Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.88396042delCA2625993378SPATA7c.191-114del (n.191-114del)
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n.262-114del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.262-112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.262-112dup
gnomAD v4
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n.262-111A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.262-110G>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.262-107G>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.262-105A>G
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.334-100A>T
c.*148-100A>T (n.*148-100A>T)
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n.262-100A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.262-97C>A
gnomAD v4
14g.88396059C=CA2153574896SPATA7c.191-97C= (n.191-97C=)
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14g.88396059C>TCA709628863SPATA7c.191-97C>T (n.191-97C>T)
c.95-97C>T (n.95-97C>T)
n.319-97C>T
n.334-97C>T
c.*148-97C>T (n.*148-97C>T)
c.20-97C>T (n.20-97C>T)
c.*223-97C>T (n.*223-97C>T)
c.*244-97C>T (n.*244-97C>T)
c.-64-97C>T (n.-64-97C>T)
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n.262-97C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.88396061G>ACA2575595929SPATA7c.191-95G>A (n.191-95G>A)
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n.319-95G>A
n.334-95G>A
c.*148-95G>A (n.*148-95G>A)
c.20-95G>A (n.20-95G>A)
c.*223-95G>A (n.*223-95G>A)
c.*244-95G>A (n.*244-95G>A)
c.-64-95G>A (n.-64-95G>A)
c.38-95G>A (n.38-95G>A)
c.-128-95G>A (n.-128-95G>A)
n.262-95G>A
14g.88396061G>TCA2625993394SPATA7c.191-95G>T (n.191-95G>T)
c.95-95G>T (n.95-95G>T)
n.319-95G>T
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c.*148-95G>T (n.*148-95G>T)
c.20-95G>T (n.20-95G>T)
c.*223-95G>T (n.*223-95G>T)
c.*244-95G>T (n.*244-95G>T)
c.-64-95G>T (n.-64-95G>T)
c.38-95G>T (n.38-95G>T)
c.-128-95G>T (n.-128-95G>T)
n.262-95G>T
gnomAD v4
14g.88396062C>ACA2575595932SPATA7c.191-94C>A (n.191-94C>A)
c.95-94C>A (n.95-94C>A)
n.319-94C>A
n.334-94C>A
c.*148-94C>A (n.*148-94C>A)
c.20-94C>A (n.20-94C>A)
c.*223-94C>A (n.*223-94C>A)
c.*244-94C>A (n.*244-94C>A)
c.-64-94C>A (n.-64-94C>A)
c.38-94C>A (n.38-94C>A)
c.-128-94C>A (n.-128-94C>A)
n.262-94C>A
gnomAD v4
14g.88396062C>TCA2625993395SPATA7c.191-94C>T (n.191-94C>T)
c.95-94C>T (n.95-94C>T)
n.319-94C>T
n.334-94C>T
c.*148-94C>T (n.*148-94C>T)
c.20-94C>T (n.20-94C>T)
c.*223-94C>T (n.*223-94C>T)
c.*244-94C>T (n.*244-94C>T)
c.-64-94C>T (n.-64-94C>T)
c.38-94C>T (n.38-94C>T)
c.-128-94C>T (n.-128-94C>T)
n.262-94C>T
gnomAD v4
14g.88396064G>ACA2625993396SPATA7c.191-92G>A (n.191-92G>A)
c.95-92G>A (n.95-92G>A)
n.319-92G>A
n.334-92G>A
c.*148-92G>A (n.*148-92G>A)
c.20-92G>A (n.20-92G>A)
c.*223-92G>A (n.*223-92G>A)
c.*244-92G>A (n.*244-92G>A)
c.-64-92G>A (n.-64-92G>A)
c.38-92G>A (n.38-92G>A)
c.-128-92G>A (n.-128-92G>A)
n.262-92G>A
gnomAD v4
14g.88396064G>CCA2625993397SPATA7c.191-92G>C (n.191-92G>C)
c.95-92G>C (n.95-92G>C)
n.319-92G>C
n.334-92G>C
c.*148-92G>C (n.*148-92G>C)
c.20-92G>C (n.20-92G>C)
c.*223-92G>C (n.*223-92G>C)
c.*244-92G>C (n.*244-92G>C)
c.-64-92G>C (n.-64-92G>C)
c.38-92G>C (n.38-92G>C)
c.-128-92G>C (n.-128-92G>C)
n.262-92G>C
gnomAD v4
14g.88396064G>TCA2625993398SPATA7c.191-92G>T (n.191-92G>T)
c.95-92G>T (n.95-92G>T)
n.319-92G>T
n.334-92G>T
c.*148-92G>T (n.*148-92G>T)
c.20-92G>T (n.20-92G>T)
c.*223-92G>T (n.*223-92G>T)
c.*244-92G>T (n.*244-92G>T)
c.-64-92G>T (n.-64-92G>T)
c.38-92G>T (n.38-92G>T)
c.-128-92G>T (n.-128-92G>T)
n.262-92G>T
gnomAD v4
14g.88396065C>ACA2625993399SPATA7c.191-91C>A (n.191-91C>A)
c.95-91C>A (n.95-91C>A)
n.319-91C>A
n.334-91C>A
c.*148-91C>A (n.*148-91C>A)
c.20-91C>A (n.20-91C>A)
c.*223-91C>A (n.*223-91C>A)
c.*244-91C>A (n.*244-91C>A)
c.-64-91C>A (n.-64-91C>A)
c.38-91C>A (n.38-91C>A)
c.-128-91C>A (n.-128-91C>A)
n.262-91C>A
gnomAD v4
14g.88396065C=CA2153574897SPATA7c.191-91C= (n.191-91C=)
c.95-91C= (n.95-91C=)
n.319-91C=
n.334-91C=
c.*148-91C= (n.*148-91C=)
c.20-91C= (n.20-91C=)
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c.*244-91C= (n.*244-91C=)
c.-64-91C= (n.-64-91C=)
c.38-91C= (n.38-91C=)
c.-128-91C= (n.-128-91C=)
n.262-91C=
14g.88396065C>GCA965709893SPATA7c.191-91C>G (n.191-91C>G)
c.95-91C>G (n.95-91C>G)
n.319-91C>G
n.334-91C>G
c.*148-91C>G (n.*148-91C>G)
c.20-91C>G (n.20-91C>G)
c.*223-91C>G (n.*223-91C>G)
c.*244-91C>G (n.*244-91C>G)
c.-64-91C>G (n.-64-91C>G)
c.38-91C>G (n.38-91C>G)
c.-128-91C>G (n.-128-91C>G)
n.262-91C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88396066A>CCA2575595933SPATA7c.191-90A>C (n.191-90A>C)
c.95-90A>C (n.95-90A>C)
n.319-90A>C
n.334-90A>C
c.*148-90A>C (n.*148-90A>C)
c.20-90A>C (n.20-90A>C)
c.*223-90A>C (n.*223-90A>C)
c.*244-90A>C (n.*244-90A>C)
c.-64-90A>C (n.-64-90A>C)
c.38-90A>C (n.38-90A>C)
c.-128-90A>C (n.-128-90A>C)
n.262-90A>C
14g.88396066A>TCA2625993401SPATA7c.191-90A>T (n.191-90A>T)
c.95-90A>T (n.95-90A>T)
n.319-90A>T
n.334-90A>T
c.*148-90A>T (n.*148-90A>T)
c.20-90A>T (n.20-90A>T)
c.*223-90A>T (n.*223-90A>T)
c.*244-90A>T (n.*244-90A>T)
c.-64-90A>T (n.-64-90A>T)
c.38-90A>T (n.38-90A>T)
c.-128-90A>T (n.-128-90A>T)
n.262-90A>T
gnomAD v4
14g.88396067delCA2625993400SPATA7c.191-89del (n.191-89del)
c.95-89del (n.95-89del)
n.319-89del
n.334-89del
c.*148-89del (n.*148-89del)
c.20-89del (n.20-89del)
c.*223-89del (n.*223-89del)
c.*244-89del (n.*244-89del)
c.-64-89del (n.-64-89del)
c.38-89del (n.38-89del)
c.-128-89del (n.-128-89del)
n.262-89del
gnomAD v4
14g.88396069G>ACA2153574899SPATA7c.191-87G>A (n.191-87G>A)
c.95-87G>A (n.95-87G>A)
n.319-87G>A
n.334-87G>A
c.*148-87G>A (n.*148-87G>A)
c.20-87G>A (n.20-87G>A)
c.*223-87G>A (n.*223-87G>A)
c.*244-87G>A (n.*244-87G>A)
c.-64-87G>A (n.-64-87G>A)
c.38-87G>A (n.38-87G>A)
c.-128-87G>A (n.-128-87G>A)
n.262-87G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.88396069G=CA2153574898SPATA7c.191-87G= (n.191-87G=)
c.95-87G= (n.95-87G=)
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n.334-87G=
c.*148-87G= (n.*148-87G=)
c.20-87G= (n.20-87G=)
c.*223-87G= (n.*223-87G=)
c.*244-87G= (n.*244-87G=)
c.-64-87G= (n.-64-87G=)
c.38-87G= (n.38-87G=)
c.-128-87G= (n.-128-87G=)
n.262-87G=
14g.88396069G>TCA709628864SPATA7c.191-87G>T (n.191-87G>T)
c.95-87G>T (n.95-87G>T)
n.319-87G>T
n.334-87G>T
c.*148-87G>T (n.*148-87G>T)
c.20-87G>T (n.20-87G>T)
c.*223-87G>T (n.*223-87G>T)
c.*244-87G>T (n.*244-87G>T)
c.-64-87G>T (n.-64-87G>T)
c.38-87G>T (n.38-87G>T)
c.-128-87G>T (n.-128-87G>T)
n.262-87G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88396070T>CCA2625993404SPATA7c.191-86T>C (n.191-86T>C)
c.95-86T>C (n.95-86T>C)
n.319-86T>C
n.334-86T>C
c.*148-86T>C (n.*148-86T>C)
c.20-86T>C (n.20-86T>C)
c.*223-86T>C (n.*223-86T>C)
c.*244-86T>C (n.*244-86T>C)
c.-64-86T>C (n.-64-86T>C)
c.38-86T>C (n.38-86T>C)
c.-128-86T>C (n.-128-86T>C)
n.262-86T>C
gnomAD v4
14g.88396073G>ACA2625993406SPATA7c.191-83G>A (n.191-83G>A)
c.95-83G>A (n.95-83G>A)
n.319-83G>A
n.334-83G>A
c.*148-83G>A (n.*148-83G>A)
c.20-83G>A (n.20-83G>A)
c.*223-83G>A (n.*223-83G>A)
c.*244-83G>A (n.*244-83G>A)
c.-64-83G>A (n.-64-83G>A)
c.38-83G>A (n.38-83G>A)
c.-128-83G>A (n.-128-83G>A)
n.262-83G>A
gnomAD v4
14g.88396074delCA2625993405SPATA7c.191-82del (n.191-82del)
c.95-82del (n.95-82del)
n.319-82del
n.334-82del
c.*148-82del (n.*148-82del)
c.20-82del (n.20-82del)
c.*223-82del (n.*223-82del)
c.*244-82del (n.*244-82del)
c.-64-82del (n.-64-82del)
c.38-82del (n.38-82del)
c.-128-82del (n.-128-82del)
n.262-82del
gnomAD v4
14g.88396074G>ACA264508607SPATA7c.191-82G>A (n.191-82G>A)
c.95-82G>A (n.95-82G>A)
n.319-82G>A
n.334-82G>A
c.*148-82G>A (n.*148-82G>A)
c.20-82G>A (n.20-82G>A)
c.*223-82G>A (n.*223-82G>A)
c.*244-82G>A (n.*244-82G>A)
c.-64-82G>A (n.-64-82G>A)
c.38-82G>A (n.38-82G>A)
c.-128-82G>A (n.-128-82G>A)
n.262-82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.88396074G=CA2153574900SPATA7c.191-82G= (n.191-82G=)
c.95-82G= (n.95-82G=)
n.319-82G=
n.334-82G=
c.*148-82G= (n.*148-82G=)
c.20-82G= (n.20-82G=)
c.*223-82G= (n.*223-82G=)
c.*244-82G= (n.*244-82G=)
c.-64-82G= (n.-64-82G=)
c.38-82G= (n.38-82G=)
c.-128-82G= (n.-128-82G=)
n.262-82G=
14g.88396075A>GCA2625993407SPATA7c.191-81A>G (n.191-81A>G)
c.95-81A>G (n.95-81A>G)
n.319-81A>G
n.334-81A>G
c.*148-81A>G (n.*148-81A>G)
c.20-81A>G (n.20-81A>G)
c.*223-81A>G (n.*223-81A>G)
c.*244-81A>G (n.*244-81A>G)
c.-64-81A>G (n.-64-81A>G)
c.38-81A>G (n.38-81A>G)
c.-128-81A>G (n.-128-81A>G)
n.262-81A>G
gnomAD v4
14g.88396077C>ACA2575595934SPATA7c.191-79C>A (n.191-79C>A)
c.95-79C>A (n.95-79C>A)
n.319-79C>A
n.334-79C>A
c.*148-79C>A (n.*148-79C>A)
c.20-79C>A (n.20-79C>A)
c.*223-79C>A (n.*223-79C>A)
c.*244-79C>A (n.*244-79C>A)
c.-64-79C>A (n.-64-79C>A)
c.38-79C>A (n.38-79C>A)
c.-128-79C>A (n.-128-79C>A)
n.262-79C>A
gnomAD v4
14g.88396077C=CA2153574901SPATA7c.191-79C= (n.191-79C=)
c.95-79C= (n.95-79C=)
n.319-79C=
n.334-79C=
c.*148-79C= (n.*148-79C=)
c.20-79C= (n.20-79C=)
c.*223-79C= (n.*223-79C=)
c.*244-79C= (n.*244-79C=)
c.-64-79C= (n.-64-79C=)
c.38-79C= (n.38-79C=)
c.-128-79C= (n.-128-79C=)
n.262-79C=
14g.88396077C>TCA264508611SPATA7c.191-79C>T (n.191-79C>T)
c.95-79C>T (n.95-79C>T)
n.319-79C>T
n.334-79C>T
c.*148-79C>T (n.*148-79C>T)
c.20-79C>T (n.20-79C>T)
c.*223-79C>T (n.*223-79C>T)
c.*244-79C>T (n.*244-79C>T)
c.-64-79C>T (n.-64-79C>T)
c.38-79C>T (n.38-79C>T)
c.-128-79C>T (n.-128-79C>T)
n.262-79C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched