| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87988514G>A | CA275055 | GALC | c.205C>T (p.Arg69Ter) c.196-307C>T (n.196-307C>T) c.127C>T (p.Arg43Ter) n.195C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.84C>T n.10C>T c.265C>T (n.265C>T) c.195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988514G>C | CA390753440 | GALC | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.196-307C>G (n.196-307C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.195C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.84C>G n.10C>G c.265C>G (n.265C>G) c.195C>G | ClinVar |
| 14 | g.87988514G= | CA2153387458 | GALC | c.205C= (p.Arg69=) c.196-307C= (n.196-307C=) c.127C= (p.Arg43=) n.195C= c.37C= (p.Arg13=) n.84C= n.10C= c.265C= (n.265C=) c.195C= | |
| 14 | g.87988514G>T | CA487366724 | GALC | c.205C>A (p.Arg69=) c.196-307C>A (n.196-307C>A) c.127C>A (p.Arg43=) n.195C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.84C>A n.10C>A c.265C>A (n.265C>A) c.195C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988515G>A | CA487366725 | GALC | c.204C>T (p.Ser68=) c.196-308C>T (n.196-308C>T) c.126C>T (p.Ser42=) n.194C>T c.36C>T (p.Ser12=) n.83C>T n.9C>T c.264C>T (n.264C>T) c.194C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87988515G>C | CA487366726 | GALC | c.204C>G (p.Ser68=) c.196-308C>G (n.196-308C>G) c.126C>G (p.Ser42=) n.194C>G c.36C>G (p.Ser12=) n.83C>G n.9C>G c.264C>G (n.264C>G) c.194C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988515G>T | CA487366727 | GALC | c.204C>A (p.Ser68=) c.196-308C>A (n.196-308C>A) c.126C>A (p.Ser42=) n.194C>A c.36C>A (p.Ser12=) n.83C>A n.9C>A c.264C>A (n.264C>A) c.194C>A | |
| 14 | g.87988516G>A | CA390753441 | GALC | c.203C>T (p.Ser68Phe) c.196-309C>T (n.196-309C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.193C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.82C>T n.8C>T c.263C>T (n.263C>T) c.193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87988516G>C | CA390753442 | GALC | c.203C>G (p.Ser68Cys) c.196-309C>G (n.196-309C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.193C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.82C>G n.8C>G c.263C>G (n.263C>G) c.193C>G | |
| 14 | g.87988516G= | CA2153387459 | GALC | c.203C= (p.Ser68=) c.196-309C= (n.196-309C=) c.125C= (p.Ser42=) n.193C= c.35C= (p.Ser12=) n.82C= n.8C= c.263C= (n.263C=) c.193C= | |
| 14 | g.87988516G>T | CA390753443 | GALC | c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.196-309C>A (n.196-309C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.193C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.82C>A n.8C>A c.263C>A (n.263C>A) c.193C>A | |
| 14 | g.87988517A>C | CA390753444 | GALC | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.196-310T>G (n.196-310T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.192T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.81T>G n.7T>G c.262T>G (n.262T>G) c.192T>G | |
| 14 | g.87988517A>G | CA390753445 | GALC | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.196-310T>C (n.196-310T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.192T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.81T>C n.7T>C c.262T>C (n.262T>C) c.192T>C | |
| 14 | g.87988517A>T | CA390753446 | GALC | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.196-310T>A (n.196-310T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.192T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.81T>A n.7T>A c.262T>A (n.262T>A) c.192T>A | |
| 14 | g.87988518G>A | CA487366728 | GALC | c.201C>T (p.Thr67=) c.196-311C>T (n.196-311C>T) c.123C>T (p.Thr41=) n.191C>T c.33C>T (p.Thr11=) n.80C>T n.6C>T c.261C>T (n.261C>T) c.191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988518G>C | CA487366729 | GALC | c.201C>G (p.Thr67=) c.196-311C>G (n.196-311C>G) c.123C>G (p.Thr41=) n.191C>G c.33C>G (p.Thr11=) n.80C>G n.6C>G c.261C>G (n.261C>G) c.191C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988518G= | CA2153387460 | GALC | c.201C= (p.Thr67=) c.196-311C= (n.196-311C=) c.123C= (p.Thr41=) n.191C= c.33C= (p.Thr11=) n.80C= n.6C= c.261C= (n.261C=) c.191C= | |
| 14 | g.87988518G>T | CA487366730 | GALC | c.201C>A (p.Thr67=) c.196-311C>A (n.196-311C>A) c.123C>A (p.Thr41=) n.191C>A c.33C>A (p.Thr11=) n.80C>A n.6C>A c.261C>A (n.261C>A) c.191C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988519G>A | CA390753447 | GALC | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.196-312C>T (n.196-312C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.190C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.79C>T n.5C>T c.260C>T (n.260C>T) c.190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87988519G>C | CA390753448 | GALC | c.200C>G (p.Thr67Ser) c.196-312C>G (n.196-312C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.190C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.79C>G n.5C>G c.260C>G (n.260C>G) c.190C>G | |
| 14 | g.87988519G= | CA2153387461 | GALC | c.200C= (p.Thr67=) c.196-312C= (n.196-312C=) c.122C= (p.Thr41=) n.190C= c.32C= (p.Thr11=) n.79C= n.5C= c.260C= (n.260C=) c.190C= | |
| 14 | g.87988519G>T | CA390753449 | GALC | c.200C>A (p.Thr67Asn) c.196-312C>A (n.196-312C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.190C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.79C>A n.5C>A c.260C>A (n.260C>A) c.190C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87988520T>A | CA390753452 | GALC | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.196-313A>T (n.196-313A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.189A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.78A>T n.4A>T c.259A>T (n.259A>T) c.189A>T | |
| 14 | g.87988520T>C | CA390753451 | GALC | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.196-313A>G (n.196-313A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.189A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.78A>G n.4A>G c.259A>G (n.259A>G) c.189A>G | |
| 14 | g.87988520T>G | CA390753450 | GALC | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.196-313A>C (n.196-313A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.189A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.78A>C n.4A>C c.259A>C (n.259A>C) c.189A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87988521T>A | CA487366731 | GALC | c.198A>T (p.Ala66=) c.196-314A>T (n.196-314A>T) c.120A>T (p.Ala40=) n.188A>T c.30A>T (p.Ala10=) n.77A>T n.3A>T c.258A>T (n.258A>T) c.188A>T | |
| 14 | g.87988521T>C | CA487366732 | GALC | c.198A>G (p.Ala66=) c.196-314A>G (n.196-314A>G) c.120A>G (p.Ala40=) n.188A>G c.30A>G (p.Ala10=) n.77A>G n.3A>G c.258A>G (n.258A>G) c.188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988521T>G | CA487366733 | GALC | c.198A>C (p.Ala66=) c.196-314A>C (n.196-314A>C) c.120A>C (p.Ala40=) n.188A>C c.30A>C (p.Ala10=) n.77A>C n.3A>C c.258A>C (n.258A>C) c.188A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87988521T= | CA2153387462 | GALC | c.198A= (p.Ala66=) c.196-314A= (n.196-314A=) c.120A= (p.Ala40=) n.188A= c.30A= (p.Ala10=) n.77A= n.3A= c.258A= (n.258A=) c.188A= | |
| 14 | g.87988522G>A | CA390753453 | GALC | c.197C>T (p.Ala66Val) c.196-315C>T (n.196-315C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) n.187C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.76C>T n.2C>T c.257C>T (n.257C>T) c.187C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988522G>C | CA390753454 | GALC | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.196-315C>G (n.196-315C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.187C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.76C>G n.2C>G c.257C>G (n.257C>G) c.187C>G | |
| 14 | g.87988522G>T | CA390753455 | GALC | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.196-315C>A (n.196-315C>A) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.187C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.76C>A n.2C>A c.257C>A (n.257C>A) c.187C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988523C>A | CA390753456 | GALC | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.196-316G>T (n.196-316G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.186G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.75G>T n.1G>T c.256G>T (n.256G>T) c.186G>T | |
| 14 | g.87988523C= | CA2153387463 | GALC | c.196G= (p.Ala66=) c.196-316G= (n.196-316G=) c.118G= (p.Ala40=) n.186G= c.28G= (p.Ala10=) n.75G= n.1G= c.256G= (n.256G=) c.186G= | |
| 14 | g.87988523C>G | CA390753457 | GALC | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.196-316G>C (n.196-316G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.186G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.75G>C n.1G>C c.256G>C (n.256G>C) c.186G>C | |
| 14 | g.87988523C>T | CA16043485 | GALC | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.196-316G>A (n.196-316G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.186G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.75G>A n.1G>A c.256G>A (n.256G>A) c.186G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87988523_87988525del | CA2547214232 | GALC | c.196-2_196del c.196-318_196-316del (n.196-318_196-316del) c.118-2_118del n.186-2_186del c.28-2_28del n.75-2_75del c.256-2_256del c.186-2_186del | |
| 14 | g.87988524C>A | CA390753458 | GALC | c.196-1G>T (n.196-1G>T) c.196-317G>T (n.196-317G>T) c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.186-1G>T c.28-1G>T (n.28-1G>T) n.75-1G>T c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.186-1G>T | |
| 14 | g.87988524C>G | CA390753459 | GALC | c.196-1G>C (n.196-1G>C) c.196-317G>C (n.196-317G>C) c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.186-1G>C c.28-1G>C (n.28-1G>C) n.75-1G>C c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.186-1G>C | |
| 14 | g.87988524C>T | CA390753460 | GALC | c.196-1G>A (n.196-1G>A) c.196-317G>A (n.196-317G>A) c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.186-1G>A c.28-1G>A (n.28-1G>A) n.75-1G>A c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.186-1G>A | |
| 14 | g.87988525del | CA2625981032 | GALC | c.196-2del (n.196-2del) c.196-318del (n.196-318del) c.118-2del (n.118-2del) n.186-2del c.28-2del (n.28-2del) n.75-2del c.256-2del (n.256-2del) c.186-2del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988525T>A | CA390753461 | GALC | c.196-2A>T (n.196-2A>T) c.196-318A>T (n.196-318A>T) c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.186-2A>T c.28-2A>T (n.28-2A>T) n.75-2A>T c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.186-2A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988525T>C | CA390753462 | GALC | c.196-2A>G (n.196-2A>G) c.196-318A>G (n.196-318A>G) c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.186-2A>G c.28-2A>G (n.28-2A>G) n.75-2A>G c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.186-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988525T>G | CA390753463 | GALC | c.196-2A>C (n.196-2A>C) c.196-318A>C (n.196-318A>C) c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.186-2A>C c.28-2A>C (n.28-2A>C) n.75-2A>C c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.186-2A>C | |
| 14 | g.87988525_87988527delinsTAA | CA2153387464 | GALC | c.196-4_196-2delinsTTA (n.196-4_196-2delinsTTA) c.196-320_196-318delinsTTA (n.196-320_196-318delinsTTA) c.118-4_118-2delinsTTA (n.118-4_118-2delinsTTA) n.186-4_186-2delinsTTA c.28-4_28-2delinsTTA (n.28-4_28-2delinsTTA) n.75-4_75-2delinsTTA c.256-4_256-2delinsTTA (n.256-4_256-2delinsTTA) c.186-4_186-2delinsTTA | |
| 14 | g.87988526A>C | CA2625981034 | GALC | c.196-3T>G (n.196-3T>G) c.196-319T>G (n.196-319T>G) c.118-3T>G (n.118-3T>G) n.186-3T>G c.28-3T>G (n.28-3T>G) n.75-3T>G c.256-3T>G (n.256-3T>G) c.186-3T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988526A>G | CA2625981033 | GALC | c.196-3T>C (n.196-3T>C) c.196-319T>C (n.196-319T>C) c.118-3T>C (n.118-3T>C) n.186-3T>C c.28-3T>C (n.28-3T>C) n.75-3T>C c.256-3T>C (n.256-3T>C) c.186-3T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988526A>T | CA645587072 | GALC | c.196-3T>A (n.196-3T>A) c.196-319T>A (n.196-319T>A) c.118-3T>A (n.118-3T>A) n.186-3T>A c.28-3T>A (n.28-3T>A) n.75-3T>A c.256-3T>A (n.256-3T>A) c.186-3T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87988535dup | CA7297462 | GALC | c.196-3dup (n.196-3dup) c.196-319dup (n.196-319dup) c.118-3dup (n.118-3dup) n.186-3dup c.28-3dup (n.28-3dup) n.75-3dup c.256-3dup (n.256-3dup) c.186-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988534_87988535dup | CA2625981036 | GALC | c.196-4_196-3dup (n.196-4_196-3dup) c.196-320_196-319dup (n.196-320_196-319dup) c.118-4_118-3dup (n.118-4_118-3dup) n.186-4_186-3dup c.28-4_28-3dup (n.28-4_28-3dup) n.75-4_75-3dup c.256-4_256-3dup (n.256-4_256-3dup) c.186-4_186-3dup | gnomAD v4 |