| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87988416_87988420delinsAATAT | CA2153387425 | GALC | c.264+35_264+39delinsATATT (n.264+35_264+39delinsATATT) c.196-213_196-209delinsATATT (n.196-213_196-209delinsATATT) c.186+35_186+39delinsATATT (n.186+35_186+39delinsATATT) n.254+35_254+39delinsATATT c.96+35_96+39delinsATATT (n.96+35_96+39delinsATATT) n.143+35_143+39delinsATATT n.69+35_69+39delinsATATT c.324+35_324+39delinsATATT (n.324+35_324+39delinsATATT) c.254+35_254+39delinsATATT | |
| 14 | g.87988417_87988420del | CA2153387426 | GALC | c.264+35_264+38del (n.264+35_264+38del) c.196-213_196-210del (n.196-213_196-210del) c.186+35_186+38del (n.186+35_186+38del) n.254+35_254+38del c.96+35_96+38del (n.96+35_96+38del) n.143+35_143+38del n.69+35_69+38del c.324+35_324+38del (n.324+35_324+38del) c.254+35_254+38del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87988418T>C | CA2625981018 | GALC | c.264+37A>G (n.264+37A>G) c.196-211A>G (n.196-211A>G) c.186+37A>G (n.186+37A>G) n.254+37A>G c.96+37A>G (n.96+37A>G) n.143+37A>G n.69+37A>G c.324+37A>G (n.324+37A>G) c.254+37A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988419A>G | CA2575595348 | GALC | c.264+36T>C (n.264+36T>C) c.196-212T>C (n.196-212T>C) c.186+36T>C (n.186+36T>C) n.254+36T>C c.96+36T>C (n.96+36T>C) n.143+36T>C n.69+36T>C c.324+36T>C (n.324+36T>C) c.254+36T>C | |
| 14 | g.87988420_87988422delinsTCA | CA2153387427 | GALC | c.264+33_264+35delinsTGA (n.264+33_264+35delinsTGA) c.196-215_196-213delinsTGA (n.196-215_196-213delinsTGA) c.186+33_186+35delinsTGA (n.186+33_186+35delinsTGA) n.254+33_254+35delinsTGA c.96+33_96+35delinsTGA (n.96+33_96+35delinsTGA) n.143+33_143+35delinsTGA n.69+33_69+35delinsTGA c.324+33_324+35delinsTGA (n.324+33_324+35delinsTGA) c.254+33_254+35delinsTGA | |
| 14 | g.87988423_87988424del | CA615278969 | GALC | c.264+33_264+34del (n.264+33_264+34del) c.196-215_196-214del (n.196-215_196-214del) c.186+33_186+34del (n.186+33_186+34del) n.254+33_254+34del c.96+33_96+34del (n.96+33_96+34del) n.143+33_143+34del n.69+33_69+34del c.324+33_324+34del (n.324+33_324+34del) c.254+33_254+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988422A= | CA2153387428 | GALC | c.264+33T= (n.264+33T=) c.196-215T= (n.196-215T=) c.186+33T= (n.186+33T=) n.254+33T= c.96+33T= (n.96+33T=) n.143+33T= n.69+33T= c.324+33T= (n.324+33T=) c.254+33T= | |
| 14 | g.87988422A>C | CA615278970 | GALC | c.264+33T>G (n.264+33T>G) c.196-215T>G (n.196-215T>G) c.186+33T>G (n.186+33T>G) n.254+33T>G c.96+33T>G (n.96+33T>G) n.143+33T>G n.69+33T>G c.324+33T>G (n.324+33T>G) c.254+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988422A>T | CA709641382 | GALC | c.264+33T>A (n.264+33T>A) c.196-215T>A (n.196-215T>A) c.186+33T>A (n.186+33T>A) n.254+33T>A c.96+33T>A (n.96+33T>A) n.143+33T>A n.69+33T>A c.324+33T>A (n.324+33T>A) c.254+33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988424A= | CA2153387429 | GALC | c.264+31T= (n.264+31T=) c.196-217T= (n.196-217T=) c.186+31T= (n.186+31T=) n.254+31T= c.96+31T= (n.96+31T=) n.143+31T= n.69+31T= c.324+31T= (n.324+31T=) c.254+31T= | |
| 14 | g.87988424A>C | CA2153387430 | GALC | c.264+31T>G (n.264+31T>G) c.196-217T>G (n.196-217T>G) c.186+31T>G (n.186+31T>G) n.254+31T>G c.96+31T>G (n.96+31T>G) n.143+31T>G n.69+31T>G c.324+31T>G (n.324+31T>G) c.254+31T>G | dbSNP |
| 14 | g.87988424A>G | CA2575595349 | GALC | c.264+31T>C (n.264+31T>C) c.196-217T>C (n.196-217T>C) c.186+31T>C (n.186+31T>C) n.254+31T>C c.96+31T>C (n.96+31T>C) n.143+31T>C n.69+31T>C c.324+31T>C (n.324+31T>C) c.254+31T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988424A>T | CA2729935992 | GALC | c.264+31T>A (n.264+31T>A) c.196-217T>A (n.196-217T>A) c.186+31T>A (n.186+31T>A) n.254+31T>A c.96+31T>A (n.96+31T>A) n.143+31T>A n.69+31T>A c.324+31T>A (n.324+31T>A) c.254+31T>A | dbSNP |
| 14 | g.87988425G>T | CA2625981019 | GALC | c.264+30C>A (n.264+30C>A) c.196-218C>A (n.196-218C>A) c.186+30C>A (n.186+30C>A) n.254+30C>A c.96+30C>A (n.96+30C>A) n.143+30C>A n.69+30C>A c.324+30C>A (n.324+30C>A) c.254+30C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988426G>A | CA615278971 | GALC | c.264+29C>T (n.264+29C>T) c.196-219C>T (n.196-219C>T) c.186+29C>T (n.186+29C>T) n.254+29C>T c.96+29C>T (n.96+29C>T) n.143+29C>T n.69+29C>T c.324+29C>T (n.324+29C>T) c.254+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988426G= | CA2153387431 | GALC | c.264+29C= (n.264+29C=) c.196-219C= (n.196-219C=) c.186+29C= (n.186+29C=) n.254+29C= c.96+29C= (n.96+29C=) n.143+29C= n.69+29C= c.324+29C= (n.324+29C=) c.254+29C= | |
| 14 | g.87988427T>G | CA2625981020 | GALC | c.264+28A>C (n.264+28A>C) c.196-220A>C (n.196-220A>C) c.186+28A>C (n.186+28A>C) n.254+28A>C c.96+28A>C (n.96+28A>C) n.143+28A>C n.69+28A>C c.324+28A>C (n.324+28A>C) c.254+28A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988429C>T | CA2575595350 | GALC | c.264+26G>A (n.264+26G>A) c.196-222G>A (n.196-222G>A) c.186+26G>A (n.186+26G>A) n.254+26G>A c.96+26G>A (n.96+26G>A) n.143+26G>A n.69+26G>A c.324+26G>A (n.324+26G>A) c.254+26G>A | |
| 14 | g.87988432T>C | CA709641401 | GALC | c.264+23A>G (n.264+23A>G) c.196-225A>G (n.196-225A>G) c.186+23A>G (n.186+23A>G) n.254+23A>G c.96+23A>G (n.96+23A>G) n.143+23A>G n.69+23A>G c.324+23A>G (n.324+23A>G) c.254+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87988432T= | CA2153387432 | GALC | c.264+23A= (n.264+23A=) c.196-225A= (n.196-225A=) c.186+23A= (n.186+23A=) n.254+23A= c.96+23A= (n.96+23A=) n.143+23A= n.69+23A= c.324+23A= (n.324+23A=) c.254+23A= | |
| 14 | g.87988433G>A | CA2625981021 | GALC | c.264+22C>T (n.264+22C>T) c.196-226C>T (n.196-226C>T) c.186+22C>T (n.186+22C>T) n.254+22C>T c.96+22C>T (n.96+22C>T) n.143+22C>T n.69+22C>T c.324+22C>T (n.324+22C>T) c.254+22C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988436A>C | CA2625981022 | GALC | c.264+19T>G (n.264+19T>G) c.196-229T>G (n.196-229T>G) c.186+19T>G (n.186+19T>G) n.254+19T>G c.96+19T>G (n.96+19T>G) n.143+19T>G n.69+19T>G c.324+19T>G (n.324+19T>G) c.254+19T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988440T>C | CA2625981024 | GALC | c.264+15A>G (n.264+15A>G) c.196-233A>G (n.196-233A>G) c.186+15A>G (n.186+15A>G) n.254+15A>G c.96+15A>G (n.96+15A>G) n.143+15A>G n.69+15A>G c.324+15A>G (n.324+15A>G) c.254+15A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988441del | CA2625981023 | GALC | c.264+15del (n.264+15del) c.196-233del (n.196-233del) c.186+15del (n.186+15del) n.254+15del c.96+15del (n.96+15del) n.143+15del n.69+15del c.324+15del (n.324+15del) c.254+15del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988441T>C | CA2580088864 | GALC | c.264+14A>G (n.264+14A>G) c.196-234A>G (n.196-234A>G) c.186+14A>G (n.186+14A>G) n.254+14A>G c.96+14A>G (n.96+14A>G) n.143+14A>G n.69+14A>G c.324+14A>G (n.324+14A>G) c.254+14A>G | ClinVar |
| 14 | g.87988442A>G | CA2625981025 | GALC | c.264+13T>C (n.264+13T>C) c.196-235T>C (n.196-235T>C) c.186+13T>C (n.186+13T>C) n.254+13T>C c.96+13T>C (n.96+13T>C) n.143+13T>C n.69+13T>C c.324+13T>C (n.324+13T>C) c.254+13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988443T>C | CA7297452 | GALC | c.264+12A>G (n.264+12A>G) c.196-236A>G (n.196-236A>G) c.186+12A>G (n.186+12A>G) n.254+12A>G c.96+12A>G (n.96+12A>G) n.143+12A>G n.69+12A>G c.324+12A>G (n.324+12A>G) c.254+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988443T= | CA2153387433 | GALC | c.264+12A= (n.264+12A=) c.196-236A= (n.196-236A=) c.186+12A= (n.186+12A=) n.254+12A= c.96+12A= (n.96+12A=) n.143+12A= n.69+12A= c.324+12A= (n.324+12A=) c.254+12A= | |
| 14 | g.87988444G>A | CA2625981027 | GALC | c.264+11C>T (n.264+11C>T) c.196-237C>T (n.196-237C>T) c.186+11C>T (n.186+11C>T) n.254+11C>T c.96+11C>T (n.96+11C>T) n.143+11C>T n.69+11C>T c.324+11C>T (n.324+11C>T) c.254+11C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988444G>T | CA2625981026 | GALC | c.264+11C>A (n.264+11C>A) c.196-237C>A (n.196-237C>A) c.186+11C>A (n.186+11C>A) n.254+11C>A c.96+11C>A (n.96+11C>A) n.143+11C>A n.69+11C>A c.324+11C>A (n.324+11C>A) c.254+11C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988445T>C | CA264711981 | GALC | c.264+10A>G (n.264+10A>G) c.196-238A>G (n.196-238A>G) c.186+10A>G (n.186+10A>G) n.254+10A>G c.96+10A>G (n.96+10A>G) n.143+10A>G n.69+10A>G c.324+10A>G (n.324+10A>G) c.254+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87988445T= | CA2153387434 | GALC | c.264+10A= (n.264+10A=) c.196-238A= (n.196-238A=) c.186+10A= (n.186+10A=) n.254+10A= c.96+10A= (n.96+10A=) n.143+10A= n.69+10A= c.324+10A= (n.324+10A=) c.254+10A= | |
| 14 | g.87988446T>C | CA2575595351 | GALC | c.264+9A>G (n.264+9A>G) c.196-239A>G (n.196-239A>G) c.186+9A>G (n.186+9A>G) n.254+9A>G c.96+9A>G (n.96+9A>G) n.143+9A>G n.69+9A>G c.324+9A>G (n.324+9A>G) c.254+9A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988448T>A | CA2739278035 | GALC | c.264+7A>T (n.264+7A>T) c.196-241A>T (n.196-241A>T) c.186+7A>T (n.186+7A>T) n.254+7A>T c.96+7A>T (n.96+7A>T) n.143+7A>T n.69+7A>T c.324+7A>T (n.324+7A>T) c.254+7A>T | ClinVar |
| 14 | g.87988448T>C | CA2580088865 | GALC | c.264+7A>G (n.264+7A>G) c.196-241A>G (n.196-241A>G) c.186+7A>G (n.186+7A>G) n.254+7A>G c.96+7A>G (n.96+7A>G) n.143+7A>G n.69+7A>G c.324+7A>G (n.324+7A>G) c.254+7A>G | ClinVar |
| 14 | g.87988448T>G | CA2625981028 | GALC | c.264+7A>C (n.264+7A>C) c.196-241A>C (n.196-241A>C) c.186+7A>C (n.186+7A>C) n.254+7A>C c.96+7A>C (n.96+7A>C) n.143+7A>C n.69+7A>C c.324+7A>C (n.324+7A>C) c.254+7A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988449C>T | CA2625981029 | GALC | c.264+6G>A (n.264+6G>A) c.196-242G>A (n.196-242G>A) c.186+6G>A (n.186+6G>A) n.254+6G>A c.96+6G>A (n.96+6G>A) n.143+6G>A n.69+6G>A c.324+6G>A (n.324+6G>A) c.254+6G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988450A>T | CA2573150201 | GALC | c.264+5T>A (n.264+5T>A) c.196-243T>A (n.196-243T>A) c.186+5T>A (n.186+5T>A) n.254+5T>A c.96+5T>A (n.96+5T>A) n.143+5T>A n.69+5T>A c.324+5T>A (n.324+5T>A) c.254+5T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87988451T>A | CA2575595352 | GALC | c.264+4A>T (n.264+4A>T) c.196-244A>T (n.196-244A>T) c.186+4A>T (n.186+4A>T) n.254+4A>T c.96+4A>T (n.96+4A>T) n.143+4A>T n.69+4A>T c.324+4A>T (n.324+4A>T) c.254+4A>T | |
| 14 | g.87988451T>C | CA2625981030 | GALC | c.264+4A>G (n.264+4A>G) c.196-244A>G (n.196-244A>G) c.186+4A>G (n.186+4A>G) n.254+4A>G c.96+4A>G (n.96+4A>G) n.143+4A>G n.69+4A>G c.324+4A>G (n.324+4A>G) c.254+4A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87988452T>C | CA2153387436 | GALC | c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.196-245A>G (n.196-245A>G) c.186+3A>G (n.186+3A>G) n.254+3A>G c.96+3A>G (n.96+3A>G) n.143+3A>G n.69+3A>G c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.254+3A>G | dbSNP |
| 14 | g.87988452T>G | CA2573150202 | GALC | c.264+3A>C (n.264+3A>C) c.196-245A>C (n.196-245A>C) c.186+3A>C (n.186+3A>C) n.254+3A>C c.96+3A>C (n.96+3A>C) n.143+3A>C n.69+3A>C c.324+3A>C (n.324+3A>C) c.254+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87988452T= | CA2153387435 | GALC | c.264+3A= (n.264+3A=) c.196-245A= (n.196-245A=) c.186+3A= (n.186+3A=) n.254+3A= c.96+3A= (n.96+3A=) n.143+3A= n.69+3A= c.324+3A= (n.324+3A=) c.254+3A= | |
| 14 | g.87988453A= | CA2153387437 | GALC | c.264+2T= (n.264+2T=) c.196-246T= (n.196-246T=) c.186+2T= (n.186+2T=) n.254+2T= c.96+2T= (n.96+2T=) n.143+2T= n.69+2T= c.324+2T= (n.324+2T=) c.254+2T= | |
| 14 | g.87988453A>C | CA390753306 | GALC | c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.196-246T>G (n.196-246T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) n.254+2T>G c.96+2T>G (n.96+2T>G) n.143+2T>G n.69+2T>G c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.254+2T>G | ClinVar |
| 14 | g.87988453A>G | CA390753308 | GALC | c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.196-246T>C (n.196-246T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) n.254+2T>C c.96+2T>C (n.96+2T>C) n.143+2T>C n.69+2T>C c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.254+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87988453A>T | CA390753307 | GALC | c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.196-246T>A (n.196-246T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) n.254+2T>A c.96+2T>A (n.96+2T>A) n.143+2T>A n.69+2T>A c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.254+2T>A | |
| 14 | g.87988454C>A | CA390753309 | GALC | c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.196-247G>T (n.196-247G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) n.254+1G>T c.96+1G>T (n.96+1G>T) n.143+1G>T n.69+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.254+1G>T | |
| 14 | g.87988454C= | CA2153387438 | GALC | c.264+1G= (n.264+1G=) c.196-247G= (n.196-247G=) c.186+1G= (n.186+1G=) n.254+1G= c.96+1G= (n.96+1G=) n.143+1G= n.69+1G= c.324+1G= (n.324+1G=) c.254+1G= | |
| 14 | g.87988454C>G | CA390753310 | GALC | c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.196-247G>C (n.196-247G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) n.254+1G>C c.96+1G>C (n.96+1G>C) n.143+1G>C n.69+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.254+1G>C |