UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.89834691A= | CA2154243528 | EFCAB11 | c.411-37367T= (n.411-37367T=) n.457-37367T= n.492-3475T= c.339-37367T= (n.339-37367T=) n.116-35185T= c.267-37367T= (n.267-37367T=) c.*584-1514T= (n.*584-1514T=) c.501-37367T= (n.501-37367T=) | |
| 14 | g.89834691A>C | CA2580603579 | EFCAB11 | c.411-37367T>G (n.411-37367T>G) n.457-37367T>G n.492-3475T>G c.339-37367T>G (n.339-37367T>G) n.116-35185T>G c.267-37367T>G (n.267-37367T>G) c.*584-1514T>G (n.*584-1514T>G) c.501-37367T>G (n.501-37367T>G) | |
| 14 | g.89834691A>G | CA13945956 | EFCAB11 | c.411-37367T>C (n.411-37367T>C) n.457-37367T>C n.492-3475T>C c.339-37367T>C (n.339-37367T>C) n.116-35185T>C c.267-37367T>C (n.267-37367T>C) c.*584-1514T>C (n.*584-1514T>C) c.501-37367T>C (n.501-37367T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834691A>T | CA2154243529 | EFCAB11 | c.411-37367T>A (n.411-37367T>A) n.457-37367T>A n.492-3475T>A c.339-37367T>A (n.339-37367T>A) n.116-35185T>A c.267-37367T>A (n.267-37367T>A) c.*584-1514T>A (n.*584-1514T>A) c.501-37367T>A (n.501-37367T>A) | dbSNP |
| 14 | g.89834694G>C | CA965822024 | EFCAB11 | c.411-37370C>G (n.411-37370C>G) n.457-37370C>G n.492-3478C>G c.339-37370C>G (n.339-37370C>G) n.116-35188C>G c.267-37370C>G (n.267-37370C>G) c.*584-1517C>G (n.*584-1517C>G) c.501-37370C>G (n.501-37370C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834694G= | CA2154243530 | EFCAB11 | c.411-37370C= (n.411-37370C=) n.457-37370C= n.492-3478C= c.339-37370C= (n.339-37370C=) n.116-35188C= c.267-37370C= (n.267-37370C=) c.*584-1517C= (n.*584-1517C=) c.501-37370C= (n.501-37370C=) | |
| 14 | g.89834695C= | CA2154243531 | EFCAB11 | c.411-37371G= (n.411-37371G=) n.457-37371G= n.492-3479G= c.339-37371G= (n.339-37371G=) n.116-35189G= c.267-37371G= (n.267-37371G=) c.*584-1518G= (n.*584-1518G=) c.501-37371G= (n.501-37371G=) | |
| 14 | g.89834695C>T | CA264889905 | EFCAB11 | c.411-37371G>A (n.411-37371G>A) n.457-37371G>A n.492-3479G>A c.339-37371G>A (n.339-37371G>A) n.116-35189G>A c.267-37371G>A (n.267-37371G>A) c.*584-1518G>A (n.*584-1518G>A) c.501-37371G>A (n.501-37371G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834703A= | CA2154243532 | EFCAB11 | c.411-37379T= (n.411-37379T=) n.457-37379T= n.492-3487T= c.339-37379T= (n.339-37379T=) n.116-35197T= c.267-37379T= (n.267-37379T=) c.*584-1526T= (n.*584-1526T=) c.501-37379T= (n.501-37379T=) | |
| 14 | g.89834703A>T | CA264889906 | EFCAB11 | c.411-37379T>A (n.411-37379T>A) n.457-37379T>A n.492-3487T>A c.339-37379T>A (n.339-37379T>A) n.116-35197T>A c.267-37379T>A (n.267-37379T>A) c.*584-1526T>A (n.*584-1526T>A) c.501-37379T>A (n.501-37379T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834704G>T | CA2802542659 | EFCAB11 | c.411-37380C>A (n.411-37380C>A) n.457-37380C>A n.492-3488C>A c.339-37380C>A (n.339-37380C>A) n.116-35198C>A c.267-37380C>A (n.267-37380C>A) c.*584-1527C>A (n.*584-1527C>A) c.501-37380C>A (n.501-37380C>A) | |
| 14 | g.89834706T>C | CA965822048 | EFCAB11 | c.411-37382A>G (n.411-37382A>G) n.457-37382A>G n.492-3490A>G c.339-37382A>G (n.339-37382A>G) n.116-35200A>G c.267-37382A>G (n.267-37382A>G) c.*584-1529A>G (n.*584-1529A>G) c.501-37382A>G (n.501-37382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834706T= | CA2154243533 | EFCAB11 | c.411-37382A= (n.411-37382A=) n.457-37382A= n.492-3490A= c.339-37382A= (n.339-37382A=) n.116-35200A= c.267-37382A= (n.267-37382A=) c.*584-1529A= (n.*584-1529A=) c.501-37382A= (n.501-37382A=) | |
| 14 | g.89834708C= | CA2154243534 | EFCAB11 | c.411-37384G= (n.411-37384G=) n.457-37384G= n.492-3492G= c.339-37384G= (n.339-37384G=) n.116-35202G= c.267-37384G= (n.267-37384G=) c.*584-1531G= (n.*584-1531G=) c.501-37384G= (n.501-37384G=) | |
| 14 | g.89834708C>T | CA264889907 | EFCAB11 | c.411-37384G>A (n.411-37384G>A) n.457-37384G>A n.492-3492G>A c.339-37384G>A (n.339-37384G>A) n.116-35202G>A c.267-37384G>A (n.267-37384G>A) c.*584-1531G>A (n.*584-1531G>A) c.501-37384G>A (n.501-37384G>A) | dbSNP |
| 14 | g.89834710A= | CA2154243535 | EFCAB11 | c.411-37386T= (n.411-37386T=) n.457-37386T= n.492-3494T= c.339-37386T= (n.339-37386T=) n.116-35204T= c.267-37386T= (n.267-37386T=) c.*584-1533T= (n.*584-1533T=) c.501-37386T= (n.501-37386T=) | |
| 14 | g.89834710A>C | CA264889908 | EFCAB11 | c.411-37386T>G (n.411-37386T>G) n.457-37386T>G n.492-3494T>G c.339-37386T>G (n.339-37386T>G) n.116-35204T>G c.267-37386T>G (n.267-37386T>G) c.*584-1533T>G (n.*584-1533T>G) c.501-37386T>G (n.501-37386T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834711G>A | CA615931216 | EFCAB11 | c.411-37387C>T (n.411-37387C>T) n.457-37387C>T n.492-3495C>T c.339-37387C>T (n.339-37387C>T) n.116-35205C>T c.267-37387C>T (n.267-37387C>T) c.*584-1534C>T (n.*584-1534C>T) c.501-37387C>T (n.501-37387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834711G= | CA2154243536 | EFCAB11 | c.411-37387C= (n.411-37387C=) n.457-37387C= n.492-3495C= c.339-37387C= (n.339-37387C=) n.116-35205C= c.267-37387C= (n.267-37387C=) c.*584-1534C= (n.*584-1534C=) c.501-37387C= (n.501-37387C=) | |
| 14 | g.89834721G= | CA2154243537 | EFCAB11 | c.411-37397C= (n.411-37397C=) n.457-37397C= n.492-3505C= c.339-37397C= (n.339-37397C=) n.116-35215C= c.267-37397C= (n.267-37397C=) c.*584-1544C= (n.*584-1544C=) c.501-37397C= (n.501-37397C=) | |
| 14 | g.89834721G>T | CA2154243538 | EFCAB11 | c.411-37397C>A (n.411-37397C>A) n.457-37397C>A n.492-3505C>A c.339-37397C>A (n.339-37397C>A) n.116-35215C>A c.267-37397C>A (n.267-37397C>A) c.*584-1544C>A (n.*584-1544C>A) c.501-37397C>A (n.501-37397C>A) | dbSNP |
| 14 | g.89834722_89834724delinsCAG | CA2154243539 | EFCAB11 | c.411-37400_411-37398delinsCTG (n.411-37400_411-37398delinsCTG) n.457-37400_457-37398delinsCTG n.492-3508_492-3506delinsCTG c.339-37400_339-37398delinsCTG (n.339-37400_339-37398delinsCTG) n.116-35218_116-35216delinsCTG c.267-37400_267-37398delinsCTG (n.267-37400_267-37398delinsCTG) c.*584-1547_*584-1545delinsCTG (n.*584-1547_*584-1545delinsCTG) c.501-37400_501-37398delinsCTG (n.501-37400_501-37398delinsCTG) | |
| 14 | g.89834725_89834726del | CA2154243540 | EFCAB11 | c.411-37400_411-37399del (n.411-37400_411-37399del) n.457-37400_457-37399del n.492-3508_492-3507del c.339-37400_339-37399del (n.339-37400_339-37399del) n.116-35218_116-35217del c.267-37400_267-37399del (n.267-37400_267-37399del) c.*584-1547_*584-1546del (n.*584-1547_*584-1546del) c.501-37400_501-37399del (n.501-37400_501-37399del) | dbSNP |
| 14 | g.89834726G= | CA2154243541 | EFCAB11 | c.411-37402C= (n.411-37402C=) n.457-37402C= n.492-3510C= c.339-37402C= (n.339-37402C=) n.116-35220C= c.267-37402C= (n.267-37402C=) c.*584-1549C= (n.*584-1549C=) c.501-37402C= (n.501-37402C=) | |
| 14 | g.89834726G>T | CA264889909 | EFCAB11 | c.411-37402C>A (n.411-37402C>A) n.457-37402C>A n.492-3510C>A c.339-37402C>A (n.339-37402C>A) n.116-35220C>A c.267-37402C>A (n.267-37402C>A) c.*584-1549C>A (n.*584-1549C>A) c.501-37402C>A (n.501-37402C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834734G>C | CA709769514 | EFCAB11 | c.411-37410C>G (n.411-37410C>G) n.457-37410C>G n.492-3518C>G c.339-37410C>G (n.339-37410C>G) n.116-35228C>G c.267-37410C>G (n.267-37410C>G) c.*584-1557C>G (n.*584-1557C>G) c.501-37410C>G (n.501-37410C>G) | dbSNP |
| 14 | g.89834734G= | CA2154243542 | EFCAB11 | c.411-37410C= (n.411-37410C=) n.457-37410C= n.492-3518C= c.339-37410C= (n.339-37410C=) n.116-35228C= c.267-37410C= (n.267-37410C=) c.*584-1557C= (n.*584-1557C=) c.501-37410C= (n.501-37410C=) | |
| 14 | g.89834735G>A | CA2730189786 | EFCAB11 | c.411-37411C>T (n.411-37411C>T) n.457-37411C>T n.492-3519C>T c.339-37411C>T (n.339-37411C>T) n.116-35229C>T c.267-37411C>T (n.267-37411C>T) c.*584-1558C>T (n.*584-1558C>T) c.501-37411C>T (n.501-37411C>T) | dbSNP |
| 14 | g.89834742T= | CA2154243543 | EFCAB11 | c.411-37418A= (n.411-37418A=) n.457-37418A= n.492-3526A= c.339-37418A= (n.339-37418A=) n.116-35236A= c.267-37418A= (n.267-37418A=) c.*584-1565A= (n.*584-1565A=) c.501-37418A= (n.501-37418A=) | |
| 14 | g.89834743A= | CA2154243544 | EFCAB11 | c.411-37419T= (n.411-37419T=) n.457-37419T= n.492-3527T= c.339-37419T= (n.339-37419T=) n.116-35237T= c.267-37419T= (n.267-37419T=) c.*584-1566T= (n.*584-1566T=) c.501-37419T= (n.501-37419T=) | |
| 14 | g.89834743A>G | CA615931218 | EFCAB11 | c.411-37419T>C (n.411-37419T>C) n.457-37419T>C n.492-3527T>C c.339-37419T>C (n.339-37419T>C) n.116-35237T>C c.267-37419T>C (n.267-37419T>C) c.*584-1566T>C (n.*584-1566T>C) c.501-37419T>C (n.501-37419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834746dup | CA2154243545 | EFCAB11 | c.411-37419dup (n.411-37419dup) n.457-37419dup n.492-3527dup c.339-37419dup (n.339-37419dup) n.116-35237dup c.267-37419dup (n.267-37419dup) c.*584-1566dup (n.*584-1566dup) c.501-37419dup (n.501-37419dup) | dbSNP |
| 14 | g.89834745A= | CA2154243546 | EFCAB11 | c.411-37421T= (n.411-37421T=) n.457-37421T= n.492-3529T= c.339-37421T= (n.339-37421T=) n.116-35239T= c.267-37421T= (n.267-37421T=) c.*584-1568T= (n.*584-1568T=) c.501-37421T= (n.501-37421T=) | |
| 14 | g.89834745A>C | CA264889910 | EFCAB11 | c.411-37421T>G (n.411-37421T>G) n.457-37421T>G n.492-3529T>G c.339-37421T>G (n.339-37421T>G) n.116-35239T>G c.267-37421T>G (n.267-37421T>G) c.*584-1568T>G (n.*584-1568T>G) c.501-37421T>G (n.501-37421T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834754G>A | CA615931220 | EFCAB11 | c.411-37430C>T (n.411-37430C>T) n.457-37430C>T n.492-3538C>T c.339-37430C>T (n.339-37430C>T) n.116-35248C>T c.267-37430C>T (n.267-37430C>T) c.*584-1577C>T (n.*584-1577C>T) c.501-37430C>T (n.501-37430C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834754G= | CA2154243547 | EFCAB11 | c.411-37430C= (n.411-37430C=) n.457-37430C= n.492-3538C= c.339-37430C= (n.339-37430C=) n.116-35248C= c.267-37430C= (n.267-37430C=) c.*584-1577C= (n.*584-1577C=) c.501-37430C= (n.501-37430C=) | |
| 14 | g.89834757C= | CA2154243548 | EFCAB11 | c.411-37433G= (n.411-37433G=) n.457-37433G= n.492-3541G= c.339-37433G= (n.339-37433G=) n.116-35251G= c.267-37433G= (n.267-37433G=) c.*584-1580G= (n.*584-1580G=) c.501-37433G= (n.501-37433G=) | |
| 14 | g.89834757C>G | CA2154243549 | EFCAB11 | c.411-37433G>C (n.411-37433G>C) n.457-37433G>C n.492-3541G>C c.339-37433G>C (n.339-37433G>C) n.116-35251G>C c.267-37433G>C (n.267-37433G>C) c.*584-1580G>C (n.*584-1580G>C) c.501-37433G>C (n.501-37433G>C) | dbSNP |
| 14 | g.89834758T>G | CA709769524 | EFCAB11 | c.411-37434A>C (n.411-37434A>C) n.457-37434A>C n.492-3542A>C c.339-37434A>C (n.339-37434A>C) n.116-35252A>C c.267-37434A>C (n.267-37434A>C) c.*584-1581A>C (n.*584-1581A>C) c.501-37434A>C (n.501-37434A>C) | dbSNP |
| 14 | g.89834758T= | CA2154243550 | EFCAB11 | c.411-37434A= (n.411-37434A=) n.457-37434A= n.492-3542A= c.339-37434A= (n.339-37434A=) n.116-35252A= c.267-37434A= (n.267-37434A=) c.*584-1581A= (n.*584-1581A=) c.501-37434A= (n.501-37434A=) | |
| 14 | g.89834759_89834760delinsGA | CA2154243551 | EFCAB11 | c.411-37436_411-37435delinsTC (n.411-37436_411-37435delinsTC) n.457-37436_457-37435delinsTC n.492-3544_492-3543delinsTC c.339-37436_339-37435delinsTC (n.339-37436_339-37435delinsTC) n.116-35254_116-35253delinsTC c.267-37436_267-37435delinsTC (n.267-37436_267-37435delinsTC) c.*584-1583_*584-1582delinsTC (n.*584-1583_*584-1582delinsTC) c.501-37436_501-37435delinsTC (n.501-37436_501-37435delinsTC) | |
| 14 | g.89834762del | CA615931221 | EFCAB11 | c.411-37436del (n.411-37436del) n.457-37436del n.492-3544del c.339-37436del (n.339-37436del) n.116-35254del c.267-37436del (n.267-37436del) c.*584-1583del (n.*584-1583del) c.501-37436del (n.501-37436del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834767T>G | CA615931223 | EFCAB11 | c.411-37443A>C (n.411-37443A>C) n.457-37443A>C n.492-3551A>C c.339-37443A>C (n.339-37443A>C) n.116-35261A>C c.267-37443A>C (n.267-37443A>C) c.*584-1590A>C (n.*584-1590A>C) c.501-37443A>C (n.501-37443A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834767T= | CA2154243552 | EFCAB11 | c.411-37443A= (n.411-37443A=) n.457-37443A= n.492-3551A= c.339-37443A= (n.339-37443A=) n.116-35261A= c.267-37443A= (n.267-37443A=) c.*584-1590A= (n.*584-1590A=) c.501-37443A= (n.501-37443A=) | |
| 14 | g.89834776G>A | CA965822076 | EFCAB11 | c.411-37452C>T (n.411-37452C>T) n.457-37452C>T n.492-3560C>T c.339-37452C>T (n.339-37452C>T) n.116-35270C>T c.267-37452C>T (n.267-37452C>T) c.*584-1599C>T (n.*584-1599C>T) c.501-37452C>T (n.501-37452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834776G= | CA2154243553 | EFCAB11 | c.411-37452C= (n.411-37452C=) n.457-37452C= n.492-3560C= c.339-37452C= (n.339-37452C=) n.116-35270C= c.267-37452C= (n.267-37452C=) c.*584-1599C= (n.*584-1599C=) c.501-37452C= (n.501-37452C=) | |
| 14 | g.89834778G>C | CA2730189827 | EFCAB11 | c.411-37454C>G (n.411-37454C>G) n.457-37454C>G n.492-3562C>G c.339-37454C>G (n.339-37454C>G) n.116-35272C>G c.267-37454C>G (n.267-37454C>G) c.*584-1601C>G (n.*584-1601C>G) c.501-37454C>G (n.501-37454C>G) | dbSNP |
| 14 | g.89834781G>A | CA2154243555 | EFCAB11 | c.411-37457C>T (n.411-37457C>T) n.457-37457C>T n.492-3565C>T c.339-37457C>T (n.339-37457C>T) n.116-35275C>T c.267-37457C>T (n.267-37457C>T) c.*584-1604C>T (n.*584-1604C>T) c.501-37457C>T (n.501-37457C>T) | dbSNP |
| 14 | g.89834781G= | CA2154243554 | EFCAB11 | c.411-37457C= (n.411-37457C=) n.457-37457C= n.492-3565C= c.339-37457C= (n.339-37457C=) n.116-35275C= c.267-37457C= (n.267-37457C=) c.*584-1604C= (n.*584-1604C=) c.501-37457C= (n.501-37457C=) | |
| 14 | g.89834781G>T | CA264889911 | EFCAB11 | c.411-37457C>A (n.411-37457C>A) n.457-37457C>A n.492-3565C>A c.339-37457C>A (n.339-37457C>A) n.116-35275C>A c.267-37457C>A (n.267-37457C>A) c.*584-1604C>A (n.*584-1604C>A) c.501-37457C>A (n.501-37457C>A) | dbSNP |