Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.88833466_88833594del | CA2802515226 | TTC8 | c.115-227_115-99del (n.115-227_115-99del) c.115-5986_115-5858del (n.115-5986_115-5858del) c.114+8645_114+8773del (n.114+8645_114+8773del) c.-448-5986_-448-5858del (n.-448-5986_-448-5858del) c.*149-450_*149-322del (n.*149-450_*149-322del) c.84-5986_84-5858del c.115-3442_115-3314del (n.115-3442_115-3314del) n.172-5986_172-5858del c.-543-5986_-543-5858del (n.-543-5986_-543-5858del) | |
14 | g.88833591T>C | CA709723878 | TTC8 | c.115-102T>C (n.115-102T>C) c.115-5861T>C (n.115-5861T>C) c.114+8770T>C (n.114+8770T>C) c.-448-5861T>C (n.-448-5861T>C) c.*149-325T>C (n.*149-325T>C) c.84-5861T>C c.115-3317T>C (n.115-3317T>C) n.172-5861T>C c.-543-5861T>C (n.-543-5861T>C) | dbSNP |
14 | g.88833591T>G | CA2514744771 | TTC8 | c.115-102T>G (n.115-102T>G) c.115-5861T>G (n.115-5861T>G) c.114+8770T>G (n.114+8770T>G) c.-448-5861T>G (n.-448-5861T>G) c.*149-325T>G (n.*149-325T>G) c.84-5861T>G c.115-3317T>G (n.115-3317T>G) n.172-5861T>G c.-543-5861T>G (n.-543-5861T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.88833591T= | CA2153779161 | TTC8 | c.115-102T= (n.115-102T=) c.115-5861T= (n.115-5861T=) c.114+8770T= (n.114+8770T=) c.-448-5861T= (n.-448-5861T=) c.*149-325T= (n.*149-325T=) c.84-5861T= c.115-3317T= (n.115-3317T=) n.172-5861T= c.-543-5861T= (n.-543-5861T=) | |
14 | g.88833592G>A | CA2626026950 | TTC8 | c.115-101G>A (n.115-101G>A) c.115-5860G>A (n.115-5860G>A) c.114+8771G>A (n.114+8771G>A) c.-448-5860G>A (n.-448-5860G>A) c.*149-324G>A (n.*149-324G>A) c.84-5860G>A c.115-3316G>A (n.115-3316G>A) n.172-5860G>A c.-543-5860G>A (n.-543-5860G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.88833592G>T | CA2626026952 | TTC8 | c.115-101G>T (n.115-101G>T) c.115-5860G>T (n.115-5860G>T) c.114+8771G>T (n.114+8771G>T) c.-448-5860G>T (n.-448-5860G>T) c.*149-324G>T (n.*149-324G>T) c.84-5860G>T c.115-3316G>T (n.115-3316G>T) n.172-5860G>T c.-543-5860G>T (n.-543-5860G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.88833597A>G | CA2626026953 | TTC8 | c.115-96A>G (n.115-96A>G) c.115-5855A>G (n.115-5855A>G) c.114+8776A>G (n.114+8776A>G) c.-448-5855A>G (n.-448-5855A>G) c.*149-319A>G (n.*149-319A>G) c.84-5855A>G c.115-3311A>G (n.115-3311A>G) n.172-5855A>G c.-543-5855A>G (n.-543-5855A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.88833598G>C | CA2626026954 | TTC8 | c.115-95G>C (n.115-95G>C) c.115-5854G>C (n.115-5854G>C) c.114+8777G>C (n.114+8777G>C) c.-448-5854G>C (n.-448-5854G>C) c.*149-318G>C (n.*149-318G>C) c.84-5854G>C c.115-3310G>C (n.115-3310G>C) n.172-5854G>C c.-543-5854G>C (n.-543-5854G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.88833599A>T | CA2575598459 | TTC8 | c.115-94A>T (n.115-94A>T) c.115-5853A>T (n.115-5853A>T) c.114+8778A>T (n.114+8778A>T) c.-448-5853A>T (n.-448-5853A>T) c.*149-317A>T (n.*149-317A>T) c.84-5853A>T c.115-3309A>T (n.115-3309A>T) n.172-5853A>T c.-543-5853A>T (n.-543-5853A>T) | |
14 | g.88833601T>C | CA2626026956 | TTC8 | c.115-92T>C (n.115-92T>C) c.115-5851T>C (n.115-5851T>C) c.114+8780T>C (n.114+8780T>C) c.-448-5851T>C (n.-448-5851T>C) c.*149-315T>C (n.*149-315T>C) c.84-5851T>C c.115-3307T>C (n.115-3307T>C) n.172-5851T>C c.-543-5851T>C (n.-543-5851T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.88833603C>A | CA2626026958 | TTC8 | c.115-90C>A (n.115-90C>A) c.115-5849C>A (n.115-5849C>A) c.114+8782C>A (n.114+8782C>A) c.-448-5849C>A (n.-448-5849C>A) c.*149-313C>A (n.*149-313C>A) c.84-5849C>A c.115-3305C>A (n.115-3305C>A) n.172-5849C>A c.-543-5849C>A (n.-543-5849C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.88833603C>T | CA2575598460 | TTC8 | c.115-90C>T (n.115-90C>T) c.115-5849C>T (n.115-5849C>T) c.114+8782C>T (n.114+8782C>T) c.-448-5849C>T (n.-448-5849C>T) c.*149-313C>T (n.*149-313C>T) c.84-5849C>T c.115-3305C>T (n.115-3305C>T) n.172-5849C>T c.-543-5849C>T (n.-543-5849C>T) | |
14 | g.88833604A>T | CA2802515231 | TTC8 | c.115-89A>T (n.115-89A>T) c.115-5848A>T (n.115-5848A>T) c.114+8783A>T (n.114+8783A>T) c.-448-5848A>T (n.-448-5848A>T) c.*149-312A>T (n.*149-312A>T) c.84-5848A>T c.115-3304A>T (n.115-3304A>T) n.172-5848A>T c.-543-5848A>T (n.-543-5848A>T) | |
14 | g.88833605C>T | CA2626026961 | TTC8 | c.115-88C>T (n.115-88C>T) c.115-5847C>T (n.115-5847C>T) c.114+8784C>T (n.114+8784C>T) c.-448-5847C>T (n.-448-5847C>T) c.*149-311C>T (n.*149-311C>T) c.84-5847C>T c.115-3303C>T (n.115-3303C>T) n.172-5847C>T c.-543-5847C>T (n.-543-5847C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.88833606C>A | CA709723889 | TTC8 | c.115-87C>A (n.115-87C>A) c.115-5846C>A (n.115-5846C>A) c.114+8785C>A (n.114+8785C>A) c.-448-5846C>A (n.-448-5846C>A) c.*149-310C>A (n.*149-310C>A) c.84-5846C>A c.115-3302C>A (n.115-3302C>A) n.172-5846C>A c.-543-5846C>A (n.-543-5846C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.88833606C= | CA2153779163 | TTC8 | c.115-87C= (n.115-87C=) c.115-5846C= (n.115-5846C=) c.114+8785C= (n.114+8785C=) c.-448-5846C= (n.-448-5846C=) c.*149-310C= (n.*149-310C=) c.84-5846C= c.115-3302C= (n.115-3302C=) n.172-5846C= c.-543-5846C= (n.-543-5846C=) | |
14 | g.88833607T>A | CA2575598461 | TTC8 | c.115-86T>A (n.115-86T>A) c.115-5845T>A (n.115-5845T>A) c.114+8786T>A (n.114+8786T>A) c.-448-5845T>A (n.-448-5845T>A) c.*149-309T>A (n.*149-309T>A) c.84-5845T>A c.115-3301T>A (n.115-3301T>A) n.172-5845T>A c.-543-5845T>A (n.-543-5845T>A) | |
14 | g.88833607T>C | CA615691245 | TTC8 | c.115-86T>C (n.115-86T>C) c.115-5845T>C (n.115-5845T>C) c.114+8786T>C (n.114+8786T>C) c.-448-5845T>C (n.-448-5845T>C) c.*149-309T>C (n.*149-309T>C) c.84-5845T>C c.115-3301T>C (n.115-3301T>C) n.172-5845T>C c.-543-5845T>C (n.-543-5845T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88833607T= | CA2153779166 | TTC8 | c.115-86T= (n.115-86T=) c.115-5845T= (n.115-5845T=) c.114+8786T= (n.114+8786T=) c.-448-5845T= (n.-448-5845T=) c.*149-309T= (n.*149-309T=) c.84-5845T= c.115-3301T= (n.115-3301T=) n.172-5845T= c.-543-5845T= (n.-543-5845T=) | |
14 | g.88833608A= | CA2153779171 | TTC8 | c.115-85A= (n.115-85A=) c.115-5844A= (n.115-5844A=) c.114+8787A= (n.114+8787A=) c.-448-5844A= (n.-448-5844A=) c.*149-308A= (n.*149-308A=) c.84-5844A= c.115-3300A= (n.115-3300A=) n.172-5844A= c.-543-5844A= (n.-543-5844A=) | |
14 | g.88833608A>G | CA965732673 | TTC8 | c.115-85A>G (n.115-85A>G) c.115-5844A>G (n.115-5844A>G) c.114+8787A>G (n.114+8787A>G) c.-448-5844A>G (n.-448-5844A>G) c.*149-308A>G (n.*149-308A>G) c.84-5844A>G c.115-3300A>G (n.115-3300A>G) n.172-5844A>G c.-543-5844A>G (n.-543-5844A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.88833609C>A | CA2626026963 | TTC8 | c.115-84C>A (n.115-84C>A) c.115-5843C>A (n.115-5843C>A) c.114+8788C>A (n.114+8788C>A) c.-448-5843C>A (n.-448-5843C>A) c.*149-307C>A (n.*149-307C>A) c.84-5843C>A c.115-3299C>A (n.115-3299C>A) n.172-5843C>A c.-543-5843C>A (n.-543-5843C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.88833609C= | CA2153779174 | TTC8 | c.115-84C= (n.115-84C=) c.115-5843C= (n.115-5843C=) c.114+8788C= (n.114+8788C=) c.-448-5843C= (n.-448-5843C=) c.*149-307C= (n.*149-307C=) c.84-5843C= c.115-3299C= (n.115-3299C=) n.172-5843C= c.-543-5843C= (n.-543-5843C=) | |
14 | g.88833609C>T | CA264578297 | TTC8 | c.115-84C>T (n.115-84C>T) c.115-5843C>T (n.115-5843C>T) c.114+8788C>T (n.114+8788C>T) c.-448-5843C>T (n.-448-5843C>T) c.*149-307C>T (n.*149-307C>T) c.84-5843C>T c.115-3299C>T (n.115-3299C>T) n.172-5843C>T c.-543-5843C>T (n.-543-5843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88833610A= | CA2153779176 | TTC8 | c.115-83A= (n.115-83A=) c.115-5842A= (n.115-5842A=) c.114+8789A= (n.114+8789A=) c.-448-5842A= (n.-448-5842A=) c.*149-306A= (n.*149-306A=) c.84-5842A= c.115-3298A= (n.115-3298A=) n.172-5842A= c.-543-5842A= (n.-543-5842A=) | |
14 | g.88833610A>T | CA965732681 | TTC8 | c.115-83A>T (n.115-83A>T) c.115-5842A>T (n.115-5842A>T) c.114+8789A>T (n.114+8789A>T) c.-448-5842A>T (n.-448-5842A>T) c.*149-306A>T (n.*149-306A>T) c.84-5842A>T c.115-3298A>T (n.115-3298A>T) n.172-5842A>T c.-543-5842A>T (n.-543-5842A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88833612A>T | CA2626026968 | TTC8 | c.115-81A>T (n.115-81A>T) c.115-5840A>T (n.115-5840A>T) c.114+8791A>T (n.114+8791A>T) c.-448-5840A>T (n.-448-5840A>T) c.*149-304A>T (n.*149-304A>T) c.84-5840A>T c.115-3296A>T (n.115-3296A>T) n.172-5840A>T c.-543-5840A>T (n.-543-5840A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.88833614_88833624del | CA2626026969 | TTC8 | c.115-79_115-69del (n.115-79_115-69del) c.115-5838_115-5828del (n.115-5838_115-5828del) c.114+8793_114+8803del (n.114+8793_114+8803del) c.-448-5838_-448-5828del (n.-448-5838_-448-5828del) c.*149-302_*149-292del (n.*149-302_*149-292del) c.84-5838_84-5828del c.115-3294_115-3284del (n.115-3294_115-3284del) n.172-5838_172-5828del c.-543-5838_-543-5828del (n.-543-5838_-543-5828del) | gnomAD v4 |
14 | g.88833614A>G | CA2626026970 | TTC8 | c.115-79A>G (n.115-79A>G) c.115-5838A>G (n.115-5838A>G) c.114+8793A>G (n.114+8793A>G) c.-448-5838A>G (n.-448-5838A>G) c.*149-302A>G (n.*149-302A>G) c.84-5838A>G c.115-3294A>G (n.115-3294A>G) n.172-5838A>G c.-543-5838A>G (n.-543-5838A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.88833614A>T | CA2626026971 | TTC8 | c.115-79A>T (n.115-79A>T) c.115-5838A>T (n.115-5838A>T) c.114+8793A>T (n.114+8793A>T) c.-448-5838A>T (n.-448-5838A>T) c.*149-302A>T (n.*149-302A>T) c.84-5838A>T c.115-3294A>T (n.115-3294A>T) n.172-5838A>T c.-543-5838A>T (n.-543-5838A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.88833615C>A | CA2626026974 | TTC8 | c.115-78C>A (n.115-78C>A) c.115-5837C>A (n.115-5837C>A) c.114+8794C>A (n.114+8794C>A) c.-448-5837C>A (n.-448-5837C>A) c.*149-301C>A (n.*149-301C>A) c.84-5837C>A c.115-3293C>A (n.115-3293C>A) n.172-5837C>A c.-543-5837C>A (n.-543-5837C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.88833615C>T | CA2626026975 | TTC8 | c.115-78C>T (n.115-78C>T) c.115-5837C>T (n.115-5837C>T) c.114+8794C>T (n.114+8794C>T) c.-448-5837C>T (n.-448-5837C>T) c.*149-301C>T (n.*149-301C>T) c.84-5837C>T c.115-3293C>T (n.115-3293C>T) n.172-5837C>T c.-543-5837C>T (n.-543-5837C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.88833616T>C | CA2626026976 | TTC8 | c.115-77T>C (n.115-77T>C) c.115-5836T>C (n.115-5836T>C) c.114+8795T>C (n.114+8795T>C) c.-448-5836T>C (n.-448-5836T>C) c.*149-300T>C (n.*149-300T>C) c.84-5836T>C c.115-3292T>C (n.115-3292T>C) n.172-5836T>C c.-543-5836T>C (n.-543-5836T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.88833617T>C | CA2575598462 | TTC8 | c.115-76T>C (n.115-76T>C) c.115-5835T>C (n.115-5835T>C) c.114+8796T>C (n.114+8796T>C) c.-448-5835T>C (n.-448-5835T>C) c.*149-299T>C (n.*149-299T>C) c.84-5835T>C c.115-3291T>C (n.115-3291T>C) n.172-5835T>C c.-543-5835T>C (n.-543-5835T>C) | |
14 | g.88833618G>T | CA2626026978 | TTC8 | c.115-75G>T (n.115-75G>T) c.115-5834G>T (n.115-5834G>T) c.114+8797G>T (n.114+8797G>T) c.-448-5834G>T (n.-448-5834G>T) c.*149-298G>T (n.*149-298G>T) c.84-5834G>T c.115-3290G>T (n.115-3290G>T) n.172-5834G>T c.-543-5834G>T (n.-543-5834G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.88833619del | CA2730191443 | TTC8 | c.115-74del (n.115-74del) c.115-5833del (n.115-5833del) c.114+8798del (n.114+8798del) c.-448-5833del (n.-448-5833del) c.*149-297del (n.*149-297del) c.84-5833del c.115-3289del (n.115-3289del) n.172-5833del c.-543-5833del (n.-543-5833del) | dbSNP |
14 | g.88833619G>A | CA2626026979 | TTC8 | c.115-74G>A (n.115-74G>A) c.115-5833G>A (n.115-5833G>A) c.114+8798G>A (n.114+8798G>A) c.-448-5833G>A (n.-448-5833G>A) c.*149-297G>A (n.*149-297G>A) c.84-5833G>A c.115-3289G>A (n.115-3289G>A) n.172-5833G>A c.-543-5833G>A (n.-543-5833G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.88833620T>A | CA2626026981 | TTC8 | c.115-73T>A (n.115-73T>A) c.115-5832T>A (n.115-5832T>A) c.114+8799T>A (n.114+8799T>A) c.-448-5832T>A (n.-448-5832T>A) c.*149-296T>A (n.*149-296T>A) c.84-5832T>A c.115-3288T>A (n.115-3288T>A) n.172-5832T>A c.-543-5832T>A (n.-543-5832T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.88833622G>A | CA264578299 | TTC8 | c.115-71G>A (n.115-71G>A) c.115-5830G>A (n.115-5830G>A) c.114+8801G>A (n.114+8801G>A) c.-448-5830G>A (n.-448-5830G>A) c.*149-294G>A (n.*149-294G>A) c.84-5830G>A c.115-3286G>A (n.115-3286G>A) n.172-5830G>A c.-543-5830G>A (n.-543-5830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88833622G>C | CA2153779183 | TTC8 | c.115-71G>C (n.115-71G>C) c.115-5830G>C (n.115-5830G>C) c.114+8801G>C (n.114+8801G>C) c.-448-5830G>C (n.-448-5830G>C) c.*149-294G>C (n.*149-294G>C) c.84-5830G>C c.115-3286G>C (n.115-3286G>C) n.172-5830G>C c.-543-5830G>C (n.-543-5830G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.88833622G= | CA2153779180 | TTC8 | c.115-71G= (n.115-71G=) c.115-5830G= (n.115-5830G=) c.114+8801G= (n.114+8801G=) c.-448-5830G= (n.-448-5830G=) c.*149-294G= (n.*149-294G=) c.84-5830G= c.115-3286G= (n.115-3286G=) n.172-5830G= c.-543-5830G= (n.-543-5830G=) | |
14 | g.88833622G>T | CA709723906 | TTC8 | c.115-71G>T (n.115-71G>T) c.115-5830G>T (n.115-5830G>T) c.114+8801G>T (n.114+8801G>T) c.-448-5830G>T (n.-448-5830G>T) c.*149-294G>T (n.*149-294G>T) c.84-5830G>T c.115-3286G>T (n.115-3286G>T) n.172-5830G>T c.-543-5830G>T (n.-543-5830G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88833623G>A | CA2153779188 | TTC8 | c.115-70G>A (n.115-70G>A) c.115-5829G>A (n.115-5829G>A) c.114+8802G>A (n.114+8802G>A) c.-448-5829G>A (n.-448-5829G>A) c.*149-293G>A (n.*149-293G>A) c.84-5829G>A c.115-3285G>A (n.115-3285G>A) n.172-5829G>A c.-543-5829G>A (n.-543-5829G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.88833623G= | CA2153779187 | TTC8 | c.115-70G= (n.115-70G=) c.115-5829G= (n.115-5829G=) c.114+8802G= (n.114+8802G=) c.-448-5829G= (n.-448-5829G=) c.*149-293G= (n.*149-293G=) c.84-5829G= c.115-3285G= (n.115-3285G=) n.172-5829G= c.-543-5829G= (n.-543-5829G=) | |
14 | g.88833625C>A | CA2626026995 | TTC8 | c.115-68C>A (n.115-68C>A) c.115-5827C>A (n.115-5827C>A) c.114+8804C>A (n.114+8804C>A) c.-448-5827C>A (n.-448-5827C>A) c.*149-291C>A (n.*149-291C>A) c.84-5827C>A c.115-3283C>A (n.115-3283C>A) n.172-5827C>A c.-543-5827C>A (n.-543-5827C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.88833625C>T | CA2626026993 | TTC8 | c.115-68C>T (n.115-68C>T) c.115-5827C>T (n.115-5827C>T) c.114+8804C>T (n.114+8804C>T) c.-448-5827C>T (n.-448-5827C>T) c.*149-291C>T (n.*149-291C>T) c.84-5827C>T c.115-3283C>T (n.115-3283C>T) n.172-5827C>T c.-543-5827C>T (n.-543-5827C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.88833626C>T | CA2575598463 | TTC8 | c.115-67C>T (n.115-67C>T) c.115-5826C>T (n.115-5826C>T) c.114+8805C>T (n.114+8805C>T) c.-448-5826C>T (n.-448-5826C>T) c.*149-290C>T (n.*149-290C>T) c.84-5826C>T c.115-3282C>T (n.115-3282C>T) n.172-5826C>T c.-543-5826C>T (n.-543-5826C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.88833629A= | CA2153779189 | TTC8 | c.115-64A= (n.115-64A=) c.115-5823A= (n.115-5823A=) c.114+8808A= (n.114+8808A=) c.-448-5823A= (n.-448-5823A=) c.*149-287A= (n.*149-287A=) c.84-5823A= c.115-3279A= (n.115-3279A=) n.172-5823A= c.-543-5823A= (n.-543-5823A=) | |
14 | g.88833629A>G | CA2153779190 | TTC8 | c.115-64A>G (n.115-64A>G) c.115-5823A>G (n.115-5823A>G) c.114+8808A>G (n.114+8808A>G) c.-448-5823A>G (n.-448-5823A>G) c.*149-287A>G (n.*149-287A>G) c.84-5823A>G c.115-3279A>G (n.115-3279A>G) n.172-5823A>G c.-543-5823A>G (n.-543-5823A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88833630G>A | CA264578304 | TTC8 | c.115-63G>A (n.115-63G>A) c.115-5822G>A (n.115-5822G>A) c.114+8809G>A (n.114+8809G>A) c.-448-5822G>A (n.-448-5822G>A) c.*149-286G>A (n.*149-286G>A) c.84-5822G>A c.115-3278G>A (n.115-3278G>A) n.172-5822G>A c.-543-5822G>A (n.-543-5822G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |