Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.88833691A=CA2153779239TTC8c.115-2A= (n.115-2A=)
c.115-5761A= (n.115-5761A=)
c.114+8870A= (n.114+8870A=)
c.-448-5761A= (n.-448-5761A=)
c.*149-225A= (n.*149-225A=)
c.84-5761A=
c.115-3217A= (n.115-3217A=)
n.172-5761A=
c.-543-5761A= (n.-543-5761A=)
14g.88833691A>CCA390569555TTC8c.115-2A>C (n.115-2A>C)
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c.-448-5761A>C (n.-448-5761A>C)
c.*149-225A>C (n.*149-225A>C)
c.84-5761A>C
c.115-3217A>C (n.115-3217A>C)
n.172-5761A>C
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14g.88833691A>GCA339998TTC8c.115-2A>G (n.115-2A>G)
c.115-5761A>G (n.115-5761A>G)
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c.84-5761A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.172-5761A>T
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14g.88833692G>ACA390569557TTC8c.115-1G>A (n.115-1G>A)
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n.172-5760G>A
c.-543-5760G>A (n.-543-5760G>A)
14g.88833692G>CCA390569558TTC8c.115-1G>C (n.115-1G>C)
c.115-5760G>C (n.115-5760G>C)
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c.84-5760G>C
c.115-3216G>C (n.115-3216G>C)
n.172-5760G>C
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14g.88833692G>TCA390569559TTC8c.115-1G>T (n.115-1G>T)
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c.-448-5760G>T (n.-448-5760G>T)
c.*149-224G>T (n.*149-224G>T)
c.84-5760G>T
c.115-3216G>T (n.115-3216G>T)
n.172-5760G>T
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14g.88833693G>ACA390569560TTC8c.115G>A (p.Glu39Lys)
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c.-448-5759G>A (n.-448-5759G>A)
c.*149-223G>A (n.*149-223G>A)
c.84-5759G>A
c.115-3215G>A (n.115-3215G>A)
n.172-5759G>A
c.-543-5759G>A (n.-543-5759G>A)
14g.88833693G>CCA390569561TTC8c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.115-5759G>C (n.115-5759G>C)
c.114+8872G>C (n.114+8872G>C)
c.-448-5759G>C (n.-448-5759G>C)
c.*149-223G>C (n.*149-223G>C)
c.84-5759G>C
c.115-3215G>C (n.115-3215G>C)
n.172-5759G>C
c.-543-5759G>C (n.-543-5759G>C)
14g.88833693G>TCA390569562TTC8c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.115-5759G>T (n.115-5759G>T)
c.114+8872G>T (n.114+8872G>T)
c.-448-5759G>T (n.-448-5759G>T)
c.*149-223G>T (n.*149-223G>T)
c.84-5759G>T
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n.172-5759G>T
c.-543-5759G>T (n.-543-5759G>T)
14g.88833694A>CCA390569563TTC8c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.115-5758A>C (n.115-5758A>C)
c.114+8873A>C (n.114+8873A>C)
c.-448-5758A>C (n.-448-5758A>C)
c.*149-222A>C (n.*149-222A>C)
c.84-5758A>C
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n.172-5758A>C
c.-543-5758A>C (n.-543-5758A>C)
14g.88833694A>GCA390569564TTC8c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.115-5758A>G (n.115-5758A>G)
c.114+8873A>G (n.114+8873A>G)
c.-448-5758A>G (n.-448-5758A>G)
c.*149-222A>G (n.*149-222A>G)
c.84-5758A>G
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n.172-5758A>G
c.-543-5758A>G (n.-543-5758A>G)
14g.88833694A>TCA390569565TTC8c.116A>T (p.Glu39Val)
c.115-5758A>T (n.115-5758A>T)
c.114+8873A>T (n.114+8873A>T)
c.-448-5758A>T (n.-448-5758A>T)
c.*149-222A>T (n.*149-222A>T)
c.84-5758A>T
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n.172-5758A>T
c.-543-5758A>T (n.-543-5758A>T)
14g.88833695A>CCA390569566TTC8c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.115-5757A>C (n.115-5757A>C)
c.114+8874A>C (n.114+8874A>C)
c.-448-5757A>C (n.-448-5757A>C)
c.*149-221A>C (n.*149-221A>C)
c.84-5757A>C
c.115-3213A>C (n.115-3213A>C)
n.172-5757A>C
c.-543-5757A>C (n.-543-5757A>C)
14g.88833695A>GCA487518398TTC8c.117A>G (p.Glu39=)
c.115-5757A>G (n.115-5757A>G)
c.114+8874A>G (n.114+8874A>G)
c.-448-5757A>G (n.-448-5757A>G)
c.*149-221A>G (n.*149-221A>G)
c.84-5757A>G
c.115-3213A>G (n.115-3213A>G)
n.172-5757A>G
c.-543-5757A>G (n.-543-5757A>G)
14g.88833695A>TCA390569567TTC8c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.115-5757A>T (n.115-5757A>T)
c.114+8874A>T (n.114+8874A>T)
c.-448-5757A>T (n.-448-5757A>T)
c.*149-221A>T (n.*149-221A>T)
c.84-5757A>T
c.115-3213A>T (n.115-3213A>T)
n.172-5757A>T
c.-543-5757A>T (n.-543-5757A>T)
14g.88833696C>ACA390569568TTC8c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.115-5756C>A (n.115-5756C>A)
c.114+8875C>A (n.114+8875C>A)
c.-448-5756C>A (n.-448-5756C>A)
c.*149-220C>A (n.*149-220C>A)
c.84-5756C>A
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n.172-5756C>A
c.-543-5756C>A (n.-543-5756C>A)
14g.88833696C>GCA390569570TTC8c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.115-5756C>G (n.115-5756C>G)
c.114+8875C>G (n.114+8875C>G)
c.-448-5756C>G (n.-448-5756C>G)
c.*149-220C>G (n.*149-220C>G)
c.84-5756C>G
c.115-3212C>G (n.115-3212C>G)
n.172-5756C>G
c.-543-5756C>G (n.-543-5756C>G)
14g.88833696C>TCA390569569TTC8c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.115-5756C>T (n.115-5756C>T)
c.114+8875C>T (n.114+8875C>T)
c.-448-5756C>T (n.-448-5756C>T)
c.*149-220C>T (n.*149-220C>T)
c.84-5756C>T
c.115-3212C>T (n.115-3212C>T)
n.172-5756C>T
c.-543-5756C>T (n.-543-5756C>T)
14g.88833697C>ACA264578331TTC8c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.115-5755C>A (n.115-5755C>A)
c.114+8876C>A (n.114+8876C>A)
c.-448-5755C>A (n.-448-5755C>A)
c.*149-219C>A (n.*149-219C>A)
c.84-5755C>A
c.115-3211C>A (n.115-3211C>A)
n.172-5755C>A
c.-543-5755C>A (n.-543-5755C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88833697C=CA2153779244TTC8c.119C= (p.Pro40=)
c.115-5755C= (n.115-5755C=)
c.114+8876C= (n.114+8876C=)
c.-448-5755C= (n.-448-5755C=)
c.*149-219C= (n.*149-219C=)
c.84-5755C=
c.115-3211C= (n.115-3211C=)
n.172-5755C=
c.-543-5755C= (n.-543-5755C=)
14g.88833697C>GCA390569571TTC8c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.115-5755C>G (n.115-5755C>G)
c.114+8876C>G (n.114+8876C>G)
c.-448-5755C>G (n.-448-5755C>G)
c.*149-219C>G (n.*149-219C>G)
c.84-5755C>G
c.115-3211C>G (n.115-3211C>G)
n.172-5755C>G
c.-543-5755C>G (n.-543-5755C>G)
14g.88833697C>TCA390569572TTC8c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.115-5755C>T (n.115-5755C>T)
c.114+8876C>T (n.114+8876C>T)
c.-448-5755C>T (n.-448-5755C>T)
c.*149-219C>T (n.*149-219C>T)
c.84-5755C>T
c.115-3211C>T (n.115-3211C>T)
n.172-5755C>T
c.-543-5755C>T (n.-543-5755C>T)
14g.88833698A>CCA487518399TTC8c.120A>C (p.Pro40=)
c.115-5754A>C (n.115-5754A>C)
c.114+8877A>C (n.114+8877A>C)
c.-448-5754A>C (n.-448-5754A>C)
c.*149-218A>C (n.*149-218A>C)
c.84-5754A>C
c.115-3210A>C (n.115-3210A>C)
n.172-5754A>C
c.-543-5754A>C (n.-543-5754A>C)
14g.88833698A>GCA487518400TTC8c.120A>G (p.Pro40=)
c.115-5754A>G (n.115-5754A>G)
c.114+8877A>G (n.114+8877A>G)
c.-448-5754A>G (n.-448-5754A>G)
c.*149-218A>G (n.*149-218A>G)
c.84-5754A>G
c.115-3210A>G (n.115-3210A>G)
n.172-5754A>G
c.-543-5754A>G (n.-543-5754A>G)
14g.88833698A>TCA487518401TTC8c.120A>T (p.Pro40=)
c.115-5754A>T (n.115-5754A>T)
c.114+8877A>T (n.114+8877A>T)
c.-448-5754A>T (n.-448-5754A>T)
c.*149-218A>T (n.*149-218A>T)
c.84-5754A>T
c.115-3210A>T (n.115-3210A>T)
n.172-5754A>T
c.-543-5754A>T (n.-543-5754A>T)
14g.88833699G>ACA390569573TTC8c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.115-5753G>A (n.115-5753G>A)
c.114+8878G>A (n.114+8878G>A)
c.-448-5753G>A (n.-448-5753G>A)
c.*149-217G>A (n.*149-217G>A)
c.84-5753G>A
c.115-3209G>A (n.115-3209G>A)
n.172-5753G>A
c.-543-5753G>A (n.-543-5753G>A)
14g.88833699G>CCA390569574TTC8c.121G>C (p.Asp41His)
c.115-5753G>C (n.115-5753G>C)
c.114+8878G>C (n.114+8878G>C)
c.-448-5753G>C (n.-448-5753G>C)
c.*149-217G>C (n.*149-217G>C)
c.84-5753G>C
c.115-3209G>C (n.115-3209G>C)
n.172-5753G>C
c.-543-5753G>C (n.-543-5753G>C)
14g.88833699G>TCA390569575TTC8c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.115-5753G>T (n.115-5753G>T)
c.114+8878G>T (n.114+8878G>T)
c.-448-5753G>T (n.-448-5753G>T)
c.*149-217G>T (n.*149-217G>T)
c.84-5753G>T
c.115-3209G>T (n.115-3209G>T)
n.172-5753G>T
c.-543-5753G>T (n.-543-5753G>T)
14g.88833700A>CCA390569576TTC8c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.115-5752A>C (n.115-5752A>C)
c.114+8879A>C (n.114+8879A>C)
c.-448-5752A>C (n.-448-5752A>C)
c.*149-216A>C (n.*149-216A>C)
c.84-5752A>C
c.115-3208A>C (n.115-3208A>C)
n.172-5752A>C
c.-543-5752A>C (n.-543-5752A>C)
14g.88833700A>GCA390569577TTC8c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.115-5752A>G (n.115-5752A>G)
c.114+8879A>G (n.114+8879A>G)
c.-448-5752A>G (n.-448-5752A>G)
c.*149-216A>G (n.*149-216A>G)
c.84-5752A>G
c.115-3208A>G (n.115-3208A>G)
n.172-5752A>G
c.-543-5752A>G (n.-543-5752A>G)
14g.88833700A>TCA390569578TTC8c.122A>T (p.Asp41Val)
c.115-5752A>T (n.115-5752A>T)
c.114+8879A>T (n.114+8879A>T)
c.-448-5752A>T (n.-448-5752A>T)
c.*149-216A>T (n.*149-216A>T)
c.84-5752A>T
c.115-3208A>T (n.115-3208A>T)
n.172-5752A>T
c.-543-5752A>T (n.-543-5752A>T)
14g.88833701T>ACA390569579TTC8c.123T>A (p.Asp41Glu)
c.115-5751T>A (n.115-5751T>A)
c.114+8880T>A (n.114+8880T>A)
c.-448-5751T>A (n.-448-5751T>A)
c.*149-215T>A (n.*149-215T>A)
c.84-5751T>A
c.115-3207T>A (n.115-3207T>A)
n.172-5751T>A
c.-543-5751T>A (n.-543-5751T>A)
14g.88833701T>CCA7302349TTC8c.123T>C (p.Asp41=)
c.115-5751T>C (n.115-5751T>C)
c.114+8880T>C (n.114+8880T>C)
c.-448-5751T>C (n.-448-5751T>C)
c.*149-215T>C (n.*149-215T>C)
c.84-5751T>C
c.115-3207T>C (n.115-3207T>C)
n.172-5751T>C
c.-543-5751T>C (n.-543-5751T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88833701T>GCA390569580TTC8c.123T>G (p.Asp41Glu)
c.115-5751T>G (n.115-5751T>G)
c.114+8880T>G (n.114+8880T>G)
c.-448-5751T>G (n.-448-5751T>G)
c.*149-215T>G (n.*149-215T>G)
c.84-5751T>G
c.115-3207T>G (n.115-3207T>G)
n.172-5751T>G
c.-543-5751T>G (n.-543-5751T>G)
14g.88833701T=CA2153779248TTC8c.123T= (p.Asp41=)
c.115-5751T= (n.115-5751T=)
c.114+8880T= (n.114+8880T=)
c.-448-5751T= (n.-448-5751T=)
c.*149-215T= (n.*149-215T=)
c.84-5751T=
c.115-3207T= (n.115-3207T=)
n.172-5751T=
c.-543-5751T= (n.-543-5751T=)
14g.88833702C>ACA7302350TTC8c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.115-5750C>A (n.115-5750C>A)
c.114+8881C>A (n.114+8881C>A)
c.-448-5750C>A (n.-448-5750C>A)
c.*149-214C>A (n.*149-214C>A)
c.84-5750C>A
c.115-3206C>A (n.115-3206C>A)
n.172-5750C>A
c.-543-5750C>A (n.-543-5750C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.88833702C=CA2153779253TTC8c.124C= (p.Pro42=)
c.115-5750C= (n.115-5750C=)
c.114+8881C= (n.114+8881C=)
c.-448-5750C= (n.-448-5750C=)
c.*149-214C= (n.*149-214C=)
c.84-5750C=
c.115-3206C= (n.115-3206C=)
n.172-5750C=
c.-543-5750C= (n.-543-5750C=)
14g.88833702C>GCA390569581TTC8c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.115-5750C>G (n.115-5750C>G)
c.114+8881C>G (n.114+8881C>G)
c.-448-5750C>G (n.-448-5750C>G)
c.*149-214C>G (n.*149-214C>G)
c.84-5750C>G
c.115-3206C>G (n.115-3206C>G)
n.172-5750C>G
c.-543-5750C>G (n.-543-5750C>G)
14g.88833702C>TCA390569582TTC8c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.115-5750C>T (n.115-5750C>T)
c.114+8881C>T (n.114+8881C>T)
c.-448-5750C>T (n.-448-5750C>T)
c.*149-214C>T (n.*149-214C>T)
c.84-5750C>T
c.115-3206C>T (n.115-3206C>T)
n.172-5750C>T
c.-543-5750C>T (n.-543-5750C>T)
14g.88833703C>ACA390569583TTC8c.125C>A (p.Pro42His)
c.115-5749C>A (n.115-5749C>A)
c.114+8882C>A (n.114+8882C>A)
c.-448-5749C>A (n.-448-5749C>A)
c.*149-213C>A (n.*149-213C>A)
c.84-5749C>A
c.115-3205C>A (n.115-3205C>A)
n.172-5749C>A
c.-543-5749C>A (n.-543-5749C>A)
 dbSNP
14g.88833703C=CA2153779257TTC8c.125C= (p.Pro42=)
c.115-5749C= (n.115-5749C=)
c.114+8882C= (n.114+8882C=)
c.-448-5749C= (n.-448-5749C=)
c.*149-213C= (n.*149-213C=)
c.84-5749C=
c.115-3205C= (n.115-3205C=)
n.172-5749C=
c.-543-5749C= (n.-543-5749C=)
14g.88833703C>GCA390569584TTC8c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.115-5749C>G (n.115-5749C>G)
c.114+8882C>G (n.114+8882C>G)
c.-448-5749C>G (n.-448-5749C>G)
c.*149-213C>G (n.*149-213C>G)
c.84-5749C>G
c.115-3205C>G (n.115-3205C>G)
n.172-5749C>G
c.-543-5749C>G (n.-543-5749C>G)
14g.88833703C>TCA390569585TTC8c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.115-5749C>T (n.115-5749C>T)
c.114+8882C>T (n.114+8882C>T)
c.-448-5749C>T (n.-448-5749C>T)
c.*149-213C>T (n.*149-213C>T)
c.84-5749C>T
c.115-3205C>T (n.115-3205C>T)
n.172-5749C>T
c.-543-5749C>T (n.-543-5749C>T)
14g.88833704T>ACA487518402TTC8c.126T>A (p.Pro42=)
c.115-5748T>A (n.115-5748T>A)
c.114+8883T>A (n.114+8883T>A)
c.-448-5748T>A (n.-448-5748T>A)
c.*149-212T>A (n.*149-212T>A)
c.84-5748T>A
c.115-3204T>A (n.115-3204T>A)
n.172-5748T>A
c.-543-5748T>A (n.-543-5748T>A)
14g.88833704T>CCA487518403TTC8c.126T>C (p.Pro42=)
c.115-5748T>C (n.115-5748T>C)
c.114+8883T>C (n.114+8883T>C)
c.-448-5748T>C (n.-448-5748T>C)
c.*149-212T>C (n.*149-212T>C)
c.84-5748T>C
c.115-3204T>C (n.115-3204T>C)
n.172-5748T>C
c.-543-5748T>C (n.-543-5748T>C)
14g.88833704T>GCA7302351TTC8c.126T>G (p.Pro42=)
c.115-5748T>G (n.115-5748T>G)
c.114+8883T>G (n.114+8883T>G)
c.-448-5748T>G (n.-448-5748T>G)
c.*149-212T>G (n.*149-212T>G)
c.84-5748T>G
c.115-3204T>G (n.115-3204T>G)
n.172-5748T>G
c.-543-5748T>G (n.-543-5748T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.88833704T=CA2153779259TTC8c.126T= (p.Pro42=)
c.115-5748T= (n.115-5748T=)
c.114+8883T= (n.114+8883T=)
c.-448-5748T= (n.-448-5748T=)
c.*149-212T= (n.*149-212T=)
c.84-5748T=
c.115-3204T= (n.115-3204T=)
n.172-5748T=
c.-543-5748T= (n.-543-5748T=)
14g.88833705G>ACA7302352TTC8c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.115-5747G>A (n.115-5747G>A)
c.114+8884G>A (n.114+8884G>A)
c.-448-5747G>A (n.-448-5747G>A)
c.*149-211G>A (n.*149-211G>A)
c.84-5747G>A
c.115-3203G>A (n.115-3203G>A)
n.172-5747G>A
c.-543-5747G>A (n.-543-5747G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.88833705G>CCA390569586TTC8c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.115-5747G>C (n.115-5747G>C)
c.114+8884G>C (n.114+8884G>C)
c.-448-5747G>C (n.-448-5747G>C)
c.*149-211G>C (n.*149-211G>C)
c.84-5747G>C
c.115-3203G>C (n.115-3203G>C)
n.172-5747G>C
c.-543-5747G>C (n.-543-5747G>C)

Number of alleles fetched