Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87988441del | CA2625981023 | GALC | c.264+15del (n.264+15del) c.196-233del (n.196-233del) c.186+15del (n.186+15del) n.254+15del c.96+15del (n.96+15del) n.143+15del n.69+15del c.324+15del (n.324+15del) c.254+15del | gnomAD v4 |
14 | g.87988441T>C | CA2580088864 | GALC | c.264+14A>G (n.264+14A>G) c.196-234A>G (n.196-234A>G) c.186+14A>G (n.186+14A>G) n.254+14A>G c.96+14A>G (n.96+14A>G) n.143+14A>G n.69+14A>G c.324+14A>G (n.324+14A>G) c.254+14A>G | ClinVar |
14 | g.87988442A>G | CA2625981025 | GALC | c.264+13T>C (n.264+13T>C) c.196-235T>C (n.196-235T>C) c.186+13T>C (n.186+13T>C) n.254+13T>C c.96+13T>C (n.96+13T>C) n.143+13T>C n.69+13T>C c.324+13T>C (n.324+13T>C) c.254+13T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988443T>C | CA7297452 | GALC | c.264+12A>G (n.264+12A>G) c.196-236A>G (n.196-236A>G) c.186+12A>G (n.186+12A>G) n.254+12A>G c.96+12A>G (n.96+12A>G) n.143+12A>G n.69+12A>G c.324+12A>G (n.324+12A>G) c.254+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988443T= | CA2153387433 | GALC | c.264+12A= (n.264+12A=) c.196-236A= (n.196-236A=) c.186+12A= (n.186+12A=) n.254+12A= c.96+12A= (n.96+12A=) n.143+12A= n.69+12A= c.324+12A= (n.324+12A=) c.254+12A= | |
14 | g.87988444G>A | CA2625981027 | GALC | c.264+11C>T (n.264+11C>T) c.196-237C>T (n.196-237C>T) c.186+11C>T (n.186+11C>T) n.254+11C>T c.96+11C>T (n.96+11C>T) n.143+11C>T n.69+11C>T c.324+11C>T (n.324+11C>T) c.254+11C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988444G>T | CA2625981026 | GALC | c.264+11C>A (n.264+11C>A) c.196-237C>A (n.196-237C>A) c.186+11C>A (n.186+11C>A) n.254+11C>A c.96+11C>A (n.96+11C>A) n.143+11C>A n.69+11C>A c.324+11C>A (n.324+11C>A) c.254+11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988445T>C | CA264711981 | GALC | c.264+10A>G (n.264+10A>G) c.196-238A>G (n.196-238A>G) c.186+10A>G (n.186+10A>G) n.254+10A>G c.96+10A>G (n.96+10A>G) n.143+10A>G n.69+10A>G c.324+10A>G (n.324+10A>G) c.254+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988445T= | CA2153387434 | GALC | c.264+10A= (n.264+10A=) c.196-238A= (n.196-238A=) c.186+10A= (n.186+10A=) n.254+10A= c.96+10A= (n.96+10A=) n.143+10A= n.69+10A= c.324+10A= (n.324+10A=) c.254+10A= | |
14 | g.87988446T>C | CA2575595351 | GALC | c.264+9A>G (n.264+9A>G) c.196-239A>G (n.196-239A>G) c.186+9A>G (n.186+9A>G) n.254+9A>G c.96+9A>G (n.96+9A>G) n.143+9A>G n.69+9A>G c.324+9A>G (n.324+9A>G) c.254+9A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988446T>G | CA2802493100 | GALC | c.264+9A>C (n.264+9A>C) c.196-239A>C (n.196-239A>C) c.186+9A>C (n.186+9A>C) n.254+9A>C c.96+9A>C (n.96+9A>C) n.143+9A>C n.69+9A>C c.324+9A>C (n.324+9A>C) c.254+9A>C | |
14 | g.87988448T>A | CA2739278035 | GALC | c.264+7A>T (n.264+7A>T) c.196-241A>T (n.196-241A>T) c.186+7A>T (n.186+7A>T) n.254+7A>T c.96+7A>T (n.96+7A>T) n.143+7A>T n.69+7A>T c.324+7A>T (n.324+7A>T) c.254+7A>T | ClinVar |
14 | g.87988448T>C | CA2580088865 | GALC | c.264+7A>G (n.264+7A>G) c.196-241A>G (n.196-241A>G) c.186+7A>G (n.186+7A>G) n.254+7A>G c.96+7A>G (n.96+7A>G) n.143+7A>G n.69+7A>G c.324+7A>G (n.324+7A>G) c.254+7A>G | ClinVar |
14 | g.87988448T>G | CA2625981028 | GALC | c.264+7A>C (n.264+7A>C) c.196-241A>C (n.196-241A>C) c.186+7A>C (n.186+7A>C) n.254+7A>C c.96+7A>C (n.96+7A>C) n.143+7A>C n.69+7A>C c.324+7A>C (n.324+7A>C) c.254+7A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988449C>T | CA2625981029 | GALC | c.264+6G>A (n.264+6G>A) c.196-242G>A (n.196-242G>A) c.186+6G>A (n.186+6G>A) n.254+6G>A c.96+6G>A (n.96+6G>A) n.143+6G>A n.69+6G>A c.324+6G>A (n.324+6G>A) c.254+6G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988450A>T | CA2573150201 | GALC | c.264+5T>A (n.264+5T>A) c.196-243T>A (n.196-243T>A) c.186+5T>A (n.186+5T>A) n.254+5T>A c.96+5T>A (n.96+5T>A) n.143+5T>A n.69+5T>A c.324+5T>A (n.324+5T>A) c.254+5T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988451T>A | CA2575595352 | GALC | c.264+4A>T (n.264+4A>T) c.196-244A>T (n.196-244A>T) c.186+4A>T (n.186+4A>T) n.254+4A>T c.96+4A>T (n.96+4A>T) n.143+4A>T n.69+4A>T c.324+4A>T (n.324+4A>T) c.254+4A>T | |
14 | g.87988451T>C | CA2625981030 | GALC | c.264+4A>G (n.264+4A>G) c.196-244A>G (n.196-244A>G) c.186+4A>G (n.186+4A>G) n.254+4A>G c.96+4A>G (n.96+4A>G) n.143+4A>G n.69+4A>G c.324+4A>G (n.324+4A>G) c.254+4A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988452T>C | CA2153387436 | GALC | c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.196-245A>G (n.196-245A>G) c.186+3A>G (n.186+3A>G) n.254+3A>G c.96+3A>G (n.96+3A>G) n.143+3A>G n.69+3A>G c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.254+3A>G | dbSNP |
14 | g.87988452T>G | CA2573150202 | GALC | c.264+3A>C (n.264+3A>C) c.196-245A>C (n.196-245A>C) c.186+3A>C (n.186+3A>C) n.254+3A>C c.96+3A>C (n.96+3A>C) n.143+3A>C n.69+3A>C c.324+3A>C (n.324+3A>C) c.254+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988452T= | CA2153387435 | GALC | c.264+3A= (n.264+3A=) c.196-245A= (n.196-245A=) c.186+3A= (n.186+3A=) n.254+3A= c.96+3A= (n.96+3A=) n.143+3A= n.69+3A= c.324+3A= (n.324+3A=) c.254+3A= | |
14 | g.87988453A= | CA2153387437 | GALC | c.264+2T= (n.264+2T=) c.196-246T= (n.196-246T=) c.186+2T= (n.186+2T=) n.254+2T= c.96+2T= (n.96+2T=) n.143+2T= n.69+2T= c.324+2T= (n.324+2T=) c.254+2T= | |
14 | g.87988453A>C | CA390753306 | GALC | c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.196-246T>G (n.196-246T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) n.254+2T>G c.96+2T>G (n.96+2T>G) n.143+2T>G n.69+2T>G c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.254+2T>G | ClinVar |
14 | g.87988453A>G | CA390753308 | GALC | c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.196-246T>C (n.196-246T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) n.254+2T>C c.96+2T>C (n.96+2T>C) n.143+2T>C n.69+2T>C c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.254+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87988453A>T | CA390753307 | GALC | c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.196-246T>A (n.196-246T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) n.254+2T>A c.96+2T>A (n.96+2T>A) n.143+2T>A n.69+2T>A c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.254+2T>A | |
14 | g.87988454C>A | CA390753309 | GALC | c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.196-247G>T (n.196-247G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) n.254+1G>T c.96+1G>T (n.96+1G>T) n.143+1G>T n.69+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.254+1G>T | |
14 | g.87988454C= | CA2153387438 | GALC | c.264+1G= (n.264+1G=) c.196-247G= (n.196-247G=) c.186+1G= (n.186+1G=) n.254+1G= c.96+1G= (n.96+1G=) n.143+1G= n.69+1G= c.324+1G= (n.324+1G=) c.254+1G= | |
14 | g.87988454C>G | CA390753310 | GALC | c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.196-247G>C (n.196-247G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) n.254+1G>C c.96+1G>C (n.96+1G>C) n.143+1G>C n.69+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.254+1G>C | |
14 | g.87988454C>T | CA390753311 | GALC | c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.196-247G>A (n.196-247G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) n.254+1G>A c.96+1G>A (n.96+1G>A) n.143+1G>A n.69+1G>A c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.254+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87988455C>A | CA390753312 | GALC | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.196-248G>T (n.196-248G>T) c.186G>T (p.Lys62Asn) n.254G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) n.143G>T n.69G>T c.324G>T (n.324G>T) c.254G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988455C>G | CA390753313 | GALC | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.196-248G>C (n.196-248G>C) c.186G>C (p.Lys62Asn) n.254G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) n.143G>C n.69G>C c.324G>C (n.324G>C) c.254G>C | |
14 | g.87988455C>T | CA487366686 | GALC | c.264G>A (p.Lys88=) c.196-248G>A (n.196-248G>A) c.186G>A (p.Lys62=) n.254G>A c.96G>A (p.Lys32=) n.143G>A n.69G>A c.324G>A (n.324G>A) c.254G>A | dbSNP |
14 | g.87988456T>A | CA390753314 | GALC | c.263A>T (p.Lys88Met) c.196-249A>T (n.196-249A>T) c.185A>T (p.Lys62Met) n.253A>T c.95A>T (p.Lys32Met) n.142A>T n.68A>T c.323A>T (n.323A>T) c.253A>T | |
14 | g.87988456T>C | CA390753315 | GALC | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.196-249A>G (n.196-249A>G) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.253A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) n.142A>G n.68A>G c.323A>G (n.323A>G) c.253A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988456T>G | CA390753316 | GALC | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.196-249A>C (n.196-249A>C) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.253A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) n.142A>C n.68A>C c.323A>C (n.323A>C) c.253A>C | |
14 | g.87988457T>A | CA390753317 | GALC | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.196-250A>T (n.196-250A>T) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.252A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) n.141A>T n.67A>T c.322A>T (n.322A>T) c.252A>T | dbSNP |
14 | g.87988457T>C | CA390753318 | GALC | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.196-250A>G (n.196-250A>G) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.252A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) n.141A>G n.67A>G c.322A>G (n.322A>G) c.252A>G | |
14 | g.87988457T>G | CA390753319 | GALC | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.196-250A>C (n.196-250A>C) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.252A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) n.141A>C n.67A>C c.322A>C (n.322A>C) c.252A>C | |
14 | g.87988458A= | CA2153387439 | GALC | c.261T= (p.Phe87=) c.196-251T= (n.196-251T=) c.183T= (p.Phe61=) n.251T= c.93T= (p.Phe31=) n.140T= n.66T= c.321T= (n.321T=) c.251T= | |
14 | g.87988458A>C | CA390753320 | GALC | c.261T>G (p.Phe87Leu) c.196-251T>G (n.196-251T>G) c.183T>G (p.Phe61Leu) n.251T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) n.140T>G n.66T>G c.321T>G (n.321T>G) c.251T>G | dbSNP |
14 | g.87988458A>G | CA487366687 | GALC | c.261T>C (p.Phe87=) c.196-251T>C (n.196-251T>C) c.183T>C (p.Phe61=) n.251T>C c.93T>C (p.Phe31=) n.140T>C n.66T>C c.321T>C (n.321T>C) c.251T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988458A>T | CA390753321 | GALC | c.261T>A (p.Phe87Leu) c.196-251T>A (n.196-251T>A) c.183T>A (p.Phe61Leu) n.251T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) n.140T>A n.66T>A c.321T>A (n.321T>A) c.251T>A | |
14 | g.87988459A>C | CA390753322 | GALC | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.196-252T>G (n.196-252T>G) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.250T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.139T>G n.65T>G c.320T>G (n.320T>G) c.250T>G | |
14 | g.87988459A>G | CA390753324 | GALC | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.196-252T>C (n.196-252T>C) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.250T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.139T>C n.65T>C c.320T>C (n.320T>C) c.250T>C | |
14 | g.87988459A>T | CA390753323 | GALC | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.196-252T>A (n.196-252T>A) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.250T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.139T>A n.65T>A c.320T>A (n.320T>A) c.250T>A | |
14 | g.87988460A>C | CA390753325 | GALC | c.259T>G (p.Phe87Val) c.196-253T>G (n.196-253T>G) c.181T>G (p.Phe61Val) n.249T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.138T>G n.64T>G c.319T>G (n.319T>G) c.249T>G | |
14 | g.87988460A>G | CA390753326 | GALC | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.196-253T>C (n.196-253T>C) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.249T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.138T>C n.64T>C c.319T>C (n.319T>C) c.249T>C | |
14 | g.87988460A>T | CA390753327 | GALC | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.196-253T>A (n.196-253T>A) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.249T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.138T>A n.64T>A c.319T>A (n.319T>A) c.249T>A | |
14 | g.87988461G>A | CA7297453 | GALC | c.258C>T (p.Leu86=) c.196-254C>T (n.196-254C>T) c.180C>T (p.Leu60=) n.248C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.137C>T n.63C>T c.318C>T (n.318C>T) c.248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988461G>C | CA487366688 | GALC | c.258C>G (p.Leu86=) c.196-254C>G (n.196-254C>G) c.180C>G (p.Leu60=) n.248C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.137C>G n.63C>G c.318C>G (n.318C>G) c.248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |