| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.90555741G>C | CA264973711 | TTC7B | c.2311-14152C>G (n.2311-14152C>G) c.772-14152C>G (n.772-14152C>G) n.900-14152C>G c.1729-14152C>G (n.1729-14152C>G) c.335-14152C>G (n.335-14152C>G) c.593-14152C>G c.1750-14152C>G (n.1750-14152C>G) c.2218-14152C>G (n.2218-14152C>G) c.2056-14152C>G (n.2056-14152C>G) c.2524-14152C>G (n.2524-14152C>G) c.2362-14152C>G (n.2362-14152C>G) c.2005-14152C>G (n.2005-14152C>G) c.1537-14152C>G (n.1537-14152C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555741G= | CA2154557109 | TTC7B | c.2311-14152C= (n.2311-14152C=) c.772-14152C= (n.772-14152C=) n.900-14152C= c.1729-14152C= (n.1729-14152C=) c.335-14152C= (n.335-14152C=) c.593-14152C= c.1750-14152C= (n.1750-14152C=) c.2218-14152C= (n.2218-14152C=) c.2056-14152C= (n.2056-14152C=) c.2524-14152C= (n.2524-14152C=) c.2362-14152C= (n.2362-14152C=) c.2005-14152C= (n.2005-14152C=) c.1537-14152C= (n.1537-14152C=) | |
| 14 | g.90555743C>A | CA264973712 | TTC7B | c.2311-14154G>T (n.2311-14154G>T) c.772-14154G>T (n.772-14154G>T) n.900-14154G>T c.1729-14154G>T (n.1729-14154G>T) c.335-14154G>T (n.335-14154G>T) c.593-14154G>T c.1750-14154G>T (n.1750-14154G>T) c.2218-14154G>T (n.2218-14154G>T) c.2056-14154G>T (n.2056-14154G>T) c.2524-14154G>T (n.2524-14154G>T) c.2362-14154G>T (n.2362-14154G>T) c.2005-14154G>T (n.2005-14154G>T) c.1537-14154G>T (n.1537-14154G>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555743C= | CA2154557110 | TTC7B | c.2311-14154G= (n.2311-14154G=) c.772-14154G= (n.772-14154G=) n.900-14154G= c.1729-14154G= (n.1729-14154G=) c.335-14154G= (n.335-14154G=) c.593-14154G= c.1750-14154G= (n.1750-14154G=) c.2218-14154G= (n.2218-14154G=) c.2056-14154G= (n.2056-14154G=) c.2524-14154G= (n.2524-14154G=) c.2362-14154G= (n.2362-14154G=) c.2005-14154G= (n.2005-14154G=) c.1537-14154G= (n.1537-14154G=) | |
| 14 | g.90555745T>A | CA965876460 | TTC7B | c.2311-14156A>T (n.2311-14156A>T) c.772-14156A>T (n.772-14156A>T) n.900-14156A>T c.1729-14156A>T (n.1729-14156A>T) c.335-14156A>T (n.335-14156A>T) c.593-14156A>T c.1750-14156A>T (n.1750-14156A>T) c.2218-14156A>T (n.2218-14156A>T) c.2056-14156A>T (n.2056-14156A>T) c.2524-14156A>T (n.2524-14156A>T) c.2362-14156A>T (n.2362-14156A>T) c.2005-14156A>T (n.2005-14156A>T) c.1537-14156A>T (n.1537-14156A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555745T= | CA2154557111 | TTC7B | c.2311-14156A= (n.2311-14156A=) c.772-14156A= (n.772-14156A=) n.900-14156A= c.1729-14156A= (n.1729-14156A=) c.335-14156A= (n.335-14156A=) c.593-14156A= c.1750-14156A= (n.1750-14156A=) c.2218-14156A= (n.2218-14156A=) c.2056-14156A= (n.2056-14156A=) c.2524-14156A= (n.2524-14156A=) c.2362-14156A= (n.2362-14156A=) c.2005-14156A= (n.2005-14156A=) c.1537-14156A= (n.1537-14156A=) | |
| 14 | g.90555746C= | CA2154557112 | TTC7B | c.2311-14157G= (n.2311-14157G=) c.772-14157G= (n.772-14157G=) n.900-14157G= c.1729-14157G= (n.1729-14157G=) c.335-14157G= (n.335-14157G=) c.593-14157G= c.1750-14157G= (n.1750-14157G=) c.2218-14157G= (n.2218-14157G=) c.2056-14157G= (n.2056-14157G=) c.2524-14157G= (n.2524-14157G=) c.2362-14157G= (n.2362-14157G=) c.2005-14157G= (n.2005-14157G=) c.1537-14157G= (n.1537-14157G=) | |
| 14 | g.90555746C>T | CA965876476 | TTC7B | c.2311-14157G>A (n.2311-14157G>A) c.772-14157G>A (n.772-14157G>A) n.900-14157G>A c.1729-14157G>A (n.1729-14157G>A) c.335-14157G>A (n.335-14157G>A) c.593-14157G>A c.1750-14157G>A (n.1750-14157G>A) c.2218-14157G>A (n.2218-14157G>A) c.2056-14157G>A (n.2056-14157G>A) c.2524-14157G>A (n.2524-14157G>A) c.2362-14157G>A (n.2362-14157G>A) c.2005-14157G>A (n.2005-14157G>A) c.1537-14157G>A (n.1537-14157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555747T>C | CA965876477 | TTC7B | c.2311-14158A>G (n.2311-14158A>G) c.772-14158A>G (n.772-14158A>G) n.900-14158A>G c.1729-14158A>G (n.1729-14158A>G) c.335-14158A>G (n.335-14158A>G) c.593-14158A>G c.1750-14158A>G (n.1750-14158A>G) c.2218-14158A>G (n.2218-14158A>G) c.2056-14158A>G (n.2056-14158A>G) c.2524-14158A>G (n.2524-14158A>G) c.2362-14158A>G (n.2362-14158A>G) c.2005-14158A>G (n.2005-14158A>G) c.1537-14158A>G (n.1537-14158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555747T= | CA2154557113 | TTC7B | c.2311-14158A= (n.2311-14158A=) c.772-14158A= (n.772-14158A=) n.900-14158A= c.1729-14158A= (n.1729-14158A=) c.335-14158A= (n.335-14158A=) c.593-14158A= c.1750-14158A= (n.1750-14158A=) c.2218-14158A= (n.2218-14158A=) c.2056-14158A= (n.2056-14158A=) c.2524-14158A= (n.2524-14158A=) c.2362-14158A= (n.2362-14158A=) c.2005-14158A= (n.2005-14158A=) c.1537-14158A= (n.1537-14158A=) | |
| 14 | g.90555748C= | CA2154557114 | TTC7B | c.2311-14159G= (n.2311-14159G=) c.772-14159G= (n.772-14159G=) n.900-14159G= c.1729-14159G= (n.1729-14159G=) c.335-14159G= (n.335-14159G=) c.593-14159G= c.1750-14159G= (n.1750-14159G=) c.2218-14159G= (n.2218-14159G=) c.2056-14159G= (n.2056-14159G=) c.2524-14159G= (n.2524-14159G=) c.2362-14159G= (n.2362-14159G=) c.2005-14159G= (n.2005-14159G=) c.1537-14159G= (n.1537-14159G=) | |
| 14 | g.90555748C>T | CA2154557115 | TTC7B | c.2311-14159G>A (n.2311-14159G>A) c.772-14159G>A (n.772-14159G>A) n.900-14159G>A c.1729-14159G>A (n.1729-14159G>A) c.335-14159G>A (n.335-14159G>A) c.593-14159G>A c.1750-14159G>A (n.1750-14159G>A) c.2218-14159G>A (n.2218-14159G>A) c.2056-14159G>A (n.2056-14159G>A) c.2524-14159G>A (n.2524-14159G>A) c.2362-14159G>A (n.2362-14159G>A) c.2005-14159G>A (n.2005-14159G>A) c.1537-14159G>A (n.1537-14159G>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555749dup | CA264973713 | TTC7B | c.2311-14160dup (n.2311-14160dup) c.772-14160dup (n.772-14160dup) n.900-14160dup c.1729-14160dup (n.1729-14160dup) c.335-14160dup (n.335-14160dup) c.593-14160dup c.1750-14160dup (n.1750-14160dup) c.2218-14160dup (n.2218-14160dup) c.2056-14160dup (n.2056-14160dup) c.2524-14160dup (n.2524-14160dup) c.2362-14160dup (n.2362-14160dup) c.2005-14160dup (n.2005-14160dup) c.1537-14160dup (n.1537-14160dup) | dbSNP |
| 14 | g.90555750C= | CA2154557116 | TTC7B | c.2311-14161G= (n.2311-14161G=) c.772-14161G= (n.772-14161G=) n.900-14161G= c.1729-14161G= (n.1729-14161G=) c.335-14161G= (n.335-14161G=) c.593-14161G= c.1750-14161G= (n.1750-14161G=) c.2218-14161G= (n.2218-14161G=) c.2056-14161G= (n.2056-14161G=) c.2524-14161G= (n.2524-14161G=) c.2362-14161G= (n.2362-14161G=) c.2005-14161G= (n.2005-14161G=) c.1537-14161G= (n.1537-14161G=) | |
| 14 | g.90555751dup | CA2154557117 | TTC7B | c.2311-14162dup (n.2311-14162dup) c.772-14162dup (n.772-14162dup) n.900-14162dup c.1729-14162dup (n.1729-14162dup) c.335-14162dup (n.335-14162dup) c.593-14162dup c.1750-14162dup (n.1750-14162dup) c.2218-14162dup (n.2218-14162dup) c.2056-14162dup (n.2056-14162dup) c.2524-14162dup (n.2524-14162dup) c.2362-14162dup (n.2362-14162dup) c.2005-14162dup (n.2005-14162dup) c.1537-14162dup (n.1537-14162dup) | dbSNP |
| 14 | g.90555757T>C | CA2730100522 | TTC7B | c.2311-14168A>G (n.2311-14168A>G) c.772-14168A>G (n.772-14168A>G) n.900-14168A>G c.1729-14168A>G (n.1729-14168A>G) c.335-14168A>G (n.335-14168A>G) c.593-14168A>G c.1750-14168A>G (n.1750-14168A>G) c.2218-14168A>G (n.2218-14168A>G) c.2056-14168A>G (n.2056-14168A>G) c.2524-14168A>G (n.2524-14168A>G) c.2362-14168A>G (n.2362-14168A>G) c.2005-14168A>G (n.2005-14168A>G) c.1537-14168A>G (n.1537-14168A>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555763A= | CA2154557119 | TTC7B | c.2311-14174T= (n.2311-14174T=) c.772-14174T= (n.772-14174T=) n.900-14174T= c.1729-14174T= (n.1729-14174T=) c.335-14174T= (n.335-14174T=) c.593-14174T= c.1750-14174T= (n.1750-14174T=) c.2218-14174T= (n.2218-14174T=) c.2056-14174T= (n.2056-14174T=) c.2524-14174T= (n.2524-14174T=) c.2362-14174T= (n.2362-14174T=) c.2005-14174T= (n.2005-14174T=) c.1537-14174T= (n.1537-14174T=) | |
| 14 | g.90555763A>C | CA2154557118 | TTC7B | c.2311-14174T>G (n.2311-14174T>G) c.772-14174T>G (n.772-14174T>G) n.900-14174T>G c.1729-14174T>G (n.1729-14174T>G) c.335-14174T>G (n.335-14174T>G) c.593-14174T>G c.1750-14174T>G (n.1750-14174T>G) c.2218-14174T>G (n.2218-14174T>G) c.2056-14174T>G (n.2056-14174T>G) c.2524-14174T>G (n.2524-14174T>G) c.2362-14174T>G (n.2362-14174T>G) c.2005-14174T>G (n.2005-14174T>G) c.1537-14174T>G (n.1537-14174T>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555764C= | CA2154557120 | TTC7B | c.2311-14175G= (n.2311-14175G=) c.772-14175G= (n.772-14175G=) n.900-14175G= c.1729-14175G= (n.1729-14175G=) c.335-14175G= (n.335-14175G=) c.593-14175G= c.1750-14175G= (n.1750-14175G=) c.2218-14175G= (n.2218-14175G=) c.2056-14175G= (n.2056-14175G=) c.2524-14175G= (n.2524-14175G=) c.2362-14175G= (n.2362-14175G=) c.2005-14175G= (n.2005-14175G=) c.1537-14175G= (n.1537-14175G=) | |
| 14 | g.90555764C>T | CA2154557121 | TTC7B | c.2311-14175G>A (n.2311-14175G>A) c.772-14175G>A (n.772-14175G>A) n.900-14175G>A c.1729-14175G>A (n.1729-14175G>A) c.335-14175G>A (n.335-14175G>A) c.593-14175G>A c.1750-14175G>A (n.1750-14175G>A) c.2218-14175G>A (n.2218-14175G>A) c.2056-14175G>A (n.2056-14175G>A) c.2524-14175G>A (n.2524-14175G>A) c.2362-14175G>A (n.2362-14175G>A) c.2005-14175G>A (n.2005-14175G>A) c.1537-14175G>A (n.1537-14175G>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555775G>A | CA2154557123 | TTC7B | c.2311-14186C>T (n.2311-14186C>T) c.772-14186C>T (n.772-14186C>T) n.900-14186C>T c.1729-14186C>T (n.1729-14186C>T) c.335-14186C>T (n.335-14186C>T) c.593-14186C>T c.1750-14186C>T (n.1750-14186C>T) c.2218-14186C>T (n.2218-14186C>T) c.2056-14186C>T (n.2056-14186C>T) c.2524-14186C>T (n.2524-14186C>T) c.2362-14186C>T (n.2362-14186C>T) c.2005-14186C>T (n.2005-14186C>T) c.1537-14186C>T (n.1537-14186C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555775G= | CA2154557122 | TTC7B | c.2311-14186C= (n.2311-14186C=) c.772-14186C= (n.772-14186C=) n.900-14186C= c.1729-14186C= (n.1729-14186C=) c.335-14186C= (n.335-14186C=) c.593-14186C= c.1750-14186C= (n.1750-14186C=) c.2218-14186C= (n.2218-14186C=) c.2056-14186C= (n.2056-14186C=) c.2524-14186C= (n.2524-14186C=) c.2362-14186C= (n.2362-14186C=) c.2005-14186C= (n.2005-14186C=) c.1537-14186C= (n.1537-14186C=) | |
| 14 | g.90555779G>C | CA2154557125 | TTC7B | c.2311-14190C>G (n.2311-14190C>G) c.772-14190C>G (n.772-14190C>G) n.900-14190C>G c.1729-14190C>G (n.1729-14190C>G) c.335-14190C>G (n.335-14190C>G) c.593-14190C>G c.1750-14190C>G (n.1750-14190C>G) c.2218-14190C>G (n.2218-14190C>G) c.2056-14190C>G (n.2056-14190C>G) c.2524-14190C>G (n.2524-14190C>G) c.2362-14190C>G (n.2362-14190C>G) c.2005-14190C>G (n.2005-14190C>G) c.1537-14190C>G (n.1537-14190C>G) | dbSNP |
| 14 | g.90555779G= | CA2154557124 | TTC7B | c.2311-14190C= (n.2311-14190C=) c.772-14190C= (n.772-14190C=) n.900-14190C= c.1729-14190C= (n.1729-14190C=) c.335-14190C= (n.335-14190C=) c.593-14190C= c.1750-14190C= (n.1750-14190C=) c.2218-14190C= (n.2218-14190C=) c.2056-14190C= (n.2056-14190C=) c.2524-14190C= (n.2524-14190C=) c.2362-14190C= (n.2362-14190C=) c.2005-14190C= (n.2005-14190C=) c.1537-14190C= (n.1537-14190C=) | |
| 14 | g.90555781C= | CA2154557126 | TTC7B | c.2311-14192G= (n.2311-14192G=) c.772-14192G= (n.772-14192G=) n.900-14192G= c.1729-14192G= (n.1729-14192G=) c.335-14192G= (n.335-14192G=) c.593-14192G= c.1750-14192G= (n.1750-14192G=) c.2218-14192G= (n.2218-14192G=) c.2056-14192G= (n.2056-14192G=) c.2524-14192G= (n.2524-14192G=) c.2362-14192G= (n.2362-14192G=) c.2005-14192G= (n.2005-14192G=) c.1537-14192G= (n.1537-14192G=) | |
| 14 | g.90555781C>T | CA264973714 | TTC7B | c.2311-14192G>A (n.2311-14192G>A) c.772-14192G>A (n.772-14192G>A) n.900-14192G>A c.1729-14192G>A (n.1729-14192G>A) c.335-14192G>A (n.335-14192G>A) c.593-14192G>A c.1750-14192G>A (n.1750-14192G>A) c.2218-14192G>A (n.2218-14192G>A) c.2056-14192G>A (n.2056-14192G>A) c.2524-14192G>A (n.2524-14192G>A) c.2362-14192G>A (n.2362-14192G>A) c.2005-14192G>A (n.2005-14192G>A) c.1537-14192G>A (n.1537-14192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555785G>A | CA264973715 | TTC7B | c.2311-14196C>T (n.2311-14196C>T) c.772-14196C>T (n.772-14196C>T) n.900-14196C>T c.1729-14196C>T (n.1729-14196C>T) c.335-14196C>T (n.335-14196C>T) c.593-14196C>T c.1750-14196C>T (n.1750-14196C>T) c.2218-14196C>T (n.2218-14196C>T) c.2056-14196C>T (n.2056-14196C>T) c.2524-14196C>T (n.2524-14196C>T) c.2362-14196C>T (n.2362-14196C>T) c.2005-14196C>T (n.2005-14196C>T) c.1537-14196C>T (n.1537-14196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555785G= | CA2154557127 | TTC7B | c.2311-14196C= (n.2311-14196C=) c.772-14196C= (n.772-14196C=) n.900-14196C= c.1729-14196C= (n.1729-14196C=) c.335-14196C= (n.335-14196C=) c.593-14196C= c.1750-14196C= (n.1750-14196C=) c.2218-14196C= (n.2218-14196C=) c.2056-14196C= (n.2056-14196C=) c.2524-14196C= (n.2524-14196C=) c.2362-14196C= (n.2362-14196C=) c.2005-14196C= (n.2005-14196C=) c.1537-14196C= (n.1537-14196C=) | |
| 14 | g.90555787G>A | CA913959680 | TTC7B | c.2311-14198C>T (n.2311-14198C>T) c.772-14198C>T (n.772-14198C>T) n.900-14198C>T c.1729-14198C>T (n.1729-14198C>T) c.335-14198C>T (n.335-14198C>T) c.593-14198C>T c.1750-14198C>T (n.1750-14198C>T) c.2218-14198C>T (n.2218-14198C>T) c.2056-14198C>T (n.2056-14198C>T) c.2524-14198C>T (n.2524-14198C>T) c.2362-14198C>T (n.2362-14198C>T) c.2005-14198C>T (n.2005-14198C>T) c.1537-14198C>T (n.1537-14198C>T) | gnomAD v2 |
| 14 | g.90555788A= | CA2154557128 | TTC7B | c.2311-14199T= (n.2311-14199T=) c.772-14199T= (n.772-14199T=) n.900-14199T= c.1729-14199T= (n.1729-14199T=) c.335-14199T= (n.335-14199T=) c.593-14199T= c.1750-14199T= (n.1750-14199T=) c.2218-14199T= (n.2218-14199T=) c.2056-14199T= (n.2056-14199T=) c.2524-14199T= (n.2524-14199T=) c.2362-14199T= (n.2362-14199T=) c.2005-14199T= (n.2005-14199T=) c.1537-14199T= (n.1537-14199T=) | |
| 14 | g.90555788A>T | CA264973716 | TTC7B | c.2311-14199T>A (n.2311-14199T>A) c.772-14199T>A (n.772-14199T>A) n.900-14199T>A c.1729-14199T>A (n.1729-14199T>A) c.335-14199T>A (n.335-14199T>A) c.593-14199T>A c.1750-14199T>A (n.1750-14199T>A) c.2218-14199T>A (n.2218-14199T>A) c.2056-14199T>A (n.2056-14199T>A) c.2524-14199T>A (n.2524-14199T>A) c.2362-14199T>A (n.2362-14199T>A) c.2005-14199T>A (n.2005-14199T>A) c.1537-14199T>A (n.1537-14199T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555790G>A | CA2154557130 | TTC7B | c.2311-14201C>T (n.2311-14201C>T) c.772-14201C>T (n.772-14201C>T) n.900-14201C>T c.1729-14201C>T (n.1729-14201C>T) c.335-14201C>T (n.335-14201C>T) c.593-14201C>T c.1750-14201C>T (n.1750-14201C>T) c.2218-14201C>T (n.2218-14201C>T) c.2056-14201C>T (n.2056-14201C>T) c.2524-14201C>T (n.2524-14201C>T) c.2362-14201C>T (n.2362-14201C>T) c.2005-14201C>T (n.2005-14201C>T) c.1537-14201C>T (n.1537-14201C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555790G= | CA2154557129 | TTC7B | c.2311-14201C= (n.2311-14201C=) c.772-14201C= (n.772-14201C=) n.900-14201C= c.1729-14201C= (n.1729-14201C=) c.335-14201C= (n.335-14201C=) c.593-14201C= c.1750-14201C= (n.1750-14201C=) c.2218-14201C= (n.2218-14201C=) c.2056-14201C= (n.2056-14201C=) c.2524-14201C= (n.2524-14201C=) c.2362-14201C= (n.2362-14201C=) c.2005-14201C= (n.2005-14201C=) c.1537-14201C= (n.1537-14201C=) | |
| 14 | g.90555793T>C | CA709824465 | TTC7B | c.2311-14204A>G (n.2311-14204A>G) c.772-14204A>G (n.772-14204A>G) n.900-14204A>G c.1729-14204A>G (n.1729-14204A>G) c.335-14204A>G (n.335-14204A>G) c.593-14204A>G c.1750-14204A>G (n.1750-14204A>G) c.2218-14204A>G (n.2218-14204A>G) c.2056-14204A>G (n.2056-14204A>G) c.2524-14204A>G (n.2524-14204A>G) c.2362-14204A>G (n.2362-14204A>G) c.2005-14204A>G (n.2005-14204A>G) c.1537-14204A>G (n.1537-14204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555793T= | CA2154557131 | TTC7B | c.2311-14204A= (n.2311-14204A=) c.772-14204A= (n.772-14204A=) n.900-14204A= c.1729-14204A= (n.1729-14204A=) c.335-14204A= (n.335-14204A=) c.593-14204A= c.1750-14204A= (n.1750-14204A=) c.2218-14204A= (n.2218-14204A=) c.2056-14204A= (n.2056-14204A=) c.2524-14204A= (n.2524-14204A=) c.2362-14204A= (n.2362-14204A=) c.2005-14204A= (n.2005-14204A=) c.1537-14204A= (n.1537-14204A=) | |
| 14 | g.90555796G>A | CA264973717 | TTC7B | c.2311-14207C>T (n.2311-14207C>T) c.772-14207C>T (n.772-14207C>T) n.900-14207C>T c.1729-14207C>T (n.1729-14207C>T) c.335-14207C>T (n.335-14207C>T) c.593-14207C>T c.1750-14207C>T (n.1750-14207C>T) c.2218-14207C>T (n.2218-14207C>T) c.2056-14207C>T (n.2056-14207C>T) c.2524-14207C>T (n.2524-14207C>T) c.2362-14207C>T (n.2362-14207C>T) c.2005-14207C>T (n.2005-14207C>T) c.1537-14207C>T (n.1537-14207C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555796G= | CA2154557133 | TTC7B | c.2311-14207C= (n.2311-14207C=) c.772-14207C= (n.772-14207C=) n.900-14207C= c.1729-14207C= (n.1729-14207C=) c.335-14207C= (n.335-14207C=) c.593-14207C= c.1750-14207C= (n.1750-14207C=) c.2218-14207C= (n.2218-14207C=) c.2056-14207C= (n.2056-14207C=) c.2524-14207C= (n.2524-14207C=) c.2362-14207C= (n.2362-14207C=) c.2005-14207C= (n.2005-14207C=) c.1537-14207C= (n.1537-14207C=) | |
| 14 | g.90555796G>T | CA2154557132 | TTC7B | c.2311-14207C>A (n.2311-14207C>A) c.772-14207C>A (n.772-14207C>A) n.900-14207C>A c.1729-14207C>A (n.1729-14207C>A) c.335-14207C>A (n.335-14207C>A) c.593-14207C>A c.1750-14207C>A (n.1750-14207C>A) c.2218-14207C>A (n.2218-14207C>A) c.2056-14207C>A (n.2056-14207C>A) c.2524-14207C>A (n.2524-14207C>A) c.2362-14207C>A (n.2362-14207C>A) c.2005-14207C>A (n.2005-14207C>A) c.1537-14207C>A (n.1537-14207C>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555797C= | CA2154557134 | TTC7B | c.2311-14208G= (n.2311-14208G=) c.772-14208G= (n.772-14208G=) n.900-14208G= c.1729-14208G= (n.1729-14208G=) c.335-14208G= (n.335-14208G=) c.593-14208G= c.1750-14208G= (n.1750-14208G=) c.2218-14208G= (n.2218-14208G=) c.2056-14208G= (n.2056-14208G=) c.2524-14208G= (n.2524-14208G=) c.2362-14208G= (n.2362-14208G=) c.2005-14208G= (n.2005-14208G=) c.1537-14208G= (n.1537-14208G=) | |
| 14 | g.90555797C>G | CA264973718 | TTC7B | c.2311-14208G>C (n.2311-14208G>C) c.772-14208G>C (n.772-14208G>C) n.900-14208G>C c.1729-14208G>C (n.1729-14208G>C) c.335-14208G>C (n.335-14208G>C) c.593-14208G>C c.1750-14208G>C (n.1750-14208G>C) c.2218-14208G>C (n.2218-14208G>C) c.2056-14208G>C (n.2056-14208G>C) c.2524-14208G>C (n.2524-14208G>C) c.2362-14208G>C (n.2362-14208G>C) c.2005-14208G>C (n.2005-14208G>C) c.1537-14208G>C (n.1537-14208G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555797C>T | CA2154557135 | TTC7B | c.2311-14208G>A (n.2311-14208G>A) c.772-14208G>A (n.772-14208G>A) n.900-14208G>A c.1729-14208G>A (n.1729-14208G>A) c.335-14208G>A (n.335-14208G>A) c.593-14208G>A c.1750-14208G>A (n.1750-14208G>A) c.2218-14208G>A (n.2218-14208G>A) c.2056-14208G>A (n.2056-14208G>A) c.2524-14208G>A (n.2524-14208G>A) c.2362-14208G>A (n.2362-14208G>A) c.2005-14208G>A (n.2005-14208G>A) c.1537-14208G>A (n.1537-14208G>A) | dbSNP |
| 14 | g.90555800_90555803delinsTCTC | CA2154557136 | TTC7B | c.2311-14214_2311-14211delinsGAGA (n.2311-14214_2311-14211delinsGAGA) c.772-14214_772-14211delinsGAGA (n.772-14214_772-14211delinsGAGA) n.900-14214_900-14211delinsGAGA c.1729-14214_1729-14211delinsGAGA (n.1729-14214_1729-14211delinsGAGA) c.335-14214_335-14211delinsGAGA (n.335-14214_335-14211delinsGAGA) c.593-14214_593-14211delinsGAGA c.1750-14214_1750-14211delinsGAGA (n.1750-14214_1750-14211delinsGAGA) c.2218-14214_2218-14211delinsGAGA (n.2218-14214_2218-14211delinsGAGA) c.2056-14214_2056-14211delinsGAGA (n.2056-14214_2056-14211delinsGAGA) c.2524-14214_2524-14211delinsGAGA (n.2524-14214_2524-14211delinsGAGA) c.2362-14214_2362-14211delinsGAGA (n.2362-14214_2362-14211delinsGAGA) c.2005-14214_2005-14211delinsGAGA (n.2005-14214_2005-14211delinsGAGA) c.1537-14214_1537-14211delinsGAGA (n.1537-14214_1537-14211delinsGAGA) | |
| 14 | g.90555803_90555805del | CA2154557137 | TTC7B | c.2311-14214_2311-14212del (n.2311-14214_2311-14212del) c.772-14214_772-14212del (n.772-14214_772-14212del) n.900-14214_900-14212del c.1729-14214_1729-14212del (n.1729-14214_1729-14212del) c.335-14214_335-14212del (n.335-14214_335-14212del) c.593-14214_593-14212del c.1750-14214_1750-14212del (n.1750-14214_1750-14212del) c.2218-14214_2218-14212del (n.2218-14214_2218-14212del) c.2056-14214_2056-14212del (n.2056-14214_2056-14212del) c.2524-14214_2524-14212del (n.2524-14214_2524-14212del) c.2362-14214_2362-14212del (n.2362-14214_2362-14212del) c.2005-14214_2005-14212del (n.2005-14214_2005-14212del) c.1537-14214_1537-14212del (n.1537-14214_1537-14212del) | dbSNP |
| 14 | g.90555818C= | CA2154557138 | TTC7B | c.2311-14229G= (n.2311-14229G=) c.772-14229G= (n.772-14229G=) n.900-14229G= c.1729-14229G= (n.1729-14229G=) c.335-14229G= (n.335-14229G=) c.593-14229G= c.1750-14229G= (n.1750-14229G=) c.2218-14229G= (n.2218-14229G=) c.2056-14229G= (n.2056-14229G=) c.2524-14229G= (n.2524-14229G=) c.2362-14229G= (n.2362-14229G=) c.2005-14229G= (n.2005-14229G=) c.1537-14229G= (n.1537-14229G=) | |
| 14 | g.90555818C>G | CA2154557139 | TTC7B | c.2311-14229G>C (n.2311-14229G>C) c.772-14229G>C (n.772-14229G>C) n.900-14229G>C c.1729-14229G>C (n.1729-14229G>C) c.335-14229G>C (n.335-14229G>C) c.593-14229G>C c.1750-14229G>C (n.1750-14229G>C) c.2218-14229G>C (n.2218-14229G>C) c.2056-14229G>C (n.2056-14229G>C) c.2524-14229G>C (n.2524-14229G>C) c.2362-14229G>C (n.2362-14229G>C) c.2005-14229G>C (n.2005-14229G>C) c.1537-14229G>C (n.1537-14229G>C) | dbSNP |
| 14 | g.90555818C>T | CA264973719 | TTC7B | c.2311-14229G>A (n.2311-14229G>A) c.772-14229G>A (n.772-14229G>A) n.900-14229G>A c.1729-14229G>A (n.1729-14229G>A) c.335-14229G>A (n.335-14229G>A) c.593-14229G>A c.1750-14229G>A (n.1750-14229G>A) c.2218-14229G>A (n.2218-14229G>A) c.2056-14229G>A (n.2056-14229G>A) c.2524-14229G>A (n.2524-14229G>A) c.2362-14229G>A (n.2362-14229G>A) c.2005-14229G>A (n.2005-14229G>A) c.1537-14229G>A (n.1537-14229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555819G>A | CA709824468 | TTC7B | c.2311-14230C>T (n.2311-14230C>T) c.772-14230C>T (n.772-14230C>T) n.900-14230C>T c.1729-14230C>T (n.1729-14230C>T) c.335-14230C>T (n.335-14230C>T) c.593-14230C>T c.1750-14230C>T (n.1750-14230C>T) c.2218-14230C>T (n.2218-14230C>T) c.2056-14230C>T (n.2056-14230C>T) c.2524-14230C>T (n.2524-14230C>T) c.2362-14230C>T (n.2362-14230C>T) c.2005-14230C>T (n.2005-14230C>T) c.1537-14230C>T (n.1537-14230C>T) | dbSNP |
| 14 | g.90555819G= | CA2154557140 | TTC7B | c.2311-14230C= (n.2311-14230C=) c.772-14230C= (n.772-14230C=) n.900-14230C= c.1729-14230C= (n.1729-14230C=) c.335-14230C= (n.335-14230C=) c.593-14230C= c.1750-14230C= (n.1750-14230C=) c.2218-14230C= (n.2218-14230C=) c.2056-14230C= (n.2056-14230C=) c.2524-14230C= (n.2524-14230C=) c.2362-14230C= (n.2362-14230C=) c.2005-14230C= (n.2005-14230C=) c.1537-14230C= (n.1537-14230C=) | |
| 14 | g.90555823G>A | CA709824472 | TTC7B | c.2311-14234C>T (n.2311-14234C>T) c.772-14234C>T (n.772-14234C>T) n.900-14234C>T c.1729-14234C>T (n.1729-14234C>T) c.335-14234C>T (n.335-14234C>T) c.593-14234C>T c.1750-14234C>T (n.1750-14234C>T) c.2218-14234C>T (n.2218-14234C>T) c.2056-14234C>T (n.2056-14234C>T) c.2524-14234C>T (n.2524-14234C>T) c.2362-14234C>T (n.2362-14234C>T) c.2005-14234C>T (n.2005-14234C>T) c.1537-14234C>T (n.1537-14234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90555823G= | CA2154557141 | TTC7B | c.2311-14234C= (n.2311-14234C=) c.772-14234C= (n.772-14234C=) n.900-14234C= c.1729-14234C= (n.1729-14234C=) c.335-14234C= (n.335-14234C=) c.593-14234C= c.1750-14234C= (n.1750-14234C=) c.2218-14234C= (n.2218-14234C=) c.2056-14234C= (n.2056-14234C=) c.2524-14234C= (n.2524-14234C=) c.2362-14234C= (n.2362-14234C=) c.2005-14234C= (n.2005-14234C=) c.1537-14234C= (n.1537-14234C=) |