Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87988347_87988356del | CA2625980988 | GALC | c.264+99_264+108del (n.264+99_264+108del) c.196-149_196-140del (n.196-149_196-140del) c.186+99_186+108del (n.186+99_186+108del) n.254+99_254+108del c.96+99_96+108del (n.96+99_96+108del) n.143+99_143+108del n.69+99_69+108del c.324+99_324+108del (n.324+99_324+108del) c.254+99_254+108del | gnomAD v4 |
14 | g.87988355dup | CA2546686464 | GALC | c.264+105dup (n.264+105dup) c.196-143dup (n.196-143dup) c.186+105dup (n.186+105dup) n.254+105dup c.96+105dup (n.96+105dup) n.143+105dup n.69+105dup c.324+105dup (n.324+105dup) c.254+105dup | gnomAD v4 |
14 | g.87988355del | CA615278966 | GALC | c.264+105del (n.264+105del) c.196-143del (n.196-143del) c.186+105del (n.186+105del) n.254+105del c.96+105del (n.96+105del) n.143+105del n.69+105del c.324+105del (n.324+105del) c.254+105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988355T>A | CA2575595337 | GALC | c.264+100A>T (n.264+100A>T) c.196-148A>T (n.196-148A>T) c.186+100A>T (n.186+100A>T) n.254+100A>T c.96+100A>T (n.96+100A>T) n.143+100A>T n.69+100A>T c.324+100A>T (n.324+100A>T) c.254+100A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988355T>C | CA2153387396 | GALC | c.264+100A>G (n.264+100A>G) c.196-148A>G (n.196-148A>G) c.186+100A>G (n.186+100A>G) n.254+100A>G c.96+100A>G (n.96+100A>G) n.143+100A>G n.69+100A>G c.324+100A>G (n.324+100A>G) c.254+100A>G | dbSNP |
14 | g.87988355T= | CA2153387395 | GALC | c.264+100A= (n.264+100A=) c.196-148A= (n.196-148A=) c.186+100A= (n.186+100A=) n.254+100A= c.96+100A= (n.96+100A=) n.143+100A= n.69+100A= c.324+100A= (n.324+100A=) c.254+100A= | |
14 | g.87988356C>A | CA2625980991 | GALC | c.264+99G>T (n.264+99G>T) c.196-149G>T (n.196-149G>T) c.186+99G>T (n.186+99G>T) n.254+99G>T c.96+99G>T (n.96+99G>T) n.143+99G>T n.69+99G>T c.324+99G>T (n.324+99G>T) c.254+99G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988356C= | CA2153387397 | GALC | c.264+99G= (n.264+99G=) c.196-149G= (n.196-149G=) c.186+99G= (n.186+99G=) n.254+99G= c.96+99G= (n.96+99G=) n.143+99G= n.69+99G= c.324+99G= (n.324+99G=) c.254+99G= | |
14 | g.87988356C>G | CA2153387398 | GALC | c.264+99G>C (n.264+99G>C) c.196-149G>C (n.196-149G>C) c.186+99G>C (n.186+99G>C) n.254+99G>C c.96+99G>C (n.96+99G>C) n.143+99G>C n.69+99G>C c.324+99G>C (n.324+99G>C) c.254+99G>C | dbSNP |
14 | g.87988356C>T | CA2575595338 | GALC | c.264+99G>A (n.264+99G>A) c.196-149G>A (n.196-149G>A) c.186+99G>A (n.186+99G>A) n.254+99G>A c.96+99G>A (n.96+99G>A) n.143+99G>A n.69+99G>A c.324+99G>A (n.324+99G>A) c.254+99G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988356_87988365del | CA2625980990 | GALC | c.264+90_264+99del (n.264+90_264+99del) c.196-158_196-149del (n.196-158_196-149del) c.186+90_186+99del (n.186+90_186+99del) n.254+90_254+99del c.96+90_96+99del (n.96+90_96+99del) n.143+90_143+99del n.69+90_69+99del c.324+90_324+99del (n.324+90_324+99del) c.254+90_254+99del | gnomAD v4 |
14 | g.87988357A>G | CA2625980992 | GALC | c.264+98T>C (n.264+98T>C) c.196-150T>C (n.196-150T>C) c.186+98T>C (n.186+98T>C) n.254+98T>C c.96+98T>C (n.96+98T>C) n.143+98T>C n.69+98T>C c.324+98T>C (n.324+98T>C) c.254+98T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988359_87988374delinsAAACTAGAATTGTGAG | CA2153387399 | GALC | c.264+81_264+96delinsCTCACAATTCTAGTTT (n.264+81_264+96delinsCTCACAATTCTAGTTT) c.196-167_196-152delinsCTCACAATTCTAGTTT (n.196-167_196-152delinsCTCACAATTCTAGTTT) c.186+81_186+96delinsCTCACAATTCTAGTTT (n.186+81_186+96delinsCTCACAATTCTAGTTT) n.254+81_254+96delinsCTCACAATTCTAGTTT c.96+81_96+96delinsCTCACAATTCTAGTTT (n.96+81_96+96delinsCTCACAATTCTAGTTT) n.143+81_143+96delinsCTCACAATTCTAGTTT n.69+81_69+96delinsCTCACAATTCTAGTTT c.324+81_324+96delinsCTCACAATTCTAGTTT (n.324+81_324+96delinsCTCACAATTCTAGTTT) c.254+81_254+96delinsCTCACAATTCTAGTTT | |
14 | g.87988360A= | CA2153387402 | GALC | c.264+95T= (n.264+95T=) c.196-153T= (n.196-153T=) c.186+95T= (n.186+95T=) n.254+95T= c.96+95T= (n.96+95T=) n.143+95T= n.69+95T= c.324+95T= (n.324+95T=) c.254+95T= | |
14 | g.87988360A>G | CA2153387401 | GALC | c.264+95T>C (n.264+95T>C) c.196-153T>C (n.196-153T>C) c.186+95T>C (n.186+95T>C) n.254+95T>C c.96+95T>C (n.96+95T>C) n.143+95T>C n.69+95T>C c.324+95T>C (n.324+95T>C) c.254+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988360_87988374del | CA2153387400 | GALC | c.264+81_264+95del (n.264+81_264+95del) c.196-167_196-153del (n.196-167_196-153del) c.186+81_186+95del (n.186+81_186+95del) n.254+81_254+95del c.96+81_96+95del (n.96+81_96+95del) n.143+81_143+95del n.69+81_69+95del c.324+81_324+95del (n.324+81_324+95del) c.254+81_254+95del | dbSNP |
14 | g.87988361A>C | CA2575595339 | GALC | c.264+94T>G (n.264+94T>G) c.196-154T>G (n.196-154T>G) c.186+94T>G (n.186+94T>G) n.254+94T>G c.96+94T>G (n.96+94T>G) n.143+94T>G n.69+94T>G c.324+94T>G (n.324+94T>G) c.254+94T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988361A>G | CA2625980993 | GALC | c.264+94T>C (n.264+94T>C) c.196-154T>C (n.196-154T>C) c.186+94T>C (n.186+94T>C) n.254+94T>C c.96+94T>C (n.96+94T>C) n.143+94T>C n.69+94T>C c.324+94T>C (n.324+94T>C) c.254+94T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988363T>C | CA2153387404 | GALC | c.264+92A>G (n.264+92A>G) c.196-156A>G (n.196-156A>G) c.186+92A>G (n.186+92A>G) n.254+92A>G c.96+92A>G (n.96+92A>G) n.143+92A>G n.69+92A>G c.324+92A>G (n.324+92A>G) c.254+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988363T= | CA2153387403 | GALC | c.264+92A= (n.264+92A=) c.196-156A= (n.196-156A=) c.186+92A= (n.186+92A=) n.254+92A= c.96+92A= (n.96+92A=) n.143+92A= n.69+92A= c.324+92A= (n.324+92A=) c.254+92A= | |
14 | g.87988363_87988364insTTTTTTTT | CA2625980994 | GALC | c.264+92_264+93insAAAAAAAA (n.264+92_264+93insAAAAAAAA) c.196-156_196-155insAAAAAAAA (n.196-156_196-155insAAAAAAAA) c.186+92_186+93insAAAAAAAA (n.186+92_186+93insAAAAAAAA) n.254+92_254+93insAAAAAAAA c.96+92_96+93insAAAAAAAA (n.96+92_96+93insAAAAAAAA) n.143+92_143+93insAAAAAAAA n.69+92_69+93insAAAAAAAA c.324+92_324+93insAAAAAAAA (n.324+92_324+93insAAAAAAAA) c.254+92_254+93insAAAAAAAA | gnomAD v4 |
14 | g.87988364A>G | CA2625980995 | GALC | c.264+91T>C (n.264+91T>C) c.196-157T>C (n.196-157T>C) c.186+91T>C (n.186+91T>C) n.254+91T>C c.96+91T>C (n.96+91T>C) n.143+91T>C n.69+91T>C c.324+91T>C (n.324+91T>C) c.254+91T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988364A>T | CA2575595340 | GALC | c.264+91T>A (n.264+91T>A) c.196-157T>A (n.196-157T>A) c.186+91T>A (n.186+91T>A) n.254+91T>A c.96+91T>A (n.96+91T>A) n.143+91T>A n.69+91T>A c.324+91T>A (n.324+91T>A) c.254+91T>A | |
14 | g.87988365G>T | CA2625980997 | GALC | c.264+90C>A (n.264+90C>A) c.196-158C>A (n.196-158C>A) c.186+90C>A (n.186+90C>A) n.254+90C>A c.96+90C>A (n.96+90C>A) n.143+90C>A n.69+90C>A c.324+90C>A (n.324+90C>A) c.254+90C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988367_87988373del | CA2625980996 | GALC | c.264+84_264+90del (n.264+84_264+90del) c.196-164_196-158del (n.196-164_196-158del) c.186+84_186+90del (n.186+84_186+90del) n.254+84_254+90del c.96+84_96+90del (n.96+84_96+90del) n.143+84_143+90del n.69+84_69+90del c.324+84_324+90del (n.324+84_324+90del) c.254+84_254+90del | gnomAD v4 |
14 | g.87988368T>C | CA2153387406 | GALC | c.264+87A>G (n.264+87A>G) c.196-161A>G (n.196-161A>G) c.186+87A>G (n.186+87A>G) n.254+87A>G c.96+87A>G (n.96+87A>G) n.143+87A>G n.69+87A>G c.324+87A>G (n.324+87A>G) c.254+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988368T= | CA2153387405 | GALC | c.264+87A= (n.264+87A=) c.196-161A= (n.196-161A=) c.186+87A= (n.186+87A=) n.254+87A= c.96+87A= (n.96+87A=) n.143+87A= n.69+87A= c.324+87A= (n.324+87A=) c.254+87A= | |
14 | g.87988370G>A | CA2625980998 | GALC | c.264+85C>T (n.264+85C>T) c.196-163C>T (n.196-163C>T) c.186+85C>T (n.186+85C>T) n.254+85C>T c.96+85C>T (n.96+85C>T) n.143+85C>T n.69+85C>T c.324+85C>T (n.324+85C>T) c.254+85C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988370G>T | CA2625980999 | GALC | c.264+85C>A (n.264+85C>A) c.196-163C>A (n.196-163C>A) c.186+85C>A (n.186+85C>A) n.254+85C>A c.96+85C>A (n.96+85C>A) n.143+85C>A n.69+85C>A c.324+85C>A (n.324+85C>A) c.254+85C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988371T>A | CA2625981000 | GALC | c.264+84A>T (n.264+84A>T) c.196-164A>T (n.196-164A>T) c.186+84A>T (n.186+84A>T) n.254+84A>T c.96+84A>T (n.96+84A>T) n.143+84A>T n.69+84A>T c.324+84A>T (n.324+84A>T) c.254+84A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988371T>G | CA709641343 | GALC | c.264+84A>C (n.264+84A>C) c.196-164A>C (n.196-164A>C) c.186+84A>C (n.186+84A>C) n.254+84A>C c.96+84A>C (n.96+84A>C) n.143+84A>C n.69+84A>C c.324+84A>C (n.324+84A>C) c.254+84A>C | dbSNP |
14 | g.87988371T= | CA2153387407 | GALC | c.264+84A= (n.264+84A=) c.196-164A= (n.196-164A=) c.186+84A= (n.186+84A=) n.254+84A= c.96+84A= (n.96+84A=) n.143+84A= n.69+84A= c.324+84A= (n.324+84A=) c.254+84A= | |
14 | g.87988372G>A | CA709641344 | GALC | c.264+83C>T (n.264+83C>T) c.196-165C>T (n.196-165C>T) c.186+83C>T (n.186+83C>T) n.254+83C>T c.96+83C>T (n.96+83C>T) n.143+83C>T n.69+83C>T c.324+83C>T (n.324+83C>T) c.254+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988372G= | CA2153387408 | GALC | c.264+83C= (n.264+83C=) c.196-165C= (n.196-165C=) c.186+83C= (n.186+83C=) n.254+83C= c.96+83C= (n.96+83C=) n.143+83C= n.69+83C= c.324+83C= (n.324+83C=) c.254+83C= | |
14 | g.87988372G>T | CA2625981001 | GALC | c.264+83C>A (n.264+83C>A) c.196-165C>A (n.196-165C>A) c.186+83C>A (n.186+83C>A) n.254+83C>A c.96+83C>A (n.96+83C>A) n.143+83C>A n.69+83C>A c.324+83C>A (n.324+83C>A) c.254+83C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988373A>G | CA2625981002 | GALC | c.264+82T>C (n.264+82T>C) c.196-166T>C (n.196-166T>C) c.186+82T>C (n.186+82T>C) n.254+82T>C c.96+82T>C (n.96+82T>C) n.143+82T>C n.69+82T>C c.324+82T>C (n.324+82T>C) c.254+82T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988374G>A | CA2625981004 | GALC | c.264+81C>T (n.264+81C>T) c.196-167C>T (n.196-167C>T) c.186+81C>T (n.186+81C>T) n.254+81C>T c.96+81C>T (n.96+81C>T) n.143+81C>T n.69+81C>T c.324+81C>T (n.324+81C>T) c.254+81C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988374G>T | CA2625981003 | GALC | c.264+81C>A (n.264+81C>A) c.196-167C>A (n.196-167C>A) c.186+81C>A (n.186+81C>A) n.254+81C>A c.96+81C>A (n.96+81C>A) n.143+81C>A n.69+81C>A c.324+81C>A (n.324+81C>A) c.254+81C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988375G>A | CA264711965 | GALC | c.264+80C>T (n.264+80C>T) c.196-168C>T (n.196-168C>T) c.186+80C>T (n.186+80C>T) n.254+80C>T c.96+80C>T (n.96+80C>T) n.143+80C>T n.69+80C>T c.324+80C>T (n.324+80C>T) c.254+80C>T | dbSNP |
14 | g.87988375G= | CA2153387409 | GALC | c.264+80C= (n.264+80C=) c.196-168C= (n.196-168C=) c.186+80C= (n.186+80C=) n.254+80C= c.96+80C= (n.96+80C=) n.143+80C= n.69+80C= c.324+80C= (n.324+80C=) c.254+80C= | |
14 | g.87988375G>T | CA2575595341 | GALC | c.264+80C>A (n.264+80C>A) c.196-168C>A (n.196-168C>A) c.186+80C>A (n.186+80C>A) n.254+80C>A c.96+80C>A (n.96+80C>A) n.143+80C>A n.69+80C>A c.324+80C>A (n.324+80C>A) c.254+80C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988376C>T | CA2597552463 | GALC | c.264+79G>A (n.264+79G>A) c.196-169G>A (n.196-169G>A) c.186+79G>A (n.186+79G>A) n.254+79G>A c.96+79G>A (n.96+79G>A) n.143+79G>A n.69+79G>A c.324+79G>A (n.324+79G>A) c.254+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988377T>A | CA2153387411 | GALC | c.264+78A>T (n.264+78A>T) c.196-170A>T (n.196-170A>T) c.186+78A>T (n.186+78A>T) n.254+78A>T c.96+78A>T (n.96+78A>T) n.143+78A>T n.69+78A>T c.324+78A>T (n.324+78A>T) c.254+78A>T | dbSNP |
14 | g.87988377T>C | CA2625981005 | GALC | c.264+78A>G (n.264+78A>G) c.196-170A>G (n.196-170A>G) c.186+78A>G (n.186+78A>G) n.254+78A>G c.96+78A>G (n.96+78A>G) n.143+78A>G n.69+78A>G c.324+78A>G (n.324+78A>G) c.254+78A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988377T= | CA2153387410 | GALC | c.264+78A= (n.264+78A=) c.196-170A= (n.196-170A=) c.186+78A= (n.186+78A=) n.254+78A= c.96+78A= (n.96+78A=) n.143+78A= n.69+78A= c.324+78A= (n.324+78A=) c.254+78A= | |
14 | g.87988379A>G | CA2625981006 | GALC | c.264+76T>C (n.264+76T>C) c.196-172T>C (n.196-172T>C) c.186+76T>C (n.186+76T>C) n.254+76T>C c.96+76T>C (n.96+76T>C) n.143+76T>C n.69+76T>C c.324+76T>C (n.324+76T>C) c.254+76T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988383del | CA2575595342 | GALC | c.264+74del (n.264+74del) c.196-174del (n.196-174del) c.186+74del (n.186+74del) n.254+74del c.96+74del (n.96+74del) n.143+74del n.69+74del c.324+74del (n.324+74del) c.254+74del | |
14 | g.87988383A>G | CA2625981007 | GALC | c.264+72T>C (n.264+72T>C) c.196-176T>C (n.196-176T>C) c.186+72T>C (n.186+72T>C) n.254+72T>C c.96+72T>C (n.96+72T>C) n.143+72T>C n.69+72T>C c.324+72T>C (n.324+72T>C) c.254+72T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988384T>C | CA264711967 | GALC | c.264+71A>G (n.264+71A>G) c.196-177A>G (n.196-177A>G) c.186+71A>G (n.186+71A>G) n.254+71A>G c.96+71A>G (n.96+71A>G) n.143+71A>G n.69+71A>G c.324+71A>G (n.324+71A>G) c.254+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988384T= | CA2153387412 | GALC | c.264+71A= (n.264+71A=) c.196-177A= (n.196-177A=) c.186+71A= (n.186+71A=) n.254+71A= c.96+71A= (n.96+71A=) n.143+71A= n.69+71A= c.324+71A= (n.324+71A=) c.254+71A= |