Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87988423_87988424delCA615278969GALCc.264+33_264+34del (n.264+33_264+34del)
c.196-215_196-214del (n.196-215_196-214del)
c.186+33_186+34del (n.186+33_186+34del)
n.254+33_254+34del
c.96+33_96+34del (n.96+33_96+34del)
n.143+33_143+34del
n.69+33_69+34del
c.324+33_324+34del (n.324+33_324+34del)
c.254+33_254+34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988424A=CA2153387429GALCc.264+31T= (n.264+31T=)
c.196-217T= (n.196-217T=)
c.186+31T= (n.186+31T=)
n.254+31T=
c.96+31T= (n.96+31T=)
n.143+31T=
n.69+31T=
c.324+31T= (n.324+31T=)
c.254+31T=
14g.87988424A>CCA2153387430GALCc.264+31T>G (n.264+31T>G)
c.196-217T>G (n.196-217T>G)
c.186+31T>G (n.186+31T>G)
n.254+31T>G
c.96+31T>G (n.96+31T>G)
n.143+31T>G
n.69+31T>G
c.324+31T>G (n.324+31T>G)
c.254+31T>G
 dbSNP
14g.87988424A>GCA2575595349GALCc.264+31T>C (n.264+31T>C)
c.196-217T>C (n.196-217T>C)
c.186+31T>C (n.186+31T>C)
n.254+31T>C
c.96+31T>C (n.96+31T>C)
n.143+31T>C
n.69+31T>C
c.324+31T>C (n.324+31T>C)
c.254+31T>C
 gnomAD v4
14g.87988424A>TCA2729935992GALCc.264+31T>A (n.264+31T>A)
c.196-217T>A (n.196-217T>A)
c.186+31T>A (n.186+31T>A)
n.254+31T>A
c.96+31T>A (n.96+31T>A)
n.143+31T>A
n.69+31T>A
c.324+31T>A (n.324+31T>A)
c.254+31T>A
 dbSNP
14g.87988425G>TCA2625981019GALCc.264+30C>A (n.264+30C>A)
c.196-218C>A (n.196-218C>A)
c.186+30C>A (n.186+30C>A)
n.254+30C>A
c.96+30C>A (n.96+30C>A)
n.143+30C>A
n.69+30C>A
c.324+30C>A (n.324+30C>A)
c.254+30C>A
 gnomAD v4
14g.87988426G>ACA615278971GALCc.264+29C>T (n.264+29C>T)
c.196-219C>T (n.196-219C>T)
c.186+29C>T (n.186+29C>T)
n.254+29C>T
c.96+29C>T (n.96+29C>T)
n.143+29C>T
n.69+29C>T
c.324+29C>T (n.324+29C>T)
c.254+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988426G=CA2153387431GALCc.264+29C= (n.264+29C=)
c.196-219C= (n.196-219C=)
c.186+29C= (n.186+29C=)
n.254+29C=
c.96+29C= (n.96+29C=)
n.143+29C=
n.69+29C=
c.324+29C= (n.324+29C=)
c.254+29C=
14g.87988427T>GCA2625981020GALCc.264+28A>C (n.264+28A>C)
c.196-220A>C (n.196-220A>C)
c.186+28A>C (n.186+28A>C)
n.254+28A>C
c.96+28A>C (n.96+28A>C)
n.143+28A>C
n.69+28A>C
c.324+28A>C (n.324+28A>C)
c.254+28A>C
 gnomAD v4
14g.87988429C>TCA2575595350GALCc.264+26G>A (n.264+26G>A)
c.196-222G>A (n.196-222G>A)
c.186+26G>A (n.186+26G>A)
n.254+26G>A
c.96+26G>A (n.96+26G>A)
n.143+26G>A
n.69+26G>A
c.324+26G>A (n.324+26G>A)
c.254+26G>A
14g.87988432T>CCA709641401GALCc.264+23A>G (n.264+23A>G)
c.196-225A>G (n.196-225A>G)
c.186+23A>G (n.186+23A>G)
n.254+23A>G
c.96+23A>G (n.96+23A>G)
n.143+23A>G
n.69+23A>G
c.324+23A>G (n.324+23A>G)
c.254+23A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87988432T=CA2153387432GALCc.264+23A= (n.264+23A=)
c.196-225A= (n.196-225A=)
c.186+23A= (n.186+23A=)
n.254+23A=
c.96+23A= (n.96+23A=)
n.143+23A=
n.69+23A=
c.324+23A= (n.324+23A=)
c.254+23A=
14g.87988433G>ACA2625981021GALCc.264+22C>T (n.264+22C>T)
c.196-226C>T (n.196-226C>T)
c.186+22C>T (n.186+22C>T)
n.254+22C>T
c.96+22C>T (n.96+22C>T)
n.143+22C>T
n.69+22C>T
c.324+22C>T (n.324+22C>T)
c.254+22C>T
 gnomAD v4
14g.87988436A>CCA2625981022GALCc.264+19T>G (n.264+19T>G)
c.196-229T>G (n.196-229T>G)
c.186+19T>G (n.186+19T>G)
n.254+19T>G
c.96+19T>G (n.96+19T>G)
n.143+19T>G
n.69+19T>G
c.324+19T>G (n.324+19T>G)
c.254+19T>G
 gnomAD v4
14g.87988440T>CCA2625981024GALCc.264+15A>G (n.264+15A>G)
c.196-233A>G (n.196-233A>G)
c.186+15A>G (n.186+15A>G)
n.254+15A>G
c.96+15A>G (n.96+15A>G)
n.143+15A>G
n.69+15A>G
c.324+15A>G (n.324+15A>G)
c.254+15A>G
 gnomAD v4
14g.87988441delCA2625981023GALCc.264+15del (n.264+15del)
c.196-233del (n.196-233del)
c.186+15del (n.186+15del)
n.254+15del
c.96+15del (n.96+15del)
n.143+15del
n.69+15del
c.324+15del (n.324+15del)
c.254+15del
 gnomAD v4
14g.87988441T>CCA2580088864GALCc.264+14A>G (n.264+14A>G)
c.196-234A>G (n.196-234A>G)
c.186+14A>G (n.186+14A>G)
n.254+14A>G
c.96+14A>G (n.96+14A>G)
n.143+14A>G
n.69+14A>G
c.324+14A>G (n.324+14A>G)
c.254+14A>G
 ClinVar
14g.87988442A>GCA2625981025GALCc.264+13T>C (n.264+13T>C)
c.196-235T>C (n.196-235T>C)
c.186+13T>C (n.186+13T>C)
n.254+13T>C
c.96+13T>C (n.96+13T>C)
n.143+13T>C
n.69+13T>C
c.324+13T>C (n.324+13T>C)
c.254+13T>C
 gnomAD v4
14g.87988443T>CCA7297452GALCc.264+12A>G (n.264+12A>G)
c.196-236A>G (n.196-236A>G)
c.186+12A>G (n.186+12A>G)
n.254+12A>G
c.96+12A>G (n.96+12A>G)
n.143+12A>G
n.69+12A>G
c.324+12A>G (n.324+12A>G)
c.254+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87988443T=CA2153387433GALCc.264+12A= (n.264+12A=)
c.196-236A= (n.196-236A=)
c.186+12A= (n.186+12A=)
n.254+12A=
c.96+12A= (n.96+12A=)
n.143+12A=
n.69+12A=
c.324+12A= (n.324+12A=)
c.254+12A=
14g.87988444G>ACA2625981027GALCc.264+11C>T (n.264+11C>T)
c.196-237C>T (n.196-237C>T)
c.186+11C>T (n.186+11C>T)
n.254+11C>T
c.96+11C>T (n.96+11C>T)
n.143+11C>T
n.69+11C>T
c.324+11C>T (n.324+11C>T)
c.254+11C>T
 gnomAD v4
14g.87988444G>TCA2625981026GALCc.264+11C>A (n.264+11C>A)
c.196-237C>A (n.196-237C>A)
c.186+11C>A (n.186+11C>A)
n.254+11C>A
c.96+11C>A (n.96+11C>A)
n.143+11C>A
n.69+11C>A
c.324+11C>A (n.324+11C>A)
c.254+11C>A
 gnomAD v4
14g.87988445T>CCA264711981GALCc.264+10A>G (n.264+10A>G)
c.196-238A>G (n.196-238A>G)
c.186+10A>G (n.186+10A>G)
n.254+10A>G
c.96+10A>G (n.96+10A>G)
n.143+10A>G
n.69+10A>G
c.324+10A>G (n.324+10A>G)
c.254+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87988445T=CA2153387434GALCc.264+10A= (n.264+10A=)
c.196-238A= (n.196-238A=)
c.186+10A= (n.186+10A=)
n.254+10A=
c.96+10A= (n.96+10A=)
n.143+10A=
n.69+10A=
c.324+10A= (n.324+10A=)
c.254+10A=
14g.87988446T>CCA2575595351GALCc.264+9A>G (n.264+9A>G)
c.196-239A>G (n.196-239A>G)
c.186+9A>G (n.186+9A>G)
n.254+9A>G
c.96+9A>G (n.96+9A>G)
n.143+9A>G
n.69+9A>G
c.324+9A>G (n.324+9A>G)
c.254+9A>G
 gnomAD v4
14g.87988448T>ACA2739278035GALCc.264+7A>T (n.264+7A>T)
c.196-241A>T (n.196-241A>T)
c.186+7A>T (n.186+7A>T)
n.254+7A>T
c.96+7A>T (n.96+7A>T)
n.143+7A>T
n.69+7A>T
c.324+7A>T (n.324+7A>T)
c.254+7A>T
 ClinVar
14g.87988448T>CCA2580088865GALCc.264+7A>G (n.264+7A>G)
c.196-241A>G (n.196-241A>G)
c.186+7A>G (n.186+7A>G)
n.254+7A>G
c.96+7A>G (n.96+7A>G)
n.143+7A>G
n.69+7A>G
c.324+7A>G (n.324+7A>G)
c.254+7A>G
 ClinVar
14g.87988448T>GCA2625981028GALCc.264+7A>C (n.264+7A>C)
c.196-241A>C (n.196-241A>C)
c.186+7A>C (n.186+7A>C)
n.254+7A>C
c.96+7A>C (n.96+7A>C)
n.143+7A>C
n.69+7A>C
c.324+7A>C (n.324+7A>C)
c.254+7A>C
 gnomAD v4
14g.87988449C>TCA2625981029GALCc.264+6G>A (n.264+6G>A)
c.196-242G>A (n.196-242G>A)
c.186+6G>A (n.186+6G>A)
n.254+6G>A
c.96+6G>A (n.96+6G>A)
n.143+6G>A
n.69+6G>A
c.324+6G>A (n.324+6G>A)
c.254+6G>A
 gnomAD v4
14g.87988450A>TCA2573150201GALCc.264+5T>A (n.264+5T>A)
c.196-243T>A (n.196-243T>A)
c.186+5T>A (n.186+5T>A)
n.254+5T>A
c.96+5T>A (n.96+5T>A)
n.143+5T>A
n.69+5T>A
c.324+5T>A (n.324+5T>A)
c.254+5T>A
 ClinVar dbSNP
14g.87988451T>ACA2575595352GALCc.264+4A>T (n.264+4A>T)
c.196-244A>T (n.196-244A>T)
c.186+4A>T (n.186+4A>T)
n.254+4A>T
c.96+4A>T (n.96+4A>T)
n.143+4A>T
n.69+4A>T
c.324+4A>T (n.324+4A>T)
c.254+4A>T
14g.87988451T>CCA2625981030GALCc.264+4A>G (n.264+4A>G)
c.196-244A>G (n.196-244A>G)
c.186+4A>G (n.186+4A>G)
n.254+4A>G
c.96+4A>G (n.96+4A>G)
n.143+4A>G
n.69+4A>G
c.324+4A>G (n.324+4A>G)
c.254+4A>G
 gnomAD v4
14g.87988452T>CCA2153387436GALCc.264+3A>G (n.264+3A>G)
c.196-245A>G (n.196-245A>G)
c.186+3A>G (n.186+3A>G)
n.254+3A>G
c.96+3A>G (n.96+3A>G)
n.143+3A>G
n.69+3A>G
c.324+3A>G (n.324+3A>G)
c.254+3A>G
 dbSNP
14g.87988452T>GCA2573150202GALCc.264+3A>C (n.264+3A>C)
c.196-245A>C (n.196-245A>C)
c.186+3A>C (n.186+3A>C)
n.254+3A>C
c.96+3A>C (n.96+3A>C)
n.143+3A>C
n.69+3A>C
c.324+3A>C (n.324+3A>C)
c.254+3A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87988452T=CA2153387435GALCc.264+3A= (n.264+3A=)
c.196-245A= (n.196-245A=)
c.186+3A= (n.186+3A=)
n.254+3A=
c.96+3A= (n.96+3A=)
n.143+3A=
n.69+3A=
c.324+3A= (n.324+3A=)
c.254+3A=
14g.87988453A=CA2153387437GALCc.264+2T= (n.264+2T=)
c.196-246T= (n.196-246T=)
c.186+2T= (n.186+2T=)
n.254+2T=
c.96+2T= (n.96+2T=)
n.143+2T=
n.69+2T=
c.324+2T= (n.324+2T=)
c.254+2T=
14g.87988453A>CCA390753306GALCc.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.196-246T>G (n.196-246T>G)
c.186+2T>G (n.186+2T>G)
n.254+2T>G
c.96+2T>G (n.96+2T>G)
n.143+2T>G
n.69+2T>G
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.254+2T>G
 ClinVar
14g.87988453A>GCA390753308GALCc.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.196-246T>C (n.196-246T>C)
c.186+2T>C (n.186+2T>C)
n.254+2T>C
c.96+2T>C (n.96+2T>C)
n.143+2T>C
n.69+2T>C
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.254+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988453A>TCA390753307GALCc.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.196-246T>A (n.196-246T>A)
c.186+2T>A (n.186+2T>A)
n.254+2T>A
c.96+2T>A (n.96+2T>A)
n.143+2T>A
n.69+2T>A
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.254+2T>A
14g.87988454C>ACA390753309GALCc.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.196-247G>T (n.196-247G>T)
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
n.254+1G>T
c.96+1G>T (n.96+1G>T)
n.143+1G>T
n.69+1G>T
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.254+1G>T
14g.87988454C=CA2153387438GALCc.264+1G= (n.264+1G=)
c.196-247G= (n.196-247G=)
c.186+1G= (n.186+1G=)
n.254+1G=
c.96+1G= (n.96+1G=)
n.143+1G=
n.69+1G=
c.324+1G= (n.324+1G=)
c.254+1G=
14g.87988454C>GCA390753310GALCc.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.196-247G>C (n.196-247G>C)
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
n.254+1G>C
c.96+1G>C (n.96+1G>C)
n.143+1G>C
n.69+1G>C
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.254+1G>C
14g.87988454C>TCA390753311GALCc.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.196-247G>A (n.196-247G>A)
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
n.254+1G>A
c.96+1G>A (n.96+1G>A)
n.143+1G>A
n.69+1G>A
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.254+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87988455C>ACA390753312GALCc.264G>T (p.Lys88Asn)
c.196-248G>T (n.196-248G>T)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.254G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.143G>T
n.69G>T
c.324G>T (n.324G>T)
c.254G>T
 gnomAD v4
14g.87988455C>GCA390753313GALCc.264G>C (p.Lys88Asn)
c.196-248G>C (n.196-248G>C)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.254G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.143G>C
n.69G>C
c.324G>C (n.324G>C)
c.254G>C
14g.87988455C>TCA487366686GALCc.264G>A (p.Lys88=)
c.196-248G>A (n.196-248G>A)
c.186G>A (p.Lys62=)
n.254G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
n.143G>A
n.69G>A
c.324G>A (n.324G>A)
c.254G>A
 dbSNP
14g.87988456T>ACA390753314GALCc.263A>T (p.Lys88Met)
c.196-249A>T (n.196-249A>T)
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.253A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.142A>T
n.68A>T
c.323A>T (n.323A>T)
c.253A>T
14g.87988456T>CCA390753315GALCc.263A>G (p.Lys88Arg)
c.196-249A>G (n.196-249A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.253A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.142A>G
n.68A>G
c.323A>G (n.323A>G)
c.253A>G
 gnomAD v4
14g.87988456T>GCA390753316GALCc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.196-249A>C (n.196-249A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.253A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.142A>C
n.68A>C
c.323A>C (n.323A>C)
c.253A>C
14g.87988457T>ACA390753317GALCc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.196-250A>T (n.196-250A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.252A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.141A>T
n.67A>T
c.322A>T (n.322A>T)
c.252A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched