Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.88396042del | CA2625993378 | SPATA7 | c.191-114del (n.191-114del) c.95-114del (n.95-114del) n.319-114del n.334-114del c.*148-114del (n.*148-114del) c.20-114del (n.20-114del) c.*223-114del (n.*223-114del) c.*244-114del (n.*244-114del) c.-64-114del (n.-64-114del) c.38-114del (n.38-114del) c.-128-114del (n.-128-114del) n.262-114del | gnomAD v4 |
14 | g.88396042G>A | CA264508586 | SPATA7 | c.191-114G>A (n.191-114G>A) c.95-114G>A (n.95-114G>A) n.319-114G>A n.334-114G>A c.*148-114G>A (n.*148-114G>A) c.20-114G>A (n.20-114G>A) c.*223-114G>A (n.*223-114G>A) c.*244-114G>A (n.*244-114G>A) c.-64-114G>A (n.-64-114G>A) c.38-114G>A (n.38-114G>A) c.-128-114G>A (n.-128-114G>A) n.262-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88396042G= | CA2153574890 | SPATA7 | c.191-114G= (n.191-114G=) c.95-114G= (n.95-114G=) n.319-114G= n.334-114G= c.*148-114G= (n.*148-114G=) c.20-114G= (n.20-114G=) c.*223-114G= (n.*223-114G=) c.*244-114G= (n.*244-114G=) c.-64-114G= (n.-64-114G=) c.38-114G= (n.38-114G=) c.-128-114G= (n.-128-114G=) n.262-114G= | |
14 | g.88396042G>T | CA2625993379 | SPATA7 | c.191-114G>T (n.191-114G>T) c.95-114G>T (n.95-114G>T) n.319-114G>T n.334-114G>T c.*148-114G>T (n.*148-114G>T) c.20-114G>T (n.20-114G>T) c.*223-114G>T (n.*223-114G>T) c.*244-114G>T (n.*244-114G>T) c.-64-114G>T (n.-64-114G>T) c.38-114G>T (n.38-114G>T) c.-128-114G>T (n.-128-114G>T) n.262-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.88396044T>C | CA709628859 | SPATA7 | c.191-112T>C (n.191-112T>C) c.95-112T>C (n.95-112T>C) n.319-112T>C n.334-112T>C c.*148-112T>C (n.*148-112T>C) c.20-112T>C (n.20-112T>C) c.*223-112T>C (n.*223-112T>C) c.*244-112T>C (n.*244-112T>C) c.-64-112T>C (n.-64-112T>C) c.38-112T>C (n.38-112T>C) c.-128-112T>C (n.-128-112T>C) n.262-112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88396044T= | CA2153574891 | SPATA7 | c.191-112T= (n.191-112T=) c.95-112T= (n.95-112T=) n.319-112T= n.334-112T= c.*148-112T= (n.*148-112T=) c.20-112T= (n.20-112T=) c.*223-112T= (n.*223-112T=) c.*244-112T= (n.*244-112T=) c.-64-112T= (n.-64-112T=) c.38-112T= (n.38-112T=) c.-128-112T= (n.-128-112T=) n.262-112T= | |
14 | g.88396044dup | CA2625993383 | SPATA7 | c.191-112dup (n.191-112dup) c.95-112dup (n.95-112dup) n.319-112dup n.334-112dup c.*148-112dup (n.*148-112dup) c.20-112dup (n.20-112dup) c.*223-112dup (n.*223-112dup) c.*244-112dup (n.*244-112dup) c.-64-112dup (n.-64-112dup) c.38-112dup (n.38-112dup) c.-128-112dup (n.-128-112dup) n.262-112dup | gnomAD v4 |
14 | g.88396045A= | CA2153574892 | SPATA7 | c.191-111A= (n.191-111A=) c.95-111A= (n.95-111A=) n.319-111A= n.334-111A= c.*148-111A= (n.*148-111A=) c.20-111A= (n.20-111A=) c.*223-111A= (n.*223-111A=) c.*244-111A= (n.*244-111A=) c.-64-111A= (n.-64-111A=) c.38-111A= (n.38-111A=) c.-128-111A= (n.-128-111A=) n.262-111A= | |
14 | g.88396045A>G | CA709628860 | SPATA7 | c.191-111A>G (n.191-111A>G) c.95-111A>G (n.95-111A>G) n.319-111A>G n.334-111A>G c.*148-111A>G (n.*148-111A>G) c.20-111A>G (n.20-111A>G) c.*223-111A>G (n.*223-111A>G) c.*244-111A>G (n.*244-111A>G) c.-64-111A>G (n.-64-111A>G) c.38-111A>G (n.38-111A>G) c.-128-111A>G (n.-128-111A>G) n.262-111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88396046G>A | CA2625993384 | SPATA7 | c.191-110G>A (n.191-110G>A) c.95-110G>A (n.95-110G>A) n.319-110G>A n.334-110G>A c.*148-110G>A (n.*148-110G>A) c.20-110G>A (n.20-110G>A) c.*223-110G>A (n.*223-110G>A) c.*244-110G>A (n.*244-110G>A) c.-64-110G>A (n.-64-110G>A) c.38-110G>A (n.38-110G>A) c.-128-110G>A (n.-128-110G>A) n.262-110G>A | gnomAD v4 |
14 | g.88396048A= | CA2153574893 | SPATA7 | c.191-108A= (n.191-108A=) c.95-108A= (n.95-108A=) n.319-108A= n.334-108A= c.*148-108A= (n.*148-108A=) c.20-108A= (n.20-108A=) c.*223-108A= (n.*223-108A=) c.*244-108A= (n.*244-108A=) c.-64-108A= (n.-64-108A=) c.38-108A= (n.38-108A=) c.-128-108A= (n.-128-108A=) n.262-108A= | |
14 | g.88396048A>G | CA264508591 | SPATA7 | c.191-108A>G (n.191-108A>G) c.95-108A>G (n.95-108A>G) n.319-108A>G n.334-108A>G c.*148-108A>G (n.*148-108A>G) c.20-108A>G (n.20-108A>G) c.*223-108A>G (n.*223-108A>G) c.*244-108A>G (n.*244-108A>G) c.-64-108A>G (n.-64-108A>G) c.38-108A>G (n.38-108A>G) c.-128-108A>G (n.-128-108A>G) n.262-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.88396049G>A | CA2625993386 | SPATA7 | c.191-107G>A (n.191-107G>A) c.95-107G>A (n.95-107G>A) n.319-107G>A n.334-107G>A c.*148-107G>A (n.*148-107G>A) c.20-107G>A (n.20-107G>A) c.*223-107G>A (n.*223-107G>A) c.*244-107G>A (n.*244-107G>A) c.-64-107G>A (n.-64-107G>A) c.38-107G>A (n.38-107G>A) c.-128-107G>A (n.-128-107G>A) n.262-107G>A | gnomAD v4 |
14 | g.88396050T>C | CA2597595946 | SPATA7 | c.191-106T>C (n.191-106T>C) c.95-106T>C (n.95-106T>C) n.319-106T>C n.334-106T>C c.*148-106T>C (n.*148-106T>C) c.20-106T>C (n.20-106T>C) c.*223-106T>C (n.*223-106T>C) c.*244-106T>C (n.*244-106T>C) c.-64-106T>C (n.-64-106T>C) c.38-106T>C (n.38-106T>C) c.-128-106T>C (n.-128-106T>C) n.262-106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88396051A>G | CA2625993388 | SPATA7 | c.191-105A>G (n.191-105A>G) c.95-105A>G (n.95-105A>G) n.319-105A>G n.334-105A>G c.*148-105A>G (n.*148-105A>G) c.20-105A>G (n.20-105A>G) c.*223-105A>G (n.*223-105A>G) c.*244-105A>G (n.*244-105A>G) c.-64-105A>G (n.-64-105A>G) c.38-105A>G (n.38-105A>G) c.-128-105A>G (n.-128-105A>G) n.262-105A>G | gnomAD v4 |
14 | g.88396052T>C | CA2153574895 | SPATA7 | c.191-104T>C (n.191-104T>C) c.95-104T>C (n.95-104T>C) n.319-104T>C n.334-104T>C c.*148-104T>C (n.*148-104T>C) c.20-104T>C (n.20-104T>C) c.*223-104T>C (n.*223-104T>C) c.*244-104T>C (n.*244-104T>C) c.-64-104T>C (n.-64-104T>C) c.38-104T>C (n.38-104T>C) c.-128-104T>C (n.-128-104T>C) n.262-104T>C | dbSNP |
14 | g.88396052T= | CA2153574894 | SPATA7 | c.191-104T= (n.191-104T=) c.95-104T= (n.95-104T=) n.319-104T= n.334-104T= c.*148-104T= (n.*148-104T=) c.20-104T= (n.20-104T=) c.*223-104T= (n.*223-104T=) c.*244-104T= (n.*244-104T=) c.-64-104T= (n.-64-104T=) c.38-104T= (n.38-104T=) c.-128-104T= (n.-128-104T=) n.262-104T= | |
14 | g.88396053G>T | CA2625993389 | SPATA7 | c.191-103G>T (n.191-103G>T) c.95-103G>T (n.95-103G>T) n.319-103G>T n.334-103G>T c.*148-103G>T (n.*148-103G>T) c.20-103G>T (n.20-103G>T) c.*223-103G>T (n.*223-103G>T) c.*244-103G>T (n.*244-103G>T) c.-64-103G>T (n.-64-103G>T) c.38-103G>T (n.38-103G>T) c.-128-103G>T (n.-128-103G>T) n.262-103G>T | gnomAD v4 |
14 | g.88396054A>G | CA2625993390 | SPATA7 | c.191-102A>G (n.191-102A>G) c.95-102A>G (n.95-102A>G) n.319-102A>G n.334-102A>G c.*148-102A>G (n.*148-102A>G) c.20-102A>G (n.20-102A>G) c.*223-102A>G (n.*223-102A>G) c.*244-102A>G (n.*244-102A>G) c.-64-102A>G (n.-64-102A>G) c.38-102A>G (n.38-102A>G) c.-128-102A>G (n.-128-102A>G) n.262-102A>G | gnomAD v4 |
14 | g.88396056A>G | CA2575595920 | SPATA7 | c.191-100A>G (n.191-100A>G) c.95-100A>G (n.95-100A>G) n.319-100A>G n.334-100A>G c.*148-100A>G (n.*148-100A>G) c.20-100A>G (n.20-100A>G) c.*223-100A>G (n.*223-100A>G) c.*244-100A>G (n.*244-100A>G) c.-64-100A>G (n.-64-100A>G) c.38-100A>G (n.38-100A>G) c.-128-100A>G (n.-128-100A>G) n.262-100A>G | |
14 | g.88396056A>T | CA2625993391 | SPATA7 | c.191-100A>T (n.191-100A>T) c.95-100A>T (n.95-100A>T) n.319-100A>T n.334-100A>T c.*148-100A>T (n.*148-100A>T) c.20-100A>T (n.20-100A>T) c.*223-100A>T (n.*223-100A>T) c.*244-100A>T (n.*244-100A>T) c.-64-100A>T (n.-64-100A>T) c.38-100A>T (n.38-100A>T) c.-128-100A>T (n.-128-100A>T) n.262-100A>T | gnomAD v4 |
14 | g.88396057A>G | CA2625993392 | SPATA7 | c.191-99A>G (n.191-99A>G) c.95-99A>G (n.95-99A>G) n.319-99A>G n.334-99A>G c.*148-99A>G (n.*148-99A>G) c.20-99A>G (n.20-99A>G) c.*223-99A>G (n.*223-99A>G) c.*244-99A>G (n.*244-99A>G) c.-64-99A>G (n.-64-99A>G) c.38-99A>G (n.38-99A>G) c.-128-99A>G (n.-128-99A>G) n.262-99A>G | gnomAD v4 |
14 | g.88396059C>A | CA2625993393 | SPATA7 | c.191-97C>A (n.191-97C>A) c.95-97C>A (n.95-97C>A) n.319-97C>A n.334-97C>A c.*148-97C>A (n.*148-97C>A) c.20-97C>A (n.20-97C>A) c.*223-97C>A (n.*223-97C>A) c.*244-97C>A (n.*244-97C>A) c.-64-97C>A (n.-64-97C>A) c.38-97C>A (n.38-97C>A) c.-128-97C>A (n.-128-97C>A) n.262-97C>A | gnomAD v4 |
14 | g.88396059C= | CA2153574896 | SPATA7 | c.191-97C= (n.191-97C=) c.95-97C= (n.95-97C=) n.319-97C= n.334-97C= c.*148-97C= (n.*148-97C=) c.20-97C= (n.20-97C=) c.*223-97C= (n.*223-97C=) c.*244-97C= (n.*244-97C=) c.-64-97C= (n.-64-97C=) c.38-97C= (n.38-97C=) c.-128-97C= (n.-128-97C=) n.262-97C= | |
14 | g.88396059C>T | CA709628863 | SPATA7 | c.191-97C>T (n.191-97C>T) c.95-97C>T (n.95-97C>T) n.319-97C>T n.334-97C>T c.*148-97C>T (n.*148-97C>T) c.20-97C>T (n.20-97C>T) c.*223-97C>T (n.*223-97C>T) c.*244-97C>T (n.*244-97C>T) c.-64-97C>T (n.-64-97C>T) c.38-97C>T (n.38-97C>T) c.-128-97C>T (n.-128-97C>T) n.262-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.88396061G>A | CA2575595929 | SPATA7 | c.191-95G>A (n.191-95G>A) c.95-95G>A (n.95-95G>A) n.319-95G>A n.334-95G>A c.*148-95G>A (n.*148-95G>A) c.20-95G>A (n.20-95G>A) c.*223-95G>A (n.*223-95G>A) c.*244-95G>A (n.*244-95G>A) c.-64-95G>A (n.-64-95G>A) c.38-95G>A (n.38-95G>A) c.-128-95G>A (n.-128-95G>A) n.262-95G>A | |
14 | g.88396061G>T | CA2625993394 | SPATA7 | c.191-95G>T (n.191-95G>T) c.95-95G>T (n.95-95G>T) n.319-95G>T n.334-95G>T c.*148-95G>T (n.*148-95G>T) c.20-95G>T (n.20-95G>T) c.*223-95G>T (n.*223-95G>T) c.*244-95G>T (n.*244-95G>T) c.-64-95G>T (n.-64-95G>T) c.38-95G>T (n.38-95G>T) c.-128-95G>T (n.-128-95G>T) n.262-95G>T | gnomAD v4 |
14 | g.88396062C>A | CA2575595932 | SPATA7 | c.191-94C>A (n.191-94C>A) c.95-94C>A (n.95-94C>A) n.319-94C>A n.334-94C>A c.*148-94C>A (n.*148-94C>A) c.20-94C>A (n.20-94C>A) c.*223-94C>A (n.*223-94C>A) c.*244-94C>A (n.*244-94C>A) c.-64-94C>A (n.-64-94C>A) c.38-94C>A (n.38-94C>A) c.-128-94C>A (n.-128-94C>A) n.262-94C>A | gnomAD v4 |
14 | g.88396062C>T | CA2625993395 | SPATA7 | c.191-94C>T (n.191-94C>T) c.95-94C>T (n.95-94C>T) n.319-94C>T n.334-94C>T c.*148-94C>T (n.*148-94C>T) c.20-94C>T (n.20-94C>T) c.*223-94C>T (n.*223-94C>T) c.*244-94C>T (n.*244-94C>T) c.-64-94C>T (n.-64-94C>T) c.38-94C>T (n.38-94C>T) c.-128-94C>T (n.-128-94C>T) n.262-94C>T | gnomAD v4 |
14 | g.88396064G>A | CA2625993396 | SPATA7 | c.191-92G>A (n.191-92G>A) c.95-92G>A (n.95-92G>A) n.319-92G>A n.334-92G>A c.*148-92G>A (n.*148-92G>A) c.20-92G>A (n.20-92G>A) c.*223-92G>A (n.*223-92G>A) c.*244-92G>A (n.*244-92G>A) c.-64-92G>A (n.-64-92G>A) c.38-92G>A (n.38-92G>A) c.-128-92G>A (n.-128-92G>A) n.262-92G>A | gnomAD v4 |
14 | g.88396064G>C | CA2625993397 | SPATA7 | c.191-92G>C (n.191-92G>C) c.95-92G>C (n.95-92G>C) n.319-92G>C n.334-92G>C c.*148-92G>C (n.*148-92G>C) c.20-92G>C (n.20-92G>C) c.*223-92G>C (n.*223-92G>C) c.*244-92G>C (n.*244-92G>C) c.-64-92G>C (n.-64-92G>C) c.38-92G>C (n.38-92G>C) c.-128-92G>C (n.-128-92G>C) n.262-92G>C | gnomAD v4 |
14 | g.88396064G>T | CA2625993398 | SPATA7 | c.191-92G>T (n.191-92G>T) c.95-92G>T (n.95-92G>T) n.319-92G>T n.334-92G>T c.*148-92G>T (n.*148-92G>T) c.20-92G>T (n.20-92G>T) c.*223-92G>T (n.*223-92G>T) c.*244-92G>T (n.*244-92G>T) c.-64-92G>T (n.-64-92G>T) c.38-92G>T (n.38-92G>T) c.-128-92G>T (n.-128-92G>T) n.262-92G>T | gnomAD v4 |
14 | g.88396065C>A | CA2625993399 | SPATA7 | c.191-91C>A (n.191-91C>A) c.95-91C>A (n.95-91C>A) n.319-91C>A n.334-91C>A c.*148-91C>A (n.*148-91C>A) c.20-91C>A (n.20-91C>A) c.*223-91C>A (n.*223-91C>A) c.*244-91C>A (n.*244-91C>A) c.-64-91C>A (n.-64-91C>A) c.38-91C>A (n.38-91C>A) c.-128-91C>A (n.-128-91C>A) n.262-91C>A | gnomAD v4 |
14 | g.88396065C= | CA2153574897 | SPATA7 | c.191-91C= (n.191-91C=) c.95-91C= (n.95-91C=) n.319-91C= n.334-91C= c.*148-91C= (n.*148-91C=) c.20-91C= (n.20-91C=) c.*223-91C= (n.*223-91C=) c.*244-91C= (n.*244-91C=) c.-64-91C= (n.-64-91C=) c.38-91C= (n.38-91C=) c.-128-91C= (n.-128-91C=) n.262-91C= | |
14 | g.88396065C>G | CA965709893 | SPATA7 | c.191-91C>G (n.191-91C>G) c.95-91C>G (n.95-91C>G) n.319-91C>G n.334-91C>G c.*148-91C>G (n.*148-91C>G) c.20-91C>G (n.20-91C>G) c.*223-91C>G (n.*223-91C>G) c.*244-91C>G (n.*244-91C>G) c.-64-91C>G (n.-64-91C>G) c.38-91C>G (n.38-91C>G) c.-128-91C>G (n.-128-91C>G) n.262-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88396066A>C | CA2575595933 | SPATA7 | c.191-90A>C (n.191-90A>C) c.95-90A>C (n.95-90A>C) n.319-90A>C n.334-90A>C c.*148-90A>C (n.*148-90A>C) c.20-90A>C (n.20-90A>C) c.*223-90A>C (n.*223-90A>C) c.*244-90A>C (n.*244-90A>C) c.-64-90A>C (n.-64-90A>C) c.38-90A>C (n.38-90A>C) c.-128-90A>C (n.-128-90A>C) n.262-90A>C | |
14 | g.88396066A>T | CA2625993401 | SPATA7 | c.191-90A>T (n.191-90A>T) c.95-90A>T (n.95-90A>T) n.319-90A>T n.334-90A>T c.*148-90A>T (n.*148-90A>T) c.20-90A>T (n.20-90A>T) c.*223-90A>T (n.*223-90A>T) c.*244-90A>T (n.*244-90A>T) c.-64-90A>T (n.-64-90A>T) c.38-90A>T (n.38-90A>T) c.-128-90A>T (n.-128-90A>T) n.262-90A>T | gnomAD v4 |
14 | g.88396067del | CA2625993400 | SPATA7 | c.191-89del (n.191-89del) c.95-89del (n.95-89del) n.319-89del n.334-89del c.*148-89del (n.*148-89del) c.20-89del (n.20-89del) c.*223-89del (n.*223-89del) c.*244-89del (n.*244-89del) c.-64-89del (n.-64-89del) c.38-89del (n.38-89del) c.-128-89del (n.-128-89del) n.262-89del | gnomAD v4 |
14 | g.88396069G>A | CA2153574899 | SPATA7 | c.191-87G>A (n.191-87G>A) c.95-87G>A (n.95-87G>A) n.319-87G>A n.334-87G>A c.*148-87G>A (n.*148-87G>A) c.20-87G>A (n.20-87G>A) c.*223-87G>A (n.*223-87G>A) c.*244-87G>A (n.*244-87G>A) c.-64-87G>A (n.-64-87G>A) c.38-87G>A (n.38-87G>A) c.-128-87G>A (n.-128-87G>A) n.262-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.88396069G= | CA2153574898 | SPATA7 | c.191-87G= (n.191-87G=) c.95-87G= (n.95-87G=) n.319-87G= n.334-87G= c.*148-87G= (n.*148-87G=) c.20-87G= (n.20-87G=) c.*223-87G= (n.*223-87G=) c.*244-87G= (n.*244-87G=) c.-64-87G= (n.-64-87G=) c.38-87G= (n.38-87G=) c.-128-87G= (n.-128-87G=) n.262-87G= | |
14 | g.88396069G>T | CA709628864 | SPATA7 | c.191-87G>T (n.191-87G>T) c.95-87G>T (n.95-87G>T) n.319-87G>T n.334-87G>T c.*148-87G>T (n.*148-87G>T) c.20-87G>T (n.20-87G>T) c.*223-87G>T (n.*223-87G>T) c.*244-87G>T (n.*244-87G>T) c.-64-87G>T (n.-64-87G>T) c.38-87G>T (n.38-87G>T) c.-128-87G>T (n.-128-87G>T) n.262-87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88396070T>C | CA2625993404 | SPATA7 | c.191-86T>C (n.191-86T>C) c.95-86T>C (n.95-86T>C) n.319-86T>C n.334-86T>C c.*148-86T>C (n.*148-86T>C) c.20-86T>C (n.20-86T>C) c.*223-86T>C (n.*223-86T>C) c.*244-86T>C (n.*244-86T>C) c.-64-86T>C (n.-64-86T>C) c.38-86T>C (n.38-86T>C) c.-128-86T>C (n.-128-86T>C) n.262-86T>C | gnomAD v4 |
14 | g.88396073G>A | CA2625993406 | SPATA7 | c.191-83G>A (n.191-83G>A) c.95-83G>A (n.95-83G>A) n.319-83G>A n.334-83G>A c.*148-83G>A (n.*148-83G>A) c.20-83G>A (n.20-83G>A) c.*223-83G>A (n.*223-83G>A) c.*244-83G>A (n.*244-83G>A) c.-64-83G>A (n.-64-83G>A) c.38-83G>A (n.38-83G>A) c.-128-83G>A (n.-128-83G>A) n.262-83G>A | gnomAD v4 |
14 | g.88396074del | CA2625993405 | SPATA7 | c.191-82del (n.191-82del) c.95-82del (n.95-82del) n.319-82del n.334-82del c.*148-82del (n.*148-82del) c.20-82del (n.20-82del) c.*223-82del (n.*223-82del) c.*244-82del (n.*244-82del) c.-64-82del (n.-64-82del) c.38-82del (n.38-82del) c.-128-82del (n.-128-82del) n.262-82del | gnomAD v4 |
14 | g.88396074G>A | CA264508607 | SPATA7 | c.191-82G>A (n.191-82G>A) c.95-82G>A (n.95-82G>A) n.319-82G>A n.334-82G>A c.*148-82G>A (n.*148-82G>A) c.20-82G>A (n.20-82G>A) c.*223-82G>A (n.*223-82G>A) c.*244-82G>A (n.*244-82G>A) c.-64-82G>A (n.-64-82G>A) c.38-82G>A (n.38-82G>A) c.-128-82G>A (n.-128-82G>A) n.262-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.88396074G= | CA2153574900 | SPATA7 | c.191-82G= (n.191-82G=) c.95-82G= (n.95-82G=) n.319-82G= n.334-82G= c.*148-82G= (n.*148-82G=) c.20-82G= (n.20-82G=) c.*223-82G= (n.*223-82G=) c.*244-82G= (n.*244-82G=) c.-64-82G= (n.-64-82G=) c.38-82G= (n.38-82G=) c.-128-82G= (n.-128-82G=) n.262-82G= | |
14 | g.88396075A>G | CA2625993407 | SPATA7 | c.191-81A>G (n.191-81A>G) c.95-81A>G (n.95-81A>G) n.319-81A>G n.334-81A>G c.*148-81A>G (n.*148-81A>G) c.20-81A>G (n.20-81A>G) c.*223-81A>G (n.*223-81A>G) c.*244-81A>G (n.*244-81A>G) c.-64-81A>G (n.-64-81A>G) c.38-81A>G (n.38-81A>G) c.-128-81A>G (n.-128-81A>G) n.262-81A>G | gnomAD v4 |
14 | g.88396077C>A | CA2575595934 | SPATA7 | c.191-79C>A (n.191-79C>A) c.95-79C>A (n.95-79C>A) n.319-79C>A n.334-79C>A c.*148-79C>A (n.*148-79C>A) c.20-79C>A (n.20-79C>A) c.*223-79C>A (n.*223-79C>A) c.*244-79C>A (n.*244-79C>A) c.-64-79C>A (n.-64-79C>A) c.38-79C>A (n.38-79C>A) c.-128-79C>A (n.-128-79C>A) n.262-79C>A | gnomAD v4 |
14 | g.88396077C= | CA2153574901 | SPATA7 | c.191-79C= (n.191-79C=) c.95-79C= (n.95-79C=) n.319-79C= n.334-79C= c.*148-79C= (n.*148-79C=) c.20-79C= (n.20-79C=) c.*223-79C= (n.*223-79C=) c.*244-79C= (n.*244-79C=) c.-64-79C= (n.-64-79C=) c.38-79C= (n.38-79C=) c.-128-79C= (n.-128-79C=) n.262-79C= | |
14 | g.88396077C>T | CA264508611 | SPATA7 | c.191-79C>T (n.191-79C>T) c.95-79C>T (n.95-79C>T) n.319-79C>T n.334-79C>T c.*148-79C>T (n.*148-79C>T) c.20-79C>T (n.20-79C>T) c.*223-79C>T (n.*223-79C>T) c.*244-79C>T (n.*244-79C>T) c.-64-79C>T (n.-64-79C>T) c.38-79C>T (n.38-79C>T) c.-128-79C>T (n.-128-79C>T) n.262-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |