-14302G>A) c.2056-14302G>A (n.2056-14302G>A) c.2524-14302G>A (n.2524-14302G>A) c.2362-14302G>A (n.2362-14302G>A) c.2005-14302G>A (n.2005-14302G>A) c.1537-14302G>A (n.1537-14302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555892T>C | CA965876505 | TTC7B | c.2311-14303A>G (n.2311-14303A>G) c.772-14303A>G (n.772-14303A>G) n.900-14303A>G c.1729-14303A>G (n.1729-14303A>G) c.335-14303A>G (n.335-14303A>G) c.593-14303A>G c.1750-14303A>G (n.1750-14303A>G) c.2218-14303A>G (n.2218-14303A>G) c.2056-14303A>G (n.2056-14303A>G) c.2524-14303A>G (n.2524-14303A>G) c.2362-14303A>G (n.2362-14303A>G) c.2005-14303A>G (n.2005-14303A>G) c.1537-14303A>G (n.1537-14303A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555892T= | CA2154557163 | TTC7B | c.2311-14303A= (n.2311-14303A=) c.772-14303A= (n.772-14303A=) n.900-14303A= c.1729-14303A= (n.1729-14303A=) c.335-14303A= (n.335-14303A=) c.593-14303A= c.1750-14303A= (n.1750-14303A=) c.2218-14303A= (n.2218-14303A=) c.2056-14303A= (n.2056-14303A=) c.2524-14303A= (n.2524-14303A=) c.2362-14303A= (n.2362-14303A=) c.2005-14303A= (n.2005-14303A=) c.1537-14303A= (n.1537-14303A=) | |
14 | g.90555894G>A | CA965876507 | TTC7B | c.2311-14305C>T (n.2311-14305C>T) c.772-14305C>T (n.772-14305C>T) n.900-14305C>T c.1729-14305C>T (n.1729-14305C>T) c.335-14305C>T (n.335-14305C>T) c.593-14305C>T c.1750-14305C>T (n.1750-14305C>T) c.2218-14305C>T (n.2218-14305C>T) c.2056-14305C>T (n.2056-14305C>T) c.2524-14305C>T (n.2524-14305C>T) c.2362-14305C>T (n.2362-14305C>T) c.2005-14305C>T (n.2005-14305C>T) c.1537-14305C>T (n.1537-14305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555894G= | CA2154557164 | TTC7B | c.2311-14305C= (n.2311-14305C=) c.772-14305C= (n.772-14305C=) n.900-14305C= c.1729-14305C= (n.1729-14305C=) c.335-14305C= (n.335-14305C=) c.593-14305C= c.1750-14305C= (n.1750-14305C=) c.2218-14305C= (n.2218-14305C=) c.2056-14305C= (n.2056-14305C=) c.2524-14305C= (n.2524-14305C=) c.2362-14305C= (n.2362-14305C=) c.2005-14305C= (n.2005-14305C=) c.1537-14305C= (n.1537-14305C=) | |
14 | g.90555895G>A | CA965876513 | TTC7B | c.2311-14306C>T (n.2311-14306C>T) c.772-14306C>T (n.772-14306C>T) n.900-14306C>T c.1729-14306C>T (n.1729-14306C>T) c.335-14306C>T (n.335-14306C>T) c.593-14306C>T c.1750-14306C>T (n.1750-14306C>T) c.2218-14306C>T (n.2218-14306C>T) c.2056-14306C>T (n.2056-14306C>T) c.2524-14306C>T (n.2524-14306C>T) c.2362-14306C>T (n.2362-14306C>T) c.2005-14306C>T (n.2005-14306C>T) c.1537-14306C>T (n.1537-14306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555895G= | CA2154557165 | TTC7B | c.2311-14306C= (n.2311-14306C=) c.772-14306C= (n.772-14306C=) n.900-14306C= c.1729-14306C= (n.1729-14306C=) c.335-14306C= (n.335-14306C=) c.593-14306C= c.1750-14306C= (n.1750-14306C=) c.2218-14306C= (n.2218-14306C=) c.2056-14306C= (n.2056-14306C=) c.2524-14306C= (n.2524-14306C=) c.2362-14306C= (n.2362-14306C=) c.2005-14306C= (n.2005-14306C=) c.1537-14306C= (n.1537-14306C=) | |
14 | g.90555895G>T | CA2729950432 | TTC7B | c.2311-14306C>A (n.2311-14306C>A) c.772-14306C>A (n.772-14306C>A) n.900-14306C>A c.1729-14306C>A (n.1729-14306C>A) c.335-14306C>A (n.335-14306C>A) c.593-14306C>A c.1750-14306C>A (n.1750-14306C>A) c.2218-14306C>A (n.2218-14306C>A) c.2056-14306C>A (n.2056-14306C>A) c.2524-14306C>A (n.2524-14306C>A) c.2362-14306C>A (n.2362-14306C>A) c.2005-14306C>A (n.2005-14306C>A) c.1537-14306C>A (n.1537-14306C>A) | dbSNP |
14 | g.90555904_90555906del | CA2597900127 | TTC7B | c.2311-14309_2311-14307del (n.2311-14309_2311-14307del) c.772-14309_772-14307del (n.772-14309_772-14307del) n.900-14309_900-14307del c.1729-14309_1729-14307del (n.1729-14309_1729-14307del) c.335-14309_335-14307del (n.335-14309_335-14307del) c.593-14309_593-14307del c.1750-14309_1750-14307del (n.1750-14309_1750-14307del) c.2218-14309_2218-14307del (n.2218-14309_2218-14307del) c.2056-14309_2056-14307del (n.2056-14309_2056-14307del) c.2524-14309_2524-14307del (n.2524-14309_2524-14307del) c.2362-14309_2362-14307del (n.2362-14309_2362-14307del) c.2005-14309_2005-14307del (n.2005-14309_2005-14307del) c.1537-14309_1537-14307del (n.1537-14309_1537-14307del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555899T>C | CA965876522 | TTC7B | c.2311-14310A>G (n.2311-14310A>G) c.772-14310A>G (n.772-14310A>G) n.900-14310A>G c.1729-14310A>G (n.1729-14310A>G) c.335-14310A>G (n.335-14310A>G) c.593-14310A>G c.1750-14310A>G (n.1750-14310A>G) c.2218-14310A>G (n.2218-14310A>G) c.2056-14310A>G (n.2056-14310A>G) c.2524-14310A>G (n.2524-14310A>G) c.2362-14310A>G (n.2362-14310A>G) c.2005-14310A>G (n.2005-14310A>G) c.1537-14310A>G (n.1537-14310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555899T= | CA2154557166 | TTC7B | c.2311-14310A= (n.2311-14310A=) c.772-14310A= (n.772-14310A=) n.900-14310A= c.1729-14310A= (n.1729-14310A=) c.335-14310A= (n.335-14310A=) c.593-14310A= c.1750-14310A= (n.1750-14310A=) c.2218-14310A= (n.2218-14310A=) c.2056-14310A= (n.2056-14310A=) c.2524-14310A= (n.2524-14310A=) c.2362-14310A= (n.2362-14310A=) c.2005-14310A= (n.2005-14310A=) c.1537-14310A= (n.1537-14310A=) | |
14 | g.90555900G>A | CA2154557168 | TTC7B | c.2311-14311C>T (n.2311-14311C>T) c.772-14311C>T (n.772-14311C>T) n.900-14311C>T c.1729-14311C>T (n.1729-14311C>T) c.335-14311C>T (n.335-14311C>T) c.593-14311C>T c.1750-14311C>T (n.1750-14311C>T) c.2218-14311C>T (n.2218-14311C>T) c.2056-14311C>T (n.2056-14311C>T) c.2524-14311C>T (n.2524-14311C>T) c.2362-14311C>T (n.2362-14311C>T) c.2005-14311C>T (n.2005-14311C>T) c.1537-14311C>T (n.1537-14311C>T) | dbSNP |
14 | g.90555900G= | CA2154557167 | TTC7B | c.2311-14311C= (n.2311-14311C=) c.772-14311C= (n.772-14311C=) n.900-14311C= c.1729-14311C= (n.1729-14311C=) c.335-14311C= (n.335-14311C=) c.593-14311C= c.1750-14311C= (n.1750-14311C=) c.2218-14311C= (n.2218-14311C=) c.2056-14311C= (n.2056-14311C=) c.2524-14311C= (n.2524-14311C=) c.2362-14311C= (n.2362-14311C=) c.2005-14311C= (n.2005-14311C=) c.1537-14311C= (n.1537-14311C=) | |
14 | g.90555904C= | CA2154557169 | TTC7B | c.2311-14315G= (n.2311-14315G=) c.772-14315G= (n.772-14315G=) n.900-14315G= c.1729-14315G= (n.1729-14315G=) c.335-14315G= (n.335-14315G=) c.593-14315G= c.1750-14315G= (n.1750-14315G=) c.2218-14315G= (n.2218-14315G=) c.2056-14315G= (n.2056-14315G=) c.2524-14315G= (n.2524-14315G=) c.2362-14315G= (n.2362-14315G=) c.2005-14315G= (n.2005-14315G=) c.1537-14315G= (n.1537-14315G=) | |
14 | g.90555904C>T | CA264973727 | TTC7B | c.2311-14315G>A (n.2311-14315G>A) c.772-14315G>A (n.772-14315G>A) n.900-14315G>A c.1729-14315G>A (n.1729-14315G>A) c.335-14315G>A (n.335-14315G>A) c.593-14315G>A c.1750-14315G>A (n.1750-14315G>A) c.2218-14315G>A (n.2218-14315G>A) c.2056-14315G>A (n.2056-14315G>A) c.2524-14315G>A (n.2524-14315G>A) c.2362-14315G>A (n.2362-14315G>A) c.2005-14315G>A (n.2005-14315G>A) c.1537-14315G>A (n.1537-14315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90555908T>A | CA2154557171 | TTC7B | c.2311-14319A>T (n.2311-14319A>T) c.772-14319A>T (n.772-14319A>T) n.900-14319A>T c.1729-14319A>T (n.1729-14319A>T) c.335-14319A>T (n.335-14319A>T) c.593-14319A>T c.1750-14319A>T (n.1750-14319A>T) c.2218-14319A>T (n.2218-14319A>T) c.2056-14319A>T (n.2056-14319A>T) c.2524-14319A>T (n.2524-14319A>T) c.2362-14319A>T (n.2362-14319A>T) c.2005-14319A>T (n.2005-14319A>T) c.1537-14319A>T (n.1537-14319A>T) | dbSNP |
14 | g.90555908T>C | CA2729950435 | TTC7B | c.2311-14319A>G (n.2311-14319A>G) c.772-14319A>G (n.772-14319A>G) n.900-14319A>G c.1729-14319A>G (n.1729-14319A>G) c.335-14319A>G (n.335-14319A>G) c.593-14319A>G c.1750-14319A>G (n.1750-14319A>G) c.2218-14319A>G (n.2218-14319A>G) c.2056-14319A>G (n.2056-14319A>G) c.2524-14319A>G (n.2524-14319A>G) c.2362-14319A>G (n.2362-14319A>G) c.2005-14319A>G (n.2005-14319A>G) c.1537-14319A>G (n.1537-14319A>G) | dbSNP |
14 | g.90555908T= | CA2154557170 | TTC7B | c.2311-14319A= (n.2311-14319A=) c.772-14319A= (n.772-14319A=) n.900-14319A= c.1729-14319A= (n.1729-14319A=) c.335-14319A= (n.335-14319A=) c.593-14319A= c.1750-14319A= (n.1750-14319A=) c.2218-14319A= (n.2218-14319A=) c.2056-14319A= (n.2056-14319A=) c.2524-14319A= (n.2524-14319A=) c.2362-14319A= (n.2362-14319A=) c.2005-14319A= (n.2005-14319A=) c.1537-14319A= (n.1537-14319A=) |