Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87988523C>ACA390753456GALCc.196G>T (p.Ala66Ser)
c.196-316G>T (n.196-316G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.186G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.75G>T
n.1G>T
c.256G>T (n.256G>T)
c.186G>T
14g.87988523C=CA2153387463GALCc.196G= (p.Ala66=)
c.196-316G= (n.196-316G=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.186G=
c.28G= (p.Ala10=)
n.75G=
n.1G=
c.256G= (n.256G=)
c.186G=
14g.87988523C>GCA390753457GALCc.196G>C (p.Ala66Pro)
c.196-316G>C (n.196-316G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.186G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.75G>C
n.1G>C
c.256G>C (n.256G>C)
c.186G>C
14g.87988523C>TCA16043485GALCc.196G>A (p.Ala66Thr)
c.196-316G>A (n.196-316G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.186G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.75G>A
n.1G>A
c.256G>A (n.256G>A)
c.186G>A
 ClinVar dbSNP
14g.87988523_87988525delCA2547214232GALCc.196-2_196del
c.196-318_196-316del (n.196-318_196-316del)
c.118-2_118del
n.186-2_186del
c.28-2_28del
n.75-2_75del
c.256-2_256del
c.186-2_186del
14g.87988524C>ACA390753458GALCc.196-1G>T (n.196-1G>T)
c.196-317G>T (n.196-317G>T)
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.186-1G>T
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
n.75-1G>T
c.256-1G>T (n.256-1G>T)
c.186-1G>T
14g.87988524C>GCA390753459GALCc.196-1G>C (n.196-1G>C)
c.196-317G>C (n.196-317G>C)
c.118-1G>C (n.118-1G>C)
n.186-1G>C
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
n.75-1G>C
c.256-1G>C (n.256-1G>C)
c.186-1G>C
14g.87988524C>TCA390753460GALCc.196-1G>A (n.196-1G>A)
c.196-317G>A (n.196-317G>A)
c.118-1G>A (n.118-1G>A)
n.186-1G>A
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
n.75-1G>A
c.256-1G>A (n.256-1G>A)
c.186-1G>A
14g.87988525delCA2625981032GALCc.196-2del (n.196-2del)
c.196-318del (n.196-318del)
c.118-2del (n.118-2del)
n.186-2del
c.28-2del (n.28-2del)
n.75-2del
c.256-2del (n.256-2del)
c.186-2del
 gnomAD v4
14g.87988525T>ACA390753461GALCc.196-2A>T (n.196-2A>T)
c.196-318A>T (n.196-318A>T)
c.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.186-2A>T
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
n.75-2A>T
c.256-2A>T (n.256-2A>T)
c.186-2A>T
 gnomAD v4
14g.87988525T>CCA390753462GALCc.196-2A>G (n.196-2A>G)
c.196-318A>G (n.196-318A>G)
c.118-2A>G (n.118-2A>G)
n.186-2A>G
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
n.75-2A>G
c.256-2A>G (n.256-2A>G)
c.186-2A>G
 gnomAD v4
14g.87988525T>GCA390753463GALCc.196-2A>C (n.196-2A>C)
c.196-318A>C (n.196-318A>C)
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
n.186-2A>C
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
n.75-2A>C
c.256-2A>C (n.256-2A>C)
c.186-2A>C
14g.87988525_87988527delinsTAACA2153387464GALCc.196-4_196-2delinsTTA (n.196-4_196-2delinsTTA)
c.196-320_196-318delinsTTA (n.196-320_196-318delinsTTA)
c.118-4_118-2delinsTTA (n.118-4_118-2delinsTTA)
n.186-4_186-2delinsTTA
c.28-4_28-2delinsTTA (n.28-4_28-2delinsTTA)
n.75-4_75-2delinsTTA
c.256-4_256-2delinsTTA (n.256-4_256-2delinsTTA)
c.186-4_186-2delinsTTA
14g.87988526A>CCA2625981034GALCc.196-3T>G (n.196-3T>G)
c.196-319T>G (n.196-319T>G)
c.118-3T>G (n.118-3T>G)
n.186-3T>G
c.28-3T>G (n.28-3T>G)
n.75-3T>G
c.256-3T>G (n.256-3T>G)
c.186-3T>G
 gnomAD v4
14g.87988526A>GCA2625981033GALCc.196-3T>C (n.196-3T>C)
c.196-319T>C (n.196-319T>C)
c.118-3T>C (n.118-3T>C)
n.186-3T>C
c.28-3T>C (n.28-3T>C)
n.75-3T>C
c.256-3T>C (n.256-3T>C)
c.186-3T>C
 gnomAD v4
14g.87988526A>TCA645587072GALCc.196-3T>A (n.196-3T>A)
c.196-319T>A (n.196-319T>A)
c.118-3T>A (n.118-3T>A)
n.186-3T>A
c.28-3T>A (n.28-3T>A)
n.75-3T>A
c.256-3T>A (n.256-3T>A)
c.186-3T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988535dupCA7297462GALCc.196-3dup (n.196-3dup)
c.196-319dup (n.196-319dup)
c.118-3dup (n.118-3dup)
n.186-3dup
c.28-3dup (n.28-3dup)
n.75-3dup
c.256-3dup (n.256-3dup)
c.186-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988534_87988535dupCA2625981036GALCc.196-4_196-3dup (n.196-4_196-3dup)
c.196-320_196-319dup (n.196-320_196-319dup)
c.118-4_118-3dup (n.118-4_118-3dup)
n.186-4_186-3dup
c.28-4_28-3dup (n.28-4_28-3dup)
n.75-4_75-3dup
c.256-4_256-3dup (n.256-4_256-3dup)
c.186-4_186-3dup
 gnomAD v4
14g.87988533_87988535dupCA2625981038GALCc.196-5_196-3dup (n.196-5_196-3dup)
c.196-321_196-319dup (n.196-321_196-319dup)
c.118-5_118-3dup (n.118-5_118-3dup)
n.186-5_186-3dup
c.28-5_28-3dup (n.28-5_28-3dup)
n.75-5_75-3dup
c.256-5_256-3dup (n.256-5_256-3dup)
c.186-5_186-3dup
 gnomAD v4
14g.87988532_87988535dupCA2625981037GALCc.196-6_196-3dup (n.196-6_196-3dup)
c.196-322_196-319dup (n.196-322_196-319dup)
c.118-6_118-3dup (n.118-6_118-3dup)
n.186-6_186-3dup
c.28-6_28-3dup (n.28-6_28-3dup)
n.75-6_75-3dup
c.256-6_256-3dup (n.256-6_256-3dup)
c.186-6_186-3dup
 gnomAD v4
14g.87988535delCA7297461GALCc.196-3del (n.196-3del)
c.196-319del (n.196-319del)
c.118-3del (n.118-3del)
n.186-3del
c.28-3del (n.28-3del)
n.75-3del
c.256-3del (n.256-3del)
c.186-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988534_87988535delCA7297463GALCc.196-4_196-3del (n.196-4_196-3del)
c.196-320_196-319del (n.196-320_196-319del)
c.118-4_118-3del (n.118-4_118-3del)
n.186-4_186-3del
c.28-4_28-3del (n.28-4_28-3del)
n.75-4_75-3del
c.256-4_256-3del (n.256-4_256-3del)
c.186-4_186-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988533_87988535delCA2625981035GALCc.196-5_196-3del (n.196-5_196-3del)
c.196-321_196-319del (n.196-321_196-319del)
c.118-5_118-3del (n.118-5_118-3del)
n.186-5_186-3del
c.28-5_28-3del (n.28-5_28-3del)
n.75-5_75-3del
c.256-5_256-3del (n.256-5_256-3del)
c.186-5_186-3del
 gnomAD v4
14g.87988527A>GCA2625981039GALCc.196-4T>C (n.196-4T>C)
c.196-320T>C (n.196-320T>C)
c.118-4T>C (n.118-4T>C)
n.186-4T>C
c.28-4T>C (n.28-4T>C)
n.75-4T>C
c.256-4T>C (n.256-4T>C)
c.186-4T>C
 gnomAD v4
14g.87988530A=CA2153387465GALCc.196-7T= (n.196-7T=)
c.196-323T= (n.196-323T=)
c.118-7T= (n.118-7T=)
n.186-7T=
c.28-7T= (n.28-7T=)
n.75-7T=
c.256-7T= (n.256-7T=)
c.186-7T=
14g.87988530A>CCA615278996GALCc.196-7T>G (n.196-7T>G)
c.196-323T>G (n.196-323T>G)
c.118-7T>G (n.118-7T>G)
n.186-7T>G
c.28-7T>G (n.28-7T>G)
n.75-7T>G
c.256-7T>G (n.256-7T>G)
c.186-7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988530A>GCA709641723GALCc.196-7T>C (n.196-7T>C)
c.196-323T>C (n.196-323T>C)
c.118-7T>C (n.118-7T>C)
n.186-7T>C
c.28-7T>C (n.28-7T>C)
n.75-7T>C
c.256-7T>C (n.256-7T>C)
c.186-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988530A>TCA2499222762GALCc.196-7T>A (n.196-7T>A)
c.196-323T>A (n.196-323T>A)
c.118-7T>A (n.118-7T>A)
n.186-7T>A
c.28-7T>A (n.28-7T>A)
n.75-7T>A
c.256-7T>A (n.256-7T>A)
c.186-7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988531_87988532insGCA2565913044GALCc.196-9_196-8insC (n.196-9_196-8insC)
c.196-325_196-324insC (n.196-325_196-324insC)
c.118-9_118-8insC (n.118-9_118-8insC)
n.186-9_186-8insC
c.28-9_28-8insC (n.28-9_28-8insC)
n.75-9_75-8insC
c.256-9_256-8insC (n.256-9_256-8insC)
c.186-9_186-8insC
14g.87988532A=CA2153387466GALCc.196-9T= (n.196-9T=)
c.196-325T= (n.196-325T=)
c.118-9T= (n.118-9T=)
n.186-9T=
c.28-9T= (n.28-9T=)
n.75-9T=
c.256-9T= (n.256-9T=)
c.186-9T=
14g.87988532A>CCA2153387467GALCc.196-9T>G (n.196-9T>G)
c.196-325T>G (n.196-325T>G)
c.118-9T>G (n.118-9T>G)
n.186-9T>G
c.28-9T>G (n.28-9T>G)
n.75-9T>G
c.256-9T>G (n.256-9T>G)
c.186-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988532A>GCA7297464GALCc.196-9T>C (n.196-9T>C)
c.196-325T>C (n.196-325T>C)
c.118-9T>C (n.118-9T>C)
n.186-9T>C
c.28-9T>C (n.28-9T>C)
n.75-9T>C
c.256-9T>C (n.256-9T>C)
c.186-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988532A>TCA2625981040GALCc.196-9T>A (n.196-9T>A)
c.196-325T>A (n.196-325T>A)
c.118-9T>A (n.118-9T>A)
n.186-9T>A
c.28-9T>A (n.28-9T>A)
n.75-9T>A
c.256-9T>A (n.256-9T>A)
c.186-9T>A
 gnomAD v4
14g.87988533A>CCA2580088873GALCc.196-10T>G (n.196-10T>G)
c.196-326T>G (n.196-326T>G)
c.118-10T>G (n.118-10T>G)
n.186-10T>G
c.28-10T>G (n.28-10T>G)
n.75-10T>G
c.256-10T>G (n.256-10T>G)
c.186-10T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.87988534A>GCA2625981041GALCc.196-11T>C (n.196-11T>C)
c.196-327T>C (n.196-327T>C)
c.118-11T>C (n.118-11T>C)
n.186-11T>C
c.28-11T>C (n.28-11T>C)
n.75-11T>C
c.256-11T>C (n.256-11T>C)
c.186-11T>C
 gnomAD v4
14g.87988534A>TCA2580611001GALCc.196-11T>A (n.196-11T>A)
c.196-327T>A (n.196-327T>A)
c.118-11T>A (n.118-11T>A)
n.186-11T>A
c.28-11T>A (n.28-11T>A)
n.75-11T>A
c.256-11T>A (n.256-11T>A)
c.186-11T>A
14g.87988535A>CCA2739278037GALCc.196-12T>G (n.196-12T>G)
c.196-328T>G (n.196-328T>G)
c.118-12T>G (n.118-12T>G)
n.186-12T>G
c.28-12T>G (n.28-12T>G)
n.75-12T>G
c.256-12T>G (n.256-12T>G)
c.186-12T>G
 ClinVar
14g.87988535A>GCA2625981042GALCc.196-12T>C (n.196-12T>C)
c.196-328T>C (n.196-328T>C)
c.118-12T>C (n.118-12T>C)
n.186-12T>C
c.28-12T>C (n.28-12T>C)
n.75-12T>C
c.256-12T>C (n.256-12T>C)
c.186-12T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.87988535_87988536insAGCA2500501782GALCc.196-13_196-12insCT (n.196-13_196-12insCT)
c.196-329_196-328insCT (n.196-329_196-328insCT)
c.118-13_118-12insCT (n.118-13_118-12insCT)
n.186-13_186-12insCT
c.28-13_28-12insCT (n.28-13_28-12insCT)
n.75-13_75-12insCT
c.256-13_256-12insCT (n.256-13_256-12insCT)
c.186-13_186-12insCT
14g.87988536G>TCA2625981044GALCc.196-13C>A (n.196-13C>A)
c.196-329C>A (n.196-329C>A)
c.118-13C>A (n.118-13C>A)
n.186-13C>A
c.28-13C>A (n.28-13C>A)
n.75-13C>A
c.256-13C>A (n.256-13C>A)
c.186-13C>A
 gnomAD v4
14g.87988536dupCA2625981046GALCc.196-13dup (n.196-13dup)
c.196-329dup (n.196-329dup)
c.118-13dup (n.118-13dup)
n.186-13dup
c.28-13dup (n.28-13dup)
n.75-13dup
c.256-13dup (n.256-13dup)
c.186-13dup
 gnomAD v4
14g.87988536_87988540delCA2625981043GALCc.196-17_196-13del (n.196-17_196-13del)
c.196-333_196-329del (n.196-333_196-329del)
c.118-17_118-13del (n.118-17_118-13del)
n.186-17_186-13del
c.28-17_28-13del (n.28-17_28-13del)
n.75-17_75-13del
c.256-17_256-13del (n.256-17_256-13del)
c.186-17_186-13del
 gnomAD v4
14g.87988536_87988541delCA2625981045GALCc.196-18_196-13del (n.196-18_196-13del)
c.196-334_196-329del (n.196-334_196-329del)
c.118-18_118-13del (n.118-18_118-13del)
n.186-18_186-13del
c.28-18_28-13del (n.28-18_28-13del)
n.75-18_75-13del
c.256-18_256-13del (n.256-18_256-13del)
c.186-18_186-13del
 gnomAD v4
14g.87988537T>CCA2153387469GALCc.196-14A>G (n.196-14A>G)
c.196-330A>G (n.196-330A>G)
c.118-14A>G (n.118-14A>G)
n.186-14A>G
c.28-14A>G (n.28-14A>G)
n.75-14A>G
c.256-14A>G (n.256-14A>G)
c.186-14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988537T=CA2153387468GALCc.196-14A= (n.196-14A=)
c.196-330A= (n.196-330A=)
c.118-14A= (n.118-14A=)
n.186-14A=
c.28-14A= (n.28-14A=)
n.75-14A=
c.256-14A= (n.256-14A=)
c.186-14A=
14g.87988538T>CCA2625981047GALCc.196-15A>G (n.196-15A>G)
c.196-331A>G (n.196-331A>G)
c.118-15A>G (n.118-15A>G)
n.186-15A>G
c.28-15A>G (n.28-15A>G)
n.75-15A>G
c.256-15A>G (n.256-15A>G)
c.186-15A>G
 gnomAD v4
14g.87988539T>CCA965678780GALCc.196-16A>G (n.196-16A>G)
c.196-332A>G (n.196-332A>G)
c.118-16A>G (n.118-16A>G)
n.186-16A>G
c.28-16A>G (n.28-16A>G)
n.75-16A>G
c.256-16A>G (n.256-16A>G)
c.186-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988539T=CA2153387470GALCc.196-16A= (n.196-16A=)
c.196-332A= (n.196-332A=)
c.118-16A= (n.118-16A=)
n.186-16A=
c.28-16A= (n.28-16A=)
n.75-16A=
c.256-16A= (n.256-16A=)
c.186-16A=
14g.87988540T>CCA7297465GALCc.196-17A>G (n.196-17A>G)
c.196-333A>G (n.196-333A>G)
c.118-17A>G (n.118-17A>G)
n.186-17A>G
c.28-17A>G (n.28-17A>G)
n.75-17A>G
c.256-17A>G (n.256-17A>G)
c.186-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988540T=CA2153387471GALCc.196-17A= (n.196-17A=)
c.196-333A= (n.196-333A=)
c.118-17A= (n.118-17A=)
n.186-17A=
c.28-17A= (n.28-17A=)
n.75-17A=
c.256-17A= (n.256-17A=)
c.186-17A=

Number of alleles fetched