Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.88833466_88833594delCA2802515226TTC8c.115-227_115-99del (n.115-227_115-99del)
c.115-5986_115-5858del (n.115-5986_115-5858del)
c.114+8645_114+8773del (n.114+8645_114+8773del)
c.-448-5986_-448-5858del (n.-448-5986_-448-5858del)
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c.84-5986_84-5858del
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n.172-5986_172-5858del
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14g.88833591T>CCA709723878TTC8c.115-102T>C (n.115-102T>C)
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n.172-5861T>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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14g.88833592G>ACA2626026950TTC8c.115-101G>A (n.115-101G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.84-5855A>G
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n.172-5855A>G
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gnomAD v4
14g.88833598G>CCA2626026954TTC8c.115-95G>C (n.115-95G>C)
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gnomAD v4
14g.88833599A>TCA2575598459TTC8c.115-94A>T (n.115-94A>T)
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c.84-5853A>T
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n.172-5853A>T
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14g.88833601T>CCA2626026956TTC8c.115-92T>C (n.115-92T>C)
c.115-5851T>C (n.115-5851T>C)
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c.84-5851T>C
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n.172-5851T>C
c.-543-5851T>C (n.-543-5851T>C)
gnomAD v4
14g.88833603C>ACA2626026958TTC8c.115-90C>A (n.115-90C>A)
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c.84-5849C>A
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n.172-5849C>A
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gnomAD v4
14g.88833603C>TCA2575598460TTC8c.115-90C>T (n.115-90C>T)
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n.172-5849C>T
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14g.88833604A>TCA2802515231TTC8c.115-89A>T (n.115-89A>T)
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c.84-5848A>T
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n.172-5848A>T
c.-543-5848A>T (n.-543-5848A>T)
14g.88833605C>TCA2626026961TTC8c.115-88C>T (n.115-88C>T)
c.115-5847C>T (n.115-5847C>T)
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c.-448-5847C>T (n.-448-5847C>T)
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c.84-5847C>T
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n.172-5847C>T
c.-543-5847C>T (n.-543-5847C>T)
gnomAD v4
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c.-448-5846C>A (n.-448-5846C>A)
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c.84-5846C>A
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n.172-5846C>A
c.-543-5846C>A (n.-543-5846C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.88833606C=CA2153779163TTC8c.115-87C= (n.115-87C=)
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n.172-5846C=
c.-543-5846C= (n.-543-5846C=)
14g.88833607T>ACA2575598461TTC8c.115-86T>A (n.115-86T>A)
c.115-5845T>A (n.115-5845T>A)
c.114+8786T>A (n.114+8786T>A)
c.-448-5845T>A (n.-448-5845T>A)
c.*149-309T>A (n.*149-309T>A)
c.84-5845T>A
c.115-3301T>A (n.115-3301T>A)
n.172-5845T>A
c.-543-5845T>A (n.-543-5845T>A)
14g.88833607T>CCA615691245TTC8c.115-86T>C (n.115-86T>C)
c.115-5845T>C (n.115-5845T>C)
c.114+8786T>C (n.114+8786T>C)
c.-448-5845T>C (n.-448-5845T>C)
c.*149-309T>C (n.*149-309T>C)
c.84-5845T>C
c.115-3301T>C (n.115-3301T>C)
n.172-5845T>C
c.-543-5845T>C (n.-543-5845T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88833607T=CA2153779166TTC8c.115-86T= (n.115-86T=)
c.115-5845T= (n.115-5845T=)
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c.-448-5845T= (n.-448-5845T=)
c.*149-309T= (n.*149-309T=)
c.84-5845T=
c.115-3301T= (n.115-3301T=)
n.172-5845T=
c.-543-5845T= (n.-543-5845T=)
14g.88833608A=CA2153779171TTC8c.115-85A= (n.115-85A=)
c.115-5844A= (n.115-5844A=)
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14g.88833608A>GCA965732673TTC8c.115-85A>G (n.115-85A>G)
c.115-5844A>G (n.115-5844A>G)
c.114+8787A>G (n.114+8787A>G)
c.-448-5844A>G (n.-448-5844A>G)
c.*149-308A>G (n.*149-308A>G)
c.84-5844A>G
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n.172-5844A>G
c.-543-5844A>G (n.-543-5844A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.88833609C>ACA2626026963TTC8c.115-84C>A (n.115-84C>A)
c.115-5843C>A (n.115-5843C>A)
c.114+8788C>A (n.114+8788C>A)
c.-448-5843C>A (n.-448-5843C>A)
c.*149-307C>A (n.*149-307C>A)
c.84-5843C>A
c.115-3299C>A (n.115-3299C>A)
n.172-5843C>A
c.-543-5843C>A (n.-543-5843C>A)
gnomAD v4
14g.88833609C=CA2153779174TTC8c.115-84C= (n.115-84C=)
c.115-5843C= (n.115-5843C=)
c.114+8788C= (n.114+8788C=)
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c.*149-307C= (n.*149-307C=)
c.84-5843C=
c.115-3299C= (n.115-3299C=)
n.172-5843C=
c.-543-5843C= (n.-543-5843C=)
14g.88833609C>TCA264578297TTC8c.115-84C>T (n.115-84C>T)
c.115-5843C>T (n.115-5843C>T)
c.114+8788C>T (n.114+8788C>T)
c.-448-5843C>T (n.-448-5843C>T)
c.*149-307C>T (n.*149-307C>T)
c.84-5843C>T
c.115-3299C>T (n.115-3299C>T)
n.172-5843C>T
c.-543-5843C>T (n.-543-5843C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88833610A=CA2153779176TTC8c.115-83A= (n.115-83A=)
c.115-5842A= (n.115-5842A=)
c.114+8789A= (n.114+8789A=)
c.-448-5842A= (n.-448-5842A=)
c.*149-306A= (n.*149-306A=)
c.84-5842A=
c.115-3298A= (n.115-3298A=)
n.172-5842A=
c.-543-5842A= (n.-543-5842A=)
14g.88833610A>TCA965732681TTC8c.115-83A>T (n.115-83A>T)
c.115-5842A>T (n.115-5842A>T)
c.114+8789A>T (n.114+8789A>T)
c.-448-5842A>T (n.-448-5842A>T)
c.*149-306A>T (n.*149-306A>T)
c.84-5842A>T
c.115-3298A>T (n.115-3298A>T)
n.172-5842A>T
c.-543-5842A>T (n.-543-5842A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88833612A>TCA2626026968TTC8c.115-81A>T (n.115-81A>T)
c.115-5840A>T (n.115-5840A>T)
c.114+8791A>T (n.114+8791A>T)
c.-448-5840A>T (n.-448-5840A>T)
c.*149-304A>T (n.*149-304A>T)
c.84-5840A>T
c.115-3296A>T (n.115-3296A>T)
n.172-5840A>T
c.-543-5840A>T (n.-543-5840A>T)
gnomAD v4
14g.88833614_88833624delCA2626026969TTC8c.115-79_115-69del (n.115-79_115-69del)
c.115-5838_115-5828del (n.115-5838_115-5828del)
c.114+8793_114+8803del (n.114+8793_114+8803del)
c.-448-5838_-448-5828del (n.-448-5838_-448-5828del)
c.*149-302_*149-292del (n.*149-302_*149-292del)
c.84-5838_84-5828del
c.115-3294_115-3284del (n.115-3294_115-3284del)
n.172-5838_172-5828del
c.-543-5838_-543-5828del (n.-543-5838_-543-5828del)
gnomAD v4
14g.88833614A>GCA2626026970TTC8c.115-79A>G (n.115-79A>G)
c.115-5838A>G (n.115-5838A>G)
c.114+8793A>G (n.114+8793A>G)
c.-448-5838A>G (n.-448-5838A>G)
c.*149-302A>G (n.*149-302A>G)
c.84-5838A>G
c.115-3294A>G (n.115-3294A>G)
n.172-5838A>G
c.-543-5838A>G (n.-543-5838A>G)
gnomAD v4
14g.88833614A>TCA2626026971TTC8c.115-79A>T (n.115-79A>T)
c.115-5838A>T (n.115-5838A>T)
c.114+8793A>T (n.114+8793A>T)
c.-448-5838A>T (n.-448-5838A>T)
c.*149-302A>T (n.*149-302A>T)
c.84-5838A>T
c.115-3294A>T (n.115-3294A>T)
n.172-5838A>T
c.-543-5838A>T (n.-543-5838A>T)
gnomAD v4
14g.88833615C>ACA2626026974TTC8c.115-78C>A (n.115-78C>A)
c.115-5837C>A (n.115-5837C>A)
c.114+8794C>A (n.114+8794C>A)
c.-448-5837C>A (n.-448-5837C>A)
c.*149-301C>A (n.*149-301C>A)
c.84-5837C>A
c.115-3293C>A (n.115-3293C>A)
n.172-5837C>A
c.-543-5837C>A (n.-543-5837C>A)
gnomAD v4
14g.88833615C>TCA2626026975TTC8c.115-78C>T (n.115-78C>T)
c.115-5837C>T (n.115-5837C>T)
c.114+8794C>T (n.114+8794C>T)
c.-448-5837C>T (n.-448-5837C>T)
c.*149-301C>T (n.*149-301C>T)
c.84-5837C>T
c.115-3293C>T (n.115-3293C>T)
n.172-5837C>T
c.-543-5837C>T (n.-543-5837C>T)
gnomAD v4
14g.88833616T>CCA2626026976TTC8c.115-77T>C (n.115-77T>C)
c.115-5836T>C (n.115-5836T>C)
c.114+8795T>C (n.114+8795T>C)
c.-448-5836T>C (n.-448-5836T>C)
c.*149-300T>C (n.*149-300T>C)
c.84-5836T>C
c.115-3292T>C (n.115-3292T>C)
n.172-5836T>C
c.-543-5836T>C (n.-543-5836T>C)
gnomAD v4
14g.88833617T>CCA2575598462TTC8c.115-76T>C (n.115-76T>C)
c.115-5835T>C (n.115-5835T>C)
c.114+8796T>C (n.114+8796T>C)
c.-448-5835T>C (n.-448-5835T>C)
c.*149-299T>C (n.*149-299T>C)
c.84-5835T>C
c.115-3291T>C (n.115-3291T>C)
n.172-5835T>C
c.-543-5835T>C (n.-543-5835T>C)
14g.88833618G>TCA2626026978TTC8c.115-75G>T (n.115-75G>T)
c.115-5834G>T (n.115-5834G>T)
c.114+8797G>T (n.114+8797G>T)
c.-448-5834G>T (n.-448-5834G>T)
c.*149-298G>T (n.*149-298G>T)
c.84-5834G>T
c.115-3290G>T (n.115-3290G>T)
n.172-5834G>T
c.-543-5834G>T (n.-543-5834G>T)
gnomAD v4
14g.88833619delCA2730191443TTC8c.115-74del (n.115-74del)
c.115-5833del (n.115-5833del)
c.114+8798del (n.114+8798del)
c.-448-5833del (n.-448-5833del)
c.*149-297del (n.*149-297del)
c.84-5833del
c.115-3289del (n.115-3289del)
n.172-5833del
c.-543-5833del (n.-543-5833del)
dbSNP
14g.88833619G>ACA2626026979TTC8c.115-74G>A (n.115-74G>A)
c.115-5833G>A (n.115-5833G>A)
c.114+8798G>A (n.114+8798G>A)
c.-448-5833G>A (n.-448-5833G>A)
c.*149-297G>A (n.*149-297G>A)
c.84-5833G>A
c.115-3289G>A (n.115-3289G>A)
n.172-5833G>A
c.-543-5833G>A (n.-543-5833G>A)
gnomAD v4
14g.88833620T>ACA2626026981TTC8c.115-73T>A (n.115-73T>A)
c.115-5832T>A (n.115-5832T>A)
c.114+8799T>A (n.114+8799T>A)
c.-448-5832T>A (n.-448-5832T>A)
c.*149-296T>A (n.*149-296T>A)
c.84-5832T>A
c.115-3288T>A (n.115-3288T>A)
n.172-5832T>A
c.-543-5832T>A (n.-543-5832T>A)
gnomAD v4
14g.88833622G>ACA264578299TTC8c.115-71G>A (n.115-71G>A)
c.115-5830G>A (n.115-5830G>A)
c.114+8801G>A (n.114+8801G>A)
c.-448-5830G>A (n.-448-5830G>A)
c.*149-294G>A (n.*149-294G>A)
c.84-5830G>A
c.115-3286G>A (n.115-3286G>A)
n.172-5830G>A
c.-543-5830G>A (n.-543-5830G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88833622G>CCA2153779183TTC8c.115-71G>C (n.115-71G>C)
c.115-5830G>C (n.115-5830G>C)
c.114+8801G>C (n.114+8801G>C)
c.-448-5830G>C (n.-448-5830G>C)
c.*149-294G>C (n.*149-294G>C)
c.84-5830G>C
c.115-3286G>C (n.115-3286G>C)
n.172-5830G>C
c.-543-5830G>C (n.-543-5830G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.88833622G=CA2153779180TTC8c.115-71G= (n.115-71G=)
c.115-5830G= (n.115-5830G=)
c.114+8801G= (n.114+8801G=)
c.-448-5830G= (n.-448-5830G=)
c.*149-294G= (n.*149-294G=)
c.84-5830G=
c.115-3286G= (n.115-3286G=)
n.172-5830G=
c.-543-5830G= (n.-543-5830G=)
14g.88833622G>TCA709723906TTC8c.115-71G>T (n.115-71G>T)
c.115-5830G>T (n.115-5830G>T)
c.114+8801G>T (n.114+8801G>T)
c.-448-5830G>T (n.-448-5830G>T)
c.*149-294G>T (n.*149-294G>T)
c.84-5830G>T
c.115-3286G>T (n.115-3286G>T)
n.172-5830G>T
c.-543-5830G>T (n.-543-5830G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88833623G>ACA2153779188TTC8c.115-70G>A (n.115-70G>A)
c.115-5829G>A (n.115-5829G>A)
c.114+8802G>A (n.114+8802G>A)
c.-448-5829G>A (n.-448-5829G>A)
c.*149-293G>A (n.*149-293G>A)
c.84-5829G>A
c.115-3285G>A (n.115-3285G>A)
n.172-5829G>A
c.-543-5829G>A (n.-543-5829G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.88833623G=CA2153779187TTC8c.115-70G= (n.115-70G=)
c.115-5829G= (n.115-5829G=)
c.114+8802G= (n.114+8802G=)
c.-448-5829G= (n.-448-5829G=)
c.*149-293G= (n.*149-293G=)
c.84-5829G=
c.115-3285G= (n.115-3285G=)
n.172-5829G=
c.-543-5829G= (n.-543-5829G=)
14g.88833625C>ACA2626026995TTC8c.115-68C>A (n.115-68C>A)
c.115-5827C>A (n.115-5827C>A)
c.114+8804C>A (n.114+8804C>A)
c.-448-5827C>A (n.-448-5827C>A)
c.*149-291C>A (n.*149-291C>A)
c.84-5827C>A
c.115-3283C>A (n.115-3283C>A)
n.172-5827C>A
c.-543-5827C>A (n.-543-5827C>A)
gnomAD v4
14g.88833625C>TCA2626026993TTC8c.115-68C>T (n.115-68C>T)
c.115-5827C>T (n.115-5827C>T)
c.114+8804C>T (n.114+8804C>T)
c.-448-5827C>T (n.-448-5827C>T)
c.*149-291C>T (n.*149-291C>T)
c.84-5827C>T
c.115-3283C>T (n.115-3283C>T)
n.172-5827C>T
c.-543-5827C>T (n.-543-5827C>T)
gnomAD v4
14g.88833626C>TCA2575598463TTC8c.115-67C>T (n.115-67C>T)
c.115-5826C>T (n.115-5826C>T)
c.114+8805C>T (n.114+8805C>T)
c.-448-5826C>T (n.-448-5826C>T)
c.*149-290C>T (n.*149-290C>T)
c.84-5826C>T
c.115-3282C>T (n.115-3282C>T)
n.172-5826C>T
c.-543-5826C>T (n.-543-5826C>T)
gnomAD v4
14g.88833629A=CA2153779189TTC8c.115-64A= (n.115-64A=)
c.115-5823A= (n.115-5823A=)
c.114+8808A= (n.114+8808A=)
c.-448-5823A= (n.-448-5823A=)
c.*149-287A= (n.*149-287A=)
c.84-5823A=
c.115-3279A= (n.115-3279A=)
n.172-5823A=
c.-543-5823A= (n.-543-5823A=)
14g.88833629A>GCA2153779190TTC8c.115-64A>G (n.115-64A>G)
c.115-5823A>G (n.115-5823A>G)
c.114+8808A>G (n.114+8808A>G)
c.-448-5823A>G (n.-448-5823A>G)
c.*149-287A>G (n.*149-287A>G)
c.84-5823A>G
c.115-3279A>G (n.115-3279A>G)
n.172-5823A>G
c.-543-5823A>G (n.-543-5823A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88833630G>ACA264578304TTC8c.115-63G>A (n.115-63G>A)
c.115-5822G>A (n.115-5822G>A)
c.114+8809G>A (n.114+8809G>A)
c.-448-5822G>A (n.-448-5822G>A)
c.*149-286G>A (n.*149-286G>A)
c.84-5822G>A
c.115-3278G>A (n.115-3278G>A)
n.172-5822G>A
c.-543-5822G>A (n.-543-5822G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched